TRPS1

TRPS1
Ідентифікатори
Символи	TRPS1, GC79, LGCR, transcriptional repressor GATA binding 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604386 MGI: 1927616 HomoloGene: 8556 GeneCards: TRPS1
Пов'язані генетичні захворювання
великий депресивний розлад, unipolar depression, trichorhinophalangeal syndrome type II, trichorhinophalangeal syndrome type I[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • zinc ion binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • protein domain specific binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • transcription regulator complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • NLS-bearing protein import into nucleus • regulation of chondrocyte differentiation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин • protein heterooligomerization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7227	83925
Ensembl	ENSG00000104447	ENSMUSG00000038679
UniProt	Q9UHF7	Q925H1
RefSeq (мРНК)	NM_001282902 NM_001282903 NM_014112 NM_001330599	NM_032000 NM_001310481 NM_001310485
RefSeq (білок)	NP_001269831 NP_001269832 NP_001317528 NP_054831	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 8: 115.41 – 115.81 Mb	Хр. 15: 50.65 – 50.89 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TRPS1 (англ. Transcriptional repressor GATA binding 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 281 амінокислот, а молекулярна маса — 141 521[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVRKKNPPLR		NVASEGEGQI		LEPIGTESKV		SGKNKEFSAD		QMSENTDQSD
AAELNHKEEH		SLHVQDPSSS		SKKDLKSAVL		SEKAGFNYES		PSKGGNFPSF
PHDEVTDRNM		LAFSSPAAGG		VCEPLKSPQR		AEADDPQDMA		CTPSGDSLET
KEDQKMSPKA		TEETGQAQSG		QANCQGLSPV		SVASKNPQVP		SDGGVRLNKS
KTDLLVNDNP		DPAPLSPELQ		DFKCNICGYG		YYGNDPTDLI		KHFRKYHLGL
HNRTRQDAEL		DSKILALHNM		VQFSHSKDFQ		KVNRSVFSGV		LQDINSSRPV
LLNGTYDVQV		TSGGTFIGIG		RKTPDCQGNT		KYFRCKFCNF		TYMGNSSTEL
EQHFLQTHPN		KIKASLPSSE		VAKPSEKNSN		KSIPALQSSD		SGDLGKWQDK
ITVKAGDDTP		VGYSVPIKPL		DSSRQNGTEA		TSYYWCKFCS		FSCESSSSLK
LLEHYGKQHG		AVQSGGLNPE		LNDKLSRGSV		INQNDLAKSS		EGETMTKTDK
SSSGAKKKDF		SSKGAEDNMV		TSYNCQFCDF		RYSKSHGPDV		IVVGPLLRHY
QQLHNIHKCT		IKHCPFCPRG		LCSPEKHLGE		ITYPFACRKS		NCSHCALLLL
HLSPGAAGSS		RVKHQCHQCS		FTTPDVDVLL		FHYESVHESQ		ASDVKQEANH
LQGSDGQQSV		KESKEHSCTK		CDFITQVEEE		ISRHYRRAHS		CYKCRQCSFT
AADTQSLLEH		FNTVHCQEQD		ITTANGEEDG		HAISTIKEEP		KIDFRVYNLL
TPDSKMGEPV		SESVVKREKL		EEKDGLKEKV		WTESSSDDLR		NVTWRGADIL
RGSPSYTQAS		LGLLTPVSGT		QEQTKTLRDS		PNVEAAHLAR		PIYGLAVETK
GFLQGAPAGG		EKSGALPQQY		PASGENKSKD		ESQSLLRRRR		GSGVFCANCL
TTKTSLWRKN		ANGGYVCNAC		GLYQKLHSTP		RPLNIIKQNN		GEQIIRRRTR
KRLNPEALQA		EQLNKQQRGS		NEEQVNGSPL		ERRSEDHLTE		SHQREIPLPS
LSKYEAQGSL		TKSHSAQQPV		LVSQTLDIHK		RMQPLHIQIK		SPQESTGDPG
NSSSVSEGKG		SSERGSPIEK		YMRPAKHPNY		SPPGSPIEKY		QYPLFGLPFV
HNDFQSEADW		LRFWSKYKLS		VPGNPHYLSH		VPGLPNPCQN		YVPYPTFNLP
PHFSAVGSDN		DIPLDLAIKH		SRPGPTANGA		SKEKTKAPPN		VKNEGPLNVV
KTEKVDRSTQ		DELSTKCVHC		GIVFLDEVMY		ALHMSCHGDS		GPFQCSICQH
LCTDKYDFTT		HIQRGLHRNN		AQVEKNGKPK		E

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kaiser F.J., Moeroey T., Chang G.T., Horsthemke B., Luedecke H.J. (2003). The RING finger protein RNF4, a co-regulator of transcription, interacts with the TRPS1 transcription factor. J. Biol. Chem. 278: 38780—38785. PMID 12885770 DOI:10.1074/jbc.M306259200
• Kaiser F.J., Ludecke H.J., Weger S. (2007). SUMOylation modulates transcriptional repression by TRPS1. Biol. Chem. 388: 381—390. PMID 17391059 DOI:10.1515/BC.2007.051
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
• Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з TRPS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12340 (англ.) . Архів оригіналу за 25 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-25 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9UHF7 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 8

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»