SOX11

SOX11
Ідентифікатори
Символи SOX11, MRD27, SRY-box 11, CSS9, SRY-box transcription factor 11
Зовнішні ІД OMIM: 600898 MGI: 98359 HomoloGene: 37733 GeneCards: SOX11
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 27[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003108
NM_009234
RefSeq (білок)
NP_003099
NP_033260
Локус (UCSC) Хр. 2: 5.69 – 5.7 Mb Хр. 12: 27.38 – 27.39 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SOX11 (англ. SRY-box 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 441 амінокислот, а молекулярна маса — 46 679[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVQQAESLEAESNLPREALDTEEGEFMACSPVALDESDPDWCKTASGHIK
RPMNAFMVWSKIERRKIMEQSPDMHNAEISKRLGKRWKMLKDSEKIPFIR
EAERLRLKHMADYPDYKYRPRKKPKMDPSAKPSASQSPEKSAAGGGGGSA
GGGAGGAKTSKGSSKKCGKLKAPAAAGAKAGAGKAAQSGDYGGAGDDYVL
GSLRVSGSGGGGAGKTVKCVFLDEDDDDDDDDDELQLQIKQEPDEEDEEP
PHQQLLQPPGQQPSQLLRRYNVAKVPASPTLSSSAESPEGASLYDEVRAG
ATSGAGGGSRLYYSFKNITKQHPPPLAQPALSPASSRSVSTSSSSSSGSS
SGSSGEDADDLMFDLSLNFSQSAHSASEQQLGGGAAAGNLSLSLVDKDLD
SFSEGSLGSHFEFPDYCTPELSEMIAGDWLEANFSDLVFTY

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Goze C., Poulat F., Berta P. (1993). Partial cloning of SOX-11 and SOX-12, two new human SOX genes. Nucleic Acids Res. 21: 2943—2943. PMID 8332506 DOI:10.1093/nar/21.12.2943

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11191 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P35716 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також