POU1F1

POU1F1
Ідентифікатори
Символи POU1F1, CPHD1, GHF-1, PIT1, POU1F1a, Pit-1, POU class 1 homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 173110 MGI: 97588 HomoloGene: 259 GeneCards: POU1F1
Пов'язані генетичні захворювання
гіпопітуїтаризм[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001122757
NM_000306
NM_008849
NM_001362468
RefSeq (білок)
NP_000297
NP_001116229
NP_032875
NP_001349397
Локус (UCSC) Хр. 3: 87.26 – 87.28 Mb Хр. 16: 65.32 – 65.33 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

POU1F1 (англ. POU class 1 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 32 912[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSCQAFTSADTFIPLNSDASATLPLIMHHSAAECLPVSNHATNVMSTATG
LHYSVPSCHYGNQPSTYGVMAGSLTPCLYKFPDHTLSHGFPPIHQPLLAE
DPTAADFKQELRRKSKLVEEPIDMDSPEIRELEKFANEFKVRRIKLGYTQ
TNVGEALAAVHGSEFSQTTICRFENLQLSFKNACKLKAILSKWLEEAEQV
GALYNEKVGANERKRKRRTTISIAAKDALERHFGEQNKPSSQEIMRMAEE
LNLEKEVVRVWFCNRRQREKRVKTSLNQSLFSISKEHLECR

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Lew A.M., Elsholtz H.P. (1991). Cloning of the human cDNA for transcription factor Pit-1. Nucleic Acids Res. 19: 6329—6329. PMID 1956794 DOI:10.1093/nar/19.22.6329
  • Tatsumi K.I., Notomi T., Amino N., Miyai K. (1992). Nucleotide sequence of the complementary DNA for human Pit-1/GHF-1. Biochim. Biophys. Acta. 1129: 231—234. PMID 1370379 DOI:10.1016/0167-4781(92)90494-K
  • Delhase M., Vila V., Hooghe-Peters E.L., Castrillo J.-L. (1995). A novel pituitary transcription factor is produced by alternative splicing of the human GHF-1/PIT-1 gene. Gene. 155: 273—275. PMID 7721104 DOI:10.1016/0378-1119(94)00757-J
  • Pernasetti F.M., Wera S., Belayew A., Martial J.A. (1993). Cloning of a human GHF-1/Pit-1 cDNA variant. Nucleic Acids Res. 21: 3584—3584. PMID 8346040 DOI:10.1093/nar/21.15.3584
  • Turton J.P., Strom M., Langham S., Dattani M.T., Le Tissier P. (2012). Two novel mutations in the POU1F1 gene generate null alleles through different mechanisms leading to c ombined pituitary hormone deficiency. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 76: 387—393. PMID 22010633 DOI:10.1111/j.1365-2265.2011.04236.x

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з POU1F1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9210 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P28069 (англ.) . Архів оригіналу за 8 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також