MSX1

MSX1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1IG7
Ідентифікатори
Символи	MSX1, ECTD3, HOX7, HYD1, STHAG1, msh homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 142983 MGI: 97168 HomoloGene: 1836 GeneCards: MSX1
Пов'язані генетичні захворювання
tooth and nail syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • p53 binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • anterior/posterior pattern specification • negative regulation of cell population proliferation • negative regulation of striated muscle cell differentiation • signal transduction involved in regulation of gene expression • regulation of odontogenesis • negative regulation of transcription regulatory region DNA binding • stem cell differentiation • positive regulation of mesenchymal cell apoptotic process • mammary gland epithelium development • negative regulation of apoptotic process • activation of meiosis • positive regulation of BMP signaling pathway • transcription, DNA-templated • cartilage morphogenesis • positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway by p53 class mediator • multicellular organism development • odontogenesis • bone morphogenesis • embryonic limb morphogenesis • BMP signaling pathway • middle ear morphogenesis • mesenchymal cell proliferation • embryonic forelimb morphogenesis • negative regulation of DNA binding • positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • heart morphogenesis • BMP signaling pathway involved in heart development • GO:0000767 cell morphogenesis • heart development • forebrain development • muscle organ development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • roof of mouth development • embryonic digit morphogenesis • in utero embryonic development • protein stabilization • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell growth • Епітеліально-мезенхімальний перехід • embryonic hindlimb morphogenesis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • protein localization to nucleus • midbrain development • odontogenesis of dentin-containing tooth • embryonic nail plate morphogenesis • face morphogenesis • pituitary gland development • cellular response to nicotine • cartilage development • embryonic morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4487	17701
Ensembl	ENSG00000163132	ENSMUSG00000048450
UniProt	P28360	P13297
RefSeq (мРНК)	NM_002448	NM_010835
RefSeq (білок)	NP_002439	NP_034965
Локус (UCSC)	Хр. 4: 4.86 – 4.86 Mb	Хр. 5: 37.98 – 37.98 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MSX1 (англ. Msh homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 303 амінокислот, а молекулярна маса — 31 496[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPAADMTSL		PLGVKVEDSA		FGKPAGGGAG		QAPSAAAATA		AAMGADEEGA
KPKVSPSLLP		FSVEALMADH		RKPGAKESAL		APSEGVQAAG		GSAQPLGVPP
GSLGAPDAPS		SPRPLGHFSV		GGLLKLPEDA		LVKAESPEKP		ERTPWMQSPR
FSPPPARRLS		PPACTLRKHK		TNRKPRTPFT		TAQLLALERK		FRQKQYLSIA
ERAEFSSSLS		LTETQVKIWF		QNRRAKAKRL		QEAELEKLKM		AAKPMLPPAA
FGLSFPLGGP		AAVAAAAGAS		LYGASGPFQR		AALPVAPVGL		YTAHVGYSMY
HLT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Hewitt J.E., Clarke L.E., Iven A., Williamson R. (1991). Structure and sequence of the human homeobox gene HOX7. Genomics. 11: 670—678. PMID 1685479 DOI:10.1016/0888-7543(91)90074-O
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Vastardis H., Karimbux N., Guthua S.W., Seidman J.G., Seidman C.E. (1996). A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nat. Genet. 13: 417—421. PMID 8696335 DOI:10.1038/ng0896-417
• Lidral A.C., Reising B.C. (2002). The role of MSX1 in human tooth agenesis. J. Dent. Res. 81: 274—278. PMID 12097313 DOI:10.1177/154405910208100410

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MSX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7391 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 30 серпня 2017. [Архівовано 2016-07-12 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P28360 (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2018. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

• Хромосома 4

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»