NKX2-1

NKX2-1
Ідентифікатори
Символи	NKX2-1, Nkx2-1, AV026640, Nkx2.1, T/EBP, Titf1, Ttf-1, BCH, BHC, NK-2, NKX2A, TEBP, TTF1, NMTC1, NK2 homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600635 MGI: 108067 HomoloGene: 2488 GeneCards: NKX2-1
Пов'язані генетичні захворювання
хорея, brain-lung-thyroid syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • клітинне ядро • transcription regulator complex Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ритмічний процес • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of cell migration • response to hormone • forebrain development • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • neuron migration • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • phospholipid metabolic process • pattern specification process • axon guidance • brain development • endoderm development • locomotory behavior • animal organ morphogenesis • telencephalon development • globus pallidus development • hippocampus development • cerebral cortex cell migration • forebrain dorsal/ventral pattern formation • forebrain neuron fate commitment • forebrain neuron differentiation • cerebral cortex GABAergic interneuron differentiation • cerebral cortex neuron differentiation • pituitary gland development • telencephalon cell migration • lung development • thyroid gland development • developmental induction • Leydig cell differentiation • positive regulation of circadian rhythm • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure formation involved in morphogenesis • neuron fate commitment • oligodendrocyte differentiation • lung saccule development • club cell differentiation • type II pneumocyte differentiation • диференціація клітин Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7080	21869
Ensembl	ENSG00000136352	ENSMUSG00000001496
UniProt	P43699	P50220
RefSeq (мРНК)	NM_001079668 NM_003317	NM_001146198 NM_009385
RefSeq (білок)	NP_001073136 NP_003308	NP_033411 NP_001390509
Локус (UCSC)	Хр. 14: 36.52 – 36.52 Mb	Хр. 12: 56.58 – 56.58 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NKX2-1 (англ. NK2 homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 38 596[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSMSPKHTTP		FSVSDILSPL		EESYKKVGME		GGGLGAPLAA		YRQGQAAPPT
AAMQQHAVGH		HGAVTAAYHM		TAAGVPQLSH		SAVGGYCNGN		LGNMSELPPY
QDTMRNSASG		PGWYGANPDP		RFPAISRFMG		PASGMNMSGM		GGLGSLGDVS
KNMAPLPSAP		RRKRRVLFSQ		AQVYELERRF		KQQKYLSAPE		REHLASMIHL
TPTQVKIWFQ		NHRYKMKRQA		KDKAAQQQLQ		QDSGGGGGGG		GTGCPQQQQA
QQQSPRRVAV		PVLVKDGKPC		QAGAPAPGAA		SLQGHAQQQA		QHQAQAAQAA
AAAISVGSGG		AGLGAHPGHQ		PGSAGQSPDL		AHHAASPAAL		QGQVSSLSHL
NSSGSDYGTM		SCSTLLYGRT		W

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Oguchi H., Pan Y.-T., Kimura S. (1995). The complete nucleotide sequence of the mouse thyroid-specific enhancer-binding protein (T/EBP) gene: extensive identity of the deduced amino acid sequence with the human protein. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 304—306. PMID 7711079 DOI:10.1016/0167-4781(95)00033-D
• Saiardi A., Tassi V., de Filippis V., Civitareale D. (1995). Cloning and sequence analysis of human thyroid transcription factor 1. Biochim. Biophys. Acta. 1261: 307—310. PMID 7711080 DOI:10.1016/0167-4781(95)00034-E
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Doyle D.A., Gonzalez I., Thomas B., Scavina M. (2004). Autosomal dominant transmission of congenital hypothyroidism, neonatal respiratory distress, and ataxia caused by a mutation of NKX2-1. J. Pediatr. 145: 190—193. PMID 15289765 DOI:10.1016/j.jpeds.2004.04.011
• Williamson S., Kirkpatrick M., Greene S., Goudie D. (2014). A novel mutation of NKX2-1 affecting 2 generations with hypothyroidism and choreoathetosis: part of the spectrum of brain-thyroid-lung syndrome. J. Child Neurol. 29: 666—669. PMID 24453141 DOI:10.1177/0883073813518243

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з NKX2-1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11825 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-26 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P43699 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 14

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»