TFAP2B

TFAP2B
Ідентифікатори
Символи	TFAP2B, AP-2B, AP2-B, transcription factor AP-2 beta, PDA2, AP-2beta
Зовнішні ІД	OMIM: 601601 MGI: 104672 HomoloGene: 20688 GeneCards: TFAP2B
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, метаболічні захворювання, Char syndrome, patent ductus arteriosus 2[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • sequence-specific DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • protein dimerization activity • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity • cysteine-type endopeptidase inhibitor activity involved in apoptotic process • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • protein heterodimerization activity • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • forelimb morphogenesis • collecting duct development • cellular urea homeostasis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • sympathetic nervous system development • retina layer formation • positive regulation of urine volume • glucose homeostasis • calcium ion homeostasis • distal tubule development • розвиток нирки • regulation of insulin secretion • phosphate ion homeostasis • cellular creatinine homeostasis • negative regulation of apoptotic process • transcription by RNA polymerase II • metanephric nephron development • aorta morphogenesis • magnesium ion homeostasis • hindlimb morphogenesis • transcription, DNA-templated • response to lithium ion • regulation of BMP signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of neuron apoptotic process • cellular ammonium homeostasis • potassium ion homeostasis • positive regulation of cell population proliferation • renal water homeostasis • glucose metabolic process • sensory organ development • регуляція диференціювання клітин • sodium ion homeostasis • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • fat cell differentiation • ductus arteriosus closure • negative regulation of cell population proliferation • skin development • GO:0097285 апоптоз • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7021	21419
Ensembl	ENSG00000008196	ENSMUSG00000025927
UniProt	Q92481	Q61313
RefSeq (мРНК)	NM_003221	NM_001025305 NM_001286340 NM_009334
RefSeq (білок)	NP_003212	NP_001020476 NP_001273269 NP_033360
Локус (UCSC)	Хр. 6: 50.82 – 50.85 Mb	Хр. 1: 19.28 – 19.31 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TFAP2B (англ. Transcription factor AP-2 beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 460 амінокислот, а молекулярна маса — 50 474[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHSPPRDQAA		IMLWKLVENV		KYEDIYEDRH		DGVPSHSSRL		SQLGSVSQGP
YSSAPPLSHT		PSSDFQPPYF		PPPYQPLPYH		QSQDPYSHVN		DPYSLNPLHQ
PQQHPWGQRQ		RQEVGSEAGS		LLPQPRAALP		QLSGLDPRRD		YHSVRRPDVL
LHSAHHGLDA		GMGDSLSLHG		LGHPGMEDVQ		SVEDANNSGM		NLLDQSVIKK
VPVPPKSVTS		LMMNKDGFLG		GMSVNTGEVF		CSVPGRLSLL		SSTSKYKVTV
GEVQRRLSPP		ECLNASLLGG		VLRRAKSKNG		GRSLRERLEK		IGLNLPAGRR
KAANVTLLTS		LVEGEAVHLA		RDFGYICETE		FPAKAVSEYL		NRQHTDPSDL
HSRKNMLLAT		KQLCKEFTDL		LAQDRTPIGN		SRPSPILEPG		IQSCLTHFSL
ITHGFGAPAI		CAALTALQNY		LTEALKGMDK		MFLNNTTTNR		HTSGEGPGSK
TGDKEEKHRK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Moser M., Buettner R. (1997). Enhanced apoptotic cell death of renal epithelial cells in mice lacking transcription factor AP-2beta. Genes Dev. 11: 1938—1948. PMID 9271117 DOI:10.1101/gad.11.15.1938
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Eloranta J.J., Hurst H.C. (2002). Transcription factor AP-2 interacts with the SUMO-conjugating enzyme UBC9 and is sumolated in vivo. J. Biol. Chem. 277: 30798—30804. PMID 12072434 DOI:10.1074/jbc.M202780200
• Khetyar M., Syrris P., Tinworth L., Abushaban L., Carter N. (2008). Novel TFAP2B mutation in nonsyndromic patent ductus arteriosus. Genet. Test. 12: 457—459. PMID 18752453 DOI:10.1089/gte.2008.0015

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TFAP2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11743 (англ.) . Архів оригіналу за 31 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-31 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q92481 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 6

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»