NKX6-2

NKX6-2
Ідентифікатори
Символи	NKX6-2, GTX, NKX6.2, NKX6B, NK6 homeobox 2, SPAX8
Зовнішні ІД	OMIM: 605955 MGI: 1352738 HomoloGene: 18580 GeneCards: NKX6-2
Пов'язані генетичні захворювання
spastic ataxia 8[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • positive regulation of glial cell differentiation • диференціація клітин • oligodendrocyte differentiation • negative regulation of glial cell differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell fate commitment • neuromuscular process controlling balance • positive regulation of cell fate commitment • central nervous system myelination • endocrine pancreas development • regulation of myelination • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84504	14912
Ensembl	ENSG00000148826	ENSMUSG00000041309
UniProt	Q9C056	D3Z4R4
RefSeq (мРНК)	NM_177400	NM_183248
RefSeq (білок)	NP_796374	NP_899071
Локус (UCSC)	Хр. 10: 132.78 – 132.79 Mb	Хр. 7: 139.16 – 139.16 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NKX6-2 (англ. NK6 homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 277 амінокислот, а молекулярна маса — 29 263[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDTNRPGAFV		LSSAPLAALH		NMAEMKTSLF		PYALQGPAGF		KAPALGGLGA
QLPLGTPHGI		SDILGRPVGA		AGGGLLGGLP		RLNGLASSAG		VYFGPAAAVA
RGYPKPLAEL		PGRPPIFWPG		VVQGAPWRDP		RLAGPAPAGG		VLDKDGKKKH
SRPTFSGQQI		FALEKTFEQT		KYLAGPERAR		LAYSLGMTES		QVKVWFQNRR
TKWRKRHAVE		MASAKKKQDS		DAEKLKVGGS		DAEDDDEYNR		PLDPNSDDEK
ITRLLKKHKP		SNLALVSPCG		GGAGDAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Lee S.-H., Davison J.A., Vidal S.M., Belouchi A. (2001). Cloning, expression and chromosomal location of NKX6B to 10q26, a region frequently deleted in brain tumors. Mamm. Genome. 12: 157—162. PMID 11210186 DOI:10.1007/s003350010247
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з NKX6-2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19321 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
5. UniProt, Q9C056 (англ.) . Архів оригіналу за 17 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 10

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»