DLX4

DLX4
Ідентифікатори
Символи	DLX4, BP1, DLX7, DLX8, DLX9, Dlx-4, OFC15, distal-less homeobox 4
Зовнішні ІД	OMIM: 601911 MGI: 94904 HomoloGene: 7292 GeneCards: DLX4
Пов'язані генетичні захворювання
orofacial cleft 15; OFC15[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1748	13394
Ensembl	ENSG00000108813	ENSMUSG00000020871
UniProt	Q92988	P70436
RefSeq (мРНК)	NM_001934 NM_138281	NM_007867
RefSeq (білок)	NP_001925 NP_612138	NP_031893
Локус (UCSC)	Хр. 17: 49.97 – 49.97 Mb	Хр. 11: 95.03 – 95.04 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DLX4 (англ. Distal-less homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 240 амінокислот, а молекулярна маса — 26 263[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTSLPCPLPG		RDASKAVFPD		LAPVPSVAAA		YPLGLSPTTA		ASPNLSYSRP
YGHLLSYPYT		EPANPGDSYL		SCQQPAALSQ		PLCGPAEHPQ		ELEADSEKPR
LSPEPSERRP		QAPAKKLRKP		RTIYSSLQLQ		HLNQRFQHTQ		YLALPERAQL
AAQLGLTQTQ		VKIWFQNKRS		KYKKLLKQNS		GGQEGDFPGR		TFSVSPCSPP
LPSLWDLPKA		GTLPTSGYGN		SFGAWYQHHS		SDVLASPQMM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Price J.A., Bowden D.W., Wright J.T., Pettenati M.J., Hart T.C. (1998). Identification of a mutation in DLX3 associated with tricho-dento-osseous (TDO) syndrome. Hum. Mol. Genet. 7: 563—569. PMID 9467018 DOI:10.1093/hmg/7.3.563
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Quinn L.M., Johnson B.V., Nicholl J., Sutherland G.R., Kalionis B. (1997). Isolation and identification of homeobox genes from the human placenta including a novel member of the Distal-less family, DLX4. Gene. 187: 55—61. PMID 9073066 DOI:10.1016/S0378-1119(96)00706-8

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DLX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2917 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
5. UniProt, Q92988 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 17

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»