SOX5

SOX5
Ідентифікатори
Символи SOX5, L-L-SOX5B, L-SOX5F, LAMSHF, SRY-box 5, SRY-box transcription factor 5
Зовнішні ІД OMIM: 604975 MGI: 98367 HomoloGene: 21378 GeneCards: SOX5
Пов'язані генетичні захворювання
азооспермія, системна склеродермія, Lamb-Shaffer syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001113559
NM_001243163
NM_011444
NM_001347506
RefSeq (білок)
NP_001107031
NP_001230092
NP_001334435
NP_035574
Локус (UCSC) Хр. 12: 23.53 – 24.56 Mb Хр. 6: 143.83 – 144.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SOX5 (англ. SRY-box 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 84 026[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLTDPDLPQEFERMSSKRPASPYGEADGEVAMVTSRQKVEEEESDGLPAF
HLPLHVSFPNKPHSEEFQPVSLLTQETCGHRTPTSQHNTMEVDGNKVMSS
FAPHNSSTSPQKAEEGGRQSGESLSSTALGTPERRKGSLADVVDTLKQRK
MEELIKNEPEETPSIEKLLSKDWKDKLLAMGSGNFGEIKGTPESLAEKER
QLMGMINQLTSLREQLLAAHDEQKKLAASQIEKQRQQMELAKQQQEQIAR
QQQQLLQQQHKINLLQQQIQVQGQLPPLMIPVFPPDQRTLAAAAQQGFLL
PPGFSYKAGCSDPYPVQLIPTTMAAAAAATPGLGPLQLQQLYAAQLAAMQ
VSPGGKLPGIPQGNLGAAVSPTSIHTDKSTNSPPPKSKDEVAQPLNLSAK
PKTSDGKSPTSPTSPHMPALRINSGAGPLKASVPAALASPSARVSTIGYL
NDHDAVTKAIQEARQMKEQLRREQQVLDGKVAVVNSLGLNNCRTEKEKTT
LESLTQQLAVKQNEEGKFSHAMMDFNLSGDSDGSAGVSESRIYRESRGRG
SNEPHIKRPMNAFMVWAKDERRKILQAFPDMHNSNISKILGSRWKAMTNL
EKQPYYEEQARLSKQHLEKYPDYKYKPRPKRTCLVDGKKLRIGEYKAIMR
NRRQEMRQYFNVGQQAQIPIATAGVVYPGAIAMAGMPSPHLPSEHSSVSS
SPEPGMPVIQSTYGVKGEEPHIKEEIQAEDINGEIYDEYDEEEDDPDVDY
GSDSENHIAGQAN

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wunderle V.M., Critcher R., Ashworth A., Goodfellow P.N. (1996). Cloning and characterization of SOX5, a new member of the human SOX gene family. Genomics. 36: 354—358. PMID 8812465 DOI:10.1006/geno.1996.0474
  • Lee R.W., Bodurtha J., Cohen J., Fatemi A., Batista D. (2013). Deletion 12p12 involving SOX5 in two children with developmental delay and dysmorphic features. Pediatr. Neurol. 48: 317—320. PMID 23498568 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2012.12.013

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11201 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P35711 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також