HNF4A
Ідентифікатори
Символи
HNF4A , HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, Hepatocyte nuclear factor 4 alpha, TCF-14
Зовнішні ІД
OMIM : 600281 MGI: 109128 HomoloGene: 395 GeneCards: HNF4A
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу , Fanconi renotubular syndrome 4 with Maturity-onset diabetes of the young , rare genetic diabetes mellitus , maturity-onset diabetes of the young type 9 [ 1]
Реагує на сполуку
лінолева кислота [ 2]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • steroid hormone receptor activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • signaling receptor binding • fatty acid binding • protein homodimerization activity • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро • цитоплазма • нуклеоплазма
Біологічний процес
• triglyceride homeostasis • ornithine metabolic process • phospholipid homeostasis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • SMAD protein signal transduction • glucose homeostasis • regulation of insulin secretion • lipid metabolism • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • signal transduction involved in regulation of gene expression • sex differentiation • зсідання крові • response to glucose • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • regulation of lipid metabolic process • intracellular receptor signaling pathway • regulation of growth hormone receptor signaling pathway • negative regulation of cell growth • lipid homeostasis • xenobiotic metabolic process • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • regulation of gastrulation • steroid hormone mediated signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell population proliferation • cholesterol homeostasis • type B pancreatic cell development • hepatocyte differentiation • regulation of circadian rhythm • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • ритмічний процес
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 20: 44.36 – 44.43 Mb
Хр. 2: 163.35 – 163.41 Mb
PubMed search
[ 3]
[ 4] Вікідані
HNF4A (англ. Hepatocyte nuclear factor 4 alpha ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[ 5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 474 амінокислот , а молекулярна маса — 52 785[ 6] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MRLSKTLVDM DMADYSAALD PAYTTLEFEN VQVLTMGNDT SPSEGTNLNA
PNSLGVSALC AICGDRATGK HYGASSCDGC KGFFRRSVRK NHMYSCRFSR
QCVVDKDKRN QCRYCRLKKC FRAGMKKEAV QNERDRISTR RSSYEDSSLP
SINALLQAEV LSRQITSPVS GINGDIRAKK IASIADVCES MKEQLLVLVE
WAKYIPAFCE LPLDDQVALL RAHAGEHLLL GATKRSMVFK DVLLLGNDYI
VPRHCPELAE MSRVSIRILD ELVLPFQELQ IDDNEYAYLK AIIFFDPDAK
GLSDPGKIKR LRSQVQVSLE DYINDRQYDS RGRFGELLLL LPTLQSITWQ
MIEQIQFIKL FGMAKIDNLL QEMLLGGSPS DAPHAHHPLH PHLMQEHMGT
NVIVANTMPT HLSNGQMCEW PRPRGQAATP ETPQPSPPGG SGSEPYKLLP
GAVATIVKPL SAIPQPTITK QEVI
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетилювання , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у ядрі .
Література
Drewes T., Senkel S., Holewa B., Ryffel G.U. (1996). Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes . Mol. Cell. Biol . 16 : 925—931. PMID 8622695 DOI :10.1128/MCB.16.3.925
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Chartier F.L., Bossu J.-P., Laudet V., Fruchart J.-C., Laine B. (1994). Cloning and sequencing of cDNAs encoding the human hepatocyte nuclear factor 4 indicate the presence of two isoforms in human liver . Gene . 147 : 269—272. PMID 7926813 DOI :10.1016/0378-1119(94)90079-5
Ktistaki E., Ktistakis N.T., Papadogeorgaki E., Talianidis I. (1995). Recruitment of hepatocyte nuclear factor 4 into specific intranuclear compartments depends on tyrosine phosphorylation that affects its DNA-binding and transactivation potential. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 92 : 9876—9880. PMID 7568236 DOI :10.1073/pnas.92.21.9876
Hong Y.H., Varanasi U.S., Yang W., Leff T. (2003). AMP-activated protein kinase regulates HNF4alpha transcriptional activity by inhibiting dimer formation and decreasing protein stability. J. Biol. Chem . 278 : 27495—27501. PMID 12740371 DOI :10.1074/jbc.M304112200
Duda K., Chi Y.-I., Shoelson S.E. (2004). Structural basis for HNF-4alpha activation by ligand and coactivator binding. J. Biol. Chem . 279 : 23311—23316. PMID 14982928 DOI :10.1074/jbc.M400864200
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші