PAX5
Ідентифікатори
Символи
PAX5 , ALL3, BSAP, paired box 5, PAX-5
Зовнішні ІД
OMIM : 167414 MGI: 97489 HomoloGene: 56419 GeneCards: PAX5
Пов'язані генетичні захворювання
артеріальна гіпертензія , ожиріння [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро • fibrillar center • гіалоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • нуклеоплазма
Біологічний процес
• диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lateral ventricle development • GO:0010260 старіння людини • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • multicellular organism development • adult behavior • humoral immune response • Сперматогенез • negative regulation of histone H3-K9 methylation • cerebral cortex development • animal organ morphogenesis • skeletal muscle cell differentiation • embryonic cranial skeleton morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • regulation of B cell receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 9: 36.83 – 37.03 Mb
Хр. 4: 44.52 – 44.71 Mb
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
PAX5 (англ. Paired box 5 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот , а молекулярна маса — 42 149[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MDLEKNYPTP RTSRTGHGGV NQLGGVFVNG RPLPDVVRQR IVELAHQGVR
PCDISRQLRV SHGCVSKILG RYYETGSIKP GVIGGSKPKV ATPKVVEKIA
EYKRQNPTMF AWEIRDRLLA ERVCDNDTVP SVSSINRIIR TKVQQPPNQP
VPASSHSIVS TGSVTQVSSV STDSAGSSYS ISGILGITSP SADTNKRKRD
EGIQESPVPN GHSLPGRDFL RKQMRGDLFT QQQLEVLDRV FERQHYSDIF
TTTEPIKPEQ TTEYSAMASL AGGLDDMKAN LASPTPADIG SSVPGPQSYP
IVTGRDLAST TLPGYPPHVP PAGQGSYSAP TLTGMVPGSE FSGSPYSHPQ
YSSYNDSWRF PNPGLLGSPY YYSAAARGAA PPAAATAYDR H
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , диференціація клітин , нейрогенез , сперматогенез , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
Література
Robichaud G.A., Nardini M., Laflamme M., Cuperlovic-Culf M., Ouellette R.J. (2004). Human Pax-5 C-terminal isoforms possess distinct transactivation properties and are differentially modulated in normal and malignant B cells. J. Biol. Chem . 279 : 49956—49963. PMID 15385562 doi :10.1074/jbc.M407171200
Arseneau J.R., Laflamme M., Lewis S.M., Maicas E., Ouellette R.J. (2009). Multiple isoforms of PAX5 are expressed in both lymphomas and normal B-cells. Br. J. Haematol . 147 : 328—338. PMID 19725825 doi :10.1111/j.1365-2141.2009.07859.x
Verkoczy L.K., Berinstein N.L. (1998). Isolation of genes negatively or positively co-expressed with human recombination activating gene 1 (RAG1) by differential display PCR (DD RT-PCR). Nucleic Acids Res . 26 : 4497—4507. PMID 9742255 doi :10.1093/nar/26.19.4497
Eberhard D., Jimenez G., Heavey B., Busslinger M. (2000). Transcriptional repression by Pax5 (BSAP) through interaction with corepressors of the Groucho family. EMBO J . 19 : 2292—2303. PMID 10811620 doi :10.1093/emboj/19.10.2292
Garvie C.W., Hagman J., Wolberger C. (2001). Structural studies of Ets-1/Pax5 complex formation on DNA. Mol. Cell . 8 : 1267—1276. PMID 11779502 doi :10.1016/S1097-2765(01)00410-5
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші