ESR1
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
1A52 , 1ERE , 1ERR , 1G50 , 1GWQ , 1GWR , 1HCP , 1HCQ , 1L2I , 1PCG , 1QKT , 1QKU , 1R5K , 1SJ0 , 1UOM , 1X7E , 1X7R , 1XP1 , 1XP6 , 1XP9 , 1XPC , 1XQC , 1YIM , 1YIN , 1ZKY , 2AYR , 2B1V , 2B1Z , 2B23 , 2BJ4 , 2FAI , 2G44 , 2G5O , 2I0J , 2IOG , 2IOK , 2JF9 , 2JFA , 2LLO , 2LLQ , 2OCF , 2OUZ , 2P15 , 2POG , 2Q6J , 2Q70 , 2QA6 , 2QA8 , 2QAB , 2QE4 , 2QGT , 2QGW , 2QH6 , 2QR9 , 2QSE , 2QXM , 2QXS , 2QZO , 2R6W , 2R6Y , 2YAT , 2YJA , 3CBM , 3CBO , 3CBP , 3DT3 , 3ERD , 3ERT , 3HLV , 3HM1 , 3L03 , 3OS8 , 3OS9 , 3OSA , 3Q95 , 3Q97 , 3UU7 , 3UUA , 3UUC , 3UUD , 4AA6 , 4DMA , 4IU7 , 4IUI , 4IV2 , 4IV4 , 4IVW , 4IVY , 4IW6 , 4IW8 , 4IWC , 4IWF , 4JC3 , 4JDD , 4MG5 , 4MG6 , 4MG7 , 4MG8 , 4MG9 , 4MGA , 4MGB , 4MGC , 4MGD , 4O6F , 4PP6 , 4PPP , 4PPS , 4PXM , 4Q13 , 4Q50 , 4TUZ , 4TV1 , 5AK2 , 5AAV , 5ACC , 5AAU , 4XI3 , 4ZN9 , 5FQS , 5FQR , 5FQP , 5FQT , 5FQV , 4ZN7 , 5E0W , 5DUG , 4ZUC , 5DXK , 5E19 , 5DXQ , 5EI1 , 5DXR , 5DVS , 5DZ1 , 5E0X , 5DKB , 5DWI , 5E14 , 5DXB , 5BPR , 5EIT , 5E15 , 4ZNS , 5EGV , 5DL4 , 5DWE , 4ZNT , 5EHJ , 5DYD , 5DWG , 4ZNV , 5DWJ , 5DID , 4ZUB , 5BNU , 5DMC , 5DK9 , 5DIG , 5DUH , 5DKS , 5DMF , 5DU5 , 5DY8 , 4ZWH , 5DVV , 5DLR , 4ZWK , 5DRM , 5DP0 , 5DKE , 5DZI , 5DZ3 , 4ZNU , 5DIE , 5DZ0 , 5E1C , 5HYR , 5BQ4 , 4ZNW , 5DUE , 5DTV , 5DRJ , 5DKG , 4ZNH , 5BP6 , 5DXG , 5DI7 , 5DX3 , 5DYB , 5DXP , 5DZH , 5DXM
Ідентифікатори
Символи
ESR1 , ER, ESR, ESRA, ESTRR, Era, NR3A1, estrogen receptor 1
Зовнішні ІД
OMIM : 133430 MGI: 1352467 HomoloGene: 47906 GeneCards: ESR1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння , рак молочної залози , alcohol dependence , breast carcinoma [ 1]
Реагує на сполуку
Естрадіол , діетилстільбестрол , estriol , estrone , ethinylestradiol , raloxifene , тамоксифен , lasofoxifene , bazedoxifene , hexestrol , fosfestrol , acolbifene , tamoxifen citrate , droloxifene [ 2]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • nitric-oxide synthase regulator activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • estrogen response element binding • transcription factor binding • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • steroid hormone receptor activity • steroid binding • beta-catenin binding • zinc ion binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • ATPase binding • identical protein binding • lipid binding • core promoter sequence-specific DNA binding • enzyme binding • protein kinase binding • TFIIB-class transcription factor binding • TBP-class protein binding • estrogen receptor activity • estrogen receptor binding • transcription coactivator binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• цитоплазма • мембрана • клітинне ядро • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • клітинна мембрана • нуклеоплазма • transcription preinitiation complex • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес
• epithelial cell development • positive regulation of phospholipase C activity • mammary gland alveolus development • transcription by RNA polymerase II • phospholipase C-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • epithelial cell proliferation involved in mammary gland duct elongation • prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis • protein localization to chromatin • steroid hormone mediated signaling pathway • regulation of apoptotic process • ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • androgen metabolic process • positive regulation of fibroblast proliferation • mammary gland branching involved in pregnancy • negative regulation of gene expression • transcription, DNA-templated • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • cellular response to estrogen stimulus • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of nitric-oxide synthase activity • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis • male gonad development • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • negative regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA • response to estrogen • uterus development • prostate epithelial cord elongation • antral ovarian follicle growth • vagina development • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • intracellular steroid hormone receptor signaling pathway • regulation of inflammatory response • response to estradiol • regulation of toll-like receptor signaling pathway • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • protein deubiquitination • cellular response to estradiol stimulus • intracellular estrogen receptor signaling pathway • positive regulation of RNA polymerase II transcription preinitiation complex assembly • stem cell differentiation • regulation of Wnt signaling pathway • regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • positive regulation of protein kinase B signaling
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 6: 151.66 – 152.13 Mb
Хр. 10: 4.56 – 4.96 Mb
PubMed search
[ 3]
[ 4] Вікідані
ESR1 (англ. Estrogen receptor 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[ 5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот , а молекулярна маса — 66 216[ 6] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTMTLHTKAS GMALLHQIQG NELEPLNRPQ LKIPLERPLG EVYLDSSKPA
VYNYPEGAAY EFNAAAAANA QVYGQTGLPY GPGSEAAAFG SNGLGGFPPL
NSVSPSPLML LHPPPQLSPF LQPHGQQVPY YLENEPSGYT VREAGPPAFY
RPNSDNRRQG GRERLASTND KGSMAMESAK ETRYCAVCND YASGYHYGVW
SCEGCKAFFK RSIQGHNDYM CPATNQCTID KNRRKSCQAC RLRKCYEVGM
MKGGIRKDRR GGRMLKHKRQ RDDGEGRGEV GSAGDMRAAN LWPSPLMIKR
SKKNSLALSL TADQMVSALL DAEPPILYSE YDPTRPFSEA SMMGLLTNLA
DRELVHMINW AKRVPGFVDL TLHDQVHLLE CAWLEILMIG LVWRSMEHPG
KLLFAPNLLL DRNQGKCVEG MVEIFDMLLA TSSRFRMMNL QGEEFVCLKS
IILLNSGVYT FLSSTLKSLE EKDHIHRVLD KITDTLIHLM AKAGLTLQQQ
HQRLAQLLLI LSHIRHMSNK GMEHLYSMKC KNVVPLYDLL LEMLDAHRLH
APTSRGGASV EETDQSHLAT AGSTSSHSLQ KYYITGEAEG FPATV
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів , активаторів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ліпідами , іонами металів, іоном цинку , ДНК , стероїдами .
Локалізований у клітинній мембрані , цитоплазмі , ядрі , мембрані, апараті гольджі .
Література
Pink J.J., Wu S.Q., Wolf D.M., Bilimoria M.M., Jordan V.C. (1996). A novel 80 kDa human estrogen receptor containing a duplication of exons 6 and 7. Nucleic Acids Res . 24 : 962—969. PMID 8600466 DOI :10.1093/nar/24.5.962
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Joel P.B., Traish A.M., Lannigan D.A. (1995). Estradiol and phorbol ester cause phosphorylation of serine 118 in the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol . 9 : 1041—1052. PMID 7476978 DOI :10.1210/mend.9.8.7476978
Schubert E.L., Lee M.K., Newman B., King M.C. (1999). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the estrogen receptor gene and breast cancer susceptibility . J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 71 : 21—27. PMID 10619354 DOI :10.1016/S0960-0760(99)00126-0
Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1995). Phosphorylation of the human estrogen receptor on tyrosine 537 in vivo and by src family tyrosine kinases in vitro. Mol. Endocrinol . 9 : 24—33. PMID 7539106 DOI :10.1210/mend.9.1.7539106
Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1994). Serine 167 is the major estradiol-induced phosphorylation site on the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol . 8 : 1208—1214. PMID 7838153 DOI :10.1210/mend.8.9.7838153
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші