uk KMT2A

KMT2A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2MTN, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3, 5F6L, 5F5E
Ідентифікатори
Символи	KMT2A, ALL-1, CXXC7, HRX, HTRX1, MLL, MLL/GAS7, MLL1, MLL1A, TET1-MLL, TRX1, WDSTS, MLL-AF9, lysine methyltransferase 2A, Histone-lysine N-methyltransferase HRX, ALL1, HTRX
Зовнішні ІД	MGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
Пов'язані генетичні захворювання
	Wiedemann-Steiner syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity; • transferase activity; • DNA binding; • protein homodimerization activity; • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • zinc ion binding; • chromatin binding; • зв'язування з іоном металу; • core promoter sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • unmethylated CpG binding; • lysine-acetylated histone binding; • identical protein binding; • histone-lysine N-methyltransferase activity; • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific); • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро; • histone methyltransferase complex; • гіалоплазма; • MLL1 complex;
Біологічний процес	• visual learning; • response to potassium ion; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • когнітивність; • positive regulation of transporter activity; • positive regulation of cellular response to drug; • response to light stimulus; • ритмічний процес; • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity; • histone H3-K4 trimethylation; • membrane depolarization; • regulation of histone H3-K4 methylation; • regulation of histone H3-K9 acetylation; • transcription by RNA polymerase II; • post-embryonic development; • peptidyl-lysine monomethylation; • spleen development; • circadian regulation of gene expression; • regulation of histone H3-K14 acetylation; • transcription, DNA-templated; • regulation of histone H3-K27 acetylation; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • Метилювання ДНК; • histone H3-K4 methylation; • Метилювання; • positive regulation of histone H3-K4 methylation; • exploration behavior; • embryonic hemopoiesis; • histone H3-K4 dimethylation; • регуляція експресії генів; • homeostasis of number of cells within a tissue; • histone H4-K16 acetylation; • definitive hemopoiesis; • anterior/posterior pattern specification; • negative regulation of cell population proliferation; • GO:0097285 апоптоз; • regulation of megakaryocyte differentiation; • regulation of hematopoietic stem cell differentiation; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0034622 protein-containing complex assembly; • negative regulation of DNA methylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4297
	214162
	ENSG00000118058
	ENSMUSG00000002028
	Q03164
	P55200
	NM_001197104; NM_005933; NM_024891
	NM_001081049; NM_001357549
	NP_001184033; NP_005924
	NP_001344478
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KMT2A (англ. Lysine methyltransferase 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 969 амінокислот, а молекулярна маса — 431 764^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAHSCRWRFP	ARPGTTGGGG	GGGRRGLGGA	PRQRVPALLL	PPGPPVGGGG
PGAPPSPPAV	AAAAAAAGSS	GAGVPGGAAA	ASAASSSSAS	SSSSSSSSAS
SGPALLRVGP	GFDAALQVSA	AIGTNLRRFR	AVFGESGGGG	GSGEDEQFLG
FGSDEEVRVR	SPTRSPSVKT	SPRKPRGRPR	SGSDRNSAIL	SDPSVFSPLN
KSETKSGDKI	KKKDSKSIEK	KRGRPPTFPG	VKIKITHGKD	ISELPKGNKE
DSLKKIKRTP	SATFQQATKI	KKLRAGKLSP	LKSKFKTGKL	QIGRKGVQIV
RRRGRPPSTE	RIKTPSGLLI	NSELEKPQKV	RKDKEGTPPL	TKEDKTVVRQ
SPRRIKPVRI	IPSSKRTDAT	IAKQLLQRAK	KGAQKKIEKE	AAQLQGRKVK
TQVKNIRQFI	MPVVSAISSR	IIKTPRRFIE	DEDYDPPIKI	ARLESTPNSR
FSAPSCGSSE	KSSAASQHSS	QMSSDSSRSS	SPSVDTSTDS	QASEEIQVLP
EERSDTPEVH	PPLPISQSPE	NESNDRRSRR	YSVSERSFGS	RTTKKLSTLQ
SAPQQQTSSS	PPPPLLTPPP	PLQPASSISD	HTPWLMPPTI	PLASPFLPAS
TAPMQGKRKS	ILREPTFRWT	SLKHSRSEPQ	YFSSAKYAKE	GLIRKPIFDN
FRPPPLTPED	VGFASGFSAS	GTAASARLFS	PLHSGTRFDM	HKRSPLLRAP
RFTPSEAHSR	IFESVTLPSN	RTSAGTSSSG	VSNRKRKRKV	FSPIRSEPRS
PSHSMRTRSG	RLSSSELSPL	TPPSSVSSSL	SISVSPLATS	ALNPTFTFPS
HSLTQSGESA	EKNQRPRKQT	SAPAEPFSSS	SPTPLFPWFT	PGSQTERGRN
KDKAPEELSK	DRDADKSVEK	DKSRERDRER	EKENKRESRK	EKRKKGSEIQ
SSSALYPVGR	VSKEKVVGED	VATSSSAKKA	TGRKKSSSHD	SGTDITSVTL
GDTTAVKTKI	LIKKGRGNLE	KTNLDLGPTA	PSLEKEKTLC	LSTPSSSTVK
HSTSSIGSML	AQADKLPMTD	KRVASLLKKA	KAQLCKIEKS	KSLKQTDQPK
AQGQESDSSE	TSVRGPRIKH	VCRRAAVALG	RKRAVFPDDM	PTLSALPWEE
REKILSSMGN	DDKSSIAGSE	DAEPLAPPIK	PIKPVTRNKA	PQEPPVKKGR
RSRRCGQCPG	CQVPEDCGVC	TNCLDKPKFG	GRNIKKQCCK	MRKCQNLQWM
PSKAYLQKQA	KAVKKKEKKS	KTSEKKDSKE	SSVVKNVVDS	SQKPTPSARE
DPAPKKSSSE	PPPRKPVEEK	SEEGNVSAPG	PESKQATTPA	SRKSSKQVSQ
PALVIPPQPP	TTGPPRKEVP	KTTPSEPKKK	QPPPPESGPE	QSKQKKVAPR
PSIPVKQKPK	EKEKPPPVNK	QENAGTLNIL	STLSNGNSSK	QKIPADGVHR
IRVDFKEDCE	AENVWEMGGL	GILTSVPITP	RVVCFLCASS	GHVEFVYCQV
CCEPFHKFCL	EENERPLEDQ	LENWCCRRCK	FCHVCGRQHQ	ATKQLLECNK
CRNSYHPECL	GPNYPTKPTK	KKKVWICTKC	VRCKSCGSTT	PGKGWDAQWS
HDFSLCHDCA	KLFAKGNFCP	LCDKCYDDDD	YESKMMQCGK	CDRWVHSKCE
NLSDEMYEIL	SNLPESVAYT	CVNCTERHPA	EWRLALEKEL	QISLKQVLTA
LLNSRTTSHL	LRYRQAAKPP	DLNPETEESI	PSRSSPEGPD	PPVLTEVSKQ
DDQQPLDLEG	VKRKMDQGNY	TSVLEFSDDI	VKIIQAAINS	DGGQPEIKKA
NSMVKSFFIR	QMERVFPWFS	VKKSRFWEPN	KVSSNSGMLP	NAVLPPSLDH
NYAQWQEREE	NSHTEQPPLM	KKIIPAPKPK	GPGEPDSPTP	LHPPTPPILS
TDRSREDSPE	LNPPPGIEDN	RQCALCLTYG	DDSANDAGRL	LYIGQNEWTH
VNCALWSAEV	FEDDDGSLKN	VHMAVIRGKQ	LRCEFCQKPG	ATVGCCLTSC
TSNYHFMCSR	AKNCVFLDDK	KVYCQRHRDL	IKGEVVPENG	FEVFRRVFVD
FEGISLRRKF	LNGLEPENIH	MMIGSMTIDC	LGILNDLSDC	EDKLFPIGYQ
CSRVYWSTTD	ARKRCVYTCK	IVECRPPVVE	PDINSTVEHD	ENRTIAHSPT
SFTESSSKES	QNTAEIISPP	SPDRPPHSQT	SGSCYYHVIS	KVPRIRTPSY
SPTQRSPGCR	PLPSAGSPTP	TTHEIVTVGD	PLLSSGLRSI	GSRRHSTSSL
SPQRSKLRIM	SPMRTGNTYS	RNNVSSVSTT	GTATDLESSA	KVVDHVLGPL
NSSTSLGQNT	STSSNLQRTV	VTVGNKNSHL	DGSSSSEMKQ	SSASDLVSKS
SSLKGEKTKV	LSSKSSEGSA	HNVAYPGIPK	LAPQVHNTTS	RELNVSKIGS
FAEPSSVSFS	SKEALSFPHL	HLRGQRNDRD	QHTDSTQSAN	SSPDEDTEVK
TLKLSGMSNR	SSIINEHMGS	SSRDRRQKGK	KSCKETFKEK	HSSKSFLEPG
QVTTGEEGNL	KPEFMDEVLT	PEYMGQRPCN	NVSSDKIGDK	GLSMPGVPKA
PPMQVEGSAK	ELQAPRKRTV	KVTLTPLKME	NESQSKNALK	ESSPASPLQI
ESTSPTEPIS	ASENPGDGPV	AQPSPNNTSC	QDSQSNNYQN	LPVQDRNLML
PDGPKPQEDG	SFKRRYPRRS	ARARSNMFFG	LTPLYGVRSY	GEEDIPFYSS
STGKKRGKRS	AEGQVDGADD	LSTSDEDDLY	YYNFTRTVIS	SGGEERLASH
NLFREEEQCD	LPKISQLDGV	DDGTESDTSV	TATTRKSSQI	PKRNGKENGT
ENLKIDRPED	AGEKEHVTKS	SVGHKNEPKM	DNCHSVSRVK	TQGQDSLEAQ
LSSLESSRRV	HTSTPSDKNL	LDTYNTELLK	SDSDNNNSDD	CGNILPSDIM
DFVLKNTPSM	QALGESPESS	SSELLNLGEG	LGLDSNREKD	MGLFEVFSQQ
LPTTEPVDSS	VSSSISAEEQ	FELPLELPSD	LSVLTTRSPT	VPSQNPSRLA
VISDSGEKRV	TITEKSVASS	ESDPALLSPG	VDPTPEGHMT	PDHFIQGHMD
ADHISSPPCG	SVEQGHGNNQ	DLTRNSSTPG	LQVPVSPTVP	IQNQKYVPNS
TDSPGPSQIS	NAAVQTTPPH	LKPATEKLIV	VNQNMQPLYV	LQTLPNGVTQ
KIQLTSSVSS	TPSVMETNTS	VLGPMGGGLT	LTTGLNPSLP	TSQSLFPSAS
KGLLPMSHHQ	HLHSFPAATQ	SSFPPNISNP	PSGLLIGVQP	PPDPQLLVSE
SSQRTDLSTT	VATPSSGLKK	RPISRLQTRK	NKKLAPSSTP	SNIAPSDVVS
NMTLINFTPS	QLPNHPSLLD	LGSLNTSSHR	TVPNIIKRSK	SSIMYFEPAP
LLPQSVGGTA	ATAAGTSTIS	QDTSHLTSGS	VSGLASSSSV	LNVVSMQTTT
TPTSSASVPG	HVTLTNPRLL	GTPDIGSISN	LLIKASQQSL	GIQDQPVALP
PSSGMFPQLG	TSQTPSTAAI	TAASSICVLP	STQTTGITAA	SPSGEADEHY
QLQHVNQLLA	SKTGIHSSQR	DLDSASGPQV	SNFTQTVDAP	NSMGLEQNKA
LSSAVQASPT	SPGGSPSSPS	SGQRSASPSV	PGPTKPKPKT	KRFQLPLDKG
NGKKHKVSHL	RTSSSEAHIP	DQETTSLTSG	TGTPGAEAEQ	QDTASVEQSS
QKECGQPAGQ	VAVLPEVQVT	QNPANEQESA	EPKTVEEEES	NFSSPLMLWL
QQEQKRKESI	TEKKPKKGLV	FEISSDDGFQ	ICAESIEDAW	KSLTDKVQEA
RSNARLKQLS	FAGVNGLRML	GILHDAVVFL	IEQLSGAKHC	RNYKFRFHKP
EEANEPPLNP	HGSARAEVHL	RKSAFDMFNF	LASKHRQPPE	YNPNDEEEEE
VQLKSARRAT	SMDLPMPMRF	RHLKKTSKEA	VGVYRSPIHG	RGLFCKRNID
AGEMVIEYAG	NVIRSIQTDK	REKYYDSKGI	GCYMFRIDDS	EVVDATMHGN
AARFINHSCE	PNCYSRVINI	DGQKHIVIFA	MRKIYRGEEL	TYDYKFPIED
ASNKLPCNCG	AKKCRKFLN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

Tkachuk D.C., Kohler S., Cleary M.L. (1992). Involvement of a homolog of Drosophila trithorax by 11q23 chromosomal translocations in acute leukemias. Cell. 71: 691—700. PMID 1423624 doi:10.1016/0092-8674(92)90602-9
Hsieh J.J.-D., Ernst P., Erdjument-Bromage H., Tempst P., Korsmeyer S.J. (2003). Proteolytic cleavage of MLL generates a complex of N- and C-terminal fragments that confers protein stability and subnuclear localization. Mol. Cell. Biol. 23: 186—194. PMID 12482972 doi:10.1128/MCB.23.1.186-194.2003
Hsieh J.J.-D., Cheng E.H.-Y., Korsmeyer S.J. (2003). Taspase1: a threonine aspartase required for cleavage of MLL and proper HOX gene expression. Cell. 115: 293—303. PMID 14636557 doi:10.1016/S0092-8674(03)00816-X
Patel A., Dharmarajan V., Vought V.E., Cosgrove M.S. (2009). On the mechanism of multiple lysine methylation by the human mixed lineage leukemia protein-1 (MLL1) core complex. J. Biol. Chem. 284: 24242—24256. PMID 19556245 doi:10.1074/jbc.M109.014498
De Guzman R.N., Goto N.K., Dyson H.J., Wright P.E. (2006). Structural basis for cooperative transcription factor binding to the CBP coactivator. J. Mol. Biol. 355: 1005—1013. PMID 16253272 doi:10.1016/j.jmb.2005.09.059
Patel A., Dharmarajan V., Cosgrove M.S. (2008). Structure of WDR5 bound to mixed lineage leukemia protein-1 peptide. J. Biol. Chem. 283: 32158—32161. PMID 18829459 doi:10.1074/jbc.C800164200