Syndrome de Stickler

Syndrome de Stickler
Référence MIM	108300 184840 604841
Transmission	Dominante
Chromosome	1p21 6p21.3 12q13.11-q13.2
Gène	COL11A1 COL11A2 COL2A1
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	Plusieurs dizaines
Anticipation	Non
Incidence	1 sur 7500
Pénétrance	100 %
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur Gunnar B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.

Cause

Il est secondaire à une mutation des gènes COL2A1, COL11A1 ou COL11A2. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante[1].

Description

Ce syndrome associe :

• Des troubles oculaires à type de myopie précoce, cataracte ou un décollement rétininen[2], et, plus rarement, de glaucome congénital[3].
• Une surdité de transmission ou de perception est fréquente.
• Des anomalies faciales de type fente labiale ou séquence de Pierre Robin.
• Une atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses
• Une arthrose précoce succédant à une hyperlaxité

Notes et références

1. Snead MP, Yates JR, Clinical and molecular genetics of stickler syndrome, J Med Genet, 1999;36:353-359
2. Snead MP, McNinch AM, Poulson AV et al. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist, Eye (Lond), 2011;25:1389-1400
3. Ziakas NG, Ramsay AS, Lynch SA, Clarke MP, Stickler's syndrome associated with congenital glaucoma, Ophthalmic Genet, 1998;19:55-58

Liens externes

• Information sur le Syndrome de Stickler Chapitre québécois.
• Association Tremplin syndrome de Pierre Robin et syndromes associés dont le syndrome de Stickler.
• UK Stickler Syndrome Support Group
• US Stickler Syndrome Support Group
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Stickler Syndrome