SOX18

SOX18
Ідентифікатори
Символи	SOX18, HLTS, HLTRS, SRY-box 18, SRY-box transcription factor 18
Зовнішні ІД	OMIM: 601618 MGI: 103559 HomoloGene: 7546 GeneCards: SOX18
Пов'язані генетичні захворювання
hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome (grouping)[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • hair follicle development • establishment of endothelial barrier • hair cycle process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • stem cell fate specification • lymphangiogenesis • blood vessel endothelial cell migration • lymphatic endothelial cell differentiation • endocardium formation • outflow tract morphogenesis • mRNA transcription by RNA polymerase II • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cell maturation • endocardial cell differentiation • lymph vessel development • transcription, DNA-templated • embryonic heart tube development • васкулогенез • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • heart looping • heart development • vasculature development • blood vessel development • Ангіогенез • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • regulation of stem cell proliferation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54345	20672
Ensembl	ENSG00000203883	ENSMUSG00000046470
UniProt	P35713	P43680
RefSeq (мРНК)	NM_018419	NM_009236
RefSeq (білок)	NP_060889	NP_033262
Локус (UCSC)	Хр. 20: 64.05 – 64.05 Mb	Хр. 2: 181.31 – 181.31 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SOX18 (англ. SRY-box 18) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 384 амінокислот, а молекулярна маса — 40 891[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQRSPPGYGA		QDDPPARRDC		AWAPGHGAAA		DTRGLAAGPA		ALAAPAAPAS
PPSPQRSPPR		SPEPGRYGLS		PAGRGERQAA		DESRIRRPMN		AFMVWAKDER
KRLAQQNPDL		HNAVLSKMLG		KAWKELNAAE		KRPFVEEAER		LRVQHLRDHP
NYKYRPRRKK		QARKARRLEP		GLLLPGLAPP		QPPPEPFPAA		SGSARAFREL
PPLGAEFDGL		GLPTPERSPL		DGLEPGEAAF		FPPPAAPEDC		ALRPFRAPYA
PTELSRDPGG		CYGAPLAEAL		RTAPPAAPLA		GLYYGTLGTP		GPYPGPLSPP
PEAPPLESAE		PLGPAADLWA		DVDLTEFDQY		LNCSRTRPDA		PGLPYHVALA
KLGPRAMSCP		EESSLISALS		DASSAVYYSA		CISG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Stanojcic S., Stevanovic M. (2000). The human SOX18 gene: cDNA cloning and high resolution mapping. Biochim. Biophys. Acta. 1492: 237—241. PMID 10858556 DOI:10.1016/S0167-4781(00)00078-6
• Pennisi D.J., James K.M., Hosking B.M., Muscat G.E., Koopman P. (2000). Structure, mapping, and expression of human SOX18. Mamm. Genome. 11: 1147—1149. PMID 11130989 DOI:10.1007/s003350010216
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX18 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11194 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, P35713 (англ.) . Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 20

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»