ESR1

ESR1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ESR1, ER, ESR, ESRA, ESTRR, Era, NR3A1, estrogen receptor 1
Зовнішні ІД OMIM: 133430 MGI: 1352467 HomoloGene: 47906 GeneCards: ESR1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, рак молочної залози, alcohol dependence, breast carcinoma[1]
Реагує на сполуку
Естрадіол, діетилстільбестрол, estriol, estrone, ethinylestradiol, raloxifene, тамоксифен, lasofoxifene, bazedoxifene, hexestrol, fosfestrol, acolbifene, tamoxifen citrate, droloxifene[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007956
NM_001302531
NM_001302532
NM_001302533
RefSeq (білок)
NP_001289460
NP_001289461
NP_001289462
NP_031982
Локус (UCSC) Хр. 6: 151.66 – 152.13 Mb Хр. 10: 4.56 – 4.96 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ESR1 (англ. Estrogen receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 66 216[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTMTLHTKASGMALLHQIQGNELEPLNRPQLKIPLERPLGEVYLDSSKPA
VYNYPEGAAYEFNAAAAANAQVYGQTGLPYGPGSEAAAFGSNGLGGFPPL
NSVSPSPLMLLHPPPQLSPFLQPHGQQVPYYLENEPSGYTVREAGPPAFY
RPNSDNRRQGGRERLASTNDKGSMAMESAKETRYCAVCNDYASGYHYGVW
SCEGCKAFFKRSIQGHNDYMCPATNQCTIDKNRRKSCQACRLRKCYEVGM
MKGGIRKDRRGGRMLKHKRQRDDGEGRGEVGSAGDMRAANLWPSPLMIKR
SKKNSLALSLTADQMVSALLDAEPPILYSEYDPTRPFSEASMMGLLTNLA
DRELVHMINWAKRVPGFVDLTLHDQVHLLECAWLEILMIGLVWRSMEHPG
KLLFAPNLLLDRNQGKCVEGMVEIFDMLLATSSRFRMMNLQGEEFVCLKS
IILLNSGVYTFLSSTLKSLEEKDHIHRVLDKITDTLIHLMAKAGLTLQQQ
HQRLAQLLLILSHIRHMSNKGMEHLYSMKCKNVVPLYDLLLEMLDAHRLH
APTSRGGASVEETDQSHLATAGSTSSHSLQKYYITGEAEGFPATV

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, апараті гольджі.

Література

  • Pink J.J., Wu S.Q., Wolf D.M., Bilimoria M.M., Jordan V.C. (1996). A novel 80 kDa human estrogen receptor containing a duplication of exons 6 and 7. Nucleic Acids Res. 24: 962—969. PMID 8600466 DOI:10.1093/nar/24.5.962
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Joel P.B., Traish A.M., Lannigan D.A. (1995). Estradiol and phorbol ester cause phosphorylation of serine 118 in the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol. 9: 1041—1052. PMID 7476978 DOI:10.1210/mend.9.8.7476978
  • Schubert E.L., Lee M.K., Newman B., King M.C. (1999). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the estrogen receptor gene and breast cancer susceptibility. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 71: 21—27. PMID 10619354 DOI:10.1016/S0960-0760(99)00126-0
  • Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1995). Phosphorylation of the human estrogen receptor on tyrosine 537 in vivo and by src family tyrosine kinases in vitro. Mol. Endocrinol. 9: 24—33. PMID 7539106 DOI:10.1210/mend.9.1.7539106
  • Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1994). Serine 167 is the major estradiol-induced phosphorylation site on the human estrogen receptor. Mol. Endocrinol. 8: 1208—1214. PMID 7838153 DOI:10.1210/mend.8.9.7838153

Примітки

Див. також