MAF

MAF
Ідентифікатори
Символи	MAF, CCA4, c-AYGRP, CTRCT21, MAF bZIP transcription factor
Зовнішні ІД	OMIM: 177075 MGI: 96909 HomoloGene: 74552 GeneCards: MAF
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 21 multiple types, Ayme-Gripp syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • Хроматин • клітинне ядро Біологічний процес • inner ear development • GO:0032617 творба цитокінів • regulation of chondrocyte differentiation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • lens development in camera-type eye • lens fiber cell differentiation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • розвиток клітин • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4094	17132
Ensembl	ENSG00000178573	ENSMUSG00000055435
UniProt	O75444	P54843
RefSeq (мРНК)	NM_001031804 NM_005360	NM_001025577
RefSeq (білок)	NP_001026974 NP_005351	NP_001020748
Локус (UCSC)	Хр. 16: 79.59 – 79.6 Mb	Хр. 8: 116.41 – 116.43 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MAF (англ. MAF bZIP transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 38 492[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASELAMSNS		DLPTSPLAME		YVNDFDLMKF		EVKKEPVETD		RIISQCGRLI
AGGSLSSTPM		STPCSSVPPS		PSFSAPSPGS		GSEQKAHLED		YYWMTGYPQQ
LNPEALGFSP		EDAVEALISN		SHQLQGGFDG		YARGAQQLAA		AAGAGAGASL
GGSGEEMGPA		AAVVSAVIAA		AAAQSGAGPH		YHHHHHHAAG		HHHHPTAGAP
GAAGSAAASA		GGAGGAGGGG		PASAGGGGGG		GGGGGGGGAA		GAGGALHPHH
AAGGLHFDDR		FSDEQLVTMS		VRELNRQLRG		VSKEEVIRLK		QKRRTLKNRG
YAQSCRFKRV		QQRHVLESEK		NQLLQQVDHL		KQEISRLVRE		RDAYKEKYEK
LVSSGFRENG		SSSDNPSSPE		FFM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Dhakshinamoorthy S., Jaiswal A.K. (2002). c-Maf negatively regulates ARE-mediated detoxifying enzyme genes expression and anti-oxidant induction. Oncogene. 21: 5301—5312. PMID 12149651 DOI:10.1038/sj.onc.1205642
• Mahoney K.M., Petrovic N., Schacke W., Shapiro L.H. (2007). CD13/APN transcription is regulated by the proto-oncogene c-Maf via an atypical response element. Gene. 403: 178—187. PMID 17897790 DOI:10.1016/j.gene.2007.08.010
• Eychene A., Rocques N., Pouponnot C. (2008). A new MAFia in cancer. Nat. Rev. Cancer. 8: 683—693. PMID 19143053 DOI:10.1038/nrc2460
• Vanita V., Singh D., Robinson P.N., Sperling K., Singh J.R. (2006). A novel mutation in the DNA-binding domain of MAF at 16q23.1 associated with autosomal dominant 'cerulean cataract' in an Indian family. Am. J. Med. Genet. A. 140: 558—566. PMID 16470690 DOI:10.1002/ajmg.a.31126

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MAF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6776 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-28 у Wayback Machine.]
5. UniProt, O75444 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»