RARB
Ідентифікатори
Символи
RARB , HAP, MCOPS12, NR1B2, RRB2, RARbeta1, retinoic acid receptor beta, RARbeta
Зовнішні ІД
OMIM : 180220 MGI: 97857 HomoloGene: 68100 GeneCards: RARB
Пов'язані генетичні захворювання
morbid obesity , syndromic microphthalmia [ 1]
Реагує на сполуку
adapalene , alitretinoin , tamibarotene , tazarotene , третиноїн [ 2]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • steroid hormone receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0032403 protein-containing complex binding • retinoid X receptor binding • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • transcription factor binding • nuclear receptor coactivator activity • signaling receptor activity • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity
Клітинна компонента
• цитоплазма • нуклеоплазма • клітинне ядро • RNA polymerase II transcription regulator complex
Біологічний процес
• growth plate cartilage development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • Нейрогенез • ureteric bud development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of cartilage development • multicellular organism growth • embryonic eye morphogenesis • positive regulation of programmed cell death • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • retinal pigment epithelium development • transcription, DNA-templated • outflow tract septum morphogenesis • negative regulation of chondrocyte differentiation • retinoic acid receptor signaling pathway • regulation of myelination • retina development in camera-type eye • positive regulation of neuron differentiation • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of apoptotic process • ventricular cardiac muscle cell differentiation • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • bone development • embryonic digestive tract development • striatum development • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of cell population proliferation • glandular epithelial cell development • steroid hormone mediated signaling pathway • embryonic hindlimb morphogenesis • liver development • multicellular organism development • hormone-mediated signaling pathway • диференціація клітин • response to retinoic acid • response to lipid • gland development • bone morphogenesis • epithelium development • cellular response to retinoic acid
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 3: 24.69 – 25.6 Mb
Хр. 14: 5.65 – 6.04 Mb
PubMed search
[ 3]
[ 4] Вікідані
RARB (англ. Retinoic acid receptor beta ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [ 5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 455 амінокислот , а молекулярна маса — 50 489[ 6] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTTSGHACPV PAVNGHMTHY PATPYPLLFP PVIGGLSLPP LHGLHGHPPP
SGCSTPSPAT IETQSTSSEE LVPSPPSPLP PPRVYKPCFV CQDKSSGYHY
GVSACEGCKG FFRRSIQKNM IYTCHRDKNC VINKVTRNRC QYCRLQKCFE
VGMSKESVRN DRNKKKKETS KQECTESYEM TAELDDLTEK IRKAHQETFP
SLCQLGKYTT NSSADHRVRL DLGLWDKFSE LATKCIIKIV EFAKRLPGFT
GLTIADQITL LKAACLDILI LRICTRYTPE QDTMTFSDGL TLNRTQMHNA
GFGPLTDLVF TFANQLLPLE MDDTETGLLS AICLICGDRQ DLEEPTKVDK
LQEPLLEALK IYIRKRRPSK PHMFPKILMK ITDLRSISAK GAERVITLKM
EIPGSMPPLI QEMLENSEGH EPLTPSSSGN TAEHSPSISP SSVENSGVSQ
SPLVQ
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція , регуляція транскрипції , поліморфізм, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК .
Локалізований у цитоплазмі , ядрі .
Література
Benbrook D., Lernherdt E., Pfahl M. (1988). A new retinoic acid receptor identified from a hepatocellular carcinoma. Nature . 333 : 669—672. PMID 2836738 doi :10.1038/333669a0
de The H., Marchio A., Tiollais P., Dejean A. (1987). A novel steroid thyroid hormone receptor-related gene inappropriately expressed in human hepatocellular carcinoma. Nature . 330 : 667—670. PMID 2825037 doi :10.1038/330667a0
Sommer K.M., Chen L.I., Treuting P.M., Smith L.T., Swisshelm K. (1999). Elevated retinoic acid receptor beta(4) protein in human breast tumor cells with nuclear and cytoplasmic localization. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 96 : 8651—8656. PMID 10411930 doi :10.1073/pnas.96.15.8651
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi :10.1101/gr.2596504
Shen S., Kruyt F.A., den Hertog J., van der Saag P.T., Kruijer W. (1991). Mouse and human retinoic acid receptor beta 2 promoters: sequence comparison and localization of retinoic acid responsiveness. DNA Seq . 2 : 111—119. PMID 1663808 doi :10.3109/10425179109039679
Dejean A., Bougueleret L., Grzeschik K.-H., Tiollais P. (1986). Hepatitis B virus DNA integration in a sequence homologous to v-erb-A and steroid receptor genes in a hepatocellular carcinoma. Nature . 322 : 70—72. PMID 3014347 doi :10.1038/322070a0
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші