DLX5

DLX5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DLX5, SHFM1D, AI385752, distal-less homeobox 5, SHFM1
Зовнішні ІД OMIM: 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 GeneCards: DLX5
Пов'язані генетичні захворювання
split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing loss[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005221
NM_010056
NM_198854
RefSeq (білок)
NP_005212
NP_034186
NP_942151
Локус (UCSC) Хр. 7: 97.02 – 97.02 Mb Хр. 6: 6.88 – 6.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DLX5 (англ. Distal-less homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 31 540[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTGVFDRRVPSIRSGDFQAPFQTSAAMHHPSQESPTLPESSATDSDYYSP
TGGAPHGYCSPTSASYGKALNPYQYQYHGVNGSAGSYPAKAYADYSYASS
YHQYGGAYNRVPSATNQPEKEVTEPEVRMVNGKPKKVRKPRTIYSSFQLA
ALQRRFQKTQYLALPERAELAASLGLTQTQVKIWFQNKRSKIKKIMKNGE
MPPEHSPSSSDPMACNSPQSPAVWEPQGSSRSLSHHPHAHPPTSNQSPAS
SYLENSASWYTSAASSINSHLPPPGSLQHPLALASGTLY

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, остеогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Xu J., Testa J.R. (2009). DLX5 (distal-less homeobox 5) promotes tumor cell proliferation by transcriptionally regulating MYC. J. Biol. Chem. 284: 20593—20601. PMID 19497851 DOI:10.1074/jbc.M109.021477
  • Shamseldin H.E., Faden M.A., Alashram W., Alkuraya F.S. (2012). Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation. J. Med. Genet. 49: 16—20. PMID 22121204 DOI:10.1136/jmedgenet-2011-100556

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DLX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2918 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P56178 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також