Syndrome de Dravet

Syndrome de Dravet

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-9 345.1Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 607208
DiseasesDB 33728
GeneReviews [1]

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Le syndrome de Dravet (SD),décrit par Charlotte Dravet en 1978[1], anciennement connu sous le nom d'épilepsie myoclonique sévère de l'enfance ( EMSN ), est une maladie génétique autosomique dominante qui provoque une forme d' épilepsie de type myoclonique, avec des crises prolongées souvent déclenchées par des températures chaudes ou de la fièvre[2] et un retard du développement mental. Il est très difficile de traiter avec des médicaments anticonvulsivants. Elle commence souvent avant l'âge d'un an[2], six mois étant l'âge auquel les crises, provoquées par des convulsions prolongées et déclenchées par de la fièvre, commencent généralement.

Description

Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge d'un an, avec convulsions multiples et retard du développement mental[3]. Il peut évoluer vers une mort subite dans un cas sur dix avant l'âge de sept ans[4].

Causes

Une mutation sur le gène SCN1A, qui code la protéine du canal sodique Nav1.1, est retrouvé dans plus de huit cas sur dix[3].

Traitement

Le stiripentol a une efficacité incomplète sur les crises[5]. La fenfluramine permet également de réduire le nombre de crises[6]. le cannabidiol est également actif mais avec des effets secondaires notables[7].

Depuis le , le Fintepla (fenfluramine), un agent de libération de la sérotonine, est approuvé en Europe en complément des antiépileptiques dans le traitement des convulsions liées au syndrome de Dravet et au syndrome de Lennox-Gastaut[8].

Notes et références

  1. ↑ Dravet C. « Les épilepsies graves de l’enfant » Vie Med. 1978;8:543–8.
  2. ↑ a et b Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures, Oxford, Oxford Univ. Press, (ISBN 978-0-19-965904-3, lire en ligne), p. 13
  3. ↑ a et b (en) Dravet C, « The core Dravet syndrome phenotype », Epilepsia, 2011;52:3-9.
  4. ↑ (en) Cooper MS, McIntosh A, Crompton DE. et al. « Mortality in Dravet syndrome », Epilepsy Res. 2016;128:43-7.
  5. ↑ (en) Chiron C, Marchand MC, Tran A. et al. « Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. STICLO study group », Lancet. 2000;356:1638-42.
  6. ↑ (en) Lagae L, Sullivan J, Knupp K. et al. « Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial », Lancet. 2019;394:2243-54.
  7. ↑ (en) Devinsky O, Cross JH, Laux L. et al. « Trial of cannabidiol for drug-resistant seizures in the Dravet syndrome », N Engl J Med. 2017;376:2011-20.
  8. ↑ (en) « FINTEPLA[®]▼ (fenfluramine) oral solution approved in the EU for adjunctive treatment of seizures associated with Lennox-Gastaut syndrome (LGS) »,