SOX3

SOX3
Ідентифікатори
Символи	SOX3, GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, SRY-box transcription factor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 313430 MGI: 98365 HomoloGene: 4118 GeneCards: SOX3
Пов'язані генетичні захворювання
isolated growth hormone deficiency[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • multicellular organism development • sensory organ development • central nervous system development • face development • pituitary gland development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of neuron differentiation • transcription, DNA-templated • hypothalamus development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • Детермінація статі • negative regulation of nucleic acid-templated transcription • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин • neuron differentiation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6658	20675
Ensembl	ENSG00000134595	ENSMUSG00000045179
UniProt	P41225	P53784
RefSeq (мРНК)	NM_005634	NM_009237
RefSeq (білок)	NP_005625	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 140.5 – 140.51 Mb	Хр. X: 59.93 – 59.94 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SOX3 (англ. SRY-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 446 амінокислот, а молекулярна маса — 45 210[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRPVRENSSG		ARSPRVPADL		ARSILISLPF		PPDSLAHRPP		SSAPTESQGL
FTVAAPAPGA		PSPPATLAHL		LPAPAMYSLL		ETELKNPVGT		PTQAAGTGGP
AAPGGAGKSS		ANAAGGANSG		GGSSGGASGG		GGGTDQDRVK		RPMNAFMVWS
RGQRRKMALE		NPKMHNSEIS		KRLGADWKLL		TDAEKRPFID		EAKRLRAVHM
KEYPDYKYRP		RRKTKTLLKK		DKYSLPSGLL		PPGAAAAAAA		AAAAAAAASS
PVGVGQRLDT		YTHVNGWANG		AYSLVQEQLG		YAQPPSMSSP		PPPPALPPMH
RYDMAGLQYS		PMMPPGAQSY		MNVAAAAAAA		SGYGGMAPSA		TAAAAAAYGQ
QPATAAAAAA		AAAAMSLGPM		GSVVKSEPSS		PPPAIASHSQ		RACLGDLRDM
ISMYLPPGGD		AADAASPLPG		GRLHGVHQHY		QGAGTAVNGT		VPLTHI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Stevanovic M., Lovell-Badge R., Collignon J., Goodfellow P.N. (1993). SOX3 is an X-linked gene related to SRY. Hum. Mol. Genet. 2: 2013—2018. PMID 8111369 DOI:10.1093/hmg/2.12.2013
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11199 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 13 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-06 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P41225 (англ.) . Архів оригіналу за 2 березня 2018. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»