PAX7

PAX7
Ідентифікатори
Символи PAX7, HUP1, PAX7B, RMS2, Pax7, paired box 7, MYOSCO
Зовнішні ІД OMIM: 167410 MGI: 97491 HomoloGene: 55665 GeneCards: PAX7
Пов'язані генетичні захворювання
Розщеплення піднебіння, alveolar rhabdomyosarcoma[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_013945
NM_001135254
NM_002584
NM_011039
RefSeq (білок)
NP_001128726
NP_002575
NP_039236
NP_035169
Локус (UCSC) Хр. 1: 18.63 – 18.75 Mb Хр. 4: 139.46 – 139.56 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PAX7 (англ. Paired box 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 505 амінокислот, а молекулярна маса — 55 119[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAALPGTVPRMMRPAPGQNYPRTGFPLEVSTPLGQGRVNQLGGVFINGRP
LPNHIRHKIVEMAHHGIRPCVISRQLRVSHGCVSKILCRYQETGSIRPGA
IGGSKPRQVATPDVEKKIEEYKRENPGMFSWEIRDRLLKDGHCDRSTVPS
GLVSSISRVLRIKFGKKEEEDEADKKEDDGEKKAKHSIDGILGDKGNRLD
EGSDVESEPDLPLKRKQRRSRTTFTAEQLEELEKAFERTHYPDIYTREEL
AQRTKLTEARVQVWFSNRRARWRKQAGANQLAAFNHLLPGGFPPTGMPTL
PPYQLPDSTYPTTTISQDGGSTVHRPQPLPPSTMHQGGLAAAAAAADTSS
AYGARHSFSSYSDSFMNPAAPSNHMNPVSNGLSPQVMSILGNPSAVPPQP
QADFSISPLHGGLDSATSISASCSQRADSIKPGDSLPTSQAYCPPTYSTT
GYSVDPVAGYQYGQYGQTAVDYLAKNVSLSTQRRMKLGEHSAVLGLLPVE
TGQAY

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Vorobyov E., Mertsalov I., Dockhorn-Dworniczak B., Dworniczak B., Horst J. (1997). The genomic organization and the full coding region of the human PAX7 gene. Genomics. 45: 168—174. PMID 9339373 DOI:10.1006/geno.1997.4915
  • Vorobyov E., Horst J. (2006). Getting the proto-Pax by the tail. J. Mol. Evol. 63: 153—164. PMID 16830101 DOI:10.1007/s00239-005-0163-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schaefer B.W., Czerny T., Bernasconi M., Genini M., Busslinger M. (1994). Molecular cloning and characterization of a human PAX-7 cDNA expressed in normal and neoplastic myocytes. Nucleic Acids Res. 22: 4574—4582. PMID 7527137 DOI:10.1093/nar/22.22.4574
  • Hollenbach A.D., Sublett J.E., McPherson C.J., Grosveld G. (1999). The Pax3-FKHR oncoprotein is unresponsive to the Pax3-associated repressor hDaxx. EMBO J. 18: 3702—3711. PMID 10393185 DOI:10.1093/emboj/18.13.3702
  • Burri M., Tromvoukis Y., Bopp D., Frigerio G., Noll M. (1989). Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes. EMBO J. 8: 1183—1190. PMID 2501086

Примітки

Див. також