Liste de maladies rares

Sommaire :

A

  • Aagenaes, syndrome d'
  • Aarskog, syndrome d' Voir Facio-digito-génital, syndrome
  • Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d')
  • Aarskog ose pande, syndrome d'
  • Aase Smith, syndrome d'
  • Aase, syndrome d'
  • Abcd, syndrome
  • Abcès aseptique cortico-sensible
  • Abdallat Davis Farrage, syndrome d'
  • Abêtalipoprotéinémie
  • Ablépharie-macrostomie
  • Abruzzo Erickson, syndrome d'
  • Absence congénitale d'utérus et de vagin
  • Absence de cils nasaux, forme familiale
  • Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
  • Acanthocytose
  • Acanthocytose chorée
  • Acanthocytose troubles neurologiques
  • Acanthosis-hirsutisme-diabète
  • Acanthosis nigricans
  • Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
  • Acatalasémie
  • Accident vasculaire cérébral héréditaire
  • Acéruléoplasminémie
  • Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
  • Achalasie-addisonisme-alacrimie
  • Achalasie-alacrymie (syndrome Allgrove)
  • Achalasie microcéphalie
  • Achalasie œsophagienne familiale
  • Acheiropodie, syndrome
  • Achondrogenèse
  • Achondroplasie
  • Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
  • Achromatopsie complète
  • Achromatopsie incomplète, liée à l'X
  • Acidémie isovalérique
  • Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidémie pipécolique
  • Acidémie propionique
  • Acidémie succinique
  • Acide phytanique oxydase, déficit en
  • Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
  • Acide valproïque, exposition anténatale à l'
  • Acidose distale primitive familiale
  • Acidose lactique congénitale infantile
  • Acidose rénale tubulaire surdité progressive
  • Acidose tubulaire distale
  • Acidose tubulaire proximale
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
  • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
  • Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
  • Acidurie 3-méthylglutaconique
  • Acidurie 4 hydroxy-butyrique
  • Acidurie argininosuccinique
  • Acidurie D-glycérique
  • Acidurie éthylmalonique
  • Acidurie formiminoglutamique
  • Acidurie fumarique
  • Acidurie glutarique type 1
  • Acidurie glutarique type 2
  • Acidurie glutarique type 3
  • Acidurie malonique
  • Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
  • Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
  • Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte
  • Acidurie mévalonique
  • Acidurie orotique héréditaire
  • Acidurie oxoglutarique
  • Acidurie pyroglutamique
  • Acitrétine, exposition anténatale à l'
  • Ackerman syndrome
  • Aconitase, déficit en
  • Acranie
  • Acrocalleux, syndrome, type Schinzel
  • Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental
  • Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
  • Acro-céphalo-synostoses
  • Acro-cranio-faciale, dysostose
  • Acro-dento-ostéo-dysplasie
  • Acrodermatite entéropathique
  • Acrodysostose
  • Acrodysplasie scoliose
  • Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa
  • Acrofaciale dysostose type Preis
  • Acrofaciale dysostose type Weyers
  • Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches
  • Acrokératoélastoïdose de Costa
  • Acromégalie
  • Acromégalie cutis gyrata
  • Acromégaloïde, facies
  • Acromégaloïde hypertrichose, syndrome
  • Acromélanose progressive
  • Acroostéolyse neurogénique
  • Acroostéolyse type dominant
  • Acro-pectoro-rénale, anomalie
  • Acro-pectoro-vertébrale, dysplasie
  • Acropigmentation de Dohi
  • Acrorénal, syndrome récessif
  • Acro-réno-mandibulaire, syndrome
  • Acro-réno-oculaire, syndrome
  • Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
  • ACTH, résistance à l'
  • Activité continue de la fibre musculaire
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
  • Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
  • Acyl-CoA oxydase, déficit en
  • Adactylie unilaterale
  • Adamantinome
  • Adams Nance, syndrome de
  • Adams Oliver, syndrome d'
  • Addison liée à l'X, maladie d'
  • Adénolipomatose de Launois-Bensaude
  • Adénomatose du foie
  • Adénome surrénalien familial
  • Adénosine désaminase, déficit en
  • Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
  • Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
  • Adénylosuccinase, déficit en
  • Adénylosuccinate lyase, déficit en
  • Adipose douloureuse
  • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
  • Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
  • Adrénomyéloneuropathie (AMN)
  • Adréno myo dystrophie
  • Adult syndrome
  • Adynamie épisodique de Gamstorp
  • Adysplasie urogénitale héréditaire
  • Aec syndrome
  • Afibrinogénémie familiale
  • Agammaglobulinémie liée à l'X
  • Agammaglobulinémie type alymphocytosique
  • Agammaglobulinémie type autosomique récessif
  • Agénésie bilatérale des canaux déférents
  • Agénésie de la carotide interne
  • Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
  • Agénésie des valves pulmonaires
  • Agénésie diaphragmatique
  • Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
  • Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
  • Agénésie du pancréas
  • Agénésie gonadique
  • Agénésie isolée du corps calleux
  • Agénésie pénienne
  • Agénésie pulmonaire
  • Agénésie rénale
  • Agénésie rénale bilatérale dominante
  • Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
  • Agénésie sacrée
  • Agénésie splénique
  • Agénésie tibiale polydactylie
  • Agglutinines froides, maladie des
  • Aglossie adactylie
  • Agnathie holoprosencéphalie situs inversus
  • Agonadie
  • Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
  • Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
  • Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de
  • Aicardi-Goutières, syndrome d'
  • Aicardi, syndrome d'
  • Akaba hayasaka, syndrome de
  • Akesson, syndrome de
  • Akinésie fœtale séquence
  • Akinésie fœtale, syndrome lié à l'X
  • Alagille, syndrome d'
  • Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
  • Al Attia-Adams, syndrome de
  • Al awadi farag teebi, syndrome de
  • Al awadi teebi farag, syndrome d'
  • Albers-Schonberg, maladie d'
  • Albinisme avec surdi-mutité
  • Albinisme cutané phénotype hermine
  • Albinisme-déficit immunitaire
  • Albinisme oculaire
  • Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
  • Albinisme oculo-cutané
  • Albrecht schneider belmont, syndrome de
  • Albright like, syndrome
  • Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
  • Alcaptonurie
  • Alcoolisme fœtal, syndrome d'
  • Aldolase A musculaire, déficit en
  • Aldostérone synthase, déficit en
  • Aldostérone synthétase, déficit en
  • Aleucocytose congénitale
  • Alexander, maladie d'
  • Al frayh facharzt haque, syndrome de
  • Al gazali al talabani, syndrome
  • Al gazali aziz salem, syndrome de
  • Al gazali donnai muller, syndrome de
  • Al gazali hirschsprung, maladie de
  • Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
  • Al gazali sabrinathan nair, syndrome
  • Algie vasculaire de la face
  • Allain babin demarquez, syndrome de
  • Allan-Herndon, syndrome d'
  • Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
  • Allgrove, syndrome d'
  • Aloi tomasini isaia, syndrome de
  • Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
  • Alopécie circonscrite polydactylie
  • Alopécie congénitale, liée à l'X
  • Alopécie contractures nanisme retard mental
  • Alopécie déficit immunitaire
  • Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
  • Alopécie épilepsie oligophrénie
  • Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
  • Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
  • Alopécie hyperkératose palmoplantaire
  • Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
  • Alopécie ptosis retard mental
  • Alopécie retard mental
  • Alopécie retard mental hypogonadisme
  • Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
  • Alpha 1-antitrypsine, déficit en
  • Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
  • Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Alpha-galactosidase A, déficit en
  • Alpha-L-fucosidase, déficit en
  • Alpha-L-iduronidase, déficit en
  • Alpha-mannosidose
  • Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
  • Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
  • Alpha-sarcoglycanopathie
  • Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
  • Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
  • Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
  • Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
  • Alport, syndrome d'
  • Alström, syndrome d'
  • Alvéolite allergique extrinsèque
  • Alves dos santos castello, syndrome
  • Alzheimer, maladie d' (forme familiale)
  • Amaurose congénitale de Leber
  • Amaurose hypertrichose
  • Ambras, syndrome d'
  • Amégacaryocytose
  • Amélie dysmorphie faciale
  • Amélie dysplasie ectodermique
  • Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
  • Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
  • Amélogénèse imparfaite liée à l'X
  • Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
  • Amélo onycho hypohidrotique, syndrome
  • Amibiase à amibes libres
  • Amibiase à Entamoeba histolytica
  • Aminoacidurie dibasique type 1
  • Aminoacidurie dibasique type 2
  • Aminoptérine, exposition anténatale à l'
  • Amniotique, maladie
  • Ampola, syndrome d'
  • Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
  • Amyloïdose
  • Amylopectinose
  • Amylose
  • Amylose cutanée papuleuse
  • Amyoplasie congénitale
  • Amyoplasie oculomélique
  • Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
  • Amyotrophie névralgique de l'épaule
  • Amyotrophie spinale proximale
  • Amyotrophie tissu graisseux anomalie
  • Anadysplasie metaphysaire
  • Anasarque fœtale
  • Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
  • Anasarque fœtale idiopathique
  • Andermann, syndrome d'
  • Andersen, maladie d'
  • Andersen, syndrome d'
  • Anderson, maladie d'
  • Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry)
  • Anémie à hématies falciformes
  • Anémie de Cooley
  • Anémie de Fanconi
  • Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
  • Anémie dysérythropoïétique congénitale
  • Anémie hémolytique acquise, auto-immune
  • Anémie hémolytique létale anomalies génitales
  • Anémie mégaloblastique congénitale
  • Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
  • Anémie pernicieuse progressive
  • Anémie pouce triphalangique
  • Anémie sidéroblastique
  • Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
  • Anencéphalie
  • Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
  • Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
  • Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
  • Anévrisme artério-veineux pulmonaire
  • Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
  • Anévrisme de la veine de Galien
  • Anévrisme du sinus de Valsalva
  • Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
  • Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
  • Anévrismes crâniaux anomalies multiples
  • Anévrisme miliaire de Leber
  • Angéite allergique granulomateuse
  • Angelman, syndrome d'
  • Angioœdème
  • Angiokératome - retard mental - faciès grossier
  • Angiokératose de Fabry
  • Angiomatose caverneuse du cerveau
  • Angiomatose cutanée et digestive
  • Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
  • Angiomatose kystique des os, diffuse
  • Angiomatose kystique, syndrome de seip
  • Angiomatose méningée fente cardiopathie
  • Angiomatose neurocutanée héréditaire
  • Angiome en touffes
  • Angiostrongylose
  • Anguillulose
  • Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur
  • Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
  • Aniridie - cristallin luxation - retard mental
  • Aniridie - ptosis - retard mental - obésité
  • Aniridie retard mental, syndrome de
  • Aniridie rotule absence
  • Aniridie sporadique
  • Aniridie-tumeur de Wilms
  • Aniridie type 2
  • Anisakiase
  • Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
  • Ankyloblépharon fente palatine
  • Ankyloblépharon filiforme imperforation anale
  • Ankyloglossie
  • Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion
  • Ankyloglossie - micrognathie - oreilles anomalies
  • Ankylose dentaire
  • Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental
  • Ankylose glossopalatine - cataracte - polydactylie
  • Ankylostomiase
  • Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
  • Anomalie congénitale des artères coronaires
  • Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
  • Anomalie de la migration neuronale
  • Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
  • Anomalie réductionnelle transverse des membres
  • Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
  • Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale
  • Anomalies du canal de muller galactosémie
  • Anomalies du développement de la ligne médiane
  • Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome
  • Anomalies rénales génitales oreille moyenne
  • Anonychie ectrodactylie
  • Anonychie microcéphalie
  • Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
  • Anonychie phalanges distales hypoplasiques
  • Anophtalmie clinique
  • Anophtalmie fente palatine micrognathie
  • Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
  • Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
  • Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
  • Anophtalmie petite taille obésité
  • Anophtalmie plus, syndrome de
  • Anorexie mentale, formes génétiques
  • Anotie
  • Ansell bywaters elderking, syndrome d'
  • Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
  • Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
  • Antigen-peptide-transporter, déficit en
  • Antinolo nieto borrego, syndrome de
  • Antiphospholipides, syndrome des
  • Anti-plasmine, déficit congénital en
  • Antisynthétases, syndrome des
  • Antithrombine, déficit congénital en
  • Antley-Bixler, syndrome d'
  • Anyane yeboa, syndrome de
  • Aorte face anomalies retard mental
  • Aortique annulo-ectasiante, maladie
  • Apeced syndrome
  • Apert like polydactylie syndrome
  • Apert, syndrome d'
  • Aphalangie hémivertébrés
  • Aphalangie syndactylie microcéphalie
  • Aplasie cutanée circonscrite du vertex
  • Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
  • Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
  • Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive
  • Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
  • Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
  • Aplasie cutanée myopie
  • Aplasie du péroné ectrodactylie
  • Aplasie médullaire
  • Aplasie medullaire anomalies neurologiques
  • Aplasie moniliforme
  • Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
  • Aplasie radiale aplasie tibiale
  • Aplasie radiale pied fendu
  • Apolipoprotéine A-I, déficit en
  • Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
  • Apolipoprotéine C-II, déficit en
  • Appendice caudal surdité
  • Apple peel, syndrome
  • Apraxie oculaire type cogan
  • Apraxie oculomotrice
  • Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
  • Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
  • Arachnodactylie ossification anormale retard mental
  • Arachnodactylie retard mental dysmorphie
  • Arbovirose
  • Arc branchial, syndrome lié à l'X
  • Arcs aortiques anormaux
  • Arc, syndrome
  • Aredyld, syndrome d'
  • Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
  • Argininémie
  • Argininosuccinate synthétase, déficit en
  • Arginosuccinase, déficit en
  • Arhinie
  • Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
  • Arnold-Chiari, malformation d'
  • Arnold stickler bourne, syndrome d'
  • Aromatase, déficit en
  • Artère pulmonaire, absence d'une
  • Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
  • Artère pulmonaire naissant de l'aorte
  • Artérite à cellules géantes
  • Artérite temporale
  • Artérite temporale juvénile
  • Arthrite chronique juvénile
  • Arthrite juvénile idiopathique
  • Arthrite petite taille surdité
  • Arthrite psoriatique
  • Arthrite réactionnelle
  • Arthrite rhumatoïde juvénile
  • Arthrogrypose amyotrophie spinale
  • Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
  • Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
  • Arthrogrypose de la main surdité
  • Arthrogrypose distale liée à l'X
  • Arthrogrypose distale type 1
  • Arthrogrypose distale type 2
  • Arthrogrypose distale type moore weaver
  • Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
  • Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
  • Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
  • Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
  • Arthrogrypose like, syndrome
  • Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
  • Arthrogrypose multiple face de siffleur
  • Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
  • Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie
  • Arthrogrypose myopathies convulsions
  • Arthrogrypose néonatale transitoire
  • Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
  • Arthrogrypose par dystrophie musculaire
  • Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
  • Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
  • Arthrogrypose type hermann opitz
  • Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
  • Arthropathie camptodactylie
  • Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
  • Arylsulfatase A, déficit en
  • Arylsulfatase B, déficit en
  • Asbestose
  • Ascite gélatineuse ou Pseudomyxome péritonéal
  • Ascites chyleuses
  • Aspartoacylase, déficit en
  • Aspartylglucosaminidase, déficit en
  • Aspartylglucosaminurie
  • Asped, syndrome
  • Aspergillose
  • Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
  • Asplénie syndrome
  • Astrocytome
  • Asymétrie du cri
  • Asymétrie faciale épilepsie temporale
  • Ataxie acidose lactique 1
  • Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité
  • Ataxie apraxie oculomotrice = Ataxie du regard
  • Ataxie atrophie optique surdité
  • Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
  • Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle
  • Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
  • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III
  • Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme
  • Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique
  • Ataxie cérébelleuse, liée à l'X
  • Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
  • Ataxie de Friedreich
  • Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne
  • Ataxie de harding
  • Ataxie déviation supérieure des yeux
  • Ataxie diabète goître insuffisance gonadique
  • Ataxie épisodique avec myokymie
  • Ataxie épisodique type 1
  • Ataxie épisodique type 2
  • Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
  • Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne
  • Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
  • Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
  • Ataxie myosis congénital
  • Ataxie opsoclonie myoclonie
  • Ataxie pancytopénie
  • Ataxie paroxystique familiale
  • Ataxie photosensibilité petite taille
  • Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
  • Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie
  • Ataxie spinocérébelleuse infantile
  • Ataxie surdité atrophie optique létalité
  • Ataxie surdité retard mental
  • Ataxie surdité type reardon
  • Ataxie télangiectasie
  • Atélencéphalie
  • Atélostéogénèse de type 1
  • Atélostéogénèse de type 2
  • Atélostéogénèse de type 3
  • Athérosclérose diabète épilepsie surdité
  • Athérosclérose épilepsie surdité
  • Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d'
  • ATP synthétase, déficit en
  • Atransferrinemie
  • Atrésie
  • Atrésie colique
  • Atrésie de l'œsophage
  • Atrésie de l'urétre
  • Atrésie des choanes surdité cardiopathie
  • Atrésie des voies biliaires
  • Atrésie du grêle
  • Atrésie du larynx
  • Atrésie duodénale
  • Atrésie duodénale tétralogie de Fallot
  • Atrésie jéjunale
  • Atrésie mitrale
  • Atrésie œsophagienne malformations associées
  • Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
  • Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact
  • Atrésie tricuspide
  • Atrichie retard mental et staturoponderal
  • Atrophie corticale postérieure
  • Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
  • Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme
  • Atrophie gyrée de la rétine
  • Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude
  • Atrophie hémifaciale progressive
  • Atrophie lobaire cérébrale
  • Atrophie microvilleuse congénitale
  • Atrophie multisystématisée
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire
  • Atrophie optique
  • Atrophie optique de Leber
  • Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie
  • Atrophie optique surdité neuropathie
  • Atrophie spinale benigne dominante
  • Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal
  • Aughton hufnagle, syndrome
  • Aughton sloan milal, syndrome de
  • Aughton, syndrome
  • Auriculo-ostéo-dysplasie
  • Auro céphalo syndactylie
  • Aur, syndrome de
  • Ausems wittebol post hennekam, syndrome
  • Autisme, formes génétiques
  • Auto-anticorps anti-FVIIIc, syndrome des
  • Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie
  • Ayasi, syndrome de
  • Azoospermie infections pulmonaires sinusite

B

  • Babésiose ou Babésiellose
  • Bader, syndrome de
  • Baelz, syndrome de
  • Bagatelle cassidy, syndrome
  • Bahemuka brown, syndrome de
  • Baker vinters, syndrome de
  • Balantidiase
  • Balantidiose
  • Ballard, syndrome de
  • Baller gerold, syndrome de
  • Ballinger-wallace, syndrome
  • Bamforth, syndrome
  • Bangstad, syndrome
  • Banki, syndrome de
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
  • Baraitser brett piesowicz, syndrome de
  • Baraitser burn fixen, syndrome de
  • Baraitser rodeck garner, syndrome de
  • Baraitser-Winter, syndrome de
  • Barber-Say, syndrome de
  • Bardet-Biedl, syndrome de
  • Barnicoat baraitser, syndrome de
  • Barrow fitzsimmons, syndrome de
  • Barth, syndrome de
  • Bart pumphrey, syndrome de
  • Bartsocas papas, syndrome
  • Bartter, syndrome de
  • Basan, syndrome de
  • Basaran yilmaz, syndrome de
  • Basel-Vanagaite - Marcus - Klinger, syndrome de
  • Bassen-Kornzweig, maladie de
  • Bassoe syndrome
  • Battaglia-Neri, syndrome de
  • Baughman, syndrome de
  • Bazex-Dupré-Christol, syndrome de
  • Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de
  • Bbb syndrome
  • Bbb syndrome lié à l'X
  • Bd syndrome
  • Beals-Hecht, syndrome de
  • Bean, syndrome de
  • Beare stevenson, syndrome
  • Bébé charbon, syndrome
  • Bébé collodion, syndrome de
  • Beckwith-Wiedemann, syndrome de
  • Beemer ertbruggen, syndrome de
  • Beemer langer, syndrome de
  • Behçet, maladie de
  • Behrens baumann dust, syndrome de
  • Behr, syndrome de
  • Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de
  • Benallegue lacete, syndrome de
  • Ben ari shuper mimouni, syndrome de
  • Bencze, syndrome de
  • Bennion patterson, syndrome de
  • Benson, syndrome de
  • Bentham driessen hanveld, syndrome de
  • Berardinelli-Seip, syndrome de
  • Berdon, syndrome de
  • Berger, maladie de
  • Berk tabatznik, syndrome de
  • Bernard-Soulier, maladie de
  • Bérylliose chronique
  • Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
  • Best, maladie de
  • Bêta-cétothiolase, déficit en
  • Bêta-galactosidase, déficit en
  • Bêta-glucuronidase, déficit en
  • Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
  • Bêta-mannosidose
  • Bêta-sarcoglycanopathie
  • Beveridge, syndrome de
  • Bicuspidie valvulaire aortique
  • BIDS syndrome
  • Biemond syndrome
  • Biermer, maladie de
  • Bietti, maladie de
  • Bilharziose
  • Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
  • Billard toutain maheut, syndrome de
  • Billet bear, syndrome de
  • Bindewald Ulmer Muller, syndrome de
  • Binswanger, maladie de
  • Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
  • Bixler christian gorlin, syndrome de
  • Björnstadt, syndrome de
  • BK-mole, syndrome de
  • Blackfan-Diamond, anémie de
  • Blaichman, syndrome de
  • Blastogénèse, anomalies de
  • Blau, syndrome de
  • Blépharochalasis levre double
  • Blépharo cheilo dontique syndrome
  • Blépharo facio squelettique syndrome
  • Blépharo naso facial syndrome
  • Blépharo naso facial syndrome type van maldergem
  • Blépharophimosis nez fendu retard de croissance
  • Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
  • Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
  • Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental
  • Blépharophimosis retard mental obésité
  • Blépharophimosis syndrome ohdo type
  • Blépharophimosis synostose radio cubitale
  • Blépharophimosis telecanthus microstomie
  • Blépharoptosis anomalie aortique
  • Blépharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
  • Blépharoptosis myopie ectopie du cristallin
  • Blethen wenick hawkins, syndrome de
  • Bloc cardiaque progressif familial
  • Bloc sino-auriculaire familial
  • Blomstrand, syndrome de
  • Bloom, syndrome de
  • Blount, maladie de
  • Bod syndrome
  • Boeck, maladie de
  • Bonneau-Beaumont, syndrome de
  • Bonneman meinecke reich, syndrome de
  • Bonnemann meinecke, syndrome de
  • Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de
  • Book, syndrome de
  • Boomerang dysplasie
  • Booth haworth dilling, syndrome de
  • Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
  • Bork stender schmidt, syndrome de
  • Borréliose
  • Borrone di rocco crovato syndrome
  • BOR syndrome
  • Boscherini galasso manca bitti syndrome
  • Bosma henkin christiansen, syndrome de
  • Bothriocéphalose
  • Botulisme
  • Boucher neuhauser, syndrome de
  • Boudhina yedes khiari, syndrome de
  • Bourneville, syndrome de
  • Bouwes bavinck weaver ellis, syndrome de
  • Bowen conradi, syndrome de
  • Bowen, syndrome de
  • Bowen, syndrome de type huttérite
  • Boyadjiev - Jabs, syndrome de
  • Boylan dew, syndrome de
  • Brachmann-de Lange, syndrome de
  • Brachycéphalie
  • Brachycéphalie surdité cataracte retard mental
  • Brachy céphalo fronto nasale dysplasie
  • Brachydactylie absence de phalanges distales
  • Brachydactylie anonychie
  • Brachydactylie clinodactylie
  • Brachydactylie coudes poignets dysplasie
  • Brachydactylie hypertension artérielle
  • Brachydactylie mésomalie retard mental malformations cardiaques
  • Brachydactylie petite taille face anomalies
  • Brachydactylie préaxiale hallux varus
  • Brachydactylie scoliose fusion des carpes
  • Brachydactylie surdité anomalies squelettiques
  • Brachydactylie symphalangisme
  • Brachydactylie (terme générique)
  • Brachydactylie tibia hypoplasie
  • Brachydactylie type A1
  • Brachydactylie type A1 nanisme retard mental
  • Brachydactylie type A2
  • Brachydactylie type A3
  • Brachydactylie type A4
  • Brachydactylie type A5
  • Brachydactylie type A6
  • Brachydactylie type A7
  • Brachydactylie type B
  • Brachydactylie type C
  • Brachydactylie type D
  • Brachydactylie type E
  • Brachydactylie type mohr wriedt
  • Brachydactylie types b et e combines
  • Brachydactylie type smorgasbord
  • Brachydactylie type temtamy
  • Brachymésomélie rénal syndrome
  • Brachymésophalangie membres courts mésoméliques os anomalies
  • Brachymésophalangie type 2
  • Brachymésophalangie types 2 et 5
  • Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
  • Brachyolmie
  • Brachytelephalangie kallman syndrome
  • Braddock carey, syndrome de
  • Braddock jones superneau, syndrome de
  • Braddock, syndrome de
  • Branchiale dysplasie retard mental hernie
  • Branchio oculo facial syndrome
  • Branchio-otique, syndrome
  • Branchio-Oto-Rénal, syndrome
  • Branchio squeletto génital syndrome
  • Braun bayer, syndrome de
  • Bride poplitée, syndrome de la
  • Bride poplitée syndrome forme létale
  • Brocq, pseudo-pelade de
  • Brodie chole griffin, syndrome de
  • Bronchiectasies oligospermie
  • Bronchiolite constrictive
  • Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
  • Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif
  • Bronspiegel zelnick, syndrome de
  • Brucellose
  • Bruce winship, syndrome de
  • Bruck, syndrome de
  • Brugada, syndrome de
  • Brunner-Winter, syndrome de
  • Brunoni, syndrome de
  • Bruyn scheltens, syndrome de
  • Buckley, syndrome de
  • Budd-Chiari, syndrome de
  • Buerger, maladie de
  • Bull nixon, syndrome de
  • Buntinx lormans martin, syndrome de
  • Burnett schwartz berberian, syndrome de
  • Burn goodship, syndrome de
  • Buschke-Fischer-Brauer, syndrome de
  • Buschke-Ollendorff, syndrome de
  • Bustos simosa pinto cisternas, syndrome de
  • Buttiens fryns, syndrome de
  • Butyryl-cholinestérase, déficit en

C

  • Cacchi-Ricci, maladie de
  • CACH, syndrome
  • CADASIL
  • Caffey, maladie de
  • Cahmr syndrome
  • Calcification artérielle généralisée, forme infantile
  • Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
  • Calcifications thalamiques symétriques
  • Calcinose tumorale
  • Calcinosis universalis
  • Calderon gonzalez cantu, syndrome
  • Calpaïnopathie
  • Cals, maladie des
  • Caméra lituania cohen, syndrome
  • Camfak, syndrome
  • Campomélie type cumming
  • Camptobrachydactylie
  • Camptocormie
  • Camptocormisme
  • Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie
  • Camptodactylie de goodman
  • Camptodactylie dysplasie osseuse
  • Camptodactylie ichtyose syndrome
  • Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies
  • Camptodactylie taurinurie
  • Camptodactylie type guadalajara type 2
  • Camptodactylie type guadalaraja type 1
  • Camurati Engelmann, syndrome de
  • Canal atrio-ventriculaire complet
  • Canal atrio-ventriculaire partiel
  • Canal carpien, syndrome du
  • Canale-Smith, syndrome de
  • Canaux de Müller, syndrome de persistance des
  • Canavan, maladie de
  • Cancer anaplasique de la thyroïde
  • Cancer colorectal héréditaire sans polypose
  • Cancer de la prostate, forme familiale
  • Cancer de l'estomac de type Borrmann 4
  • Cancer de l'estomac, familial
  • Cancer des parathyroïdes
  • Cancer du côlon non polyposique
  • Cancer du sein et de l'ovaire
  • Cancer du sein, familial
  • Cancer médullaire de la thyroïde
  • Cancer pancréatique familial
  • Cancer papillaire de la thyroïde
  • Cancer papillaire rénal, familial
  • Candidose chronique familiale
  • Candidose cutanéomuqueuse idiopathique
  • Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de
  • Cantrell haller ravitsch, syndrome de
  • Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de
  • Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de
  • Capos, syndrome
  • Caratolo cilio pessagno, syndrome de
  • Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
  • Carboxylases, déficit multiple en
  • Carcinome de la vésicule biliaire
  • Carcinome embryonnaire intracrânien
  • Carcinome folliculaire de la thyroïde
  • Carcinome nasopharyngé
  • Carcinome rénal familial
  • Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
  • Cardio acro facial syndrome
  • Cardio crânien syndrome type pfeiffer
  • Cardiofacial, syndrome membres courts
  • Cardiofacio cutané, syndrome
  • Cardio génital, syndrome
  • Cardiomélique syndrome type espagnol
  • Cardiomélique syndrome type stratton
  • Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
  • Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
  • Cardiomyopathie-diabète-surdité
  • Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
  • Cardiomyopathie dilatée familiale
  • Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale
  • Cardiomyopathie hypertrophique familiale
  • Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
  • Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
  • Cardiopathie anomalie des membres type 2
  • Cardiopathie anomalies de latéralité
  • Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie
  • Cardiopathie congénitale membres courts
  • Cardiopathie conotroncale familiale
  • Cardiopathie face ronde petite taille
  • Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose
  • Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
  • Carey Fineman Ziter, syndrome
  • Carnevale canum mendoza, syndrome de
  • Carnevale hernandez castillo, syndrome de
  • Carnevale krajewska fischetto, syndrome de
  • Carney, complexe de
  • Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
  • Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
  • Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
  • Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
  • Carnosinase, déficit en
  • Carnosinémie
  • Caroli, maladie de
  • Carpe, anomalies micrognathie microstomie
  • Carrington, syndrome de
  • Cassia stocco dos santos, syndrome de
  • Castleman, maladie de
  • Castro-Gago-Pombo-Novo, syndrome de
  • Catalase, déficit en
  • cataracte alopécie sclérodactylie
  • Cataracte antérieure polaire dominante
  • Cataracte ataxie surdité
  • Cataracte cardiomyopathie
  • Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
  • Cataracte congénitale
  • Cataracte congénitale avec microphtalmie
  • Cataracte congénitale, dysmorphie faciale et neuropathie
  • Cataracte freins buccaux retard de croissance
  • Cataracte-glaucome
  • Cataracte-hyperferritinémie
  • Cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
  • Cataracte hypertrichose retard mental
  • Cataracte ichtyose syndrome
  • Cataracte-microcornée
  • Cataracte microphtalmie cardiopathie
  • Cataracte néphropathie encéphalopathie
  • Cataracte retard mental atrésie anale uropathie
  • Cataracte squelette anormal
  • Cataracte surdité hypogonadisme
  • Cataracte type hutterite
  • Cataracte type volkmann
  • Cataracte zonulaire dominante
  • Catarate retard mental hypogonadisme
  • CATCH 22
  • Catel manzke, syndrome de
  • Cat-eye, syndrome du
  • Cavernomes cérébraux
  • Cayler, syndrome de
  • CCA syndrome
  • Ccge syndrome
  • CDG syndrome
  • Cecato de lima pinheiro, syndrome de
  • Cécité corticale retard mental polydactylie
  • Cécité des rivières
  • Cécité libraïque
  • Cécité nocturne congénitale stationnaire
  • Cécité nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
  • Cellules à inclusions, maladie des
  • Cellulite à éosinophiles
  • Cellulite disséquante du cuir chevelu
  • Célosomie thoracique
  • Cenani lenz syndactylie
  • Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale
  • Céphalopolysyndactylie
  • Céphalosquelettique dysplasie
  • Céramidase, déficit en
  • Cérébro costo mandibulaire, syndrome
  • Cérébro facio articulaire, syndrome
  • Cérébro facio thoracique, dysplasie
  • Cérébro-hépato-rénal, syndrome
  • Cérébro oculo dento auriculo squelettique, syndrome
  • Cérébro oculo facio squelettique, syndrome
  • Cérébro oculo génital, syndrome
  • Cérébro oculo squeletto rénal, syndrome
  • Cérébro réno digital, syndrome
  • Céroïde-lipofuscinose neuronale
  • Cervelet aplasie hydrocéphalie
  • Cervelet hypoplasie
  • Cervico oculo acoustique, syndrome
  • Céto-acide décarboxylase, déficit en
  • Céto-acidurie retard mental ataxie surdité
  • Cfc, syndrome colonne de bertin
  • Chagas, maladie de
  • Chaînes lourdes, maladie des
  • Chaîne respiratoire, déficits multiples de la
  • Chaîne respiratoire malformations, déficit de la
  • Chanarin, maladie de
  • Chands, syndrome
  • Chang davidson carlson, syndrome de
  • Charcot, maladie de
  • Charcot-Marie-Tooth, maladie de
  • Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante
  • Charcot marie tooth maladie de surdité forme récessive
  • Charcot marie tooth maladie de surdité retard mental
  • Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanée
  • Char douglas dungan, syndrome de
  • CHARGE, association
  • Charge like syndrome
  • CHARGE, syndrome
  • Charlevoix, maladie de
  • Charlie m, syndrome
  • Char, syndrome de
  • Chediak-Higashi like, syndrome de
  • Chediak-Higashi, syndrome de
  • Cheilite glandulaire
  • Chemke oliver mallek, syndrome de
  • Chérubinisme
  • Chérubinisme atrophie optique petite taille
  • Chérubinisme fibromatose gingivale retard mental
  • Chérubisme
  • Cheveux anagènes caducs, maladie des
  • Cheveux annelés, maladie des
  • Cheveux anomalies photosensibilité retard mental
  • Cheveux bambous, syndrome des
  • Cheveux cassants retard mental
  • Cheveux crépus hypotrichose lèvres éversées oreilles décollées
  • Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
  • Cheveux incoiffables, syndrome des
  • Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
  • Cheveux laineux, syndrome des
  • Cheville anomalies petite taille
  • CHILD, syndrome
  • Chitayat haj chahine, syndrome de
  • Chitayat meunier hodgkinson, syndrome de
  • Chitayat moore del bigio, syndrome de
  • Chitty hall baraitser, syndrome
  • Chitty hall webb, syndrome de
  • Choc toxique staphylococcique, syndrome du
  • Cholangite sclérosante
  • Cholémie familiale
  • Choléra
  • Cholestase lymphœdème
  • Cholestase rétinopathie pigmentaire fente palatine
  • Cholestases intrahépatiques familiales progressives
  • Cholostase insuffisance rénale tubulaire
  • Chondrocalcinose articulaire
  • Chondrodysplasie à cellules géantes
  • Chondrodysplasie létale néonatale
  • Chondrodysplasie létale platyspondylique
  • Chondrodysplasie létale type Moerman
  • Chondrodysplasie létale type Seller
  • Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
  • Chondrodysplasie métaphysaire récessive
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
  • Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
  • Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
  • Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
  • Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
  • Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
  • Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
  • Chondrodysplasie récessive létale
  • Chondrodysplasie situs inversus anus imperforé polydactylie
  • Chondrodysplasie type Blomstrand
  • Chondrodysplasie type Grebe
  • Chondrodystrophie calcifiante congénitale
  • Chondromalacie
  • Chondrosarcome
  • Chorde dorsale fendue, syndrome de la
  • Chordome
  • Chorée acanthocytose
  • Chorée de Huntington
  • Chorée familiale bénigne
  • Choreo acanthocytose amyotrophique
  • Choréoathétose et spasticité, épisodiques
  • Choreoathetose paroxystique familiale
  • Choriorétine dysplasie microcéphalie retard mental
  • Choriorétinopathie type Birdshot
  • Choroïde atrophie, alopécie
  • Choroïdérémie
  • Choroïdérémie hypopituitarisme
  • Choroïdérémie obésité surdité
  • Choroïdite serpigineuse
  • Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
  • Christian de myer franken, syndrome de
  • Christian johnson angenieta, syndrome de
  • Christianson fourie, syndrome de
  • Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
  • Chromomycose
  • Chromosome 10 en anneau
  • Chromosome 12 en anneau
  • Chromosome 14 en anneau
  • Chromosome 17 en anneau
  • Chromosome 18 en anneau
  • Chromosome 19 en anneau
  • Chromosome 1 en anneau
  • Chromosome 20 en anneau
  • Chromosome 21 en anneau
  • Chromosome 22 en anneau
  • Chromosome 4 en anneau
  • Chromosome 6 en anneau
  • Chromosome 7 en anneau
  • Chromosome 8 en anneau
  • Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
  • Chudley lowry hoar, syndrome
  • Chudley rozdilsky, syndrome
  • Churg-Strauss, syndrome de
  • Cilliers beighton, syndrome de
  • Cils longs retard mental
  • Cimeterre, syndrome du
  • CINCA, syndrome
  • Cirrhose biliaire primitive
  • Citrullinémie
  • Clarkson, maladie de
  • Clayton smith donnai, syndrome de
  • Cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
  • Cleido rhizomelique, syndrome
  • Clouston, syndrome de
  • CMV, infection anténatale au
  • Coach syndrome
  • Coarctation aortique, forme atypique
  • Coarctation de l'aorte abdominale
  • Coarctation de l'aorte à transmission dominante
  • Coarctation isthmique
  • Coats, maladie de
  • Cobb, syndrome de
  • Cocaïne, exposition anténatale à la
  • Cockayne, syndrome de
  • Cockayne-Touraine, maladie de
  • Codas syndrome
  • Cœliaque, maladie
  • Coenzyme Q 10 (CoQ10), déficit en
  • Coenzyme Q cytochrome c réductase, déficit en
  • Cœur avec ventricules entrecroisés
  • Cœur croisé
  • Cœur droit hypoplasie microcéphalie
  • Cœur triatrial
  • Cœur univentriculaire
  • Coffin-Lowry, syndrome de
  • Coffin-Siris, syndrome de
  • Coffin, syndrome de
  • Cofs, syndrome de
  • Cogan, syndrome de
  • Cohen hayden, syndrome de
  • Cohen lockwood wyborney, syndrome de
  • Cohen, syndrome de
  • Colavita kozlowski, syndrome de
  • Colchicine, intoxication par la
  • Cole-Carpenter, syndrome de
  • Colite collagène
  • Collagénome cutané, familial
  • Collins pope, syndrome de
  • Collins sakati, syndrome de
  • Colobome avec néphropathie
  • Colobome cheveux anomalie
  • Colobome choriorétinien aplasie vermis cérébelleux
  • Colobome de la macula brachydactylie
  • Colobome de l'iris poumon unilobe endocarde anormal
  • Colobome du cristallin fente narinaire
  • Colobome-fente labiopalatine-retard mental
  • Colobome microphtalmie cardiopathie surdité
  • Colobome oculaire
  • Colobome oculaire-anus imperforé
  • Colobome porencéphalie hydronéphrose
  • Colver steer godman, syndrome de
  • Communication inter-auriculaire
  • Communication inter-auriculaire avec trouble de conduction
  • Communication inter-ventriculaire
  • Complément C2, déficit en
  • Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 3 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe 5 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
  • Complexe sarcosine déshydrogénase, déficit en
  • Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
  • Conjonctivite gonococcique
  • Conn, syndrome de
  • Connectivite mixte
  • Connexine 26, anomalie de la
  • Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
  • Constriction péricardique retard de croissance
  • Contractures congénitales-Arachnodactylie
  • Contractures congénitales létales, syndrome des (LCCS)
  • Contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
  • Contractures hyperkératose létalité
  • Contractures multiples, type finlandais, syndrome des
  • Convulsions infantiles bénignes familiales
  • Convulsions infantiles et choréoathétose
  • Convulsions néonatales bénignes familiales
  • Cooks, syndrome de
  • Cooper wang jabs, syndrome de
  • Coproporphyrie héréditaire
  • Coqueluche
  • Cordes vocales disjonction familiale
  • Cormier rustin munnich, syndrome de
  • Corne antérieure, maladie de la
  • Cornea plana, congénitale
  • Cornée cervelet, syndrome de
  • Cornée dystrophie surdité
  • Cornée fragile, syndrome de la
  • Cornelia de Lange, syndrome de
  • Corne occipitale, syndrome de la
  • Cornéo-dermato-osseux, syndrome
  • Corps calleux agénésie bifidité urétérale trigonocéphalie
  • Corps calleux agénésie blepharophimosis séquence de robin
  • Corps calleux agénésie cataracte immunodéficience
  • Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille
  • Corps calleux agénésie neuropathie
  • Corps calleux agénésie polysyndactylie
  • Corps calleux agénésie récessive liée à l'X
  • Corps calleux dysgénésie hypopituitarisme
  • Corsello opitz syndrome
  • Cortada koussef matsumoto, syndrome de
  • Cortes lacassie, syndrome de
  • Corticostérone méthyl-oxydase (CMO), déficit en
  • Cortico-surrénalome
  • Costello, syndrome de
  • Côte adamopoulos pantelakis, syndrome de
  • Côte katsantoni, syndrome de
  • Côtes courtes craniosynostose polysyndactylie
  • Côtes courtes-polydactylie, syndrome des
  • Côtes courtes type beemer, syndrome des
  • Côtes fines dysmorphie os tubulaires
  • Cousin walbraum cegarra, syndrome de
  • Covesdem, syndrome de
  • Cowchock wapner kurtz, syndrome de
  • Cowden, syndrome de
  • coxo-auriculaire, syndrome
  • coxo-podo-patellaire, syndrome
  • Cramer niederdellmann, syndrome de
  • Crandall, syndrome de
  • Crâne en trèfle
  • Crâne en trèfle dysplasie osseuse généralisée
  • Crâne en trèfle micromélie dysplasie thoracique
  • Crâne heise, syndrome
  • Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie
  • Cranio-diaphysaire, dysplasie
  • Cranio-digitales, anomalies retard mental
  • Cranio-ectodermique dysplasie
  • cranio-facial, syndrome, surdité
  • Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
  • Craniofaciale dyssynostose
  • Craniofaciales osseuses anomalies retard mental
  • Craniofaciales squelettiques anomalies
  • Craniofacial surdité main syndrome
  • Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
  • Cranio-facio-digito-génital, syndrome
  • Cranio-fronto-nasale dysplasie poland, anomalie
  • Cranio-fronto-nasal, syndrome type teebi
  • Craniométaphysaire, dysplasie dominante
  • Craniométaphysaire, dysplasie récessive
  • Craniomicromélique, syndrome
  • Cranio-ostéo-arthropathie
  • Craniopharyngiome
  • Craniosténose cardiopathie retard mental
  • Craniosténose cataracte
  • Craniosténose retard mental anomalies cardiaques
  • Craniosténose retard mental fente
  • Craniosténose type fontaine
  • Craniosténose type maroteaux fonfria
  • Craniosynostoses ou Craniosténoses (terme générique)
  • Craniosynostose alopécie ventricule cérébral anormal
  • Craniosynostose aplasie du péroné
  • Craniosynostose aplasie radiale
  • Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
  • Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
  • Craniosynostose avec calcifications intracrâniennes
  • Craniosynostose brachydactylie
  • Craniosynostose congénitale hyperthyroïdisme maternel
  • Craniosynostose contractures fente
  • Craniosynostose coronale, non syndromique, type Muenke
  • Craniosynostose dandy walker hydrocéphalie
  • Craniosynostose d'Herrmann Opitz
  • Craniosynostose exostoses nævus kystes dermoïdes
  • Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
  • Craniosynostose forme dominante autosomique
  • Craniosynostose synostoses multiples néphropathie
  • Craniosynostose type philadelphie
  • Craniosynostose type warman
  • Craniosynostose hydrencéphalie aplasie du pouce
  • Cranio-télencéphalique, dysplasie
  • Craniotubulaire, syndrome
  • Créatine cérébrale, déficit en
  • Creutzfeldt-Jakob, maladie de
  • Cri du chat, syndrome du
  • Crigler-Najjar, syndrome de
  • Crises partielles bénignes de l'adolescent
  • Crisponi, syndrome de
  • Criss-cross
  • Criswick-Schepens, syndrome de
  • Crohn, maladie de
  • Croissance lente des cheveux
  • Cronkhite-Canada, syndrome de
  • Cross, syndrome de
  • Crouzon, maladie de
  • Crow-Fukase, syndrome de
  • Cryoglobulinémie
  • Cryptococcose
  • Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
  • Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
  • Cryptorchidie arachnodactylie retard mental
  • Cryptosporidiose
  • C syndrome
  • Cubito-mammaire, syndrome
  • Cubitus et péroné absence anomalies sévères des membres
  • Cubitus hypoplasie
  • Cuivre familiale bénigne déficience en
  • Cuivre transport maladie de
  • Culler jones, syndrome de
  • Currarino, triade de
  • Curry hall, syndrome de
  • Curry jones, syndrome de
  • Curtis rogers stevenson, syndrome de
  • Cushing, familial, syndrome de
  • Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome type Borrone
  • Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
  • Cutis laxa
  • Cutis laxa opacité cornéenne retard mental
  • Cutis laxa ostéoporose
  • Cutis marmorata telangiectatica congenita
  • Cutis verticis gyrata retard mental
  • Cutis verticis gyrata thyroïde aplasie retard mental
  • Cutler bass romshe, syndrome de
  • Cyclosporose
  • Cylindromatose de Poncet-Spiegler
  • Cyphose brachytéléphalangie atyrophie optique
  • Cystathionine bêta-synthase, déficit en
  • Cystathioninurie
  • Cysticercose
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • Cystinurie-lysinurie
  • Cystite interstitielle
  • Cytochrome c oxydase, déficit en
  • Cytomégalovirus, infection anténatale au
  • Cytopathies mitochondriales (terme générique)
  • Czeizel brooser, syndrome de
  • Czeizel losonci, syndrome de
  • Czeizel, syndrome de

D

  • Dacryocystite ostéopoikilose
  • Daentl-Townsend-Siegel, syndrome de
  • Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
  • Daish-Hardman-Lamont, syndrome de
  • Dandy-Walker, hémangiome facial ou de
  • Dandy-Walker macrocéphalie
  • Dandy-Walker, malformation de
  • Dandy-Walker polydactylie postaxiale
  • Dandy-Walker, syndrome récessif de
  • Dandy-Walker, transmission récessive liée à l'X de
  • Daneman-Davy-Mancer, syndrome de
  • Danon, maladie de
  • Darier, maladie de
  • Da Silva, syndrome de
  • Davenport-Donlan, syndrome de
  • David, syndrome de
  • Davis-Lafer, syndrome de
  • Deal Barratt Dillon, syndrome de
  • De Barsy, syndrome de
  • Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
  • Défaut de latéralisation
  • Déficit en NGLY1
  • Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
  • Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
  • Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
  • Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
  • Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
  • Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
  • Déficit immunitaire commun variable
  • Dégénérescence cortico-basale
  • Dégénérescence hépato-lenticulaire
  • Dégénérescence maculaire juvénile
  • Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie
  • Dégénérescence maculaire liée à l'âge
  • Dégénérescence maculaire vitelliforme
  • Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome
  • Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
  • Dégénérescence striatale familiale
  • Dégénérescence striato-nigrique
  • Dégénérescence striato thalamique infantile
  • Dégénérescence thalamique infantile
  • Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
  • De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de
  • Déhydratase, déficit en
  • Dejerine Klumpke paralysie
  • Dekaban-Arima, syndrome de
  • De la Chapelle, syndrome de
  • Délétion
  • Délétion 10p
  • Délétion 10pter
  • Délétion 10q
  • Délétion 11p
  • Délétion 11p11 p12
  • Délétion 11q
  • Délétion 12p12 p11
  • Délétion 12p13
  • Délétion 13q
  • Délétion 13q14
  • Délétion 13q22
  • Délétion 13q32
  • Délétion 14q11
  • Délétion 14q31
  • Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
  • Délétion 14qter
  • Délétion 15q1
  • Délétion 15q25
  • Délétion 17q23 q24
  • Délétion 18p
  • Délétion 18q
  • Délétion 18q23
  • Délétion 1p
  • Délétion 1p22 p13
  • Délétion 1p31 p22
  • Délétion 1p32
  • Délétion 1p34 p32
  • Délétion 1p36
  • Délétion 1q21 q25
  • Délétion 1q25 q32
  • Délétion 1q32 q42
  • Délétion 1q4
  • Délétion 20p
  • Délétion 21q22
  • Délétion 22q13.3
  • Délétion 2p22
  • Délétion 2pter p24
  • Délétion 2q
  • Délétion 2q24
  • Délétion 2q37
  • Délétion 2q duplication 1p
  • Délétion 3p
  • Délétion 3p14 p11
  • Délétion 3p25
  • Délétion 3q13
  • Délétion 3q21 23
  • Délétion 3q27
  • Délétion 4p
  • Délétion 4p14 p16
  • Délétion 4q
  • Délétion 4q32
  • Délétion 5p
  • Délétion 5q35
  • Délétion 6p23
  • Délétion 6q
  • Délétion 6q1
  • Délétion 6q13 q15
  • Délétion 6q16 q21
  • Délétion 6q2
  • Délétion 7
  • Délétion 7q21
  • Délétion 7q3
  • Délétion 8p
  • Délétion 8p23.1
  • Délétion 8q
  • Délétion 8q12 21
  • Délétion 8q21 q22
  • Délétion 9p
  • Délétions de l'Y
  • Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial
  • Délétion xp22 pter
  • Délétion xq28
  • Délétion y partielle
  • Delleman-Oorthuys, syndrome de
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
  • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
  • Delta-sarcoglycanopathie
  • Démence à corps de Lewy
  • Démence dysphasique héréditaire
  • Démence fronto-temporale
  • Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
  • Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
  • Démodécie
  • De Morsier, syndrome de
  • Dennis cohen, syndrome de
  • Dennis fairhurst moore, syndrome de
  • Dents et ongles, syndrome des
  • Dentine dysplasie ostéosclérose
  • Dentinogenèse imparfaite de type 1
  • Dent, maladie de
  • Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel
  • Denys-Drash, syndrome de
  • Déplétions de l'ADN mitochondrial
  • Dercole, syndrome de
  • Dercum, maladie de
  • Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
  • Dérivés mülleriens lymphangiectasies polydactylie
  • Dérivés mülleriens persistants
  • Der Kaloustian jarudi khoury, syndrome de
  • Der Kaloustian mcintosh silver, syndrome de
  • Dermatite herpétiforme
  • Dermatochalazie granulomateuse
  • Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
  • Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
  • Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
  • Dermatoleucodystrophie
  • Dermatomyosite
  • Dermato ostéolyse type kirghize
  • Dermatose à IgA linéaire
  • Dermatose neutrophile aiguë fébrile
  • Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
  • Dermatose pustuleuse sous-cornée
  • Dermatostomatite, type Stevens Johnson
  • Dermoïdes cornéens petite taille
  • Dermo odonto dysplasie
  • Dermopathie restrictive létale
  • De Sanctis Cacchione, syndrome de
  • Desbuquois, syndrome de
  • Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
  • De Smet Fabry Fryns, syndrome de
  • Desmostérolose
  • Désorganisation embryonnaire, syndrome de
  • Destruction du cerveau fœtal, syndrome de
  • De Vaal, maladie de
  • Devriendt Legius Fryns, syndrome de
  • Devriendt Vendenberghe Fryns, syndrome de
  • Dextrocardie
  • Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
  • D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
  • D-glycérate kinase, déficit en
  • Diabète sucré, forme juvénile
  • Diabète insipide d'origine centrale
  • Diabète insipide néphrogénique
  • Diabète lipoatrophique
  • Diabète néonatal
  • Diabète non insulino-dépendant avec surdité
  • Diabète persistance des derivés mulleriens
  • Diabète-surdité de transmission maternelle
  • Diagete hypogonadisme surdité retard mental
  • Diamond-Blackfan, maladie de
  • Diarrhée chlorée congénitale
  • Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
  • Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
  • Diastématomyélie
  • DIDMOAD, syndrome
  • Diencéphalique, syndrome
  • Die smulders droog van dijk, syndrome de
  • Die smulders vles fryns, syndrome de
  • Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
  • DiGeorge, syndrome de
  • Digitaliques, intoxication par les
  • Digito pédieux, syndrome
  • Digito réno cérébral, syndrome
  • Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en (DLD)
  • Dihydroptéridine réductase, déficit en
  • Dihydropyrimidinase, déficit en
  • Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
  • Dihydropyrimidinurie
  • Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
  • Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
  • Dincsoy salih patel, syndrome de
  • Dinno shearer weisskopf, syndrome de
  • Diomedi bernardi placidi, syndrome de
  • Dionisis vici sabetta gambarara, syndrome de
  • Diphallia
  • Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
  • Diphtérie
  • Diplégie congénitale faciale
  • Diplegie spastique type infantile
  • Diprosopie
  • Dipygus
  • Disaccharides, intolérance aux
  • Discordance ventriculo-artérielle isolée
  • Disomie uniparentale
  • Dispersion pigmentaire, syndrome de
  • Dissection aortique familiale
  • Dissection artérielle avec lentiginose
  • Distichiasis, anomalies cardio-vasculaires
  • Distichiasis lymphœdème et fentes palatines (DLC)
  • Distomatose
  • Diverticule du cœur
  • Dk phocomelie syndrome
  • Dobrow, syndrome de
  • Donnai-Barrow, syndrome de
  • Donohue, syndrome de
  • Door, syndrome de
  • Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
  • Double discordance
  • Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
  • Double y
  • Drachtman weinblatt sitarz, syndrome de
  • Dracunculose
  • Drash, syndrome de
  • Dravet, syndrome de
  • Drépanocytose
  • Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
  • Duane anomalie retard mental
  • Duane, syndrome de
  • Dubin-Johnson, syndrome de
  • Dubowitz, syndrome de
  • Duchenne et Becker, myopathie de
  • Duhring-Brocq, maladie de
  • Duker weiss siber, syndrome de
  • Duplication 10p
  • Duplication 10pter p13
  • Duplication 10q partielle
  • Duplication 12p
  • Duplication 12q
  • Duplication 13
  • Duplication 13p
  • Duplication 13q
  • Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
  • Duplication 14qprox
  • Duplication 14qter
  • Duplication 15q
  • Duplication 16p
  • Duplication 16q
  • Duplication 17p
  • Duplication 17p11 2
  • Duplication 18
  • Duplication 18p
  • Duplication 18q
  • Duplication 19q
  • Duplication 1p21 p32
  • Duplication 1q12 q21
  • Duplication 1q32 qter
  • Duplication 1q42 11 q42 12
  • Duplication 1q42 qter
  • Duplication 20p
  • Duplication 22
  • Duplication 22q11 q13
  • Duplication 2p
  • Duplication 2p13 p21
  • Duplication 2pter p24
  • Duplication 2q
  • Duplication 2q37
  • Duplication 3p
  • Duplication 3p25
  • Duplication 3q
  • Duplication 3q13 2 q25
  • Duplication 4p
  • Duplication 4q
  • Duplication 4q21
  • Duplication 4q25 qter
  • Duplication 5p
  • Duplication 5pter p13 3
  • Duplication 5q
  • Duplication 6p
  • Duplication 6q
  • Duplication 7p
  • Duplication 7p13 p12 2
  • Duplication 7q
  • Duplication 8p
  • Duplication 8q
  • Duplication 9p partielle
  • Duplication 9q21
  • Duplication 9q32
  • Duplication caudale
  • Duplication de la jambe et du pied en miroir
  • Duplication de l'urètre
  • Duplication digestive
  • Duplication du phallus rachischisis imperforation anale
  • Duplication entérique thoraco abdominale
  • Duplication xp3
  • Duplication xpter xq13
  • Duplication xq
  • Duplication xq13 1 q21 1
  • Duplication xq25
  • Dupont sellier chochillon, syndrome de
  • Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
  • Dykes markes harper, syndrome de
  • Dysautonomie familiale
  • Dyschondrostéose
  • Dyschondrostéose néphropathie
  • Dyschromatose symétrique des extrémités
  • Dyschromatose universelle
  • Dysenterie ciliaire
  • Dysequilibrium syndrome
  • Dysfibrinogénémie familiale
  • Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial
  • Dysgénésie caudale familiale
  • Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme
  • Dysgénésie gonadique anomalies multiples
  • Dysgénésie gonadique dermoïde épibulbaire
  • Dysgénésie gonadique mixte
  • Dysgénésie gonadique type xx surdité
  • Dysgénésie gonadique XY
  • Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
  • Dysgénésie réticulaire
  • Dysgénésie sacrococcygienne
  • Dysgénésie thyroïdienne congénitale
  • Dysgerminome
  • Dyskératose congénitale
  • Dyskératose folliculaire
  • Dyskinésie ciliaire primitive
  • Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
  • Dyskinésie oro faciale
  • Dyskinésie tardive
  • Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
  • Dysmorphie colobome corps calleux agénésie
  • Dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
  • Dysmorphie fente palatine excès de peau
  • Dysmorphie malformations multiples
  • Dysmorphie vocalisation anormale retard mental
  • Dysostéosclérose
  • Dysostose acrale dysérythropoïétique
  • Dysostose acrofaciale ambigüité sexuelle
  • Dysostose acrofaciale forme catane
  • Dysostose acrofaciale postaxiale
  • Dysostose acro-faciale type Nager
  • Dysostose acrofaciale type palagonia
  • Dysostose acrofaciale type rodriguez
  • Dysostose acro fronto facio nasale
  • Dysostose cléido-crânienne
  • Dysostose craniofaciale anomalies génitales dentaires cardiaque
  • Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progéroïde
  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire
  • Dysostose fronto facio nasale
  • Dysostose huméro spinale cardiopathie
  • Dysostose mandibulo-faciale
  • Dysostose oculo maxillo faciale
  • Dysostose périphérique
  • Dysostose spondylocostale
  • Dysostose spondylo costale dandy walker
  • Dysostose spondylo costale forme dominante
  • Dysostose type stanescu
  • Dysphasie congénitale familiale
  • Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha
  • Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
  • Dysplasie acromésomélique type Grebe
  • Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
  • Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
  • Dysplasie acromicrique
  • Dysplasie artério-hépatique
  • Dysplasie atrio-digitale
  • Dysplasie campomélique
  • Dysplasie chondroectodermique
  • Dysplasie cléidocrânienne
  • Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
  • Dysplasie cranio-fronto-nasale (en)
  • Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
  • Dysplasie diaphysaire anemie
  • Dysplasie diaphysaire progressive
  • Dysplasie diastrophique
  • Dysplasie du squelette brachydactylie
  • Dysplasie du thorax et des membres type rivera
  • Dysplasie dyssegmentaire glaucome
  • Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
  • Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète
  • Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente
  • Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
  • Dysplasie ectodermique cécite
  • Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
  • Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
  • Dysplasie ectodermique euhidrotique
  • Dysplasie ectodermique faciale
  • Dysplasie ectodermique hidrotique
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
  • Dysplasie ectodermique hidrotique type halal
  • Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
  • Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
  • Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
  • Dysplasie ectodermique kyste adrénal
  • Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
  • Dysplasie ectodermique ostéosclérose
  • Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
  • Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
  • Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle
  • Dysplasie ectodermique (terme générique)
  • Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique
  • Dysplasie ectodermique type bartalos
  • Dysplasie ectodermique type berlin
  • Dysplasie ectodermique type margarita
  • Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
  • Dysplasie épimetaphysaire dominante
  • Dysplasie épiphysaire cataracte
  • Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie
  • Dysplasie épiphysaire hémimélique
  • Dysplasie épiphysaire localisée
  • Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus
  • Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
  • Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
  • Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
  • Dysplasie épiphysaire surdité dysmorphie
  • Dysplasie épiphyso phalangienne
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Dysplasie fronto facio nasale type algazali
  • Dysplasie frontométaphysaire
  • Dysplasie frontonasale
  • Dysplasie frontonasale acromélique
  • Dysplasie frontonasale klippel feil syndrome
  • Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales
  • Dysplasie gnathodiaphysaire
  • Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
  • Dysplasie irienne hypertélorisme surdité
  • Dysplasie kyphomelique
  • Dysplasie létale type Greenberg
  • Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe
  • Dysplasie maxillo-nasale
  • Dysplasie mésodermique axiale
  • Dysplasie mésomélique fossettes cutanées
  • Dysplasie mésomélique type thai
  • Dysplasie métaphysaire cubitale
  • Dysplasie métaphysaire de pyle
  • Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
  • Dysplasie métatropique
  • Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
  • Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
  • Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
  • Dysplasie oculo dento osseuse récessive
  • Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
  • Dysplasie osseuse anomalies orofaciales
  • Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
  • Dysplasie osseuse néonatale type 1
  • Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
  • Dysplasie osseuse sclérosante retard mental
  • Dysplasie osseuse type azouz
  • Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
  • Dysplasie panostotique fibreuse
  • Dysplasie polyépiphysaire
  • Dysplasie pseudo achondroplasique type 1
  • Dysplasie pseudo achondroplasique
  • Dysplasie rénale anomalie des membres
  • Dysplasie rénale aplasie rétinienne
  • Dysplasie rénale diffuse, récessive
  • Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne
  • Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker
  • Dysplasie rénale mégalocyste sirénomélie
  • Dysplasie rénale multikystique, diffuse
  • Dysplasie rétinienne liée à l'X
  • Dysplasie rhizomélique type patterson lowry
  • Dysplasie septo-optique
  • Dysplasie septooptique anomalies des doigts
  • Dysplasie spinale type anhalt
  • Dysplasie spondyloenchondrale
  • Dysplasie spondyloépimétaphysaire
  • Dysplasie spondyloépiphysaire
  • Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive
  • Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
  • Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique
  • Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
  • Dysplasie spondylométaphysaire
  • Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
  • Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
  • Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux
  • Dysplasie squelettique épilepsie petite taille
  • Dysplasie squelettique type moore
  • Dysplasie squelettique type san diego
  • Dysplasie thanatophore
  • Dysplasie thoracique hydrocéphalie
  • Dysplasie tricho-onychique
  • Dysplasie tricuspide
  • Dysplasie trochléenne
  • Dysplasie tubulaire
  • Dysplasie valvulaire de l'enfant
  • Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
  • Dysprothrombinémie
  • Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres
  • Dysraphisme spinal occulte
  • Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
  • Dystonie dopa-sensible
  • Dystonie idiopathique familiale
  • Dystonie localisée
  • Dystonie musculaire déformante
  • Dystonie myoclonique
  • Dystonie-parkinsonisme, liée à l'X
  • Dystonie progressive avec fluctuation diurne
  • Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
  • Dystrophie cornéenne
  • Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental
  • Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption
  • Dystrophie cristalline de Bietti
  • Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
  • Dystrophie des cones dominante forme tardive
  • Dystrophie des cones et des batonnets
  • Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite
  • Dystrophie des cônes, liée à l'X
  • Dystrophie facio-scapulo-humérale ou FSH
  • Dystrophie maculaire pure
  • Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
  • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme
  • Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
  • Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
  • Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
  • Dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
  • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
  • Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
  • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
  • Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée
  • Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse
  • Dystrophie musculaire type Fukuyama
  • Dystrophie myotonique de Steinert
  • Dystrophie myotonique proximale
  • Dystrophie myotonique, type 1
  • Dystrophie myotonique, type 2
  • Dystrophie myotonique, type 3
  • Dystrophie neuroaxonale infantile
  • Dystrophie neuroaxonale tardive
  • Dystrophie osseuse sclérosante mixte
  • Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
  • Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
  • Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
  • Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
  • Dystrophie vitelliforme
  • Dystrophinopathie

E

F

  • Fabry, maladie de
  • Face anomalies arthrogrypose âge osseux avancé
  • Face figée surdité polydactylie
  • Face grossière hypotonie constipation
  • Face plate microstomie oreille anomalie
  • Faces, syndrome
  • Facial dysmorphisme macrocéphalie myopie dandy walker
  • Faciès boudeur, syndrome du
  • Faciès particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
  • Facio cardio melique, syndrome
  • Facio cardio rénal, syndrome
  • Facio-digito-génital, syndrome récessif lié à l'X (synonymes : syndrome d'Aarskog, syndrome d'Aarskog-Scott-Welch)
  • Facio oculo acoustico rénal, syndrome
  • Facio squelleto génital syndrome type rippberger
  • Facio thoraco génital, syndrome
  • Facteur Hageman, déficit congénital en
  • Facteur II, déficit acquis en
  • Facteur II, déficit congénital en
  • Facteur intrinsèque, déficit congénital en
  • Facteurs de croissance peptidiques, déficit en
  • Facteur Stuart, déficit congénital en
  • Facteurs V et VIII, déficit combiné en
  • Facteur V, déficit congénital en
  • Facteur VII, déficit congénital en
  • Facteur X, déficit congénital en
  • Facteur XI, déficit congénital en
  • Facteur XII, déficit congénital en
  • Facteur XIII, déficit congénital en
  • Fahr, syndrome de
  • Familial rectal pain
  • Fanconi, anémie de
  • Fanconi Bickel, syndrome
  • Fanconi, héréditaire, primitive, maladie de
  • Fanconi ichtyose dysmorphie
  • Fanconi, pancytopénie de
  • Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
  • Fara chlupackova, syndrome de
  • Farber, maladie de
  • Fasciite nécrosante
  • Fasciite à éosinophiles
  • FAS, déficit en
  • Fatigue chronique, syndrome de
  • Faulk epstein jones, syndrome de
  • Favisme
  • Faye petersen ward carey, syndrome de
  • Fazio-Londe, maladie de
  • Fechtner, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron richardson, syndrome de
  • Feigenbaum bergeron, syndrome de
  • Feingold, syndrome de
  • Feingold trainer, syndrome de
  • Felty, syndrome de
  • Féminisation testiculaire, syndrome de
  • Femur bifide ectrodactylie monodactyle
  • Femur court congénital
  • Femur court dysmorphie faciale
  • Fenêtre aorto-pulmonaire
  • Fente faciale corps calleux agénésie
  • Fente faciale microtie asternie
  • Fente labiale avec ou sans fente palatine
  • Fente labiale médiane colobome paupière dégénérescence rétinienne
  • Fente labiale médiane corps calleux lipome polypes cutanés
  • Fente labiale médiane supérieure polypes cutanés
  • Fente labiale rétinopathie
  • Fente labiopalatine cardiopathie malrotation intestinale
  • Fente labiopalatine ectrodactylie
  • Fente labiopalatine ectropion de la paupière dents coniques
  • Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
  • Fente labiopalatine malrotation cardiopathie
  • Fente labiopalatine oligodontie syndactylie pili torti
  • Fente labiopalatine opacités cornéennes retard mental
  • Fente labiopalatine pouces anomalie microcéphalie
  • Fente labiopalatine surdité lipome sacre
  • Fente laryngée dominante
  • Fente laryngo tracheo œsophagienne hypoplasie pulmonaire
  • Fente malformation du cœur des membres
  • Fente médiane de la lèvre inférieure
  • Fente narinaire telecanthus
  • Fente palatine
  • Fente palatine cardiopathie ectrodactylie
  • Fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
  • Fente palatine colobome surdité
  • Fente palatine grandes oreilles petite taille
  • Fente palatine petite taille vertèbres anomalies
  • Fente palatine synéchies latérales, syndrome
  • Fente sternale
  • Fente sternale anomalies vasculaires
  • Fenton wilkinson toselano, syndrome de
  • Ferlini ragno calzolari, syndrome de
  • Fernhott blackston oakley, syndrome de
  • Ferrocalcinose cérébrovasculaire
  • Ffu, syndrome
  • FG, syndrome
  • Fibres musculaires, disproportion congénitale
  • Fibrillation auriculaire familiale
  • Fibrillation ventriculaire idiopathique
  • Fibrinogène, déficit congénital en
  • Fibrochondrogenèse
  • Fibrodysplasie musculaire artérielle
  • Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) appelée aussi "Maladie de l'Homme de pierre"
  • Fibroélastose endomyocardique
  • Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
  • Fibrofolliculomes multiples familiaux
  • Fibrohistiocytome malin
  • Fibromatose agressive
  • Fibromatose gingivale à transmission dominante
  • Fibromatose gingivale dysmorphie faciale
  • Fibromatose gingivale hépatosplénomégalie, autres anomalies
  • Fibromatose gingivale hypertrichose
  • Fibromatose gingivale surdité
  • Fibromatose hyaline juvénile
  • Fibromatose multiple non ossifiante
  • Fibromyalgie
  • Fibrosarcome
  • Fibrose hépatique congénitale
  • Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
  • Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
  • Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
  • Fibrose kystique du pancréas
  • Fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
  • Fibrose pulmonaire idiopathique
  • Fibrose rétropéritonéale
  • Fiessinger-Leroy-Reiter, syndrome de
  • Fièvre à arbovirus
  • Fièvre à hantavirus
  • Fièvre causée par les morsures de rat
  • Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
  • Fièvre hémorragique virale
  • Fièvre méditerranéenne familiale
  • Fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie, syndrome
  • Fièvre périodique, type Marshall
  • Fièvre récurrente avec hyper-IgD
  • Filariose lymphatique
  • Filarioses (terme générique)
  • Filippi, syndrome de
  • Fine lubinsky, syndrome de
  • Finlay markes, syndrome de
  • Finucane kurtz scott, syndrome de
  • Fistule aorte-artère pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse cérébrale
  • Fistule artério-veineuse pulmonaire
  • Fistule artério-veineuse systémique
  • Fistule bronchobiliaire congénitale
  • Fistule coronaro-cardiaque
  • Fistules préauriculaires néphropathie
  • Fistule trachéoœsophagienne symphalangisme
  • Fistule trachéo phagienne hypospadias
  • Fitzsimmons-Guilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, syndrome de
  • Fitzsimmons walson mellor, syndrome de
  • Fleur de liseron, syndrome de la
  • Floating harbor, syndrome du
  • Flotch, syndrome
  • Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
  • Flynn aird (en), syndrome de
  • Fœtus Arlequin, syndrome du
  • Foix-Chavany-Marie (en), syndrome de
  • Folliculite décalvante de Quinquaud
  • Folliculite disséquante du cuir chevelu
  • Folliculite épilante de Quinquaud
  • Fontaine farriaux blanckaert, syndrome de
  • Forestier, maladie de
  • Forney robinson pascoe, syndrome de
  • Fountain, syndrome de
  • Fowler christmas chapple, syndrome de
  • Fragilité osseuse-contractures articulaires
  • Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
  • Fragoso cid garcia hernandez, syndrome de
  • Franceschetti-Klein, syndrome de
  • Francheschini vardeu guala, syndrome de
  • Francois dyscéphalique, syndrome de
  • Frarek bocker kahlen, syndrome de
  • Fraser jequier chen, syndrome
  • Fraser like, syndrome
  • Fraser, syndrome de
  • Frasier, syndrome de
  • Fra-X, syndrome
  • Freeman Sheldon, syndrome de
  • Freiberg, maladie de
  • Freire maia pinheiro opitz, syndrome de
  • Freire maia, syndrome de
  • Frenkel russe, syndrome de
  • Frias, syndrome de
  • Friedel heid grosshans, syndrome de
  • Fried golberg mundel, syndrome de
  • Friedreich, ataxie de
  • Frieman goodman, syndrome de
  • Froster huch, syndrome de
  • Froster iskenius waterson, syndrome de
  • Fructokinase, déficit en
  • Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
  • Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
  • Fructose, intolérance au
  • Fructosémie congénitale
  • Fructosurie essentielle
  • Frydman cohen karmon syndrome
  • Fryer, syndrome de
  • Fryns-Aftimos, syndrome de
  • Fryns dereymacker haegeman, syndrome de
  • Fryns fabry remans, syndrome de
  • Fryns hofkens fabry, syndrome de
  • Fryns smeets thiry, syndrome de
  • Fryns, syndrome de
  • FSH, déficit isolé en
  • Fucosidose
  • Fuhrman rieger de sousa, syndrome de
  • Fuite capillaire, syndrome de
  • Fukuda miyanomae nakata, syndrome de
  • Fumarase, déficit en
  • Fumaryl acéto-acétase, déficit en
  • Fundus albipunctatus
  • Fuqua berkovitz, syndrome de
  • Furlong kurczcynski hennessy, syndrome de
  • Furukawa takagi nakao, syndrome de
  • Fusion des corps vertébraux gigantisme
  • Fusion des vertèbres cervicales
  • Fusion splénogonadique membres anomalie transversale
  • Fusions vertébrales blepharoptosis

G

  • G syndrome
  • G6PD, déficit en
  • Gaba transaminase, déficit en (synonyme : Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en)
  • Galactocérébrosidase, déficit en
  • Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
  • Galactosémie
  • Galactosialidose
  • Galloway, syndrome de
  • Gamborg nielsen, syndrome de
  • Game friedman paradice, syndrome de
  • Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en (synonyme : Gaba transaminase, déficit en)
  • Gamma-cystathionase, déficit en
  • Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
  • Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
  • Gamma-sarcoglycanopathie
  • GAMT, déficit en
  • Gangliosidose à GM1
  • Gangliosidose à GM2, variant O
  • Gapo, syndrome de
  • Garcia torres guarner, syndrome de
  • Gardner morrisson abbott, syndrome de
  • Gardner silengo wachtel, syndrome de
  • Gardner, syndrome de
  • Garret tripp, syndrome de
  • Gastrite hypertrophique géante
  • Gastrite collagène
  • Gastro enterite eosinophilique
  • Gastroschisis
  • Gastro cutané, syndrome
  • Gastro entérite éosinophilique
  • Gaucher ichtyose dermopathie restrictive
  • Gaucher-like, maladie de
  • Gaucher, maladie de
  • Gay feinmesser cohen, syndrome de
  • Gélineau, maladie de
  • Gemignani, syndrome de
  • Gemss, syndrome de
  • Genes, syndrome de
  • Géniospasme
  • Génitale, anomalie, cardiomyopathie
  • Génito-palato-cardiaque, syndrome
  • Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
  • George munoz, syndrome de
  • Gerhardt, syndrome de
  • German, syndrome de
  • Gérodermie ostéodysplastique
  • Gershonibaruch leibo syndrome
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
  • Ghosal, syndrome de
  • Ghose sachdev kumar, syndrome de
  • Gigantisme âge osseux avance cri rauque
  • Gigantisme cérébral
  • Gigantisme cérébral kystes maxillaires
  • Gigantisme cérébral type nevo
  • Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
  • Gigantisme type fryer
  • Gilbert, syndrome de
  • Gilles de la Tourette, maladie de
  • Gillespie, syndrome de
  • Gitelman, syndrome de
  • Glabelle proéminente microcéphalie petite taille
  • Glass chapman hockley, syndrome de
  • Glastre cochat bouvier, syndrome de
  • Glaucome congénital de Peters
  • Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
  • Glaucome héréditaire
  • Glaucome par iridogoniodysgénésie
  • Glaucome pause respiratoire syndrome
  • Glioblastome
  • Gliome des voies optiques
  • Glomérulonéphrite mésangiocapillaire
  • Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
  • Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale
  • Glucocérébrosidase, déficit en
  • Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
  • Glucose-6-phosphatase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
  • Glucose-galactose, malabsorption du
  • Glut 2 deficit en
  • Glutamate-aspartate, défaut de transport du
  • Glutamate-cystéine ligase, déficit en
  • Glutamate decarboxylase deficit
  • Glutamate formiminotransférase, déficit en
  • Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
  • Glutathion synthétase, déficit en
  • Gluten, intolérance au (maladie cœliaque)
  • Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
  • Glycérol-kinase, déficit en
  • Glycinémie avec cétose
  • Glycine synthase, déficit en
  • Glycogène synthase hépatique, déficit en
  • Glycogénose de bickel fanconi
  • Glycogénose due au déficit en LAMP-2
  • Glycogénose hépato-rénale
  • Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
  • Glycogénose type 0
  • Glycogénose type 1
  • Glycogénose type 2
  • Glycogénose type 3
  • Glycogénose type 4
  • Glycogénose type 5
  • Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique
  • Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique
  • Glycogénose type 7
  • Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
  • GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
  • Gms, syndrome
  • Goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
  • Goitre-surdité
  • Golabi-Rosen, syndrome de
  • Goldberg bull, syndrome de
  • Goldberg, syndrome de
  • Goldblatt viljoen, syndrome de
  • Goldblatt wallis, syndrome de
  • Goldblatt wallis zieff, syndrome de
  • Goldenhar, syndrome de
  • Goldmann-Favre, syndrome de
  • Goldstein hutt, syndrome de
  • Gollop coates, syndrome de
  • Gollop, syndrome de
  • Gollop wolfgang, syndrome de
  • Goltz, syndrome de
  • Gombo, syndrome de
  • Gonadotrophine, déficience familiale
  • Goniodysgénésie retard mental petite taille
  • Gonzales del angel, syndrome de
  • Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de
  • Gordon, syndrome de
  • Gorge poilue, syndrome
  • Gorham-Stout, maladie de
  • Gorlin bushkell jensen, syndrome de
  • Gorlin chaudry moss, syndrome de
  • Gorlin, syndrome de
  • Gougerot-Sjögren, syndrome de
  • GRACILE, syndrome
  • Graham Boyle Troxell, syndrome de
  • Graham-Cox, syndrome de
  • Grande taille craniosténose arthrogrypose
  • Grand kaine fulling, syndrome de
  • Grant, syndrome de
  • Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
  • Granulomatose à cellules de Langerhans
  • Granulomatose chronique
  • Granulomatose lipophagique intestinale
  • Granulome chalazodermique
  • Green sandford davison, syndrome
  • Greffon contre l'hôte, maladie du
  • Gregersen petersen, syndrome
  • Greig, syndrome de
  • Griffes du chat, maladie des
  • Griscelli, maladie de
  • Grix blankenship peterson, syndrome de
  • Groll hirschowitz, syndrome de
  • Gros orteil court et large macrocranie
  • Grosse, syndrome de
  • Grubben de cock borghgraef, syndrome
  • G, syndrome
  • GTP cyclohydrolase, déficit en
  • Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
  • Guillain-Barré, syndrome de
  • Guizar vasquez luengas, syndrome
  • Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de
  • Gunal seber basaran, syndrome de
  • Gupta patton, syndrome de
  • Gurrieri sammito bellussi, syndrome de
  • Gusher, syndrome de

H

  • Haas chir robinson, syndrome de
  • Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de
  • HAIRAN, syndrome
  • Hajdu cheney, syndrome de
  • Halal setton wang, syndrome de
  • Halal, syndrome de
  • Hal berg rudolph, syndrome de
  • Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
  • Hallermann streiff like syndrome
  • Hallervorden-Spatz, maladie de
  • Hall riggs, syndrome de, avec retard mental
  • Hallux varus, polysyndactylie préaxiale
  • Hamanishi ueba tsuji, syndrome de
  • Hamann zankl schimrigk, syndrome de
  • Hamano tsukamoto, syndrome de
  • Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
  • Hamartomatose kystique poumon rein
  • Hamartome de forme linéaire
  • Hamartome épidermique, syndrome de l'
  • Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
  • Hamartome kystique hépatique
  • Hamartome lymphoïde
  • Hamartome sébacé de Jadassohn
  • Hamartomes hypothalamiques
  • Hamartomes multiples
  • Hanche dysplasie type beukes
  • Hanhart, syndrome de
  • Hanot, syndrome de
  • Hantavirose
  • Hapnes boman skeie, syndrome de
  • HARD, syndrome
  • Harrod doman keele, syndrome de
  • Harrod, syndrome de
  • Hartnup, maladie de
  • Hartsfield bixler demyer, syndrome de
  • Haspelagh fryns muelenaere, syndrome de
  • Hawkinsinurie
  • Hay wells, syndrome de
  • Hecht beals, syndrome de
  • Hecht scott, syndrome de
  • Heckenlively, syndrome de
  • Hec, syndrome de
  • Heide, syndrome de
  • Helix martele
  • Helmerhorst heaton crossen, syndrome de
  • Hémangiectasie hypertrophique
  • Hémangio-endotheliome kaposiforme
  • Hémangiomatose néonatale diffuse
  • Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
  • Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples
  • Hémangiome thrombocytopénie syndrome
  • Hémangiopéricytome
  • HEM dysplasie
  • Héméralopie congénitale essentielle
  • Hemi 3 syndrome
  • Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
  • Hemihypertrophie
  • Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes
  • Hémi-mégalencéphalie
  • Hemimelie tibiale fente labiopalatine
  • Hémiplégie alternante du nourrisson
  • Hémochromatose familiale
  • Hémochromatose néonatale
  • Hémoglobinose C
  • Hémoglobinose E
  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Hémolytique et urémique, syndrome
  • Hémophilie
  • Hennekam beemer, syndrome
  • Hennekam koss de geest, syndrome de
  • Hennekam, syndrome de
  • Héparane sulfamidase, déficit en
  • Hépatite auto-immune
  • Hépatite virale fulminante
  • Hépatoblastome
  • Hépatocarcinome
  • Hérédopathie ataxique polynévritique
  • Hermaphrodisme vrai xx
  • Hernandez aguire negrete, syndrome de
  • Hernandez fragoso, syndrome de
  • Hernie diaphragmatique
  • Hernie diaphragmatique anomalie des membres
  • Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
  • Hernie diaphragmatique-faciès anormal
  • Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie
  • Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
  • Herpès simplex, neuroinvasion du virus
  • Herpès virus, infection anténatale à l'X
  • Herrmann opitz craniosynostose
  • Hersh podruch weisskopk syndrome
  • Herva, maladie de
  • Hétéroplasie osseuse progressive
  • Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
  • Hétérotaxie liée à l'X
  • Hétérotaxies (terme générique)
  • Hétérotaxie viscéro-atriale
  • Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
  • Hexosaminidase A, déficit en
  • Hexosaminidases A et B, déficit en
  • Hidradénite suppurée
  • Hidrosadénite suppurée
  • Hillig, syndrome de
  • Hinson-Pepys, maladie de
  • Hipo syndrome
  • Hirschsprung brachydactylie
  • Hirschsprung ganglioneurome
  • Hirschsprung, maladie de
  • Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
  • Hirschsprung polydactylie surdité
  • Hirschsprung-retard mental, syndrome
  • Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
  • Hirsutisme hyperplasie gingivale
  • Histidase, déficit en
  • Histidinémie
  • Histidinurie rénale
  • Histiocytose langerhansienne
  • Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
  • Histiocytose X
  • Histoplasmose
  • Hittner hirsch kreh, syndrome de
  • Hmc, syndrome
  • HM, syndrome
  • HNPCC
  • Hodgkin, maladie de
  • Hoepffner dreyer reimers, syndrome de
  • Holmes benacerraf, syndrome de
  • Holmes collins, syndrome de
  • Holmes gang, syndrome de
  • Holmes spencer borden, syndrome de
  • Holoacardius amorphus
  • Holoprosencéphalie
  • Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales
  • Holoprosencéphalie craniosynostose
  • Holoprosencéphalie deletion 2p
  • Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
  • Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
  • Holoprosencéphalie polydactylie post axiale
  • Holt-Oram, syndrome de
  • Holzgreve wagner rehder, syndrome de
  • Homme de pierre, maladie de l'
  • Homme XX, syndrome
  • Homocarnosinase, déficit en
  • Homocarnosinose
  • Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
  • Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
  • Homogentisicase, déficit en
  • Hoon hall, syndrome de
  • Hoquet chronique
  • Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de
  • Hormone hypophysaire, déficit multiple en
  • Horton du sujet jeune, maladie de
  • Horton, maladie de
  • Houlston iraggori murday, syndrome de
  • Houlston ironton temple, syndrome de
  • Howard young, syndrome de
  • Howell-Evans, syndrome de
  • Hoyeraal hreidarsson, syndrome de
  • Hoyeraal, syndrome de
  • Hughes-Stovin, syndrome de
  • Hunter carpenter mcdonald, syndrome de
  • Hunter jurenka thompson, syndrome de
  • Hunter macpherson, syndrome de
  • Hunter, maladie de
  • Hunter mcalpine, syndrome de
  • Hunter mcdonald, syndrome de
  • Hunter rudd hoffmann, syndrome de
  • Hunter thomson reed, syndrome de
  • Huntington, maladie de
  • Hurler, syndrome de
  • Hurler, pseudo-polydystrophie de
  • Hurst hallam hockey, syndrome de
  • Hutchinson-Gilford, syndrome de
  • Hutteroth spranger, syndrome de
  • Hyalinose systémique létale petite taille
  • Hydatidose
  • Hyde forster mccarthy berry, syndrome de
  • Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
  • Hydranencéphalie
  • Hydranencéphalie pouces hypoplasiques
  • Hydrocéphalie agénésie corps calleux hernie diaphragmatique
  • Hydrocéphalie craniosténose nez bifide
  • Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de
  • Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
  • Hydrocéphalie fibroélastoses cataracte
  • Hydrocéphalie grande taille hyperlaxité
  • Hydrocéphalie liée à l'X
  • Hydrocéphalie obésité hypogonadisme
  • Hydrocéphalie ombilic bas implante
  • Hydrocéphalie récessive autosomique
  • Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie
  • Hydrocéphalie squelette anomalies
  • Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille
  • Hydroléthalus, syndrome
  • Hydrométrocolpos polydactylie
  • Hydronéphrose congénitale
  • Hydronéphrose expression faciale particulière
  • Hydrops ectrodactylie syndactylie
  • Hydrops fetalis
  • Hygroma cervical létal fente palatine
  • Hygroma kystique
  • Hyménolépiase
  • Hyperaldostéronisme familial type 1
  • Hyperaldostéronisme familial type 2
  • Hyperaminoacidurie dicarboxylique
  • Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
  • Hyperbilirubinémie type 1
  • Hyperbilirubinémie type 2
  • Hyperbilirubinémie type Rotor
  • Hypercalciémie familiale bénigne
  • Hypercalciémie hypocalciurique familiale
  • Hypercalciurie colobome de la rétine
  • Hypercalciurie idiopathique
  • Hypercholestérolémie familiale
  • Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
  • Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
  • Hyperchylomicronémie familiale
  • Hyperekplexie
  • Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
  • Hyperglycérolémie
  • Hyperglycinémie sans cétose
  • Hyper-IgD, syndrome
  • Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
  • Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
  • Hyperimidodipeptidurie
  • Hyperimmunisation anti-HLA
  • Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
  • Hyperimmunoglobulinémie E
  • Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente
  • Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X
  • Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif
  • Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
  • Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
  • Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome
  • Hyperkératose épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires
  • Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage
  • Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
  • Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
  • Hyperkératose palmoplantaire spasticite
  • Hyperkératose palmoplantaire surdité
  • Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
  • Hyperlipidémie familiale combinée
  • Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
  • Hyperlipoprotéinémie type 3
  • Hyperlipoprotéinémie type 4
  • Hyperlysinémie
  • Hyperornithinémie
  • Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
  • Hyperostose corticale déformante juvénile
  • Hyperostose corticale dysplasique
  • Hyperostose corticale généralisée
  • Hyperostose corticale infantile
  • Hyperostose corticale syndactylie
  • Hyperostose endostéale type worth
  • Hyperostose généralisée striée
  • Hyperostose vertébrale ankylosante
  • Hyperoxalurie
  • Hyperparathyroïdie familiale primitive
  • Hyperparathyroïdie primitive néonatale
  • Hyperperméabilité capillaire
  • Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
  • Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
  • Hyperphénylalaninémie maternelle
  • Hyperphénylalaninémie modérée
  • Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance
  • Hyperpipécolatémie
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
  • Hyperplasie hémifaciale strabisme
  • Hyperplasie nodulaire régénérative
  • Hyperprolinémie
  • Hypersomnie idiopathique
  • Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie
  • Hypertélorisme hypospadias syndrome
  • Hypertélorisme microtie fente faciale
  • Hypertension artérielle essentielle
  • Hypertension artérielle familiale
  • Hypertension artérielle pulmonaire primitive
  • Hypertension intracranienne idiopathique
  • Hypertension hyperkaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique familiale
  • Hypertension hypokaliémique, récessive
  • Hypertension portale par bloc infrahépatique
  • Hypertension sensible à la dexaméthasone
  • Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
  • Hyperthermie maligne
  • Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
  • Hyperthermie tératogène
  • Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
  • Hypertrabeculation ventriculaire gauche
  • Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental
  • Hypertrichose cervicale neuropathie
  • Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique
  • Hypertrichose cubitale petite taille
  • Hypertrichose généralisée liée à l'X
  • Hypertrichose lanugineuse acquise
  • Hypertrichose lanugineuse congénitale
  • Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
  • Hypertrichose rétinopathie dysmorphie
  • Hypertrichose universelle congénitale
  • Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne
  • Hypertryptophanémie familiale
  • Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase
  • Hypoaldostéronisme congénital
  • Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypo-alphalipoprotéinémie familiale
  • Hypobêtalipoprotéinémie ataxie surdité
  • Hypobêtalipoprotéinémie familiale
  • Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
  • Hypocalciémie autosomique dominante
  • Hypochondroplasie
  • Hypodermose
  • Hypodontie
  • Hypodontie dysgénésie unguéale
  • Hypofibrinogénémie familiale
  • Hypogonadisme cardiomyopathie
  • Hypogonadisme cataracte
  • Hypogonadisme congénital avec ichtyose
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X
  • Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
  • Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
  • Hypogonadisme primaire alopécie partielle
  • Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
  • Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
  • Hypogonadisme rétinite pigmentaire
  • Hypomagnésémie avec hypocalciurie
  • Hypomagnésémie avec normocalciurie
  • Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
  • Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
  • Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
  • Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
  • Hypomélanose de Ito
  • Hypoparathyroïdie auto-immune
  • Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
  • Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
  • Hypoparathyroïdisme familial isolé
  • Hypoparathyroïdisme lié à l'X
  • Hypoparathyroïdisme petite taille
  • Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
  • Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
  • Hypophosphatasie
  • Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross
  • Hypopigmentation-surdité
  • Hypopituitarisme familial
  • Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
  • Hypopituitarisme microphtalmie
  • Hypopituitarisme polydactylie post axiale
  • Hypoplasie "cartilage-cheveux"
  • Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne
  • Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
  • Hypoplasie dermique en aires
  • Hypoplasie des cellules de Leydig
  • Hypoplasie du cœur gauche
  • Hypoplasie du cubitus retard mental
  • Hypoplasie du nez hypogonadisme
  • Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du 5e doigt
  • Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
  • Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
  • Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie
  • Hypoplasie foveale cataracte pre senile
  • Hypoplasie hématopoïétique généralisée
  • Hypoplasie olivopontocérébelleuse létale
  • Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
  • Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales
  • Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
  • Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale
  • Hypoplasie radiale séquence de pierre robin
  • Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
  • Hypoplasie ventriculaire droite isolée
  • Hypoproconvertinémie
  • Hypoprotéinémie hypercatabolique
  • Hypoprothrombinémie
  • Hypoprothrombinémie acquise
  • Hypospadias-dysphagie, syndrome
  • Hypospadias, forme familiale
  • Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
  • Hypospadias retard mental type Goldblatt
  • Hypotélorisme fente palatine hypospadias
  • Hypotension orthostatique idiopathique
  • Hypothalamique, dysfonctionnement
  • Hypothermie périodique spontanée
  • Hypothyroïdie congénitale
  • Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
  • Hypothyroïdie fente palatine
  • Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine
  • Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental
  • Hypotrichose congénitale miliaire
  • Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
  • Hypotrichose retard mental type lopes
  • Hypotrichose simple
  • Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
  • Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

  • IBIDS syndrome
  • ICCA syndrome
  • Ice syndrome
  • ICF syndrome
  • Ichtyose alopecie ectropion retard mental
  • Ichtyose atresie biliaire
  • Ichtyose avec trichothiodystrophie
  • Ichtyose bulleuse de Siemens
  • Ichtyose congénitale, autosomique récessive
  • Ichtyose congénitale type bébé collodion
  • Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin
  • Ichtyose de Curth-Macklin
  • Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
  • Ichtyose exfoliative
  • Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
  • Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
  • Ichtyose hypogonadisme male
  • Ichtyose kératite surdité
  • Ichtyose lamellaire
  • Ichtyose liée à l'X
  • Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale
  • Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
  • Ichtyose retard mental type devriendt
  • Iduronate 2-sulfatase, déficit en
  • Ifap syndrome
  • IGDA syndrome
  • Illum, syndrome de
  • Ilyina amoashy grygory syndrome
  • Imaizumi kuroki, syndrome de
  • Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
  • Iminoglycinurie
  • Immotilité ciliaire, type Kartagener
  • Immunodéficience primitive en cellules T
  • Immunodéficience combinée sévère
  • Impétigo bulleux
  • Impossible syndrome
  • Impression basilaire primitive
  • Incisive centrale supérieure unique
  • Incisives mandibulaires fusion
  • Inclusions microvilleuses maladie des
  • Incompétence velopharyngienne familiale
  • Incontinentia pigmenti
  • Incontinentia pigmenti achromians
  • Incurvation congénitale des os longs
  • Incurvation serpentine du péroné
  • Indometacine, exposition anténatale à l'
  • Infection congénitale au cytomégalovirus
  • Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
  • Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
  • Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
  • Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
  • Insensibilité à la douleur avec anhydrose
  • Insomnie fatale familiale prion
  • Instabilité articulaire syndrome d'
  • Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
  • Instabilité mitotique non disjonction
  • Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
  • Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
  • Insulino-résistance type B
  • Interruption de la crosse aortique
  • Intestin atrésies multiples
  • Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
  • Intoxication a l'amiante
  • Iridogoniodysgénésie, forme dominante
  • Isaacs mertens, syndrome de
  • Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie
  • Isochromosome 12p surnuméraire
  • Isochromosome 18p
  • Isotrétinoïne like syndrome
  • Isotrétinoïne syndrome
  • Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
  • Itin, syndrome d'
  • Ivic syndrome d

J

  • Jabs houk bias, syndrome de
  • Jackson barr, syndrome de
  • Jackson-Weiss, syndrome de
  • Jacobsen, syndrome de
  • Jacobs, syndrome de
  • Jadassohn-Lewandowsky, syndrome de
  • Jagel holmgren hofer, syndrome de
  • Jalili, syndrome de
  • Jambe hypoplasie cataracte
  • Jancar, syndrome de
  • Jankovic rivera, syndrome de
  • Jarcho-Levin, syndrome de
  • Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
  • Jensen, syndrome de
  • Jervell et Lange-Nielsen, syndrome de
  • Jeune, syndrome de
  • Job, syndrome de
  • Johanson-Blizzard, syndrome de
  • Johnson mcmillin, syndrome de
  • Johnson munson, syndrome de
  • Jones, syndrome de
  • Joubert avec colobome rétinien, syndrome de
  • Joubert-Boltshauser, syndrome de
  • Juberg hayward, syndrome de
  • Juberg-Marsidi, syndrome de

K

  • Kabuki, syndrome de
  • Kahler, maladie de
  • Kaler garrity stern, syndrome de
  • Kallin, syndrome de
  • Kallmann, syndrome cardiopathique de
  • Kallmann, syndrome de
  • Kalyanraman, syndrome de
  • Kantaputra gorlin, syndrome de
  • Kaplan plauchu fitch, syndrome de
  • Kaplowitz bodurtha, syndrome de
  • Kapur toriello, syndrome de
  • Karandikar marie kamble, syndrome de
  • Karsck neugebauer, syndrome de
  • Kartagener, syndrome de
  • Kasabach-merritt, syndrome de
  • Kashani strom utley, syndrome de
  • Kasznica carlson coppedge, syndrome de
  • Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de
  • Katz, syndrome de
  • Kawasaki, maladie de
  • Kawashima tsuji, syndrome de
  • Kbg, syndrome
  • Kearns-Sayre, syndrome de
  • Kennedy, maladie de
  • Kennerknecht, syndrome de
  • Kenny caffey, syndrome de
  • Kenny, syndrome de
  • Keppen-Lubinsky, syndrome de
  • Kératite héréditaire
  • Kératite-ichtyose-surdité, syndrome
  • Kératoacanthome familial
  • Kératocône
  • Kératocône malformations associées
  • Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
  • Kératodermie de Meleda
  • Kératodermie hypotrichose leukonychie
  • Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique
  • Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
  • Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose
  • Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
  • Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian
  • Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
  • Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
  • Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante
  • Kératodermie palmoplantaire papuleuse
  • Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
  • Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose
  • Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
  • Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale
  • Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
  • Kératose pilaire rouge et atrophiante
  • Kérion de Celse
  • Kersey, syndrome de
  • Khalifa graham, syndrome de
  • KID syndrome
  • Kikuchi, maladie de
  • Kimura, maladie de
  • Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
  • "Kinky hair" syndrome
  • "Kinky hair" syndrome, forme acquise
  • Kinsbourne syndrome
  • Kleeblattschaedel, syndrome de
  • Kleine-Levin, syndrome de
  • Kleiner holmes, syndrome de
  • Klein-Waardenburg, syndrome de
  • Klinefelter, syndrome de
  • Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin
  • Klippel feil syndrome
  • Klippel-Trenaunay Weber, syndrome de
  • Kniest, dysplasie de
  • Kniest like dysplasie létale
  • Knobloch layer, syndrome de
  • Kobberling-Dunnigan, syndrome de
  • Kocher debre semelaigne, syndrome de
  • Kohler maladie de
  • Kohlschutter-Tonz, syndrome de
  • Kok, maladie de
  • Komar, syndrome de
  • Konisgsmark knox hussels, syndrome de
  • Koone rizzo elias, syndrome de
  • Kopysc barczyk krol, syndrome de
  • Korula wilson Salomon, syndrome de
  • Kostmann, syndrome de
  • Kosztolanyi, syndrome de
  • Kousseff, syndrome de
  • Koussef nichols, syndrome de
  • Kowarski, syndrome de
  • Kozlowski brown hardwick, syndrome de
  • Kozlowski celermajer, syndrome de
  • Kozlowski-krajewska, syndrome de
  • Kozlowski massen, syndrome de
  • Kozlowski ouvrier, syndrome de
  • Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de
  • Kozlowski tsuruta, syndrome de
  • Kozlowski warren fisher, syndrome de
  • Krabbe, maladie de
  • Krasnow qazi, syndrome de
  • Krauss herman holmes, syndrome de
  • Krieble bixler, syndrome de
  • Kudo tamura fuse, syndrome de
  • Kugelberg-Welander, maladie de
  • Kumar levick, syndrome de
  • Kunze riehm, syndrome de
  • Kurczynski casperson, syndrome de
  • Kuskokwim, maladie de
  • Kuster majewski hammerstein, syndrome de
  • Kuzniecky, syndrome de
  • Kyste arachnoïdien
  • Kyste bronchogénique
  • Kyste de l'ouraque
  • Kyste des plexus choroïdes
  • Kyste du cholédoque, malformation de la main
  • Kyste du tractus thyréoglosse
  • Kyste omphalo-mésentérique
  • Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires
  • Kyste ovarien fœtal
  • Kyste ovarien néonatal
  • Kystes sebaces multiples
  • Kyste trichilemmal proliférant
  • Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie
  • Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
  • Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples

L

  • Laband, syndrome de
  • Lachiewicz sibley, syndrome de
  • Lacrimo auriculo dento digital syndrome
  • Lactase, déficit en, congénital
  • Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
  • Ladda zonana ramer, syndrome de
  • Ladd, syndrome de
  • Lafora, maladie de
  • Lagophtalmie fente labio palatine
  • Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
  • Lambert, syndrome de
  • Landing, maladie de
  • Landouzy-Dejerine, myopathie de
  • Landy donnai, syndrome de
  • Langer-Giedion, syndrome de
  • Langer nishino yamaguchi, syndrome de
  • Laparoschisis
  • Laparoschisis latéral, anomalies des membres
  • La Peyronie, syndrome de
  • Laplane fontaine lagardere, syndrome de
  • Larbish
  • Laron, syndrome de
  • Larsen like dysplasie osseuse nanisme
  • Larsen like syndrome forme létale
  • Larsen, syndrome craniosynostose
  • Larsen, syndrome de
  • Larva migrans cutanée
  • Laryngocele
  • Laryngomalacie congénitale forme dominante
  • Laryngo onycho cutane syndrome
  • Larynx anomalie cardiopathie petite taille
  • Larynx paralysie retard mental
  • Lassueur-Graham-Little, syndrome de
  • Latéralité, anomalies, forme dominante
  • Lathostérolose
  • Laurence-Moon, syndrome de
  • Laurin sandrow, syndrome de
  • Laxova brown hogan, syndrome de
  • LCAT, déficit en
  • LCHAD, déficit en
  • Leao ribeiro da silva, syndrome de
  • Learman, syndrome de
  • Leber, amaurose congénitale de
  • Leber, neuropathie optique héréditaire de
  • Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
  • Lee - Hebert - McDonald, syndrome de
  • Lee root fenske, syndrome de
  • Legg-Calve-Perthes, maladie de
  • Légionellose
  • Lehman, syndrome de
  • Leichtman-Wood-Rohn, syndrome de
  • Leifer lai buyse, syndrome de
  • Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
  • Leigh, maladie de
  • Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie
  • Léiomyomatose familiale
  • Léiomyome orbitaire
  • Leipala kaitila, syndrome de
  • Leishmaniose
  • Leisti hollister rimoin, syndrome de
  • Le marec bracq picaud, syndrome de
  • Lenègre, maladie de
  • Lennox-Gastaut, syndrome de
  • Lentiginose cardiomyopathique
  • Lenz, microphtalmie de
  • LEOPARD, syndrome de
  • Lèpre
  • Lepréchaunisme
  • Leptospirose
  • Leri-Weill, syndrome de
  • Lesch-Nyhan, syndrome de
  • Leucémie aiguë lymphoblastique
  • Leucémie aiguë mégacaryoblastique
  • Leucémie aiguë monoblastique
  • Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 1
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 2
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 3
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 4
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 5
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 6
  • Leucémie aiguë myéloblastique type 7
  • Leucémie aiguë myélomonocytaire
  • Leucémie aiguë promyélocytaire
  • Leucémie myéloïde chronique
  • Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique)
  • Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique)
  • Leucinose
  • Leucodystrophie mégalencéphalique
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Leucodystrophie réunionnaise
  • Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë
  • Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
  • Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire
  • Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
  • Leucoencéphalopathie vasculaire familiale
  • Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux
  • Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
  • Levic stefanovic nicolic, syndrome de
  • Levine-Critchley, syndrome de
  • Levin, syndrome de
  • Levy hollister, syndrome de
  • Lewandowski kikolich, syndrome de
  • Lewis pashayan, syndrome de
  • Lewis-Sumner, syndrome de
  • LHRH (ou GNRH ou Gonadolibérine), déficit en
  • Lichen amyloïde
  • Lichen bulleux
  • Lichen érosif buccal
  • Lichen folliculaire
  • Lichen scléreux
  • Lichen scléroatrophique
  • Lichtenstein, syndrome de
  • Lida kannari, syndrome de
  • Liddle, syndrome de
  • Li-Fraumeni, syndrome de
  • Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital
  • Ligne médiane, anomalies
  • Ligne médiane, anomalies, forme récessive
  • Lindsay burn, syndrome de
  • Linite gastrique
  • Linite plastique de l'estomac
  • Lipase acide lysosomale, déficit en
  • Lipidose avec surcharge en triglycérides
  • Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD)
  • Lipoatrophie arthrite squelette anormal
  • Lipodystrophie intestinale
  • Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome
  • Lipodystrophie rieger anomalie diabetes
  • Lipodystrophie type Berardinelli
  • Lipomatose centrale non-encapsulée
  • Lipomatose cervicale familiale benigne
  • Lipomatose du pancréas, congénitale
  • Lipomatose encéphalo cranio-cutanée
  • Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
  • Lipomatose pancreatique stenose duodenale
  • Lipomatose symétrique familiale
  • Lipomes naso palpebraux colobome syndrome
  • Lipoprotéine lipase, déficit en
  • Lipoprotéinose d'Urbach-Wiethe
  • Lisker garcia ramos, syndrome de
  • Lison kornbrut feinstein, syndrome de
  • Lissencéphalie avec anomalies génitales
  • Lissencéphalie immunodéficience
  • Lissencéphalie, liée au chromosome 17
  • Lissencéphalie pavimenteuse
  • Lissencéphalie (terme générique)
  • Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
  • Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
  • Lissencéphalie type 1, inexpliquée
  • Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
  • Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
  • Lissencéphalie type 2
  • Listériose
  • Lithiase xanthique
  • LMNH
  • Loase
  • Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction
  • Lobstein, maladie de
  • Locked-in syndrome
  • Lockwood Feingold, syndrome
  • Loffredo Cennamo Cecio, syndrome de
  • Logic, syndrome de
  • Longman-Tolmie, syndrome de
  • Lopes Gorlin, syndrome de
  • Lopes Marques de Faria, syndrome de
  • Lopez Hernandez, syndrome de
  • Lou-Gehrig, maladie de
  • Louis-Bar, syndrome de
  • Lowe kohn cohen, syndrome de
  • Lowe, syndrome de
  • Lowry Maclean, syndrome de
  • Lowry, syndrome de
  • Lowry Wood, syndrome de
  • Lowry Yong, syndrome de
  • Lubani al saleh teebi, syndrome de
  • Lubinsky, syndrome de
  • Lucey driscoll, syndrome de
  • Lucky gelehrter, syndrome de
  • Lujan-Fryns, syndrome de
  • Lundberg, syndrome de
  • Lupus anticoagulant familial
  • Lupus érythémateux cutané
  • Lupus érythémateux disséminé
  • Lupus érythémateux systémique
  • Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
  • Lurie kletsky, syndrome de
  • Lutz richner landolt, syndrome de
  • Luxation de la hanche dysmorphie
  • Luxations multiples dysplasie metaphysaire
  • Lyell, syndrome de
  • Lyme, maladie de
  • Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam
  • Lymphangiectasies pulmonaires kystiques
  • Lymphangioléïomyomatose
  • Lymphangiomatose pulmonaire
  • Lymphangiome (synonyme : malformation lymphatique)
  • Lympho-cutanéo-muqueux, syndrome
  • Lymphocytes dénudés, syndrome des
  • Lymphœdème congénital primaire
  • Lymphœdème hydrocele cardiopathie
  • Lymphœdème hypoparathyroïdisme
  • Lymphœdème ptosis
  • Lymphogranulome éosinophile
  • Lymphohistiocytose familiale
  • Lymphome du manteau
  • Lymphome anaplasique à grandes cellules
  • Lymphome à petites cellules non clivées
  • Lymphome bénin
  • Lymphome cérébral primaire
  • Lymphome cutané
  • Lymphome de Burkitt
  • Lymphome des cavités
  • Lymphome de Sézary
  • Lymphome de type MALT
  • Lymphome diffus à grandes cellules B
  • Lymphome folliculaire
  • Lymphome hodgkinien
  • Lymphome Ki-1
  • Lymphome lymphoblastique
  • Lymphome pulmonaire primitif
  • Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique)
  • Lymphome T
  • Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
  • Lymphoproliférative, liée a l'X, maladie
  • Lynch-bushby syndrome
  • Lynch lee murday syndrome de
  • Lyngtadaas syndrome
  • Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en

M

  • Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de
  • Maccario mena, syndrome de
  • Mac dermot patton williams, syndrome de
  • Mac dermot winter, syndrome de
  • Mac Duffie, syndrome de
  • Machado-Joseph, maladie de
  • Mâchoire ouverture limitée petite taille epiphyses en cone
  • Macias flores garcia cruz, syndrome de
  • Mackay shek carr, syndrome de
  • Macleod fraser, syndrome de
  • Macrocéphalie dominante
  • Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome
  • Macrocéphalie membres courts surdité
  • Macrocéphalie mesomelie pieds bots
  • Macrocéphalie petite taille paraplégie
  • Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes
  • Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale
  • Macroglossie dominante
  • Macrogyrie paralysie pseudobulbaire
  • Macropolyadénomatose surrénalienne
  • Macrosomie microphtalmie fente palatine
  • Macrosomie obesite macrocéphalie anomalies oculaires
  • Macrosomie retard du développement dysmorphie
  • Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires
  • Macrothrombocytopenie surdité progressive
  • Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées
  • Madelung, déformation de
  • Madelung, maladie de
  • Maffucci, syndrome de
  • Maghazaji, syndrome de
  • Main et pied fendus nystagmus
  • Main fendue absence de tibia
  • Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
  • Main pied uterus syndrome
  • Mains et pieds déformation face plate
  • Mains et pieds en miroir anomalies du nez
  • Mains et pieds fendus
  • Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
  • Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
  • Majewski ozturk, syndrome de
  • Malakoplakie
  • Malakoplasie
  • Malformation adénomatoïde du poumon
  • Malformation anorectale
  • Malformation cardiaque conotroncale
  • Malformation caverneuse cérébrale
  • Malformation frontonasale exstrophie vésicale
  • Malformation mitrale congénitale
  • Malformations arterio veineuses intracrâniennes
  • Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples
  • Malformations veineuses familiales
  • Malformation vertébrale segmentaire
  • Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
  • Malouf, syndrome de
  • Malposition vasculaire
  • Malpuech demeocq palcoux, syndrome de
  • Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
  • Malsegmentation lombaire petite taille
  • Maltase acide, déficit en
  • Mamelons surnuméraires familiaux
  • Mandibulo acrale dysplasie
  • Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale
  • Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques)
  • Manouvrier, syndrome de
  • Mansonellose
  • Marashi gorlin, syndrome de
  • Marchiafava-Micheli, maladie de
  • Marden walker like, syndrome de
  • Marden walker, syndrome de
  • Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose
  • Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif
  • Marfan, syndrome de
  • Marinesco sjogren like, syndrome de
  • Marinesco-Sjogren, syndrome de
  • Marion mayers, syndrome de
  • Markel vikkula mulliken, syndrome de
  • Marles greenberg persaud, syndrome de
  • Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de
  • Maroteaux fonfria, syndrome de
  • Maroteaux-Lamy, maladie de
  • Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de
  • Maroteaux stanescu cousin, syndrome de
  • Maroteaux verloes stanescu, syndrome de
  • Marphanoïde, syndrome, type de silva
  • Marsden nyhan sakati, syndrome de
  • Marshall-Smith, syndrome de
  • Marshall, syndrome de
  • Marsolf, syndrome de
  • Martinez monasterio pinheiro, syndrome de
  • Martsolf reed hunter, syndrome de
  • MASA, syndrome
  • Massa casaer ceulemans, syndrome de
  • Mastocytose, petite taille, surdité
  • Mastocytose systémique
  • Mastroiacovo de rosa satta, syndrome de
  • Mastroiacovo gambi segni, syndrome de
  • MAT, déficit en
  • Mathieu de broca bony, syndrome de
  • Matsoukas liarikos giannika, syndrome de
  • Matthew wood, syndrome de
  • Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
  • Maumenee, syndrome de
  • MCAD, déficit en
  • McAlister coe white, syndrome de
  • McAlister crane, syndrome de
  • Mc Ardle, maladie de
  • McCallum macadam johnston, syndrome de
  • McCune-Albright, syndrome de
  • McDonough, syndrome de
  • McDowal, syndrome de
  • McGillivray, syndrome de
  • McKusick Kaufman, syndrome de
  • McLain debakian, syndrome de
  • McPherson clemens, syndrome de
  • McPherson robertson cammarano, syndrome de
  • Mcph, syndrome
  • Meacham winn culler, syndrome de
  • Meadows, syndrome de
  • MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome
  • Meches blanches anomalies multiples
  • Meckel like, syndrome
  • Meckel, syndrome de
  • Medeira dennis donnai, syndrome de
  • Médianécrose kystique de l'aorte
  • Medrano roldan, syndrome de
  • Médulloblastome
  • Mégaduodénum-mégavessie, syndrome
  • Mégalencéphalie familiale
  • Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
  • Mégalocornée
  • Megarbane - Loiselet, syndrome de
  • Méga-uretère congénital
  • Mehes, syndrome de
  • Mehta lewis patton, syndrome de
  • Meier blumberg imahorn, syndrome de
  • Meier gorlin, syndrome de
  • Meinecke peper, syndrome de
  • Meinecke, syndrome de
  • Mélanocytose myéloméningocèle
  • Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du
  • Mélanome choroïdien
  • Mélanome malin cutané, familial
  • Mélanose neurocutanée
  • MELAS, syndrome
  • Meleda, mal de
  • Melhem fahl, syndrome de
  • Mélioïdose
  • Melkersson-Rosenthal, syndrome de
  • Melnick-Needles, syndrome de
  • Melorhéostose
  • Membre anomalie transverse hemangiome
  • Membre inférieur anomalie hypospadias
  • Membre inférieur anomalie obstruction ureterale
  • Membres anomalie cardiopathie
  • Membres anomalies micrognatisme
  • Membres courts face anomalie maladie cardiaque
  • Membres crâne cuir chevelu anomalies
  • Membres inférieurs duplication agénésie rénale
  • Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire
  • Membre supérieur hypoplasie anomalies mulleriennes
  • Ménétrier, maladie de
  • Mengel konigsmark, syndrome de
  • Menière, maladie de
  • Méningiome
  • Méningite à méningocoque
  • Méningite à pneumocoque
  • Méningocèle sacré anomalie conotroncale
  • Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique
  • Méningo-encéphalite amibienne primitive
  • Menkes, syndrome de
  • Ménopause précoce d'origine génétique
  • Meretoja, syndrome de
  • Merlob grunebaum reisner, syndrome de
  • Merlob, syndrome de
  • MERRF, syndrome de
  • Mésentère commun
  • Mesoderme inférieur anomalies
  • Mesomelie synostoses
  • Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras
  • Mésothéliome
  • Métacarpes 4 et 5 fusionnés
  • Métachondromatose
  • Metageria
  • Metaphysaire chondrodysplasie type spahr
  • Metaphysaire dysostose retard mental surdité
  • Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
  • Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
  • Méthanol, intoxication par le
  • Méthémoglobinémie congénitale récessive
  • Méthimazole, infection anténatale au
  • Méthionine synthase, déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
  • Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
  • Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
  • Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
  • Méthyl mercure, exposition anténatale au
  • Mévalonate kinase, déficit en
  • Michelin bébé, maladie du
  • Michels caskey, syndrome de
  • Michels, syndrome de
  • Mickleson, syndrome de
  • Micrencéphalie corps calleux agénésie
  • Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse
  • Microangiopathie thrombotique
  • Microbrachycéphalie ptosis fente labiale
  • Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
  • Microcéphalie albinisme anomalies digitales
  • Microcéphalie autosomique dominant
  • Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose
  • Microcéphalie calcifications intracrâniennes
  • Microcéphalie cardiomyopathie
  • Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
  • Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie
  • Microcéphalie dysplasie chorio rétinienne type récessif
  • Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie
  • Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie
  • Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant
  • Microcéphalie fusions cervicales vertébrales
  • Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
  • Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
  • Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité
  • Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie
  • Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
  • Microcéphalie lymphœdeme choriorétine dysplasie
  • Microcéphalie lymphœdeme syndrome
  • Microcéphalie microcornée syndrome type seemanova
  • Microcéphalie micropenis convulsions
  • Microcéphalie microphtalmie cecite
  • Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
  • Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
  • Microcéphalie retard mental rétinopathie
  • Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
  • Microcéphalie surdité
  • Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie
  • Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale
  • Microcorie congénitale
  • Microcornée corectopie hypoplasie maculaire
  • Microcornée glaucome sinus frontaux absence
  • Microdélétion 22q11
  • Microdontie hypodontie petite taille
  • Microgastrie anomalie des membres
  • Microgastrie petite taille diabete
  • Microlissencéphalie
  • Microlissencéphalie - micromélie, syndrome
  • Micromelie retard mental myopie
  • Micromelique dysplasie luxation du radius
  • Microphtalmie
  • Microphtalmie-anomalies des membres
  • Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée
  • Microphtalmie cataracte
  • Microphtalmie colobomateuse
  • Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
  • Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
  • Microphtalmie microtie akinesie fetale
  • Microphtalmie type Lenz
  • Microphthalmie camptodactylie retard mental
  • Microphthalmie retard mental
  • Microsomie hémifaciale
  • Microsomie hemifaciale anomalies radiales
  • Microsomie hemifaciale gigantisme partiel
  • Microspherophakie dysplasie metaphysaire
  • Microsporidiose
  • Micro syndrome
  • Microtie
  • Microtie atrésie du méat surdité dominante
  • Microtie squelette anomalies petite taille
  • Microtie surdité de conduction
  • Midas, syndrome de
  • Mietens, syndrome de
  • Mievis verellen dumounin, syndrome de
  • Migraine hémiplégique familiale
  • Mikati najjar sahli, syndrome de
  • Miller fisher, syndrome de
  • Miller, syndrome de
  • MILS, syndrome de
  • Minkowski-Chauffard, maladie de
  • Minoxidil exposition antenatale au
  • Miosis congénital
  • Mirhosseini holmes walton syndrome
  • Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies
  • Mitochondriales, maladies (cliniquement non définies)
  • Mitochondriales, maladies (terme générique)
  • Miura, syndrome de
  • Mix(o)ploïdie 47,XXX/94,XXXXXX (trisomie & hypertétraploïdie)[1]
  • Mls, syndrome
  • Mmep, syndrome
  • MNGIE, syndrome
  • Möbius, syndrome de
  • MODY, syndrome
  • Moebius neuropathie axonale hypogonadisme
  • Moerman vandenberghe fryns, syndrome de
  • Moeschler claren, syndrome de
  • Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
  • Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale
  • Molarisation des incisives surdité
  • Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
  • Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
  • Mollica pavone antener, syndrome de
  • Moloney, syndrome de
  • Molybdène-cofacteur, déficit en
  • Momo syndrome
  • Monilethrix
  • Monoamine oxydase, déficit en
  • Monochromatisme à cônes bleus
  • Monodactylie tetramelique
  • Mononen karnes senac, syndrome de
  • Monosomie 10p
  • Monosomie 10pter
  • Monosomie 10q
  • Monosomie 11p11 p12
  • Monosomie 11q partielle
  • Monosomie 12p12 p11
  • Monosomie 12p13
  • Monosomie 13q
  • Monosomie 13q14
  • Monosomie 13q22
  • Monosomie 13q32
  • Monosomie 14q11
  • Monosomie 14q31
  • Monosomie 14qter
  • Monosomie 15q1
  • Monosomie 15q25
  • Monosomie 17q23 q24
  • Monosomie 18 en mosaique
  • Monosomie 18p
  • Monosomie 18q
  • Monosomie 18q23
  • Monosomie 1p
  • Monosomie 1p22 p13
  • Monosomie 1p31 p22
  • Monosomie 1p32
  • Monosomie 1p34 p32
  • Monosomie 1p36
  • Monosomie 1q21 q25
  • Monosomie 1q25 q32
  • Monosomie 1q32 q42
  • Monosomie 1q4
  • Monosomie 1qter
  • Monosomie 20p
  • Monosomie 21
  • Monosomie 21q22
  • Monosomie 2p22
  • Monosomie 2pter p24
  • Monosomie 2q
  • Monosomie 2q24
  • Monosomie 2q37
  • Monosomie 2q duplication 1p
  • Monosomie 3p
  • Monosomie 3p14 p11
  • Monosomie 3p25
  • Monosomie 3q13
  • Monosomie 3q21 23
  • Monosomie 3q27
  • Monosomie 4p
  • Monosomie 4p14 p16
  • Monosomie 4q
  • Monosomie 4q32
  • Monosomie 5p
  • Monosomie 5q35
  • Monosomie 6p23
  • Monosomie 6q
  • Monosomie 6q1
  • Monosomie 6q13 q15
  • Monosomie 6q16 q21
  • Monosomie 6q2
  • Monosomie 7
  • Monosomie 7q21
  • Monosomie 7q3
  • Monosomie 8p
  • Monosomie 8p23 1
  • Monosomie 8q
  • Monosomie 8q12 21
  • Monosomie 8q21 q22
  • Monosomie 9p
  • Monosomie X
  • Monosomie xp22 pter
  • Monosomie xq28
  • Montefiore, syndrome de
  • Moore federman, syndrome de
  • Moore smith weaver, syndrome de
  • Moore weaver, syndrome de
  • Morava-Mehes, syndrome de
  • Moreno zachai kaufman, syndrome de
  • Morillo cucci passarge, syndrome de
  • Morning glory, syndrome
  • Morquio, maladie de
  • Morrison young, syndrome de
  • Morse rawnsley sargent, syndrome de
  • Mort néonatale, déficit immunitaire
  • Morvan, maladie de
  • Mounier-Kuhn, syndrome de
  • Mount reback, syndrome de
  • Mousa al din al nassar, syndrome de
  • Mowat-Wilson, syndrome de
  • Moya-Moya, maladie de
  • Moynahan, syndrome de
  • Mpo, déficit en
  • Mrx35
  • Msbd syndrome
  • MTHFR, déficit en
  • Muckle-Wells, syndrome de
  • Mucolipidose type 1
  • Mucolipidose type 2
  • Mucolipidose type 3
  • Mucolipidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 1
  • Mucopolysaccharidose type 2
  • Mucopolysaccharidose type 3
  • Mucopolysaccharidose type 4
  • Mucopolysaccharidose type 6
  • Mucopolysaccharidose type 7
  • Mucosulfatidose
  • Mucoviscidose
  • Mucoviscidose gastrite anemie mégaloblastique
  • Muenke, syndrome de
  • Muir-Torre, syndrome de
  • Mulibrey, nanisme
  • Mulliez roux loterman syndrome de
  • Mulvihill smith, syndrome de
  • MURCS association
  • Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabete
  • Muscle-œil-cerveau, syndrome
  • Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
  • Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
  • Myalgie éosinophilie liées au tryptophane
  • Myasthenia gravis
  • Myasthénie acquise
  • Myasthénique congénital, syndrome de
  • Mycétome
  • Mycosis fongoïde (voir Lymphome non-hodgkinien)
  • Myélinolyse centrale diffuse
  • Myélo-cérébelleux, syndrome
  • Myélodysplasiques, syndromes
  • Myélofibrose primitive
  • Myélome multiple
  • Myéloméningocèle
  • Myélopéroxidase, déficit en
  • Myhre ruvalcaba graham, syndrome de
  • Myhre ruvalvaba kelley, syndrome de
  • Myhre school, syndrome de
  • Myiase furonculeuse
  • Myocarde spongieux
  • Myocardiopathie gravidique primitive
  • Myoclonie ataxie
  • Myoclonie ataxie cérébelleuse surdité
  • Myoclonies atrophie musculaire distale
  • Myofasciite à macrophages
  • Myofibromatose infantile
  • Myoglobinurie
  • Myopathie à corps cytoplasmiques
  • Myopathie à corps hyalins
  • Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
  • Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
  • Myopathie avec autophagie excessive
  • Myopathie avec surcharge en desmine
  • Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
  • Myopathie cataracte hypogonadisme
  • Myopathie congénitale à bâtonnets
  • Myopathie congénitale à cores centraux
  • Myopathie congénitale à multi-minicores
  • Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathie de Duchenne et Becker
  • Myopathie de type Bethlem
  • Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
  • Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
  • Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
  • Myopathie distale de type Miyoshi
  • Myopathie distale de type Nonaka
  • Myopathie distale de type Welander, type suédois
  • Myopathie distale (terme générique)
  • Myopathie dominante bénigne
  • Myopathie et diabète sucré
  • Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires
  • Myopathie mitochondriale avec acidose lactique
  • Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
  • Myopathie mitochondriale avec cataracte
  • Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
  • Myopathie moebius robin, syndrome de
  • Myopathie myotonique proximale
  • Myopathie némaline
  • Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
  • Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
  • Myopathie syringomyelie
  • Myopathie tibiale de Udd
  • Myopathie type Brody
  • Myopathie type Hutterite
  • Myopathie vacuolaire
  • Myopathie viscérale familiale
  • Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
  • Myophosphorylase, déficit en
  • Myopie infantile forte
  • Myopie sévère
  • Myosite à inclusions
  • Myosite focale
  • Myosite ossifiante progressive
  • Myotiline, déficit en
  • Myotonie aggravée par le potassium
  • Myotonie chondrodystrophique
  • Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
  • Myotonie retard mental anomalies squelettiques
  • Myxome auriculaire
  • Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne

N

  • N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en
  • N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en
  • N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
  • N-Acétylglutamate synthase, déficit en
  • NADH-CoQ réductase, déficit en
  • NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
  • NADH diaphorase, déficit en
  • NADH-méthémoglobine réductase, déficit en
  • Naegeli, syndrome de
  • Nævi multiples familiaux
  • Nævomatose basocellulaire
  • Nævus atypique
  • Nævus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale
  • Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant
  • Nævus épidermique, syndrome du
  • Nævus géant
  • Nævus sébacé de Jadassohn
  • Nager, syndrome de
  • Naguib, syndrome de
  • Nail patella like maladie rénale
  • Nail-Patella syndrome
  • Naito-Oyanagi, maladie de
  • Nakajo, syndrome de
  • NAME, syndrome
  • Nance-Horan, syndrome de
  • Nanisme 3M
  • Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
  • Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
  • Nanisme campomélique
  • Nanisme diastrophique
  • Nanisme doigts bloques
  • Nanisme dysgammaglobulinemie
  • Nanisme geleophysique
  • Nanisme létal age osseux avance
  • Nanisme létal type al gazali
  • Nanisme méga-épiphysaire
  • Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie
  • Nanisme mésomélique type langer
  • Nanisme mésomélique type nievergelt
  • Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer
  • Nanisme métatropique
  • Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1
  • Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2
  • Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts
  • Nanisme micromélique type fryns
  • Nanisme ostéodysplasique primordial type toriello
  • Nanisme ostéoglophonique
  • Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
  • Nanisme parastremmatique
  • Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
  • Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
  • Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
  • Nanisme pituitaire
  • Nanisme primordial
  • Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
  • Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
  • Nanisme retard mental œil anomalies
  • Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
  • Nanisme syndesmodysplasique
  • Nanisme thanatophore
  • Nanisme type lenz majewski
  • Nanisme type robinow
  • Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier
  • Nanisme vertèbres hautes
  • Nanisme walt disney
  • Nanophtalmie
  • Narcolepsie-cataplexie
  • NARP syndrome
  • NASH syndrome
  • Naso digito acoustique syndrome
  • Nasu-Hakola, maladie de
  • Nathalie, syndrome de
  • Naxos, mal de
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 1
  • Néoplasie endocrinienne multiple type 2
  • Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms
  • Néphroblastome
  • Néphrolithiase type 1
  • Néphrolithiase type 2
  • Néphronophtise autosomique dominante
  • Néphronophtise autosomique récessive
  • Néphropathie à IgA
  • Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
  • Néphropathie surdité hyperparathyroïdie
  • Néphrose congénitale finlandaise
  • Néphrose lipoïdique pure
  • Néphrose migration neuronale anormale
  • Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
  • Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
  • Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
  • Nerf intercostal, syndrome du
  • Netherton, syndrome de
  • Neuhauser daly magnelli, syndrome de
  • Neuhauser eichner opitz, syndrome de
  • Neu laxova, syndrome de
  • Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
  • Neuraminidase, déficit en
  • Neurinome de l'acoustique
  • Neuroacanthocytose
  • Neuroblastome
  • Neurocutané type abdallat, syndrome
  • Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
  • Neuroectodermal type Zunich, syndrome
  • Neuroectodermique endocrine, syndrome
  • Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
  • Neuroépithéliome
  • Neurofaciodigito rénal, syndrome
  • Neuroferritinopathie
  • Neurofibromatose-Noonan, syndrome
  • Neurofibromatose de type I (NF-1)
  • Neurofibromatose de type II (NF-2)
  • Neurofibromatose type 6
  • Neurolipomatose
  • Neurologiques paranéoplasiques, syndromes
  • Neuro musculo squelettique type chypriote, syndrome
  • Neuropathie à axones géants
  • Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
  • Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
  • Neuropathie motrice distale
  • Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
  • Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie
  • Neuropathie radiculaire sensitive récessive
  • Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 1
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 2
  • Neuropathie sensitive et autonomique type 4
  • Neuropathie sensorielle congénitale kératite neurotrophique
  • Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom
  • Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique
  • Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée
  • Neuropathie tomaculaire
  • Neuropathie type 2 surdité retard mental
  • Neutropénie congénitale sévère
  • Neutropénie cyclique
  • Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
  • Nevo, syndrome de
  • Névralgie pudendale ou névralgie d'Alcock
  • Nez agénésie
  • Nez bifide
  • Nezelof, syndrome de
  • NF 1
  • Niemann-Pick A et B, maladie de
  • Niemann-Pick C, maladie de
  • Nievergelt, syndrome de
  • Niikawa-Kuroki, syndrome de
  • Nimègue, syndrome de
  • NISCH, syndrome
  • Nocardiose
  • Nodosites calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
  • Nodule de la lèvre supérieure
  • Noma
  • Non compaction ventriculaire gauche
  • Noonan like, syndrome
  • Noonan, syndrome de
  • Norrie, maladie de
  • Norum, maladie de
  • Novak, syndrome de
  • N, syndrome
  • Nystagmus congénital

O

  • Ochoa, syndrome de
  • Ochronose héréditaire
  • Oculo auriculo fronto nasal syndrome
  • Oculo cérébrale dysplasie
  • Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross
  • Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus
  • Oculo-cérébro-acral, syndrome
  • Oculo-cérébro-cutané, syndrome
  • Oculo-cérébro-facial, syndrome type kaufman
  • Oculo-cérébro-osseux, syndrome
  • Oculo-cérébro-rénal, syndrome
  • Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd
  • Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant
  • Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant
  • Oculo-digital, syndrome
  • Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
  • Oculo-facio-cardio-dentaire, syndrome
  • Oculo-ostéo-cutané, syndrome
  • Oculo-oto-radial, syndrome
  • Oculo-palato-cérébral, nanisme
  • Oculo-palato-squelettique, syndrome
  • Oculo-réno-cérébelleux, syndrome
  • Oculo-squeletto-rénal, syndrome
  • Oculo-tricho anal, syndrome
  • Oculo-tricho-dysplasie
  • odeur de poisson, syndrome de l’
  • O'Doherty, syndrome de
  • O'Donnell Pappas, syndrome d'
  • Odontomatose aorte et œsophage stenose
  • Odonto onycho dermique dysplasie
  • Odonto onycho dysplasie avec alopecie
  • Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
  • Œdème angioneurotique (OAN)
  • Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie
  • Oeis complex
  • Oerter friedman anderson, syndrome de
  • Œsophage atresie colobome pieds bots
  • Œsophage de Barrett
  • Ohaha, syndrome de
  • Ohdo madokoro sonoda, syndrome d'
  • Ohtahara, syndrome d'
  • Okamoto satomura, syndrome de
  • Oligodactylie postaxiale tétramélique
  • Oligodendrogliome
  • Oligodontie taurodontie cheveux rares
  • Oligoméganéphronie
  • Oliver macfarlane, syndrome de
  • Oliver, syndrome d'
  • Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité
  • Ollier, maladie d'
  • Olmsted, syndrome d'
  • Omenn, syndrome d'
  • Omodysplasie
  • Omodysplasie forme récessive
  • Omoplate surelevation
  • Omphalocèle
  • Omphalocele exstrophie imperforation anale
  • Omphalocele fente palatine
  • Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
  • Onat, syndrome de
  • Onchocercose
  • Ondine, syndrome d'
  • Ongle double de l'auriculaire
  • Ongles jaunes, syndrome des
  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Onycho tricho dysplasie leucopenie
  • Oochs syndrome
  • Opacites cornéennes myopathie néphropathie
  • Ophtalmo-acromélique, syndrome
  • Ophtalmo mandibulo melique dysplasie
  • Ophtalmoplégie externe progressive
  • Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires
  • Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
  • Ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
  • Ophthalmoplegie scoliose
  • Opioïdes, intoxication aiguë par les
  • Opitz-Frias, syndrome d'
  • Opitz mollica sorge, syndrome de
  • Opitz Reynolds Fitzgerald, syndrome de
  • Opitz lié a l'X, syndrome d'
  • Opitz trigonocéphalie, syndrome d'
  • Opsismodysplasie
  • Optique atrophie polyneuropathie surdité
  • Ormond, maladie d'
  • Oreille geyser
  • Ornithine amino-transférase, déficit en
  • Ornithine carbamyl transférase, déficit en
  • Oro-acral, syndrome
  • Oro-cranio-digital, syndrome
  • Orofacial syndrome type thurston
  • Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome
  • Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire
  • Oro-facio-digital type 1, syndrome
  • Oro-facio-digital type 2, syndrome
  • Oro-facio-digital type 3, syndrome
  • Oro-facio-digital type 4, syndrome
  • Oro-facio-digital type 6, syndrome
  • Oro-facio-digital type 8, syndrome
  • Oromandibulaire membres hypoplasie
  • Oropharynx imperforation anomalies costo vertébrales
  • Oroticacidurie
  • Orotidylique décarboxylase, déficit en
  • Os de verre, maladie des
  • Osebold Remondini, syndrome de
  • Oslam, syndrome de
  • Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs
  • Ossification ectopique familiale
  • Ostéïte condensante médiale de la clavicule
  • Ostéites aseptiques (terme générique)
  • Ostéoarthropathie des doigts familiale
  • Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
  • Ostéochondrite déformante
  • Ostéochondrite dissequante
  • Ostéochondrodysplasie hypertrichose
  • Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie
  • Ostéochondromatose carpotarsienne
  • Ostéochondrose déformante du tibia
  • Ostéo-cranio-sténose
  • Ostéodysplasie familiale type anderson
  • Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
  • Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
  • Ostéo ectasie familiale
  • Ostéogenèse imparfaite
  • Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte
  • Ostéogenèse imparfaite rétinopathie
  • Ostéolyse anomalies faciales néphropathie
  • Ostéolyse carpo tarsienne récessive
  • Ostéolyse distale petite taille retard mental
  • Ostéolyse massive
  • Ostéolyse multicentrique
  • Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d'
  • Ostéomesopycnose
  • Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant
  • Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche
  • Ostéopathie striée sclérose crânienne
  • Ostéopénie retard mental hypotrichose
  • Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
  • Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
  • Ostéopétrose dominante de type 1
  • Ostéopétrose létale
  • Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
  • Ostéopétrose récessive maligne
  • Ostéopétroses (terme générique)
  • Ostéopoécilie
  • Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanée
  • Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite
  • Ostéoporose pseudogliome syndrome
  • Ostéosarcome
  • Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde
  • Ostéosclérose axiale
  • Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande
  • Ostéosclérose type stanescu
  • Ostéosclérose type worth autosomique dominante
  • Ostravik lindemann solberg, syndrome de
  • Oto-dentaire dysplasie
  • Oto-facio-cervical, syndrome
  • Oto-onycho-péronéal, syndrome
  • Oto-palato-digital, syndrome
  • Otospongiose, forme familiale
  • Ouvrier billson, syndrome d’
  • Ovaires polykystiques, maladie familiale
  • Ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement
  • Oxalose
  • Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d'

P

  • P2Y12, récepteur plaquettaire de l'ADP, déficit en
  • Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
  • Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
  • Pachydermopériostose
  • Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
  • Pachygyrie retard mental epilepsie
  • Pachyonychie congénitale
  • Pacman, syndrome de
  • Paes whelan modi, syndrome de
  • Paget, maladie de
  • Paget maladie de extramammaire
  • Paget maladie de forme juvenile
  • PAGOD, syndrome
  • Pagon stephan, syndrome de
  • Pai levkoff, syndrome de
  • Pallister-Hall, syndrome de
  • Pallister-Killian, syndrome de
  • Pallister W, syndrome de
  • Palmer pagon, syndrome de
  • Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
  • Paludisme
  • Panayiotopoulos, syndrome de
  • Pancréas accessoire
  • Pancréas annulaire
  • Pancréatite chronique familiale
  • Pancréatoblastome
  • Pancytopenie anomalies congénitales multiples
  • Panencéphalite sclérosante subaiguë (PESS ou Maladie de Van Bogaert)
  • Panhypopituitarisme
  • Panniculite nodulaire non suppurative
  • Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
  • Papillome des plexus choroïdes
  • Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
  • Papillon-Lefèvre, syndrome de
  • Papulose atrophiante maligne de Degos
  • Paragangliome héréditaire
  • Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
  • Paralysie de bell
  • Paralysie des muscles du larynx
  • Paralysie faciale dominante
  • Paralysie faciale idiopathique
  • Paralysie périodique hyperkaliémique
  • Paralysie périodique hypokaliémique
  • Paralysie périodique normokaliémique
  • Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
  • Paralysie supranucléaire progressive
  • Paralysie type klumpke
  • Paramyotonie d'Eulenburg
  • Parana, syndrome de
  • Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
  • Paraparésie spasmodique
  • Paraparésie spastique infantile
  • Paraparésie spastique surdité
  • Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
  • Paraplégie-retard mental-hyperkératose
  • Paraplegie spastique epilepsie retard mental
  • Paraplégie spastique familiale
  • Paraplegie spastique glaucome retard mental
  • Paraplegie spastique lesions cutanées faciales
  • Paraplegie spastique néphropathie surdité
  • Paraplegie spastique neuropathie poïkilodermie
  • Paraplegie spastique pigmentation anomalies
  • Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
  • Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc précoces
  • Paraquat, intoxication par le
  • Parc, syndrome
  • Paresie faciale partiale unilaterale
  • Paresie spastique glaucome puberté précoce
  • Paresie suprabulbaire congénitale
  • Parkes weber, syndrome de
  • Parkinson-démence familiale
  • Parkinson, formes génétiques, maladie de
  • Parkinsonisme précoce retard mental
  • Parry romberg, syndrome de
  • Parsonage-Turner, syndrome de
  • Partington anderson, syndrome de
  • Parvovirus, infection anténatale au
  • Pascuel castroviejo, syndrome de
  • Pashayan, syndrome de
  • Passwell goodman siprkowski, syndrome de
  • Patau, syndrome de
  • Patel bixler, syndrome de
  • Patterson lowry, syndrome de
  • Patterson stevenson, syndrome de
  • Paucité des voies biliaires, forme non syndromique
  • Paucité des voies biliaires, forme syndromique
  • Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome
  • Paupiere supérieure anormale absence de cils
  • Pavone fiumara rizzo, syndrome de
  • Pearson, syndrome de
  • Peau déciduale
  • Peau parcheminée, syndrome de la
  • Peau ridée, syndrome de la
  • Peau rigide, syndrome de la type parana
  • Pectus carinatum
  • Pectus excavatum macrocéphalie dysplasie ungueale
  • Peho syndrome
  • Pelade totale
  • Pelade universelle
  • Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
  • Pellagre like syndrome
  • Pelvi calicielle dysmorphie surdité
  • Pelvi scapulaire dysplasie
  • Pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
  • Pemphigoïde bulleuse
  • Pemphigoïde cicatricielle
  • Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey
  • Pemphigus foliacé
  • Pemphigus vulgaire
  • Pena shokeir syndrome type 1
  • Pena shokeir syndrome type 2
  • Pendred, syndrome de
  • Pénoscrotale, transposition
  • Pentalogie de cantrell
  • Pentasomie x
  • Pentosurie
  • Penttinen-aula syndrome
  • Périartérite noueuse
  • Péricarde absent retard mental petite taille
  • Péricarde, anomalie congénitale du
  • Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique
  • Péricardite arthrite camptodactylie
  • Périodique, maladie
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
  • Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
  • Péritoine, maladie gélatineuse du
  • Perlman, syndrome de
  • Perniola krajewska carnevale, syndrome de
  • Perone aplasie brachydactylie
  • Perone cubitus duplication tibia radius absence
  • Perone en serpentin rein polykystique
  • Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
  • Perrault, syndrome de
  • Persistance du canal artériel
  • Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
  • Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale
  • Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
  • Pertussis
  • Peste
  • Peters, anomalie de
  • Peters, anomalie de, avec nanisme
  • Peters-plus, syndrome
  • Petite taille brachydactylie dysmorphie
  • Petite taille contractures hypotonie
  • Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
  • Petite taille hyperkaliemie acidose
  • Petite taille microcéphalie cardiopathie
  • Petite taille microcéphalie épilepsie surdité
  • Petite taille monodactylie fente palatine
  • Petite taille os wormiens dextrocardie
  • Petite taille pigmentation anomalie retard mental
  • Petite taille prognathisme femur court
  • Petite taille pterygium coli cardiopathie
  • Petite taille surdité neutrophiles anomalie
  • Petite taille type bruxelles
  • Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique
  • Petit fryns, syndrome de
  • Petty laxova wiedemann, syndrome de
  • Peutz-Jeghers, syndrome de
  • PFAPA, syndrome
  • Pfeiffer kapferer, syndrome de
  • Pfeiffer mayer, syndrome de
  • Pfeiffer palm teller, syndrome de
  • Pfeiffer rockelein, syndrome de
  • Pfeiffer singer zschiesche, syndrome de
  • Pfeiffer, syndrome de
  • Pfeiffer tietze welte, syndrome de
  • PHACE syndrome
  • Phacomatose pigmento kératique
  • Phacomatose pigmento-vasculaire
  • Phaoke sharma agarawal, syndrome de
  • Phaver syndrome
  • Phénobarbital, exposition anténatale au
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
  • Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
  • Phénylcétonurie atypique
  • Phénylcétonurie classique (ou typique)
  • Phénylcétonurie type 2
  • Phéochromocytome
  • Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle
  • Phocomelie contractures pouces absents
  • Phocomelie ectrodactylie surdité arythmie
  • Phocomelie type schinzel
  • Phocomelie type zimmer
  • Phosphatase acide, déficit en
  • Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
  • Phosphoéthanolaminurie
  • Phosphofructokinase musculaire, déficit en
  • Phosphoglucomutase, déficit en
  • Phosphoglucose isomérase, déficit en
  • Phosphoglycérate kinase, déficit en
  • Phosphoglycéromutase, déficit en
  • Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
  • Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
  • Phosphosérine phosphatase, déficit en
  • Photosensibilite cutanée colite létale
  • Phytostérolémie
  • PIBIDS syndrome
  • Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
  • Pick, maladie de
  • Piebaldisme
  • Piebaldisme anomalies neurologiques
  • Piepkorn karp hickoc, syndrome de
  • Pierre Robin cardiopathie pieds bots
  • Pierre Robin nanisme polydactylie
  • Pierre Robin, séquence de
  • Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie
  • Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
  • Pierre Robin, syndrome de
  • Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
  • Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
  • Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
  • Pili annulati
  • Pili bifurcati
  • Pili canulati
  • Pili torti
  • Pili torti onychodysplasie
  • Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
  • Pili torti surdité neuro-sensorielle
  • Pili trianguli et canaliculi
  • Pillay, syndrome de
  • Pilo dentaire dysplasie
  • Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie
  • Pilotto, syndrome de
  • Pinheiro freire maia miranda, syndrome de
  • Pinsky di george harley, syndrome de
  • Pitt Hopkins, syndrome de
  • Pitt-Rogers-Danks, syndrome de
  • Pitt Williams, brachydactylie de
  • Pityriasis rubra pilaire
  • Piussan lenaerts mathieu, syndrome de
  • Plagiocéphalie
  • Plagiocéphalie retard mental lie a l'x
  • Plaquettes grises, syndrome des
  • Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
  • Plasminogène, déficit congénital en
  • Platispondylie amélogénèse imparfaite
  • Pléonostéose
  • Plott, syndrome de
  • Plummer-Vinson, syndrome de
  • Plum, syndrome de
  • Pneumococcie grave idiopathique
  • Pneumocystose
  • Pneumonie nécrosante staphylococcique
  • Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
  • Pneumopathie d'hypersensibilité
  • Pneumopathie organisée cryptogénique
  • Pneumothorax spontane familial
  • Podder-tolmie syndrome
  • POEMS, syndrome de
  • Poikilodermatomyosite retard mental
  • Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
  • Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
  • Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
  • Poïkilodermie de Kindler
  • Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
  • Pointer syndrome
  • Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
  • Poland, syndrome de
  • Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
  • Poliomyélite
  • Polyadénomatose mammaire
  • Polyangéite microscopique
  • Polyatrésie intestinale
  • Polychondrite atrophiante
  • Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
  • Polydactylie croisée
  • Polydactylie dento vertebrale anomalies
  • Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
  • Polydactylie myopie
  • Polydactylie postaxiale
  • Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
  • Polydactylie postaxiale retard mental
  • Polydactylie preaxiale
  • Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
  • Polydactylie (terme générique)
  • Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine
  • Polyendocrinopathie auto-immune type 1
  • Polyglobulie de Vaquez
  • Polykystose hépatique
  • Polykystose rénale type dominant
  • Polykystose rénale type récessif
  • Polymicrogyrie
  • Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme
  • Polymyosite
  • Polyneuropathie amyloïde familiale
  • Polyneuropathie camptodactylie
  • Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation
  • Polyneuropathie oligophrenie menopause précoce
  • Polypose adénomateuse familiale
  • Polypose gastrointestinale juvénile
  • Polypose hamartomateuse-fente palatine
  • Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
  • Polypose nasosinusienne
  • Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
  • Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale
  • Polysyndactylie anomalies orofaciales
  • Polysyndactylie cardiopathie
  • Polysyndactylie croisée
  • Polysyndactylie grande taille
  • Polysyndactylie microcéphalie ptosis
  • Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux
  • Polysyndactylie type haas
  • Pompe, maladie de
  • Pool vide, maladie plaquettaire du
  • Porencéphalie familiale
  • Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations
  • Porokératose de Mibelli
  • Porokératose palmoplantaire de Mantoux
  • Porokératose palmoplantaire et disséminée
  • Porphyrie
  • Post-poliomyélitique, syndrome
  • Potocki-Shaffer, syndrome de
  • Potter, séquence de
  • Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des
  • Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
  • Pouce long brachydactylie syndrome
  • Pouces absents petite taille deficit immunitaire
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
  • Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
  • Pouces larges retard mental
  • Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité
  • Pouce triphalange brachyectrodactylie
  • Pouce triphalange gros orteil duplication
  • Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
  • Pouce triphalange rotule luxation
  • Powell buist stenzel, syndrome de
  • Powell chandra saal, syndrome de
  • Powell venencie gordon, syndrome de
  • Prader-Willi, syndrome de
  • Prata liberal goncalves, syndrome de
  • Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
  • Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
  • Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
  • Preeyasombat viravithya, syndrome de
  • Prékallicréine, déficit congénital en
  • Prieto badia mulas, syndrome de
  • Prieur griscelli, syndrome de
  • Primrose, syndrome de
  • Proconvertine, déficit constitutionnel en
  • Progéria
  • Progéria petite taille nævi pigmentés
  • Progéria type ruvalcaba
  • Progéroïde syndrome néonatal
  • Progéroïde syndrome type de barsy
  • Progéroïde syndrome type petty
  • Progéroïde syndrome type penttinen
  • Prognathisme dominant
  • Prolactinome, familial
  • Prolapsus valvulaire mitral, familial
  • Prolidase, déficit en
  • Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
  • Properdine, déficit en
  • Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
  • Propping zerres, syndrome de
  • Protée, syndrome de
  • Protéine C, déficit congénital en
  • Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
  • Protéine R, déficit en
  • Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
  • Protéine S, déficit acquis en
  • Protéine S, déficit congénital en
  • Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en
  • Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
  • Protéinose alvéolaire pulmonaire
  • Proteus like syndrome retard mental œil anomalies
  • Prothrombine, déficit en
  • Protoporphyrie érythropoïétique
  • Proud levine carpenter, syndrome de
  • 'Prune belly' syndrome
  • Pseudo-achondroplasie
  • Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
  • Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
  • Pseudo-déficit en arylsulfatase A
  • Pseudo-Gaucher
  • Pseudohermaphrodisme féminin
  • Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
  • Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  • Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
  • Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
  • Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
  • Pseudohermaphrodisme retard mental
  • Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
  • Pseudohyperaldostéronisme
  • Pseudohypoaldostéronisme type 1
  • Pseudohypoaldostéronisme type 2
  • Pseudo leprechaunisme de patterson
  • Pseudo marfan syndrome
  • Pseudomongolisme
  • Pseudo-myxome péritonéal
  • Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique
  • Pseudo obstruction intestinale type neuronal
  • Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie
  • Pseudoprogéria
  • Pseudotoxoplasmose, syndrome
  • Pseudo trisomie 13, syndrome
  • Pseudo-Turner, syndrome
  • Pseudo-Willebrand
  • Pseudoxanthome élastique
  • Pseudo-Zellweger, syndrome
  • Pterygium antecubital, syndrome du
  • Pterygium colli retard mental anomalies des doigts
  • Pterygium de la conjonctive
  • Pterygium multiples, forme létale, syndrome des
  • Pterygium multiples, syndrome des
  • Pterygium retard mental dysmorphie faciale
  • Ptosis-colobome-retard mental
  • Ptosis colobome trigonocéphalie
  • Ptosis paralysie des cordes vocales
  • Ptosis strabisme diastasis des droits
  • Ptosis strabisme pupilles ectopiques
  • PTS2, déficit en
  • Puberté précoce centrale
  • Puberté précoce dépendant des gonadotrophines
  • Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
  • Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
  • Puberté précoce limitée aux garçons
  • Purétique, syndrome
  • Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
  • Purpura de Henoch-Schoenlein
  • Purpura fulminans
  • Purpura rhumatoïde
  • Purpura thrombopénique auto-immun
  • Purpura thrombopénique idiopathique
  • Purpura thrombotique thrombocytopénique
  • Purpura vasculaire
  • Purtilo, syndrome de
  • purpura immunoïde
  • Pycnoachondrogenèse
  • Pycnodysostose
  • Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies
  • Pyle, maladie de
  • Pyoderma gangrenosum
  • Pyodermite phagédénique
  • Pyomyosite
  • Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
  • Pyrimidinémie familiale
  • Pyropoikilocytose
  • Pyruvate carboxylase, déficit en
  • Pyruvate decarboxylase deficit en
  • Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
  • Pyruvate kinase, déficit en

Q

R

  • Rabson-Mendenhall, syndrome de
  • Rachis rigide cardiomyopathie
  • Rachitisme vitamino-résistant
  • Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale
  • Radio-digito-faciale, dysplasie
  • Radio-rénal, syndrome
  • Radius absence anomalies anogénitales
  • Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
  • Rage
  • Raine, syndrome de
  • Rajab - Spranger, syndrome de
  • Rambaud gallian touchard, syndrome de
  • Ramer ladda, syndrome de
  • Ramon, syndrome de
  • Ramos arroyo clark, syndrome de
  • Ramsay hunt, syndrome
  • Rapadilino syndrome
  • Rapp hodgkin, syndrome de
  • Rasmussen johnsen thomsen, syndrome de
  • Rathbun, maladie de
  • Rayner lampert rennert, syndrome de
  • Rayon radial agénésie
  • Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes
  • Ray peterson scott, syndrome de
  • Reardon hall slaney, syndrome de
  • Reardon wilson cavanagh, syndrome de
  • Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
  • Recklinghausen, maladie de
  • Rectocolite hémorragique
  • Refetoff, syndrome de
  • Refsum forme infantile, maladie de
  • Refsum, maladie de
  • Reginato schiapachasse, syndrome de
  • Régression caudale, séquence de
  • Regression testiculaire, syndrome de
  • Rein en éponge
  • Rein en fer à cheval
  • Reinhardt pfeiffer, syndrome de
  • Rein thoracique fusions vertébrales
  • rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale
  • Rendu-Osler, maladie de
  • Renier gabreels jasper, syndrome de
  • Réno-ano-génital, syndrome
  • Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker
  • Rénotubulaire dysgénésie
  • Résistance à la LH
  • Résistance à la TSH
  • Résistance aux androgènes, syndrome de
  • Résistance aux glucocorticoïdes
  • Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
  • Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de
  • Résistance héréditaire aux anti-vitamine K
  • Résistance ovarienne aux gonadotrophines
  • Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
  • Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
  • Retard de croissance et mental type myhre
  • Retard de croissance hydrocéphalie poumons hypoplasie
  • Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
  • Retard de croissance sensibilite à la mitomycine
  • Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités
  • Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
  • Retard d ossification du crâne membraneux
  • Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
  • Retard mental arachnodactylie raideurs
  • Retard mental athetose microphtalmie
  • Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
  • Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifie myopathie
  • Retard mental dysmorphie hyperlaxite
  • Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
  • Retard mental dysplasie squelettique paralysie
  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Retard mental epilepsie nez bulbeux
  • Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
  • Retard mental facies anomalies type davis lafer
  • Retard mental facies particulier hypothyroïdisme
  • Retard mental-facies particulier-retard de croissance
  • Retard mental facies particulier type ampola
  • Retard mental gynécomastie obésité lié à l'x
  • Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie
  • Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie génitale
  • Retard mental hypotonie hyperpigmentation
  • Retard mental hypotrichie brachydactylie
  • Retard mental inexpliqué
  • Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
  • Retard mental lie a l'x dysmorphie atropie cérébrale
  • Retard mental lie a l'x epilepsie psoriasis
  • Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde
  • Retard mental lie a l'x microcéphalie pieds bots
  • Retard mental lié à l'X, non spécifique
  • Retard mental lie a l'x petite taille obesite
  • Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme
  • Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
  • Retard mental lie a l'x type atkin
  • Retard mental lie a l'x type brooks
  • Retard mental lie a l'x type de silva
  • Retard mental lie a l'x type gu
  • Retard mental lie a l'x type hamel
  • Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
  • Retard mental lié à l'X, type Martinez
  • Retard mental lie a l'x type raynaud
  • Retard mental lie a l'x type schutz
  • Retard mental lie a l'x type snyder
  • Retard mental lie a l'x type wittwer
  • Retard mental limite lie a l'x anomalie de maoa
  • Retard mental luxation de hanche g6pd variant
  • Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales
  • Retard mental microcéphalie facies particulier
  • Retard mental minceur colobome
  • Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
  • Retard mental nanisme surdité anomalies génitales
  • Retard mental nevi multiple
  • Retard mental ostéosclérose
  • Retard mental papillomatose nasale
  • Retard mental paraplegie spastique progressive
  • Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
  • Retard mental petite taille cœur squelette anomalies
  • Retard mental petite taille cubitus anormal
  • Retard mental petite taille facies particulier
  • Retard mental petite taille fente palatine facies particulier
  • Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l'x
  • Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l'x
  • Retard mental petite taille mains contractures
  • Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie
  • Retard mental petite taille phalanges absence
  • Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
  • Retard mental severe lie a l'x type gustavson
  • Retard mental type buenos aires
  • Retard mental type mietens weber
  • Retard mental type smith fineman myers
  • Retard mental type wolff
  • Rétention des chylomicrons
  • Rétine pigmentaire retard mental surdité
  • Rétine telangiectasies hypogammaglobulinemie
  • Rétinite pigmentaire
  • Rétinite pigmentaire, retard mental
  • Rétinite pigmentaire, surdité
  • Rétinite pigmentaire, surdité-hypogénitalisme
  • Rétinite ponctuée albescente
  • Rétinoblastome
  • Rétino-choroïdopathie vitreuse dominante
  • Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
  • Rétinopathie anémie cns, anomalies
  • Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques
  • Rétinoschisis avec héméralopie précoce
  • Rétinoschisis juvénile
  • Rétinoschisis lié à l'X
  • Retour veineux pulmonaire anormal
  • Retour veineux systèmique anormal
  • Rétrécissement aortique sous-valvulaire
  • Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant
  • Rett like syndrome
  • Rett, syndrome de
  • Revesz debuse, syndrome de
  • Reye, syndrome
  • Reynolds, syndrome de
  • Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales
  • Rhabdomyosarcome
  • Rhizomelique syndrome
  • Rhumatisme articulaire aigu
  • Richards rundle, syndrome de
  • Richiera costa guion almeida, nanisme de
  • Richieri costa colletto otto, syndrome de
  • Richieri-Costa-Colletto, syndrome de
  • Richieri costa da silva, syndrome de
  • Richieri costa gorlin, syndrome de
  • Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
  • Richieri costa guion almeida cohen, syndrome de
  • Richieri costa guion almeida ramos, syndrome de
  • Richieri costa guion almeida rodini, syndrome de
  • Richieri costa orquizas, syndrome de
  • Richieri costa silveira pereira, syndrome de
  • Ricker, syndrome de
  • Rickettsiose
  • Rieger, syndrome de
  • Riley-Day, syndrome de
  • Rippberger aase, syndrome de
  • Ritscher-Schinzel, syndrome de
  • Rivera perez salas, syndrome de
  • Roberts, syndrome de
  • Robinow, forme dominante, syndrome de
  • Robinow like, syndrome
  • Robinow sorauf, syndrome de
  • Robinow, syndrome de forme récessive
  • Robin sequence de oligodactylie
  • Robinson miller bensimon, syndrome de
  • Rodini richieri costa, syndrome de
  • Roifman - Melamed, syndrome de
  • Rokitansky, séquence de
  • Rokitansky, syndrome de
  • Romano-Ward, syndrome de
  • Rombo, syndrome de
  • Rommen mueller sybert, syndrome de
  • Rosenberg chutorian, syndrome de
  • Rosenberg lohr, syndrome de
  • Rothmund-Thomson, poïkilodermie de
  • Rotor, syndrome de
  • Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
  • Rotule hypolasique malformations squelettiques
  • Rotule hypoplasie retard mental
  • Roussy-Levy, maladie de
  • Roy maroteaux kremp, syndrome de
  • Rozin hertz goodman, syndrome
  • Rubéole congénitale
  • Rubinstein-Taybi like, syndrome de
  • Rubinstein-Taybi, syndrome de
  • Rudd klimek, syndrome de
  • Rudiger, syndrome de
  • Russell weaver bull, syndrome de
  • Rutherfurd, syndrome de
  • Rutledge friedman harrod, syndrome de
  • Ruvalcaba churesigaew myhre, syndrome de
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
  • Ruzicka goerz anton, syndrome de
  • Rythme troubles myopie

S

  • Saal bulas, syndrome de
  • Saal greenstein, syndrome de
  • Sabinas, syndrome de
  • Sabouraud, syndrome de
  • Saccharopine déshydrogénase, déficit en
  • Saccharopinurie
  • Sackey sakati aur, syndrome de
  • Sacrum, agénésie du
  • Sacrum anomalie antérieure
  • Saethre-Chotzen, syndrome de
  • Saito kuba tsuruta, syndrome de
  • Sakati nyhan, syndrome de
  • Salcedo, syndrome de
  • Salerno-Andria, syndrome de
  • Salla, maladie de
  • Sallis beighton, syndrome de
  • Salmonellose
  • Salti salem, syndrome de
  • Sammartino decreccio, syndrome de
  • Samson gardner, syndrome de
  • Samson viljoen, syndrome de
  • Sanderson fraser, syndrome de
  • Sandhaus ben ami, syndrome de
  • Sandhoff, maladie de
  • Sandrow sullivan steel, syndrome de
  • Sanfilippo, maladie de
  • Sanjad-Sakati, syndrome de
  • Santavuori, maladie de
  • Santos mateus leal, syndrome de
  • SAPHO, syndrome
  • Sarcocystose
  • Sarcoïdose
  • Sarcome de Kaposi
  • Sarcome d'Ewing
  • Sarcome ostéogène
  • Sarcosinémie
  • Sarcosporidiose
  • Sato-Ilida, syndrome de
  • Satoyoshi, syndrome de
  • Saul wilkes stevenson, syndrome de
  • Say barber hobbs, syndrome de
  • Say barber miller, syndrome de
  • Say carpenter, syndrome de
  • Say field coldwell, syndrome de
  • Say meyer, syndrome de
  • SCAD, déficit en
  • Scaphocéphalie
  • Scapulo iliaque dysostose
  • Scarf syndrome
  • Scarlatine staphylococcique
  • Schaap taylor baraitser, syndrome de
  • SCHAD, déficit en
  • Scheie, maladie de
  • Scheuermann, maladie de dominante
  • Schiel stengel rutkowski, syndrome de
  • Schimke, syndrome de
  • Schindler, maladie de
  • Schinzel-Giedion, syndrome de
  • Schinzel, syndrome de
  • Schisis association
  • Schizencéphalie
  • Schizophrénie, formes génétiques
  • Schizophrénie retard mental surdité rétinite
  • Schlegelberger grote, syndrome de
  • Schmidt, syndrome de
  • Schmitt gillenwater kelly, syndrome de
  • Schneckenbecken, dysplasie de
  • Schnitzler, syndrome de
  • Schofer beetz bohl, syndrome de
  • Scholte begeer van essen, syndrome de
  • Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
  • Schrander stumpel theunissen hulsmans, syndrome de
  • Schroer hammer mauldin, syndrome de
  • Schwannome malin
  • Schwartz-Jampel, syndrome de
  • Schwartz newark, syndrome de
  • Schweitzer kemink malcolm, syndrome de
  • Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle
  • Sclérodermie
  • Sclérose en plaques
  • Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Sclérose latérale primitive
  • Sclérose mésangiale diffuse
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Sclérostéose
  • Scoditti geminiani colonna, syndrome de
  • Scoliose idiopathique de l'adolescent
  • SCOT, déficit en
  • Scott bryant graham, syndrome de
  • Scott, syndrome de
  • Scott taor, syndrome de
  • SC phocomélie
  • Seaver cassidy, syndrome de
  • Sebastian, syndrome de
  • Sébocystomatose
  • Seckel like syndrome type buebel
  • Seckel like syndrome type majoor krakauer
  • Seckel, syndrome de
  • Seemanova lesny, syndrome de
  • Seemanova, syndrome de type 2
  • Segawa, syndrome de
  • Seghers, syndrome de
  • Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie
  • Selig benacerraf greene, syndrome de
  • Sellars beighton, syndrome de
  • Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
  • Séminome
  • Semmekrot haraldsson weemaes, syndrome de
  • Sengers hamel otten, syndrome de
  • Sengers, syndrome de
  • Senior loken, syndrome de
  • Senior, syndrome de
  • Sensenbrenner, syndrome de
  • Senter, syndrome de
  • Seow najjar, syndrome de
  • Sequeiros sack, syndrome de
  • Sequence d’anomalies du mésoderme inférieur
  • Sequence de disruption vasculaire
  • Sequence de potter fente cardiopathie
  • Séquestration pulmonaire
  • Sérotoninergique, syndrome
  • Setleis, syndrome de
  • Sézary, syndrome de
  • Shapiro, syndrome de
  • Sharma kapoor ramji syndrome
  • Sharp, syndrome de
  • Shigellose
  • Shith filkins, syndrome de
  • Shokeir, syndrome de
  • Short, syndrome de
  • Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome
  • Shprintzen omphalocele syndrome
  • Shulman, syndrome de
  • Shunt artério-veineux cérébral
  • Shwachman-Diamond, syndrome de
  • Shy-Drager, syndrome de
  • Sialidose types 1 et 2
  • Sialurie type français
  • sidérose
  • Sidransky feinstein goodman, syndrome de
  • Siegler brewer carey, syndrome de
  • Silengo lerone pelizza, syndrome de
  • Sillence, syndrome de
  • Silver-Russell, syndrome de
  • Simosa, syndrome de
  • Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
  • Singh chhaparwal dhanda, syndrome de
  • Singh-Williams-McAlister, syndrome de
  • Sipple, syndrome de
  • Sirénomélie
  • Sirop d'érable, maladie du
  • Sitostérolémie
  • Situs inversus-cardiopathie
  • Situs inversus lié à l'X
  • Sjögren-Larsson like, syndrome
  • Sjögren-Larsson, syndrome de
  • Skin peeling, syndrome
  • Slavotinek Hurst, syndrome de
  • Sly, maladie de
  • Smith Fineman Myers, syndrome de
  • Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
  • Smith-Magenis, syndrome de
  • Smith Martin Dodd, syndrome de
  • Sneddon, syndrome de
  • Sneddon-Wilkinson, maladie de
  • Sohval Soffer, syndrome de
  • Solomon, syndrome de
  • Sommer Hines, syndrome de
  • Sommer Rathbun Battles, syndrome de
  • Sommer Young Wee Frye, syndrome de
  • Sondheimer, syndrome de
  • Sonoda, syndrome de
  • Sorsby, syndrome de
  • Sotos, syndrome de
  • Sourcils duplication syndactylie
  • Sourcils et cils absence de retard mental
  • Spasmes infantiles
  • Spasmes infantiles pouces larges
  • Spasticite exostoses multiples
  • Spasticite retard mental
  • Spellacy gibbs watts, syndrome de
  • Sphérocytose héréditaire
  • Spherophakie brachymorphie
  • Sphingomyélinase, déficit en
  • Spina bifida
  • Spina bifida hypospadias
  • Spinocérébelleuse dystrophie cornéenne, dégénérescence
  • Spinocérébelleuse type book, dégénérescence
  • Splénomégalie myéloïde
  • Spondylarthrite ankylosante
  • Spondylocamptodactylie syndrome
  • Sporotrichose
  • Sprengel, anomalie de
  • Sprue non tropicale secondaire
  • Squelettocardiaque avec thrombocytopenie, syndrome
  • Stalker-Chitayat, syndrome de
  • Stampe-Sorensen, syndrome de
  • Stargardt, maladie de
  • STAR protéine, déficit en
  • Stéatocystome dents néonatales
  • Stéatohépatite non alcoolique
  • Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
  • Steinert, maladie de
  • Steinfeld, syndrome de
  • Stein-Leventhal, syndrome de
  • Sténose congénitale du canal médullaire cervical
  • Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
  • Sténose des branches pulmonaires
  • Sténose des veines pulmonaires
  • Sténose pulmonaire-taches café au lait
  • Sténoses multiples brachydactylie
  • Sténose sous-pulmonaire
  • Sténose subaortique petite taille
  • Sténose supravalvulaire aortique
  • Sténose supravalvulaire pulmonaire
  • Sténose valvulaire pulmonaire
  • Stérilité masculine par délétions de l'Y
  • Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
  • Sternum, malformation dysplasie vasculaire
  • Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en
  • Stéroïde sulfatase, déficit en
  • Stérol 27-hydroxylase, déficit en
  • Stérol C5 - désaturase, déficit en
  • Stérol-delta8-isomérase, déficit en
  • Stevens-Johnson, syndrome de
  • Stickler, syndrome de
  • Stiff baby, syndrome
  • Stiff-man, syndrome
  • Still de l'adulte, maladie de
  • Stimmler, syndrome de
  • Stoelinga de koomen davis, syndrome de
  • Stoll alembik dott, syndrome de
  • Stoll alembik finck, syndrome de
  • Stoll geraudel chauvin, syndrome de
  • Stoll kieny dott, syndrome de
  • Stoll levy francfort, syndrome de
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
  • Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
  • Stormorken sjaastad langslet, syndrome de
  • Stratton garcia young, syndrome de
  • Stratton parker, syndrome de
  • Strümpell-Lorrain, maladie de
  • Stuccokératose
  • Sturge weber, anomalie de
  • Stuve wiedemann, syndrome de
  • Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental
  • Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
  • Succinique acidemie acidose lactique congénitale
  • Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
  • Sucrase-isomaltase, déficit en
  • Sugarman, syndrome de
  • Sugio-Kajii, syndrome de
  • Sujansky leonard, syndrome de
  • Sulfatases, déficit multiple en
  • Sulfatidose juvénile type Austin
  • Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
  • Sulfite oxydase, déficit en
  • Summit, syndrome de
  • SUNCT, syndrome
  • Surcharge en acide sialique libre, maladie de
  • Surdité-acidose tubulaire-anémie
  • Surdité alopécie hypogonadisme
  • Surdité atrophie optique
  • Surdité atrophie optique démence
  • Surdité branchiogénique
  • Surdité cécité hypopigmentation
  • Surdité cheveux dépigmentés contractures
  • Surdité congénitale onychodystrophie récessive
  • Surdité de conduction micrognathie
  • Surdité de conduction oreille externe anomalie
  • Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdité diverticulose neuropathie
  • Surdité dysplasie épiphysaire petite taille
  • Surdité dysplasie squelettique levre anomalie
  • Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
  • Surdité email hypoplasie ongles anomalie
  • Surdité goitre épiphyses ponctuées
  • Surdité hypogonadisme
  • Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses
  • Surdité insensibilité à l'aldosterone
  • Surdité isolée, de transmission mitochondriale
  • Surdité liée à l'X, DFN
  • Surdité liée à l'X, DFN3
  • Surdité lymphœdeme leucemie
  • Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
  • Surdité mixte retard mental brachydactylie
  • Surdité nanisme pituitaire
  • Surdité néphrite malformation anorectale
  • Surdité neuropathie peripherique arteriopathie
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
  • Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
  • Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
  • Surdité oligodontie
  • Surdité onychodystrophie type dominant
  • Surdité oreille anormale paralysie faciale
  • Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante
  • Surdité progressive due à l'ankylose des osselets
  • Surdité ptosis squelette anomalies
  • Surdité symphalangisme
  • Surdité valve mitrale squelette anomalies
  • Surdité vitiligoachalasie
  • Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
  • Susac, syndrome de
  • Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr
  • Sutherland haan syndrome
  • Sweet, syndrome de
  • Swyer, syndrome de
  • Sybert smith, syndrome de
  • Symcamptodactylie asymetrie scoliose
  • Symphalangie anomalies multiples mains et pieds
  • Symphalangisme brachydactylie
  • Symphalangisme brachydactylie craniosynostose
  • Symphalangisme distal
  • Symphalangisme familial proximal
  • Symphalangisme petite taille
  • Symphalangisme type cushing
  • Syndactylie cataracte retard mental
  • Syndactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine
  • Syndactylie entre 4 et 5
  • Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
  • Syndactylie (terme générique)
  • Syndactylie type 1
  • Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental
  • Syndactylie type 2
  • Syndactylie type 3
  • Syndactylie type 4
  • Syndactylie type 5
  • Syndactylie type cenani lenz
  • Syndrome génital oculocutané
  • Syngnathie anomalies multiples
  • Syngnathie fente palatine
  • Synostose coronale syndactylie atresie jejunale
  • Synostose humeroradiale
  • Synostose humeroradiocubitale
  • Synostose lambdoïde familiale
  • Synostose microcéphalie scoliose
  • Synostose radio-cubitale dominante
  • Synostose radiocubitale retard mental hypotonie
  • Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire
  • Synostoses multiples maladie des
  • Synostose spondylocarpotarsienne
  • Synovialosarcome
  • Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite (SAPHO)
  • Synovite uveite neuropathie crânienne
  • Synpolydactylie
  • Synspondylisme congénital
  • Synthese des plasmalogènes déficit isolé de la
  • Syphilis congénitale
  • Syringocystadénome papillifère
  • Syringomes dents néonatales oligodontie
  • Syringomyélie
  • Syringomyelie hyperkératose

T

  • Tabatznik, syndrome de
  • Tache de vin nævus hydrocéphalie
  • Taches café au lait, maladie des
  • Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
  • Tachycardie atriale chaotique
  • Tachycardie hisienne
  • Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
  • Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
  • Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
  • Tajara pinheiro, syndrome de
  • Takayasu, artérite de
  • Tamari goodman, syndrome de
  • Tang hsi ryu, syndrome de
  • Tangier, maladie de
  • TAP, déficit en
  • TAR syndrome
  • Tarui, maladie de
  • Taurodontisme
  • Tau syndrome
  • Taybi linder, syndrome de
  • Taybi, syndrome de
  • Tay-Sachs, maladie de
  • Tay, syndrome de
  • Teebi al saleh hassoon, syndrome de
  • Teebi kaurah, syndrome de
  • Teebi naguib alawadi, syndrome de
  • Teebi shaltout, syndrome de
  • Teebi, syndrome de
  • Télangiectasie hémorragique familiale
  • Télangiectasie rétinienne congénitale
  • Telecanthus anomalies associées
  • Telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
  • Telfer sugar jaeger, syndrome de
  • Tel hashomer camptodactylie
  • Temtamy shalash, syndrome de
  • Tendons extenseurs des doigts, anomalie des
  • Tératome
  • Téatome dandy walker hernie diaphragmatique
  • Ter haar hamel hendricks, syndrome de
  • Ter haar, syndrome de
  • Testotoxicose
  • Tétanos
  • Tétra amélie hypoplasie pulmonaire
  • Tétra amélie multimalformations
  • Tétra-amelie-syrinx
  • Tétralogie de Fallot
  • Tétralogie de fallot petite taille retard mental
  • Tétraploïdie
  • Tétrasomie 5p
  • Tétrasomie 9p
  • Tétrasomie 12p
  • Tétrasomie 15q
  • Tétrasomie 18p
  • Tétrasomie 21q
  • Tétrasomie x
  • Thakker donnai, syndrome de
  • Thalamique, dégénérescence
  • Thalassémie alpha
  • Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
  • Thalassémie bêta
  • Thanos stewart zonana, syndrome de
  • Theile, syndrome de
  • Theodor hertz goodman, syndrome de
  • Thiemann maladie de
  • Thies-Reis, syndrome de
  • Thiolase, déficit en
  • Thiopurines méthyltransférase déficit en
  • Thomas jewtt raines, syndrome de
  • Thomas, syndrome de
  • Thomas Soulier, syndrome de
  • Thompson baraitser, syndrome de
  • Thong douglas ferrante, syndrome de
  • Thoraco-abdominal, syndrome
  • Thoraco-laryngo-pelvique, dysplasie
  • Thoraco-pelvique, dysostose
  • Thrombasthénie de Glanzmann
  • Thromboangéite oblitérante
  • Thrombocytémie essentielle
  • Thrombocytopathie asplénie miosis
  • Thrombocytopenie absence de cubitus
  • Thrombocytopenie amégacaryocytaire
  • Thrombocytopenie anomalies congénitales multiples
  • Thrombocytopénie-Aplasie Radiale
  • Thrombocytopenie cassures chromosomiques
  • Thrombocytopenie hypoplasie cérébelleuse petite taille
  • Thrombocytopenie pierre robin, syndrome de
  • Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
  • Thrombopénie de May-Hegglin
  • Thrombopénie familiale, liée à l'X
  • Thrombopénie induite par l'héparine
  • Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune
  • Thrombopénie de Paris-Trousseau
  • Thrombophilie (d'origine génétique)
  • Thrombophilie par mutation du facteur V
  • Thrombose de la veine porte
  • Thymus rein anus poumon dysplasie
  • Thyro-cérébro-rénal, syndrome
  • Thyroïde rein doigts anomalies
  • Thyroïdite de Hashimoto
  • Tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
  • Tibia aplasie ectrodactylie
  • Tibia aplasie ectrodactylie hydrocéphalie
  • Tibia et radius anormaux ostéopénie fractures
  • Tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
  • Tietz, syndrome de ; voir Piébaldisme
  • Tissu conjonctif dysplasie type spellacy
  • Tissu sous cutane epais facies grossier macrocéphalie
  • Tollner horst manzke, syndrome de
  • Toluene exposition antenatale au
  • Tome brune fardeau, syndrome de
  • Toni-Debré-Fanconi, maladie de
  • Tonoki ohura niikawa, syndrome de
  • Toriello carey, syndrome de
  • Toriello lacassie droste syndrome
  • Toriello, syndrome de
  • Torres aybar, syndrome de
  • Torsade-de-pointes à couplage court, syndrome
  • Torticollis chéloïdes cryptorchidisme
  • Tortuosite arterielle
  • Tosti misciali barbareschi syndrome
  • Tourette, syndrome de
  • Townes-Brocks, syndrome de
  • Toxiques avec effet stabilisant de membrane, intoxication aiguë par les
  • Toxocarose
  • Toxopachyostéose diaphysaire
  • Toxoplasmose
  • Toxoplasmose congénitale
  • Trachée agénésie
  • Trachéobronchomégalie
  • Trachéopathie chondro-ostéoplastique
  • Tranebjaerg svejgaard sydome de
  • Transcobalamine II, déficit en
  • Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
  • Transporteur de la créatine, déficit en
  • Transporteur de la cystine, déficit en
  • Transposition corrigée
  • Transposition des gros vaisseaux
  • TRAPS syndrome
  • Treacher-Collins, syndrome de
  • Treft sanborn carey, syndrome de
  • Tremblement essentiel familial
  • Tremblement essentiel nystagmus ulcéré
  • Tremblement orthostatique primaire (TOP)
  • Trevor maladie de
  • Trichinellose
  • Trichinose
  • Tricho-dental, syndrome
  • Tricho-dento-osseux, syndrome type 1
  • Trichodermal, syndrome, retard mental
  • Tricho-dermo-dentaire, syndrome
  • Trichodysplasie, xérodermie
  • Trichoépithéliome multiple familial
  • Trichofollicullome
  • Tricho-hépato-entérique, syndrome
  • Trichomalacie
  • Trichomégalie cataracte sphérocytose
  • Trichomégalie rétine dégénérescence retard de croissance
  • Tricho-oculo-dermo-vertébral, syndrome
  • Tricho-odonto-onychial dysplasie
  • Tricho-odonto-onycho-dermal, syndrome
  • Tricho-odonto-onycho-dysplasie, syndactylie dominante
  • Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 1, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome
  • Tricho-rhino-phalangien type 3, syndrome
  • Trichostasis spinulosa
  • Trichothiodystrophies (terme générique)
  • Trichothiodystrophie avec photosensibilité
  • Trichothiodystrophie type B
  • Trichothiodystrophie type D
  • Trichothiodystrophie type E
  • Trichothiodystrophie type F
  • Trichothiodystrophie type G
  • Trigonocéphalie
  • Trigonocéphalie anomalies des extrémités
  • Trigonocéphalie dysplasie osseuse généralisée
  • Trigonocéphalie nez bifide anomalies des extrémités
  • Trigonocéphalie petite taille retard de croissance
  • Trigonocéphalie ptosis colobome
  • Trigonocéphalie ptosis retard mental
  • Trigonomacrocéphalie tibia anomalie polydactylie
  • Trihydroxycholestanoyl-CoA oxydase, déficit isolé en
  • Trimethadione exposition antenatale a la
  • Triméthylaminurie (TMAU)
  • Triopie
  • Triose phosphate-isomérase, déficit en
  • Triphallia
  • Triple A syndrome
  • Triple H (HHH) syndrome
  • Triple X
  • Triploïdie
  • Trismus pseudo-camptodactylie syndrome
  • Trisomie 1 en mosaïque
  • Trisomie 1p21 p32
  • Trisomie 1q12 q21
  • Trisomie 1q32 qter
  • Trisomie 1q42 11 q42 12
  • Trisomie 1q42 qter
  • Trisomie 2 en mosaïque
  • Trisomie 2p
  • Trisomie 2p13 p21
  • Trisomie 2pter p24
  • Trisomie 2q
  • Trisomie 2q37
  • Trisomie 3 en mosaïque
  • Trisomie 3p
  • Trisomie 3p25
  • Trisomie 3q
  • Trisomie 3q13 2 q25
  • Trisomie 4p
  • Trisomie 4q
  • Trisomie 4q21
  • Trisomie 4q25 qter
  • Trisomie 5p
  • Trisomie 5pter p13 3
  • Trisomie 5q
  • Trisomie 6p
  • Trisomie 6q
  • Trisomie 7 en mosaique
  • Trisomie 7p
  • Trisomie 7p13 p12 2
  • Trisomie 7q
  • Trisomie 8
  • Trisomie 8p
  • Trisomie 8q
  • Trisomie 9 en mosaïque
  • Trisomie 9p partielle
  • Trisomie 9q21
  • Trisomie 9q32
  • Trisomie 10p
  • Trisomie 10pter p13
  • Trisomie 10q partielle
  • Trisomie 12 en mosaïque
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  • Trisomie 13p
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  • Trisomie 17q22
  • Trisomie 18
  • Trisomie 18 en mosaïque
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  • Trisomie 19q
  • Trisomie 20 en mosaïque
  • Trisomie 20p
  • Trisomie 21
  • Trisomie 22
  • Trisomie 22q11 q13
  • Trisomie X
  • Trisomie xp3
  • Trisomie xpter xq13
  • Trisomie xq
  • Trisomie xq25
  • Trochlée de l'humérus aplasie
  • Tronc artériel commun
  • Trouble de conduction cardiaque familial
  • Troubles bipolaires (formes génétiques)
  • Troubles de l'hormono-synthèse avec ou sans goître
  • Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale
  • Trueb burg bottani syndrome
  • Trypanosomiase africaine
  • Trypanosomiase américaine
  • Tsao ellington, syndrome de
  • Tsukahara azuno kajii, syndrome de
  • Tsukahara kajii, syndrome de
  • Tsukuhara, syndrome de
  • Tube neural, anomalie du, liée à l'X
  • Tube neural, anomalies de fermeture du
  • Tuberculose
  • Tubulopathie proximale diabète sucré ataxie cérébelleuse
  • Tucker, syndrome de
  • Tuffli laxova, syndrome de
  • Tularémie
  • Tumeur de la crête neurale
  • Tumeur des cordons sexuels et du stroma
  • Tumeur desmoïde
  • Tumeur de Wilms
  • Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
  • Tumeur du cœur de l'adulte
  • Tumeur du cœur de l'enfant
  • Tumeur du sac vitellin
  • Tumeur du sinus endodermique
  • Tumeur du tronc cérébral
  • Tumeur épithéliale du thymus
  • Tumeur maligne ovarienne germinale
  • Tumeur neuroendocrine
  • Tumeur primitive neuro-ectodermique
  • Tumeurs des os (terme générique)
  • Tumeurs des parties molles (terme générique)
  • Tumeurs du cerveau (terme générique)
  • Tumeurs germinales malignes (terme générique)
  • Tumeurs mesenchymateuses malignes (terme générique)
  • Tumeur stromale gastrointestinale
  • Tumeur virilisante de l'ovaire
  • Tungland savage bellman, syndrome de
  • Tungose
  • Tunnel ventricule gauche-aorte
  • Turcot, syndrome de
  • Turner-Kieser, syndrome de
  • Turner, syndrome de
  • Tyrosine hydroxylase, déficit en
  • Tyrosinémie type 1
  • Tyrosinémie type 2
  • Tyrosine oxydase, déficit transitoire en
  • Tyrosine transaminase, déficit en

U

  • Uhl, anomalie d'
  • Ulbright hodes, syndrome d'
  • Ulérythème ophriogène
  • Ulick, syndrome d'
  • Upington, maladie d'
  • Urban rogers meyer, syndrome d'
  • Urban schosser spohn, syndrome de
  • Uridine monophosphate synthase, déficit en
  • Urofacial, syndrome
  • Urticaire chronique avec macroglobulinémie
  • Urticaire familiale au froid
  • Urticaire pigmentaire
  • Urticaire-surdité-amylose rénale
  • Usher, syndrome d'
  • Utérus double-hémivagin-agénésie rénale

V

  • VACTERL association
  • Vacterl hydrocéphalie
  • Van Buchem, maladie de
  • Van de Berghe Dequeker, syndrome de
  • Van der Bosch, syndrome de
  • Van der Strom, syndrome de
  • Van der Woude, syndrome de
  • Varadi-Papp, syndrome de
  • Varicelle congénitale
  • Vascularite cryoglobulinémique
  • Vascularite cutanée
  • Vascularites systémiques (terme générique)
  • Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
  • Vascularite virale non liée aux virus HBV et HCV
  • Vasculopathie cérébrorétinienne
  • Vasquez hurst sotos, syndrome de
  • VATER association
  • Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance
  • Veino-occlusive hépatique, maladie
  • Veino-occlusive pulmonaire, maladie
  • Vélocardiofacial, syndrome
  • Velofaciosquelettique syndrome
  • Ventricule droit à double issue
  • Ventricule gauche à double issue
  • Ventruto catani, syndrome de
  • Verloes bourguignon, syndrome de
  • Verloes david, syndrome de
  • Verloes - Deprez, syndrome de
  • Verloes gillerot fryns, syndrome de
  • Verloes van maldergem marneffe, syndrome de
  • Verloove van horick brubakk, syndrome de
  • Vermis cérébelleux, agénésie du
  • Verneuil maladie de, voir Hidradenitis suppurativa
  • Vieillissement premature type okamoto
  • Vitiligo
  • Vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
  • Vitréorétinopathie exsudative familiale
  • VLCAD, déficit en
  • Vogt-Koyanagi-Harada, maladie de
  • Vohwinkel, syndrome de
  • Voies biliaires anomalie insuffisance rénale
  • Von Gierke, maladie de
  • Von Hippel-Lindau, maladie de
  • Voûte crânienne, absence de
  • Vuopala, maladie de

W

X

Y

  • Yersiniose
  • Yeux de chat, syndrome des
  • Yeux de poisson, maladie des
  • Yorifuji Okuno, syndrome de
  • Young Madders, syndrome de
  • Young McKeever Squier, syndrome de
  • Young, syndrome de
  • Yunis Varon, syndrome de

Z

  • Zadik Barak Levin, syndrome de
  • ZAP70, déficit en
  • Zellweger, syndrome de
  • Zimmer Taub Sova syndrome de
  • Zinsser-Cole-Engman, syndrome de
  • Zlotogora, syndrome de
  • Zollinger-Ellison, syndrome de
  • Zori Stalker Williams, syndrome de
  • Zunich-Kaye, syndrome de

0, 1 ou 2 à 49 (maladies dont le nom commence par un numéro)

Sources

Références

  1. ↑ First report of a patient with a mixoploidy 47,XXX/94,XXXXXX ; in NCBI / National Center for Biotechnology Information, NLM / National Library of Medicine's NIH's pubmed.ncbi.nlm.nih.gov (USA.gov).