uk RFXANK

RFXANK
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3UXG, 3V30, 4QQM
Ідентифікатори
Символи	RFXANK, ANKRA1, BLS, F14150_1, RFX-B, regulatory factor X associated ankyrin containing protein
Зовнішні ІД	OMIM: 603200 MGI: 1333865 HomoloGene: 2760 GeneCards: RFXANK
Пов'язані генетичні захворювання
	bare lymphocyte syndrome 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • histone deacetylase binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма; • intercellular bridge; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • Ras protein signal transduction; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8625
	19727
	ENSG00000064490
	ENSMUSG00000036120
	O14593
	Q9Z205
NM_001278727; NM_001278728; NM_003721; NM_134440; NM_001370233;
	NM_001370234; NM_001370235; NM_001370236; NM_001370237; NM_001370238
	NM_001025589; NM_011266
NP_001265656; NP_001265657; NP_003712; NP_604389; NP_001357162;
	NP_001357163; NP_001357164; NP_001357165; NP_001357166; NP_001357167
	NP_001020760; NP_035396
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RFXANK (англ. Regulatory factor X associated ankyrin containing protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 260 амінокислот, а молекулярна маса — 28 102^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MELTQPAEDL	IQTQQTPASE	LGDPEDPGEE	AADGSDTVVL	SLFPCTPEPV
NPEPDASVSS	PQAGSSLKHS	TTLTNRQRGN	EVSALPATLD	SLSIHQLAAQ
GELDQLKEHL	RKGDNLVNKP	DERGFTPLIW	ASAFGEIETV	RFLLEWGADP
HILAKERESA	LSLASTGGYT	DIVGLLLERD	VDINIYDWNG	GTPLLYAVRG
NHVKCVEALL	ARGADLTTEA	DSGYTPMDLA	VALGYRKVQQ	VIENHILKLF
QSNLVPADPE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Laird K.M., Briggs L.L., Boss J.M., Summers M.F., Garvie C.W. (2010). Solution structure of the heterotrimeric complex between the interaction domains of RFX5 and RFXAP from the RFX gene regulatory complex. J. Mol. Biol. 403: 40—51. PMID 20732328 doi:10.1016/j.jmb.2010.08.025
Nagarajan U.M., Peijnenburg A., Gobin S.J., Boss J.M., van den Elsen P.J. (2000). Novel mutations within the RFX-B gene and partial rescue of MHC and related genes through exogenous class II transactivator in RFX-B-deficient cells. J. Immunol. 164: 3666—3674. PMID 10725724 doi:10.4049/jimmunol.164.7.3666