HOXC13

HOXC13
Ідентифікатори
Символи	HOXC13, ECTD9, HOX3, HOX3G, homeobox C13
Зовнішні ІД	OMIM: 142976 MGI: 99560 HomoloGene: 7770 GeneCards: HOXC13
Пов'язані генетичні захворювання
pure hair-nail type ectodermal dysplasia[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • hair follicle development • multicellular organism development • nail development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • anterior/posterior pattern specification • tongue morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • anatomical structure morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3229	15422
Ensembl	ENSG00000123364	ENSMUSG00000001655
UniProt	P31276	P50207
RefSeq (мРНК)	NM_017410	NM_010464
RefSeq (білок)	NP_059106	NP_034594
Локус (UCSC)	Хр. 12: 53.94 – 53.95 Mb	Хр. 15: 102.83 – 102.84 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HOXC13 (англ. Homeobox C13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 330 амінокислот, а молекулярна маса — 35 379[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTTSLLLHPR		WPESLMYVYE		DSAAESGIGG		GGGGGGGGTG		GAGGGCSGAS
PGKAPSMDGL		GSSCPASHCR		DLLPHPVLGR		PPAPLGAPQG		AVYTDIPAPE
AARQCAPPPA		PPTSSSATLG		YGYPFGGSYY		GCRLSHNVNL		QQKPCAYHPG
DKYPEPSGAL		PGDDLSSRAK		EFAFYPSFAS		SYQAMPGYLD		VSVVPGISGH
PEPRHDALIP		VEGYQHWALS		NGWDSQVYCS		KEQSQSAHLW		KSPFPDVVPL
QPEVSSYRRG		RKKRVPYTKV		QLKELEKEYA		ASKFITKEKR		RRISATTNLS
ERQVTIWFQN		RRVKEKKVVS		KSKAPHLHST

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з HOXC13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5125 (англ.) . Архів оригіналу за 8 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-08 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P31276 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 12

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»