NPAS3

NPAS3
Ідентифікатори
Символи	NPAS3, neuronal PAS domain protein 3, MOP6, PASD6, bHLHe12
Зовнішні ІД	OMIM: 609430 MGI: 1351610 HomoloGene: 8461 GeneCards: NPAS3
Пов'язані генетичні захворювання
біполярний афективний розлад, депресія клінічна, шизофренія[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein dimerization activity • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • protein heterodimerization activity Клітинна компонента • нуклеоплазма • гіалоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0007571 розвойовий процес • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64067	27386
Ensembl	ENSG00000151322	ENSMUSG00000021010
UniProt	Q8IXF0	Q9QZQ0
RefSeq (мРНК)	NM_001164749 NM_001165893 NM_022123 NM_173159 NM_001394988 NM_001394989	NM_013780
RefSeq (білок)	NP_001158221 NP_001159365 NP_071406 NP_775182	NP_038808
Локус (UCSC)	Хр. 14: 32.93 – 33.82 Mb	Хр. 12: 53.25 – 54.07 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NPAS3 (англ. Neuronal PAS domain protein 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 933 амінокислот, а молекулярна маса — 100 805[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPTKPSFQQ		DPSRRERITA		QHPLPNQSEC		RKIYRYDGIY		CESTYQNLQA
LRKEKSRDAA		RSRRGKENFE		FYELAKLLPL		PAAITSQLDK		ASIIRLTISY
LKMRDFANQG		DPPWNLRMEG		PPPNTSVKVI		GAQRRRSPSA		LAIEVFEAHL
GSHILQSLDG		FVFALNQEGK		FLYISETVSI		YLGLSQVELT		GSSVFDYVHP
GDHVEMAEQL		GMKLPPGRGL		LSQGTAEDGA		SSASSSSQSE		TPEPVESTSP
SLLTTDNTLE		RSFFIRMKST		LTKRGVHIKS		SGYKVIHITG		RLRLRVSLSH
GRTVPSQIMG		LVVVAHALPP		PTINEVRIDC		HMFVTRVNMD		LNIIYCENRI
SDYMDLTPVD		IVGKRCYHFI		HAEDVEGIRH		SHLDLLNKGQ		CVTKYYRWMQ
KNGGYIWIQS		SATIAINAKN		ANEKNIIWVN		YLLSNPEYKD		TPMDIAQLPH
LPEKTSESSE		TSDSESDSKD		TSGITEDNEN		SKSDEKGNQS		ENSEDPEPDR
KKSGNACDND		MNCNDDGHSS		SNPDSRDSDD		SFEHSDFENP		KAGEDGFGAL
GAMQIKVERY		VESESDLRLQ		NCESLTSDSA		KDSDSAGEAG		AQASSKHQKR
KKRRKRQKGG		SASRRRLSSA		SSPGGLDAGL		VEPPRLLSSP		NSASVLKIKT
EISEPINFDN		DSSIWNYPPN		REISRNESPY		SMTKPPSSEH		FPSPQGGGGG
GGGGGGLHVA		IPDSVLTPPG		ADGAAARKTQ		FGASATAALA		PVASDPLSPP
LSASPRDKHP		GNGGGGGGGG		GGAGGGGPSA		SNSLLYTGDL		EALQRLQAGN
VVLPLVHRVT		GTLAATSTAA		QRVYTTGTIR		YAPAEVTLAM		QSNLLPNAHA
VNFVDVNSPG		FGLDPKTPME		MLYHHVHRLN		MSGPFGGAVS		AASLTQMPAG
NVFTTAEGLF		STLPFPVYSN		GIHAAQTLER		KED

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Kamnasaran D., Muir W.J., Ferguson-Smith M.A., Cox D.W. (2003). Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia. J. Med. Genet. 40: 325—332. PMID 12746393 DOI:10.1136/jmg.40.5.325

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з NPAS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19311 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, Q8IXF0 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»