KDM5C

KDM5C
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2JRZ, 5FWJ
Ідентифікатори
Символи	KDM5C, DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, lysine demethylase 5C
Зовнішні ІД	OMIM: 314690 MGI: 99781 HomoloGene: 79498 GeneCards: KDM5C
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type, X-linked intellectual disability[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • oxidoreductase activity • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • histone demethylase activity • zinc ion binding • histone H3-methyl-lysine-4 demethylase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • chromatin binding • histone H3-tri/di/monomethyl-lysine-4 demethylase activity • methylated histone binding Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма • histone methyltransferase complex Біологічний процес • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • ритмічний процес • response to toxic substance • histone H3-K4 demethylation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • histone H3-K4 demethylation, trimethyl-H3-K4-specific • ремоделювання хроматину Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8242	20591
Ensembl	ENSG00000126012	ENSMUSG00000025332
UniProt	P41229	P41230
RefSeq (мРНК)	NM_001146702 NM_001282622 NM_004187 NM_001353978 NM_001353979 NM_001353981 NM_001353982 NM_001353984	NM_013668
RefSeq (білок)	NP_001140174 NP_001269551 NP_004178 NP_001340907 NP_001340908 NP_001340910 NP_001340911 NP_001340913	NP_038696 NP_001390000 NP_001390001 NP_001390002 NP_001390003 NP_001390004 NP_001390005
Локус (UCSC)	Хр. X: 53.18 – 53.23 Mb	Хр. X: 151.02 – 151.06 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KDM5C (англ. Lysine demethylase 5C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 560 амінокислот, а молекулярна маса — 175 720[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPGSDDFLP		PPECPVFEPS		WAEFRDPLGY		IAKIRPIAEK		SGICKIRPPA
DWQPPFAVEV		DNFRFTPRIQ		RLNELEAQTR		VKLNYLDQIA		KFWEIQGSSL
KIPNVERRIL		DLYSLSKIVV		EEGGYEAICK		DRRWARVAQR		LNYPPGKNIG
SLLRSHYERI		VYPYEMYQSG		ANLVQCNTRP		FDNEEKDKEY		KPHSIPLRQS
VQPSKFNSYG		RRAKRLQPDP		EPTEEDIEKN		PELKKLQIYG		AGPKMMGLGL
MAKDKTLRKK		DKEGPECPPT		VVVKEELGGD		VKVESTSPKT		FLESKEELSH
SPEPCTKMTM		RLRRNHSNAQ		FIESYVCRMC		SRGDEDDKLL		LCDGCDDNYH
IFCLLPPLPE		IPKGVWRCPK		CVMAECKRPP		EAFGFEQATR		EYTLQSFGEM
ADSFKADYFN		MPVHMVPTEL		VEKEFWRLVN		SIEEDVTVEY		GADIHSKEFG
SGFPVSDSKR		HLTPEEEEYA		TSGWNLNVMP		VLEQSVLCHI		NADISGMKVP
WLYVGMVFSA		FCWHIEDHWS		YSINYLHWGE		PKTWYGVPSL		AAEHLEEVMK
KLTPELFDSQ		PDLLHQLVTL		MNPNTLMSHG		VPVVRTNQCA		GEFVITFPRA
YHSGFNQGYN		FAEAVNFCTA		DWLPAGRQCI		EHYRRLRRYC		VFSHEELICK
MAACPEKLDL		NLAAAVHKEM		FIMVQEERRL		RKALLEKGIT		EAEREAFELL
PDDERQCIKC		KTTCFLSALA		CYDCPDGLVC		LSHINDLCKC		SSSRQYLRYR
YTLDELPAML		HKLKVRAESF		DTWANKVRVA		LEVEDGRKRS		LEELRALESE
ARERRFPNSE		LLQQLKNCLS		EAEACVSRAL		GLVSGQEAGP		HRVAGLQMTL
TELRAFLDQM		NNLPCAMHQI		GDVKGVLEQV		EAYQAEAREA		LASLPSSPGL
LQSLLERGRQ		LGVEVPEAQQ		LQRQVEQARW		LDEVKRTLAP		SARRGTLAVM
RGLLVAGASV		APSPAVDKAQ		AELQELLTIA		ERWEEKAHLC		LEARQKHPPA
TLEAIIREAE		NIPVHLPNIQ		ALKEALAKAR		AWIADVDEIQ		NGDHYPCLDD
LEGLVAVGRD		LPVGLEELRQ		LELQVLTAHS		WREKASKTFL		KKNSCYTLLE
VLCPCADAGS		DSTKRSRWME		KELGLYKSDT		ELLGLSAQDL		RDPGSVIVAF
KEGEQKEKEG		ILQLRRTNSA		KPSPLASSST		ASSTTSICVC		GQVLAGAGAL
QCDLCQDWFH		GRCVSVPRLL		SSPRPNPTSS		PLLAWWEWDT		KFLCPLCMRS
RRPRLETILA		LLVALQRLPV		RLPEGEALQC		LTERAISWQG		RARQALASED
VTALLGRLAE		LRQRLQAEPR		PEEPPNYPAA		PASDPLREGS		GKDMPKVQGL
LENGDSVTSP		EKVAPEEGSG		KRDLELLSSL		LPQLTGPVLE		LPEATRAPLE
ELMMEGDLLE		VTLDENHSIW		QLLQAGQPPD		LERIRTLLEL		EKAERHGSRA
RGRALERRRR		RKVDRGGEGD		DPAREELEPK		RVRSSGPEAE		EVQEEEELEE
ETGGEGPPAP		IPTTGSPSTQ		ENQNGLEPAE		GTTSGPSAPF		STLTPRLHLP
CPQQPPQQQL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, репресорів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з KDM5C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11114 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.
5. UniProt, P41229 (англ.) . Архів оригіналу за 5 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»