IRX5

IRX5
Ідентифікатори
Символи	IRX5, HMMS, IRX-2a, IRXB2, iroquois homeobox 5
Зовнішні ІД	OMIM: 606195 MGI: 1859086 GeneCards: IRX5
Пов'язані генетичні захворювання
craniofacial dysplasia-osteopenia syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • DNA binding • vitamin D binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • retinal bipolar neuron differentiation • регуляція експресії генів • embryonic cranial skeleton morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • gonad development • розвиток клітин • transcription, DNA-templated • регуляція серцевого ритму • зір • neuron maturation • відповідь на стимул • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10265	54352
Ensembl	ENSG00000176842	ENSMUSG00000031737
UniProt	P78411	Q9JKQ4
RefSeq (мРНК)	NM_001252197 NM_005853	NM_018826
RefSeq (білок)	NP_001239126 NP_005844	NP_061296
Локус (UCSC)	Хр. 16: 54.93 – 54.93 Mb	Хр. 8: 93.08 – 93.1 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IRX5 (англ. Iroquois homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 483 амінокислот, а молекулярна маса — 50 361[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSYPQGYLYQ		PSASLALYSC		PAYSTSVISG		PRTDELGRSS		SGSAFSPYAG
STAFTAPSPG		YNSHLQYGAD		PAAAAAAAFS		SYVGSPYDHT		PGMAGSLGYH
PYAAPLGSYP		YGDPAYRKNA		TRDATATLKA		WLNEHRKNPY		PTKGEKIMLA
IITKMTLTQV		STWFANARRR		LKKENKMTWT		PRNRSEDEEE		EENIDLEKND
EDEPQKPEDK		GDPEGPEAGG		AEQKAASGCE		RLQGPPTPAG		KETEGSLSDS
DFKEPPSEGR		LDALQGPPRT		GGPSPAGPAA		ARLAEDPAPH		YPAGAPAPGP
HPAAGEVPPG		PGGPSVIHSP		PPPPPPAVLA		KPKLWSLAEI		ATSSDKVKDG
GGGNEGSPCP		PCPGPIAGQA		LGGSRASPAP		APSRSPSAQC		PFPGGTVLSR
PLYYTAPFYP		GYTNYGSFGH		LHGHPGPGPG		PTTGPGSHFN		GLNQTVLNRA
DALAKDPKML		RSQSQLDLCK		DSPYELKKGM		SDI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, вітаміном D. Локалізований у ядрі.

Література

• Lewis M.T., Ross S., Strickland P.A., Snyder C.J., Daniel C.W. (1999). Regulated expression patterns of IRX-2, an Iroquois-class homeobox gene, in the human breast. Cell Tissue Res. 296: 549—554. PMID 10370142 DOI:10.1007/s004410051316

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з IRX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14361 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
5. UniProt, P78411 (англ.) . Архів оригіналу за 27 листопада 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 16

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»