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Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gènes ont été associés,
- soit que le(s) gène(s) ou leur(s) / sa mutation(s) est / sont nécessaire(s) et responsable(s) de la maladie,
- soit qu'il(s) y sont / est statistiquement associé(s) dans quelques cas, sans toutefois qu'un lien de causalité soit prouvé ou nécessaire.
Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule.
Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM).
L'information est répartie de la façon suivante :
- mom de la maladie (le nom français est celui utilisé par Orphanet),
- code MIM (afin d'éviter des confusions),
- mode de transmission,
- chromosome en cause,
- gène en cause,
- type de mutation.
Autres listes de maladies génétiques
Par organe ou fonction
- Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici ;
- les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici ;
- les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici.
Par chromosome
En cliquant sur tel ou tel chromosome ci-dessous, maladies génétiques supportées par lui.
Liste complète
Avec un nom commençant par un numéro
Avec un nom commençant par une lettre
A
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR LA LETTRE A
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Aarskog, syndrome d'
|
(en) 305400
|
X
|
|
|
|
| Aase syndrome d
|
(en) 105650
|
Dominante
|
4
|
|
|
| ABCD syndrome
|
(en) 600501
|
Récessive
|
13
|
|
|
| Abêtalipoprotéinémie
|
(en) 200100
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Abruzzo-Erickson, syndrome d'
|
(en) 302905
|
Dominante
|
X
|
|
|
Absence congénitale d'utérus et de vagin
voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
|
|
|
|
|
|
Acanthocytose
voir Abêtalipoprotéinémie
|
|
|
|
|
|
| Acatalasémie
|
(en) 115500
|
|
11
|
|
|
| Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Acéruléoplasmine
|
(en) 604290
|
Récessive
|
3
|
|
CP
|
Achalasie-addisonisme-alacrimie
voir Triple A syndrome
|
(en) 231550
|
Récessive
|
12
|
|
AAAS
|
Achalasie alacrimie syndrome
voir Triple A syndrome
|
(en) 231550
|
Récessive
|
75
|
|
AAAS
|
| Acheiropodie
|
(en) 200500
|
Récessive
|
7
|
|
|
| Achondrogenèse
|
|
|
|
|
|
| Achondroplasie
|
(en) 100800
|
|
4
|
|
|
| Achromatopsie complète
|
|
Récessive
|
1- 2- 8
|
|
|
| Acidémie isovalérique
|
(en) 243500
|
Récessive
|
15
|
|
|
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
|
(en) 251100
|
Récessive
|
4
|
|
|
| Acidémie propionique
|
(en) 232000
|
Récessive
|
13
|
|
|
| Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
|
(en) 107930
|
|
7
|
|
|
| Acidose tubulaire distale
|
(en) 179800
|
Dominante
Récessive
|
17
|
|
SLC4A1
(en) 109270
|
| Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive
|
(en) 267300
|
Récessive
|
2
|
|
ATP6B1
|
| Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
|
(en) 246450
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
|
(en) 236795
|
Récessive
|
|
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
|
(en) 250950
|
Récessive
|
|
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 2
|
(en) 302600
|
Récessive
|
|
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
|
(en) 258501
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
|
(en) 250951
|
Récessive
|
|
|
|
| Acidurie 4 hydroxy-butyrique
|
(en) 271980
|
Récessive
|
6
|
|
SSADH
|
| Acidurie argininosuccinique
|
(en) 207900
|
Récessive
|
7
|
|
ASL
|
| Acidurie formiminoglutamique
|
(en) 229100
|
Récessive
|
21
|
|
|
| Acidurie fumarique
|
(en) 136850
|
|
|
|
|
Acidurie glutarique type 1
voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Acidurie glutarique type 2
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
|
|
|
|
|
|
| Acidurie malonique
|
(en) 248360
|
Récessive
|
16
|
|
|
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
|
(en) 251000
|
Récessive
|
6
|
|
|
| Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
|
(en) 251110
|
Récessive
|
12
|
|
|
| Acidurie mévalonique
|
(en) 251170
|
Récessive
|
12
|
|
|
| Acidurie orotique héréditaire
|
(en) 258900
|
Récessive
|
3
|
|
|
| Acidurie oxoglutarique
|
(en) 203740
|
Récessive
|
7
|
|
|
| Acidurie pyroglutamique
|
(en) 231900
|
Récessive
|
20
|
|
|
| Aconitase, déficit en
|
(en) 100880
|
|
|
|
|
| Acrocalleux de type Schinzel, syndrome
|
(en) 200990
|
Récessive
|
7
|
|
|
| Acrodermatite entéropathique
|
(en) 201100
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Acromégalie
|
(en) 102200
|
|
16
|
|
|
Acroosteolyse neurogénique
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
|
|
|
|
|
| Acropigmentation de Dohi
|
(en) 127400
|
Dominante
|
1
|
|
|
ACTH, résistance à l'
voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
|
|
|
|
|
| Activité continue de la fibre musculaire
|
(en) 160120
|
Dominante
|
12
|
|
|
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
|
(en) 201470
|
Récessive
|
12
|
|
ACADS
voir (en) 606885
|
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
|
(en) 201450
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
|
(en) 201475
|
Récessive
|
17
|
|
|
Acyl-CoA oxydase, déficit en
voir Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale
|
|
|
|
|
|
Addison liée à l'X, maladie d'
voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Adénosine désaminase, déficit en
|
(en) 102700
|
Récessive
|
20
|
|
|
| Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
|
|
|
|
|
|
Adénylosuccinase, déficit en
voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Adénylosuccinate lyase
|
(en) 103050
|
Récessive
|
22
|
|
|
| Adhésion leucocytaire, déficience d'
|
(en) 116920-(en) 266265
|
Récessive
|
21-11
|
|
|
| Adrénoleucodystrophie liée à l'X
|
(en) 300100
|
Récessive liée à l'X
|
|
|
|
| Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
|
(en) 202370
|
|
|
|
|
| Adrénomyéloneuropathie
|
|
|
|
|
|
| ADULT syndrome
|
(en) 103285
|
Dominante
|
3
|
|
|
| Adynamie épisodique de Gamstorp
|
|
|
|
|
|
AEC syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
|
|
|
|
|
Afibrinogénémie familiale
voir Fibrinogène, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
| Agammaglobulinémie liée à l'X
|
(en) 300300
(en) 300310
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
|
|
|
|
|
|
| Agammaglobulinémie type autosomique récessif
|
(en) 601495
|
|
|
|
|
| Agénésie bilatérale des canaux déférents
|
(en) 277180
|
Récessive
|
7
|
|
|
| Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie
|
(en) 300472
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
| Agénésie du pancréas
|
(en) 260370
|
Récessive
|
13
|
|
|
| Alagille syndrome d'
|
|
Dominante
|
20
|
Microdélétion-Mutation
|
|
| Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
|
|
|
|
|
|
| Albers-Schonberg, maladie d'
|
(en) 166600
|
|
16
|
|
|
Albinisme déficit immunitaire
voir Griscelli, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Albinisme oculaire
|
(en) 203310
(en) 300600
|
|
6-X
|
|
|
| Albinisme oculaire lié à l'X
|
(en) 300500
|
|
X
|
|
|
| Albinisme oculo-cutané
|
(en) 203100
|
Récessive
|
11
|
|
|
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
voir Bartter, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Alcaptonurie
|
|
|
|
|
|
| Aldolase A musculaire, déficit en
|
(en) 103850
|
Dominante
|
16
|
|
|
| Aldostérone synthétase, déficit en
|
(en) 203400
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Alexander, maladie d'
|
(en) 203450
|
Dominante
|
17-11
|
|
|
| Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
|
(en) 300523
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
SLC16A2(en) 300095
|
Allgrove, syndrome d'
voir Triple A syndrome
|
|
|
|
|
|
| Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
|
(en) 225280
|
Récessive
|
16
|
|
|
| Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
(en) 106260
|
Dominante
|
3
|
|
|
| Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Alpha-1 antitrypsine, déficit en
|
(en) 107400
|
|
|
|
|
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
voir Acidurie oxoglutarique
|
|
|
|
|
|
| Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Alpha-galactosidase A, déficit en
|
|
|
|
|
|
Alpha-L-fucosidase, déficit en
voir Fucosidose
|
|
|
|
|
|
| Alpha-L-iduronidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Alpha-mannosidose
|
(en) 248500
|
Récessive
|
19
|
|
|
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en
voir
|
|
|
|
|
|
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
voir Schindler, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Alpha-sarcoglycanopathie
|
(en) 600119
|
|
17
|
|
|
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
voir Fechtner, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
|
(en) 308940
|
|
X
|
|
|
| Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
|
(en) 153650
|
Dominante
|
22
|
|
|
| Alport, syndrome d'
|
(en) 203780
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Alström, syndrome d'
|
(en) 203800
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Alzheimer (forme familiale), maladie d'
|
|
|
|
|
|
| Amaurose congénitale de Leber
|
(en) 204000
|
Récessive
|
1-6-14
17-19
|
|
|
| Amélie
|
(en) 273395
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Amélogenèse imparfaite liée à l'X
|
(en) 301200
|
|
X
|
|
|
| Aminoacidurie dibasique type 2
|
|
|
|
|
|
Amish-cheveux épars, syndrome d'
voir BIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Amyloïdose
voir Amylose
|
|
|
|
|
|
Amylopectinose
voir Glycogénose type 4
|
|
|
|
|
|
| Amylose
|
(en) 105120
|
|
|
|
|
| Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Amyotrophie spinale proximale
|
(en) 158590
|
|
|
|
|
| Anasarque fœtale idiopathique
|
(en) 236750
|
|
|
|
|
| Andermann syndrome de
|
|
|
|
|
|
Andersen, maladie d'
voir Glycogénose type 4
|
|
|
|
|
Andersen, syndrome d'
voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
|
|
|
|
|
|
| Anémie à hématies falciformes
|
|
|
|
|
|
Anémie de Cooley
voir Thalassémie bêta
|
|
|
|
|
|
| Anémie de Fanconi
|
(en) 227645
|
|
|
|
|
| Anémie mégaloblastique congénitale
|
|
|
|
|
|
| Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
|
(en) 249270
|
|
|
|
|
Anémie pernicieuse progressive
voir Biermer, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Anémie pouce triphalangique
|
|
|
|
|
|
| Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
|
(en) 301310
|
Récessive liée à l'X
|
|
|
|
| Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'
|
(en) 257300
|
|
|
|
|
| Angelman, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Angiœdème
voir Œdème angioneurotique
|
|
|
|
|
|
| Angiokératose de Fabry
|
|
|
|
|
|
Angiomatose caverneuse du cerveau
voir Cavernomes cérébraux
|
|
|
|
|
|
| Angiomatose kystique syndrome de seip
|
(en) 269700
|
|
|
|
| Aniridie sporadique
|
(en) 106210
|
Dominante
|
11
|
|
PAX6
|
Aniridie-tumeur de Wilms
voir WAGR syndrome
|
|
|
|
|
|
| Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
(en) 106260
|
|
|
|
|
| Anomalies du canal de muller galactosemie
|
(en) 158330
|
Dominante
|
17
|
|
TCF2
|
Antigen-peptide-transporter, déficit en
voir TAP, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Antithrombine, déficit congénital en
|
(en) 107300
|
|
1
|
|
|
| Antley-Bixler, syndrome d'
|
(en) 207410
|
Récessive
|
7
|
|
|
| Antley-Bixler, syndrome d' - ambigüité génitale - troubles de la stéroïdogenèse
|
(en) 124015
|
|
|
|
|
Aortique annulo-ectasiante, maladie
voir Dissection aortique familiale
|
|
|
|
|
|
| Apert, syndrome d'
|
(en) 101200
|
|
10
|
|
|
Apo A-I, déficit en
voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
|
|
|
|
|
|
| Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
|
(en) 107730
|
|
|
|
|
| Apolipoprotéine C-II, déficit en
|
|
|
|
|
|
ARC syndrome
voir Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
|
|
|
|
|
|
| Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
|
(en) 602360
|
|
|
|
|
| Argininémie
|
|
|
|
|
|
| Argininosuccinate synthétase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Arginosuccinase, déficit en
voir Acidurie argininosuccinique
|
|
|
|
|
|
| Aromatase, déficit en
|
(en) 107910
|
Récessive
|
15
|
|
|
| Amyotrophie spinale
|
(en) 253300
|
|
|
|
|
| Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
|
(en) 208085
|
|
|
|
|
| Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
|
(en) 108110
(en) 208100
|
|
|
|
|
| Arthrogrypose distale type I
|
(en) 108120
|
Dominante
|
9
|
|
|
| Arthrogrypose distale type II
|
(en) 601680
|
|
|
|
|
Arthrogrypose distale type Moore Weaver
voir Arthrogrypose distale type II
|
|
|
|
|
|
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
voir Nezelof syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Arthroophtalmoplégie héréditaire progressive
|
|
|
|
|
|
Arthropathie camptodactylie
voir Péricardite arthrite camptodactylie
|
|
|
|
|
|
| Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
|
(en) 208230
|
|
|
|
|
| ARVD
|
|
|
|
|
|
| Arylsulfatase A, déficit en
|
(en) 250100
|
Récessive
|
|
|
|
Arylsulfatase B, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 6
|
|
|
|
|
|
| Aspartoacylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Aspartylglucosaminidase, déficit en
voir Aspartylglucosaminurie
|
|
|
|
|
|
| Aspartylglucosaminurie
|
(en) 208400
|
|
|
|
|
| Astrocytome
|
(en) 137800
|
|
|
|
|
Ataxie acidose lactique 1
voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Ataxie - apraxie oculomotrice
|
(en) 208920
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
| Ataxie cérébelleuse type 6
|
|
|
|
|
| Ataxie de Friedreich
|
|
|
|
|
|
| Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
|
|
|
|
|
|
| Ataxie épisodique type 1
|
(en) 160120
|
Dominante
|
12
|
|
|
Ataxie épisodique type 2
voir Ataxie paroxystique familiale
|
|
|
|
|
|
| Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
|
(en) 277460
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
|
|
|
|
|
|
| Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
|
|
|
|
|
|
| Ataxie paroxystique familiale
|
(en) 108500
|
Dominante
|
19
|
|
|
| Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
|
(en) 270550
|
|
|
|
|
Ataxie spinocérébelleuse
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
| Ataxie télangiectasie
|
(en) 208900
|
|
|
|
|
| Atélostéogenèse type 1
|
(en) 108720
|
|
|
|
|
| Atélostéogenèse type 2
|
|
|
|
|
|
| Atélostéogenèse type 3
|
(en) 108721
|
Dominante
|
|
|
|
| ATR 16, Syndrome
|
(en) 141750
|
Dominante
|
16
|
|
|
| Atransferrinémie
|
(en) 209300
|
Récessive
|
3
|
|
|
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire
voir Cardiopathie conotroncale familiale
|
|
|
|
|
|
Atrophie gyrée choriorétinienne
voir Hyperornithinémie
|
|
|
|
|
|
| Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
|
|
|
|
|
|
Atrophie lobaire cérébrale
voir Pick, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Atrophie musculaire spinale et bulbaire
|
|
|
|
|
|
| Atrophie optique
|
(en) 165500
|
Dominante
|
3
|
|
|
| Atrophie optique de Leber
|
(en) 535000
|
|
|
|
|
| Axenfeld-Rieger, syndrome
|
(en) 601631
|
Dominante
|
|
|
|
B
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UNE LETTRE B
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Bamforth, syndrome de
|
(en) 241850
|
|
|
|
|
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
|
(en) 153480
|
Dominante
|
10
|
|
|
Barakat, syndrome de
voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
|
|
|
|
|
|
| Barber–Say, syndrome de
|
(en) 209885
|
Dominante
|
2
|
|
TWIST2
|
| Bardet-Biedl syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Barth, syndrome de
|
(en) 300069
|
|
|
|
Bart Pumphrey, syndrome de
voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
|
|
|
|
|
|
| Bartter, syndrome de
|
(en) 241200
(en) 601678
|
|
|
|
|
Bassen-Kornzweig, maladie de
voir A-bêta-lipoprotéinémie
|
|
|
|
|
|
| BBB syndrome lié à l'X
|
|
|
|
|
|
| Beals, syndrome de
|
(en) 121050
|
Dominante
|
5
|
|
|
| Beals-Hecht, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Beare Stevenson, syndrome de
voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
|
|
|
|
|
|
Bébé collodion, syndrome de
voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
|
|
|
|
|
|
| Beckwith-Wiedemann, syndrome de
|
(en) 130650
|
Dominante
|
5-11
|
|
|
| Berardinelli-Seip, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Berger, maladie de
|
(en) 161950
|
|
1-6
|
|
|
Bernard-Soulier, syndrome de
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
|
|
|
|
|
|
| Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Best, maladie de
|
(en) 153700
|
Dominante
|
|
|
|
| Bêta-cétothiolase, déficit en
|
(en) 203750
|
|
|
|
|
Bêta-galactosidase, déficit en
voir Gangliosidose à GM1
|
|
|
|
|
|
Bêta-glucuronidase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 7
|
|
|
|
|
|
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en
voir Bêta-mannosidose
|
|
|
|
|
|
| Bêta-mannosidose
|
(en) 248510
|
Récessive
|
4
|
|
MANBA
|
| Bêta-sarcoglycanopathie
|
(en) 600900
|
|
|
|
|
| BIDS, syndrome
|
(en) 234050
|
Récessive
|
7
|
|
C7ORF11
|
| Biermer, maladie de
|
(en) 261000
|
Récessive
|
11
|
|
GIF
|
| Bietti, maladie de
|
(en) 210370
|
Récessive
|
4
|
|
CYP4V2
|
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en
voir Crigler-Najjar, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Billard Toutain Maheut syndrome d'
voir Dysphasie congénitale familiale
|
|
|
|
|
|
| Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
|
(en) 135150
|
Dominante
|
17
|
|
FLCN
|
Blackfan-Diamond, anémie de
voir Diamond-Blackfan, maladie de
|
|
|
|
|
|
Blau, syndrome de
voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
|
|
|
|
|
|
| Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
|
(en) 110100
|
Dominante
|
3
|
|
FOXL2
|
Bloc cardiaque progressif familial
voir Trouble de conduction cardiaque familial
|
|
|
|
|
|
Blomstrand, syndrome de
voir Nanisme létal âge osseux avancé
|
|
|
|
|
|
| Bloom, syndrome de
|
(en) 210900
|
Récessive
|
15
|
|
RECQL3
|
| Boeck, maladie de
|
|
|
|
|
|
Bonneau-Beaumont, syndrome de
voir Cataracte-hyperferritinémie
|
|
|
|
|
|
| Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
|
(en) 301900
|
|
X
|
|
PHF6
voir(en) 300414
|
Bourneville, syndrome de
voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
|
|
|
|
|
|
| Brachmann-de Lange, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Brachydactylie type A1
|
(en) 112500
|
Dominante
|
|
|
|
| Brachydactylie type A2
|
(en) 112600
|
Dominante
|
4
|
|
BMPR1B
|
| Brachydactylie type B
|
(en) 113000
|
Dominante
|
9
|
|
ROR2
|
| Brachydactylie type C
|
(en) 113100
|
Dominante
|
20
|
|
GDF5
|
| Brachydactylie type D
|
(en) 113200
|
Dominante
|
2
|
|
HOXD13
|
| Brachydactylie type E
|
(en) 113300
|
Dominante
|
2
|
|
HOXD13
|
Brachydactylie type Mohr Wriedt
voir Brachydactylie type A2
|
|
|
|
|
|
Brachymesophalangie type 2
voir Brachydactylie type A2
|
|
|
|
|
|
| Branchio-oculo-facial, syndrome
|
(en) 113620
|
Dominante
|
6
|
|
TFAP2A
|
| Branchio-oto-rénal, syndrome
|
(en) 113650
|
|
|
|
|
Braun Bayer, syndrome de
voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
|
|
|
|
|
|
| Bride poplitée, syndrome de la
|
(en) 119500
|
Dominante
|
1
|
|
IRF6
|
| Brugada, syndrome de
|
(en) 601144
|
Dominante
|
3
|
|
SCN5A
|
Brunner-Winter, syndrome de
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
|
|
|
|
|
Bruyn scheltens, syndrome de
voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
|
|
|
|
|
|
| Buschke-Ollendorff, syndrome de
|
(en) 166700
|
Dominante
|
12
|
|
LEMD3
|
Bustos Simosa Pinto Cisternas, syndrome de
voir Dysplasie ectodermique type Margarita
|
|
|
|
|
| Butyryl-cholinestérase, déficit en
|
(en) 177400
|
Récessive
|
3
|
|
BCHE
|
C
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UN C
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| CACH syndrome
|
(en) 603896
|
Récessive
|
|
|
|
| CADASIL
|
(en) 125310
|
Dominante
|
19
|
|
NOTCH3
|
| Caffey, maladie de
|
(en) 114000
|
Dominante
|
17
|
|
COL1A1
|
| Calcification artérielle généralisée, forme infantile
|
(en) 208000
|
Récessive
|
6
|
|
ENPP1
|
Calcinosis universalis
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Calpaïnopathie
|
|
|
|
|
|
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie
voir Weaver syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Camurati Engelmann syndrome de
|
(en) 131300
|
Dominante
|
|
|
|
| Canal atrioventriculaire complet
|
(en) 600309
|
Dominante
|
|
|
|
| Canale-Smith, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Canaux de Müller, syndrome de persistance des
|
(en) 261550
|
Récessive
|
|
|
|
| Canavan, maladie de
|
(en) 271900
|
Récessive
|
13
|
|
|
| Cancer colorectal héréditaire sans polypose
|
|
|
|
|
|
| Cancer du côlon non polyposique
|
|
|
|
|
|
| Cancer de la prostate, forme familiale
|
(en) 176807
(en) 601518
|
|
|
|
|
| Cancer de l'estomac, familial
|
|
|
|
|
|
| Cancer du sein, familial
|
|
|
|
|
|
Cancer du sein et de l'ovaire
voir Cancer du sein, familial
|
|
|
|
|
|
| Cancer gastrique
|
(en) 137215
|
|
|
|
|
| Cancer médullaire de la thyroïde
|
(en) 155240
|
|
|
|
|
| Cancer pancréatique familial
|
(en) 260350
|
|
|
|
|
| Cancer papillaire de la thyroïde
|
(en) 188550
|
|
|
|
|
| Cancer papillaire rénal, familial
|
(en) 605074
|
|
X
|
|
|
| CARASIL
|
(en) 600142
|
Récessive
|
10
|
|
HTRA1
|
| Carbamyl-phosphate synthétase I, déficit en
|
(en) 237300
|
Récessive
|
2
|
|
CPS1
|
| Carboxylases, déficit multiple en
|
|
|
|
|
|
| Carcinome rénal familial
|
(en) 144700
|
Dominante
|
3
|
Délétion
|
|
| Cardio-facio-cutané, syndrome
|
(en) 115150
|
|
|
|
|
| Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
|
(en) 115200
|
|
|
|
|
| Cardiomyopathie dilatée familiale
|
|
|
|
|
|
| Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
Voir article
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X
voir Barth, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie obstructive
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
|
|
|
|
|
| Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
|
(en) 590060
|
|
|
|
|
| Cardiopathie anomalie des membres type 2
|
(en) 142900
|
|
|
|
|
| Cardiopathie conotroncale familiale
|
(en) 217095
|
|
|
|
|
| Carney, complexe de
|
(en) 160980
|
Dominante
|
17
|
|
|
| Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
|
(en) 212138
|
Récessive
|
3
|
|
|
| Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
|
(en) 212140
|
Récessive
|
5
|
|
|
| Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
|
(en) 255120
|
Récessive
|
11
|
|
|
| Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
|
(en) 255110
|
Récessive
|
1
|
|
|
Catalase, déficit en
voir Acatalasémie
|
|
|
|
|
|
| Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
|
(en) 604168
|
Récessive
|
18
|
|
CTDP1
|
| Cataracte-glaucome
|
(en) 604219
|
|
|
|
|
| Cataracte-hyperferritinémie
|
(en) 600886
|
Dominante
|
19
|
|
IRE
|
| Cataracte zonulaire dominante
|
(en) 116200
|
Dominante
|
1
|
|
|
| CATCH 22
|
|
|
|
|
|
| Cat-eye, syndrome du
|
(en) 115470
|
Dominante
|
22
|
|
|
| Cavernomes cérébraux
|
(en) 116860
|
Dominante
|
7
|
|
|
| CCA syndrome
|
|
|
|
|
|
CCFDN
voir
|
|
|
|
|
|
CDG syndrome
voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
|
|
|
|
|
|
| Cécité nocturne congénitale stationnaire
|
(en) 163500
|
Dominante
|
4
|
|
|
| Céphalopolysyndactylie
|
|
|
|
|
|
| Céramidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Cérébro-hépato-rénal, syndrome
|
|
|
|
|
|
Cérébro oculo facio squelettique syndrome
voir Cofs syndrome
|
|
|
|
|
|
| Céroïde-lipofuscinose neuronale
|
|
|
|
|
|
| Cétoacide décarboxylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| CFC syndrome
|
|
|
|
|
|
Chanarin, maladie de
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
|
|
|
|
|
|
| Chang Davidson Carlson syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Charcot, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Charcot-Marie-Tooth, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante
|
(en) 118300
|
|
|
|
|
| Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive
|
(en) 214370
|
|
|
|
|
| CHARGE association
|
(en) 214800
|
Dominante
|
8
|
|
|
| CHARGE syndrome
|
|
|
|
|
|
| Charlevoix maladie de
|
|
|
|
|
|
| Char, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Chediak-Higashi like, syndrome de
voir Griscelli, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Chediak-Higashi, syndrome de
|
(en) 214500
|
Récessive
|
1
|
|
LYST
|
| Chérubinisme
|
(en) 118400
|
Dominante
|
4
|
|
SH3BP2
|
Cheveux bambous, syndrome des
voir Netherton, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
|
|
|
|
|
|
| Cheveux laineux, syndrome des
|
|
|
|
|
|
| Cheville anomalies petite taille
|
(en) 186570
|
Dominante
|
17
|
|
NOG
|
| CHILD syndrome
|
|
|
|
|
|
Cholémie familiale
voir syndrome de Gilbert
|
|
|
|
|
|
| Cholestases intrahépatiques familiales progressives
|
(en) 211600
|
Récessive
|
18
|
|
|
| Chondrocalcinose articulaire
|
(en) 118600
|
Dominante
|
5
|
|
ANKH
|
Chondrodysplasie à cellules géantes
voir Atélostéogenèse type 1
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
|
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie métaphysaire récessive
|
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
|
(en) 156400
|
Dominante
|
3
|
|
PTHR
|
| Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
|
(en) 250000
|
Récessive
|
|
|
|
| Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
|
(en) 156500
|
Dominante
|
6
|
|
COL10A1
|
| Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
(en) 300205
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
|
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
|
|
|
|
|
|
| Chondrodysplasie type Blomstrand
|
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie type Grebe
voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
|
|
|
|
|
|
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Chondrosarcome
|
(en) 215300
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Chorée acanthocytose
|
|
|
|
|
|
| Chorée de Huntington
|
(en) 143100
|
Dominante
|
4
|
|
IT15
|
| Chorée familiale bénigne
|
(en) 118700
|
Dominante
|
14
|
|
TITF1
|
| Choroïdérémie
|
(en) 303100
|
|
X
|
|
REP1
|
| Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
|
(en) 305100
|
|
X
|
|
ED1
|
| Chromosome 1 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 4 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 6 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 7 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 8 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 10 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 12 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 14 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 17 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 18 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 19 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 20 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 21 en anneau
|
|
|
|
|
|
| Chromosome 22 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome
voir CINCA syndrome
|
|
|
|
|
|
| CINCA syndrome
|
(en) 607115
|
|
1
|
|
CIAS1
|
| Citrullinémie type I
|
(en) 215700
|
Récessive
|
9
|
|
ASS
|
| Citrullinémie type II
|
(en) 603471
|
Récessive
|
7
|
|
SLC25A13
|
| Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie
|
(en) 261100
|
Récessive
|
10-14
|
|
CUBN-AMN
|
| Cockayne, syndrome de
|
(en) 133540
|
Récessive
|
|
|
|
Cockayne-Touraine, maladie de
voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
|
|
|
|
|
|
| Coffin-Lowry, syndrome de
|
(en) 303600
|
Dominante
|
|
|
|
| Cofs syndrome
|
(en) 214150
|
Récessive
|
10-13-19
|
|
|
| Cohen, syndrome de
|
(en) 216550
|
Récessive
|
8
|
|
COH1
|
Cole-Carpenter, syndrome de
voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
|
|
|
|
|
|
| Colobome avec néphropathie
|
(en) 120330
|
Dominante
|
10
|
|
|
| Colobome oculaire
|
(en) 120200
|
Dominante
|
7-11
|
|
|
| Colobome oculaire-anus imperforé
|
|
|
|
|
| Communication interauriculaire avec trouble de conduction
|
(en) 108900
|
Dominante
|
5
|
|
|
| Complément C2, déficit en
|
(en) 217000
|
Récessive
|
|
|
|
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir NADH-CoQ réductase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en
voir Cytochrome c oxydase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
|
(en) 606858
|
Récessive
|
8
|
|
MCPH1
|
Connexine 26, anomalie de la
voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
|
(en) 220290
(en) 601544
|
|
13
|
|
|
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Constriction péricardique retard de croissance
|
|
|
|
|
|
| Contractures congénitales - arachnodactylie
|
|
|
|
|
|
Convulsions néonatales bénignes familiales
voir Épilepsie néonatale bénigne
|
|
|
|
|
|
Coproporphyrie héréditaire
voir Porphyrie
|
|
|
|
|
|
| Cornelia de Lange, syndrome de
|
(en) 122470
|
Dominante-De novo
|
5
|
|
NIPBL
|
| Corps calleux agénésie neuropathie
|
(en) 218000
|
Récessive
|
15
|
|
SLC12A6
|
| Corps calleux agénésie récessive liée a l'x
|
(en) 304100
|
|
|
|
|
| Corticosurrénalome
|
(en) 202300
|
Récessive
|
11-17
|
|
|
| Costello, syndrome de
|
(en) 218040
|
Dominant
|
11p15.5
|
|
|
| Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Covesdem syndrome de
voir Robinow syndrome de forme récessive
|
|
|
|
|
|
| Cowden, syndrome de
|
(en) 158350
|
Dominante
|
10
|
|
|
| Coxo podo patellaire syndrome
|
(en) 147891
|
Dominante
|
17
|
|
TBX4
voir (en) 601719
|
| Crâne en trèfle
|
(en) 187601
|
|
|
|
|
| Craniofacial surdité main syndrome
|
(en) 122880
|
Dominante
|
2
|
|
PAX3
voir (en) 606597
|
| Craniométaphysaire, dysplasie
|
(en) 123000
|
Dominante
|
5
|
|
ANKH
|
| Craniosynostose marfanoïde
|
|
|
|
|
|
| Craniosynostoses (terme générique)
|
|
|
|
|
|
| Craniosynostose type Warman
|
(en) 604757
|
|
5
|
|
|
Créatine cérébrale, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Creutzfeldt-Jakob, maladie de
|
(en) 123400
|
Dominante
|
6-20
|
|
PRNP
|
| Cri du chat, syndrome du
|
|
|
|
|
|
| Crigler-Najjar, syndrome de
|
(en) 218800
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Criswick-Schepens, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Crohn, maladie de
|
(en) 266600
|
|
|
|
|
| Crouzon, maladie de
|
|
|
|
|
|
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome
voir Fraser, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Cubito-mammaire, syndrome
voir Schinzel, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Cuivre transport maladie de
|
|
|
|
|
|
Culler-Jones, syndrome de
voir Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
|
|
|
|
|
|
| Currarino, triade de
|
(en) 176450
|
Dominante
|
7
|
|
|
Cushing, familial, syndrome de
voir Macropolyadénomatose surrénalienne
|
|
|
|
|
|
| Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
|
(en) 123790
|
Dominante
|
10
|
|
FGFR2
|
| Cutis laxa
|
(en) 123700
|
|
|
|
|
Cutis laxa ostéoporose
voir Sakati Nyhan, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Cylindromatose de Poncet-Spiegler
|
(en) 132700
|
Dominante
|
16
|
|
|
| Cystathionine bêta-synthase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
|
|
|
|
|
|
| Cystathioninurie
|
(en) 219500
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Cystinose
|
(en) 219800
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Cystinurie
|
(en) 220100
|
Récessive
|
2
|
|
|
Cystinurie-lysinurie
voir Cystinurie
|
|
|
|
|
|
Cytopathies mitochondriales (terme générique)
voir Mitochondriales, maladies (terme générique)
|
|
|
|
|
|
D
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR D
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Daish Hardman Lamont syndrome de
voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
|
|
|
|
|
|
Danon, maladie de
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
|
|
|
|
|
|
| Darier, maladie de
|
(en) 124200
|
Dominante
|
12
|
|
|
|
| Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
|
(en) 267750
|
|
21
|
|
COL18A1
|
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
voir Omenn, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
|
|
|
|
|
|
| Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
|
(en) 102700
|
|
20
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
|
|
|
|
|
|
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
|
(en) 601457
|
Récessive
|
11
|
|
|
| Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X
|
(en) 300400
|
|
X
|
|
|
| Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
|
(en) 600173
|
|
19
|
|
|
| Déficit immunitaire commun variable
|
(en) 240500
|
|
|
|
|
Dégénérescence hépatolenticulaire
voir Wilson, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Dégénérescence maculaire liée à l'âge
|
(en) 153800
|
Dominante
|
1
|
|
|
| Dégénérescence maculaire vitelliforme
|
|
|
|
|
|
| Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
|
|
|
|
|
|
| Déhydratase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| De la Chapelle, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1p22 p. 13
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1p31 p. 22
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1p32
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1p34 p. 32
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1p36
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1q21 q25
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1q25 q32
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1q32 q42
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1q4
|
|
|
|
|
|
| Délétion 1qter
|
|
|
|
|
|
| Délétion 2p22
|
|
|
|
|
|
| Délétion 2pter p. 24
|
|
|
|
|
|
| Délétion 2q
|
|
|
|
|
|
| Délétion 2q24
|
|
|
|
|
|
Délétion 2q37
voir Albright like, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Délétion 2q duplication 1p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 3p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 3p14 p. 11
|
|
|
|
|
|
| Délétion 3p25
|
|
|
|
|
|
| Délétion 3q13
|
|
|
|
|
|
| Délétion 3q21 23
|
|
|
|
|
|
| Délétion 3q27
|
|
|
|
|
|
| Délétion 4p
|
(en) 194190
|
Sporadique
|
4
|
Délétion du bras court
|
|
| Délétion 4p14 p. 16
|
|
|
|
|
|
| Délétion 4q
|
|
|
|
|
|
| Délétion 4q32
|
|
|
|
|
|
| Délétion 5p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 5q35
|
|
|
|
|
|
| Délétion 6q
|
|
|
|
|
|
| Délétion 6q
|
|
|
|
|
|
| Délétion 6q1
|
|
|
|
|
|
| Délétion 6q13 q15
|
|
|
|
|
|
| Délétion 6q16 q21
|
|
|
|
|
|
| Délétion 6q2
|
|
|
|
|
|
| Délétion 7
|
|
|
|
|
|
| Délétion 7q21
|
|
|
|
|
|
| Délétion 7q3
|
|
|
|
|
|
| Délétion 8p
|
|
|
|
|
|
| Dééltion 8p23 1
|
|
|
|
|
|
| Délétion 8q
|
|
|
|
|
|
| Délétion 8q12 21
|
|
|
|
|
|
| Délétion 8q21 q22
|
|
|
|
|
|
| Délétion 9p
|
(en) 158170
|
|
|
|
|
| Délétion 10p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 10pter
|
|
|
|
|
|
| Délétion 10q
|
|
|
|
|
|
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
|
|
|
|
|
|
Délétion 11p11.2
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Délétion 11p11 p. 12
|
|
|
|
|
|
| Délétion 11q
|
|
|
|
|
|
Délétion proximale 11p
voir Potocki-Shaffer, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Délétion 11p
voir Aniridie sporadique
|
|
|
|
|
|
| Délétion 12p12 p. 11
|
|
|
|
|
|
| Délétion 12p13
|
|
|
|
|
|
| Délétion 13q
|
|
|
|
|
|
| Délétion 13q14
|
|
|
|
|
|
| Délétion 13q22
|
|
|
|
|
|
| Délétion 13q32
|
|
|
|
|
|
| Délétion 14q11
|
|
|
|
|
|
| Délétion 14q31
|
|
|
|
|
|
| Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
|
|
|
|
|
|
| Délétion 14qter
|
|
|
|
|
|
| Délétion 15q1
|
|
|
|
|
|
| Délétion 15q25
|
|
|
|
|
|
| Délétion 16p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 17q23 q24
|
|
|
|
|
|
| Délétion 18p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 18q
|
|
|
|
|
|
| Délétion 18q23
|
|
|
|
|
|
| Délétion 20p
|
|
|
|
|
|
| Délétion 21q22
|
|
|
|
|
|
| Délétion 22q13
|
|
|
|
|
|
| Délétion xp22 pter
|
|
|
|
|
|
| Délétion xq28
|
|
|
|
|
|
| Délétions de l'Y
|
(en) 400003
|
|
|
|
|
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
voir Hyperprolinémie
|
|
|
|
|
|
| Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
|
(en) 138250
|
|
10
|
|
|
| Delta-sarcoglycanopathie
|
(en) 601411
|
|
5
|
|
|
| Démence à corps de Lewy
|
(en) 127750
|
Dominante
|
5-4
|
|
|
Démence dysphasique héréditaire
voir Démence à corps de Lewy
|
|
|
|
|
|
| Démence frontotemporale
|
(en) 600724
|
|
16
|
|
|
| Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17
|
(en) 157140
|
|
17
|
|
|
| Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
|
|
|
|
|
|
| De Morsier, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dent et ongle syndrome des
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
|
|
|
|
|
|
| Dentinogenèse imparfaite de type 1
|
(en) 125490
|
Dominante
|
4
|
|
|
| Dent, maladie de
|
(en) 300009
|
|
X
|
|
|
| Denys-Drash, syndrome de
|
(en) 194080
|
Dominante
|
11
|
|
|
| Déplétions de l'ADN mitochondrial
|
(en) 251880
|
|
|
|
|
| Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X
|
(en) 304790
|
|
X
|
|
|
Dérivés mülleriens persistants
voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
|
|
|
|
|
|
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Dermopathie restrictive létale
|
(en) 275210
|
Récessive
|
1
|
|
|
| De Sanctis Cacchione syndrome de
|
(en) 278800
|
Récessive
|
10
|
|
|
| Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
|
(en) 130410
|
|
|
|
|
| Desmostérolose
|
(en) 602398
|
Récessive
|
1
|
|
|
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
voir Hyperoxalurie
|
|
|
|
|
|
Diabète, forme juvénile
voir MODY syndrome
|
|
|
|
|
|
| Diabète insipide d'origine centrale
|
(en) 125700
|
Dominante
|
20
|
|
|
| Diabète insipide néphrogénique
|
(en) 125800
|
|
12
|
|
|
Diabète lipoatrophique
voir Lipodystrophie type Berardinelli
|
|
|
|
|
|
| Diabète non insulino-dépendant avec surdité
|
(en) 520000
|
|
|
|
|
| Diamond-Blackfan, maladie de
|
(en) 105650
|
|
|
|
|
| Diarrhée chlorée, congénitale
|
(en) 214700
|
Récessive
|
7
|
|
|
| Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
|
(en) 520100
|
|
|
|
|
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X
voir Powell Buist Stenzel syndrome de
|
|
|
|
|
|
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité)
voir Wolfram, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| DiGeorge, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en
voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Dihydroptéridine réductase, déficit en
|
(en) 261630
|
|
|
|
|
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
|
|
|
|
|
|
| Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
|
(en) 274270
|
|
|
|
|
| Dihydropyrimidinurie
|
(en) 222748
|
|
|
|
|
Dihydropyrimidinase, déficit en
voir Dihydropyrimidinurie
|
|
|
|
|
|
| Dincsoy Salih Patel syndrome de
|
(en) 601116
|
|
|
|
|
| Disaccharides, intolérance aux
|
(en) 222900
|
|
3
|
|
|
| Dissection aortique familiale
|
(en) 132900
|
|
|
|
|
| Donnai-Barrow, syndrome de
|
(en) 222448
|
Récessive
|
2q24-q31
|
|
LRP2
|
Donohue, syndrome de
voir Lepréchaunisme
|
|
|
|
|
|
| Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
|
(en) 223360
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Douleur rectale familiale
|
(en) 167400
|
Dominante
|
2
|
|
|
| Drash, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dravet, syndrome de
voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
|
|
|
|
|
|
| Drépanocytose
|
(en) 603903
|
|
|
|
|
| Dubin-Johnson, syndrome de
|
(en) 237500
|
Récessive
|
10
|
|
|
| Duchenne et Becker, myopathie de
|
|
|
|
|
|
Dunningan, syndrome de
voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
|
|
|
|
|
|
| Duplication 1q12 q21
|
|
|
|
|
|
| Duplication 1p21 p. 32
|
|
|
|
|
|
| Duplication 1q32 qter
|
|
|
|
|
|
| Duplication 1q42 11 q42 12
|
|
|
|
|
|
| Duplication 1q42 qter
|
|
|
|
|
|
| Duplication 2p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 2p13 p. 21
|
|
|
|
|
|
| Duplication 2pter p. 24
|
|
|
|
|
|
| Duplication 2q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 2q37
|
|
|
|
|
|
| Duplication 3p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 3p25
|
|
|
|
|
|
| Duplication 3q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 3q13.2 q25
|
|
|
|
|
|
| Duplication 4p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 4q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 4q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 4q21
|
|
|
|
|
|
| Duplication 4q25 qter
|
|
|
|
|
|
| Duplication 5p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 5pter p. 13.3
|
|
|
|
|
|
| Duplication 5q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 6p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 6q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 7p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 7p13 p. 12.2
|
|
|
|
|
|
| Duplication 7q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 8p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 8q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 9p partielle
|
|
|
|
|
|
| Duplication 9q21
|
|
|
|
|
|
| Duplication 9q32
|
|
|
|
|
|
| Duplication 10p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 10pter p. 13
|
|
|
|
|
|
| Duplication 10q partielle
|
|
|
|
|
|
| Duplication 12p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 12q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 13
|
|
|
|
|
|
| Duplication 13q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 13q
|
|
|
|
|
|
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle
voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
|
|
|
|
|
|
| Duplication 14qprox
|
|
|
|
|
|
| Duplication 14qter
|
|
|
|
|
|
| Duplication 15q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 16p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 16q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 17p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 17p11.2
|
|
|
|
|
|
Duplication 18
voir Trisomie 18
|
|
|
|
|
|
| Duplication 18p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 18q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 19q
|
|
|
|
|
|
| Duplication 20p
|
|
|
|
|
|
| Duplication 22
|
|
|
|
|
|
| Duplication 22q11 q13
|
|
|
|
|
|
| Duplication Xp3
|
|
|
|
|
|
| Duplication Xpter Xq13
|
|
|
|
|
|
| Duplication Xq
|
|
|
|
|
|
| Duplication Xq13.1 q21.1
|
|
|
|
|
|
| Duplication Xq25
|
|
|
|
|
|
| DVDA
|
|
|
|
|
|
| Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
|
(en) 223800
|
Récessive
|
18
|
|
|
| Dysautonomie familiale
|
(en) 223900
|
Récessive
|
9
|
|
IKBKAP
voir(en) 603722
|
| Dyschondrostéose
|
(en) 127300
|
|
|
|
|
| Dysequilibrium syndrome
|
(en) 224050
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
|
(en) 233300
|
Récessive
|
2
|
|
FSHR
|
| Dyskératose congénitale
|
(en) 127550
|
|
3
|
|
|
Dyskératose folliculaire
voir Darier, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
|
|
|
|
|
|
| Dyskinésies paroxystiques
|
(en) 118800
|
Dominante
|
2
|
|
|
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
voir Hyperlipoprotéinémie type 3
|
|
|
|
|
|
| Dysostose acrofaciale type Weyers
|
(en) 193530
|
Dominante
|
4
|
|
EVC
|
| Dysostose cleido-cranienne
|
(en) 119600
|
Dominante
|
6
|
|
CBFA1
|
| Dysostose craniofaciale de Crouzon
|
|
|
|
|
|
| Dysostose mandibulofaciale
|
|
|
|
|
|
| Dysostose spondylocostale autosomique récessive
|
(en) 277300
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
|
(en) 201250
|
Récessive
|
20
|
|
|
| Dysplasie acromésomélique type Grebe
|
(en) 200700
|
Récessive
|
20
|
|
CDMP1
|
| Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
|
(en) 201250
|
Récessive
|
20
|
|
|
| Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
|
(en) 602875
|
Récessive
|
9
|
|
NPR2
|
| Dysplasie artériohépatique
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie atriodigitale
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie campomélique
|
(en) 114290
|
|
|
|
|
| Dysplasie chondroectodermique
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie cleido cranienne
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie cranio-fronto-nasale
|
(en) 304110
|
|
X
|
|
|
| Dysplasie diaphysaire progressive
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie diastrophique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
voir Rapp Hodgkin syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
|
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
voir Eem syndrome
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique hidrotique
voir Clouston, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
|
(en) 129490
|
Dominante
|
2
|
|
|
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
|
(en) 224900
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie ectodermique type Bartalos
|
(en) 305100
|
|
X
|
|
ED1
|
| Dysplasie ectodermique type Margarita
|
(en) 225060
|
Récessive
|
11
|
|
PVRL1
|
| Dysplasie épiphysaire multiple
|
(en) 132400
|
Dominante
|
19
|
|
|
| Dysplasie épiphysaire multiple dominante
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie épiphysaire multiple récessive
|
|
|
|
|
|
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
voir Wolcott-Rallison, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie frontométaphysaire
|
(en) 305620
|
|
X
|
|
FLNA
|
| Dysplasie gnathodiaphysaire
|
(en) 166260
|
Dominante
|
11
|
|
|
| Dysplasie immuno osseuse de Schimke
|
(en) 242900
|
Récessive
|
2
|
|
SMARCAL1
voir (en) 606622
|
| Dysplasie létale type Greenberg
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
|
(en) 250460
|
Récessive
|
9
|
|
RMRP
|
| Dysplasie osseuse néonatale type I
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
|
(en) 215150
|
Récessive
|
6
|
|
COL11A2
|
Dysplasie polyépiphysaire
voir Dysplasie épiphysaire multiple
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie pseudoachondroplasique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie rénale aplasie rétinienne
voir Senior Loken syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie septo-optique
|
(en) 182230
|
|
3
|
|
HESX1
|
| Dysplasie spondyloépimétaphysaire
|
|
Nombreux chromosomes
|
|
|
|
| Dysplasie spondyloépiphysaire
|
|
Nombreux chromosomes
|
|
|
|
Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive
voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique
voir Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
|
|
|
|
|
|
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
voir Atélostéogenèse type 1
|
|
|
|
|
|
| Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
|
(en) 271700
|
|
|
|
COL2A1
|
| Dysplasie squelettique type San Diego
|
(en) 270230
|
|
|
|
|
| Dysplasie thanatophore
|
(en) 273730
|
|
|
|
|
| Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
|
(en) 107970
(en) 600996
(en) 602086
(en) 602087
|
|
|
|
|
Dysprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
| Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
|
(en) 224410
|
Récessive
|
1
|
|
HSPG2
|
| Dystonie dopa-sensible dominante
|
(en) 128230
|
Dominante
|
14
|
|
GTP
voir (en) 600225
|
| Dystonie dopa-sensible récessive
|
(en) 605407
|
Récessive
|
7
|
|
TH
voir (en) 121290
|
| Dystonie idiopathique familiale
|
(en) 128100
|
Dominante
|
9
|
|
DYT1
|
| Dystonie musculaire déformante
|
|
|
|
|
|
| Dystonie myoclonique
|
(en) 159900
|
Dominante
|
|
|
|
| Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
|
(en) 314250
|
|
|
|
|
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
voir Dystonie dopa-sensible
|
|
|
|
|
|
Dystrophie cristalline de Bietti
voir Bietti, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie des cônes et des bâtonnets
|
(en) 120970
|
Dominante
|
19
|
|
CRX
|
Dystrophie des cônes, liée à l'X
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
|
(en) 226670
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
|
(en) 156225
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
|
(en) 602771
|
Récessive
|
1
|
|
SEPN1
|
| Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
|
(en) 606612
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
|
(en) 310200
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
|
(en) 181350
|
Dominante
|
1
|
|
|
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
|
(en) 301300
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
|
(en) 604929
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
|
(en) 159001
|
Dominante
|
1
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
|
(en) 601047
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
|
(en) 159000
|
Dominante
|
5
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
voir Alpha-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
voir Bêta-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
voir Delta-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
voir Gamma-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2
|
(en) 253601
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
|
(en) 601954
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
|
(en) 254110
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
|
(en) 606596
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie musculaire oculopharyngée
|
(en) 164300
|
Dominante
|
14
|
|
|
| Dystrophie musculaire tibiale
|
(en) 600334
|
Dominante
|
2
|
|
TTN
|
| Dystrophie musculaire type Fukuyama
|
(en) 253800
|
Récessive
|
9
|
|
FCMD
|
| Dystrophie myotonique de Steinert
|
(en) 160900
|
Dominante
|
9
|
|
DMPK
(en) 605377
|
| Dystrophie myotonique proximale |
|
|
|
|
|
| Dystrophie myotonique, type 1
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie myotonique, type 2
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie neuroaxonale tardive
|
|
|
|
|
|
| Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
|
(en) 126600
|
Dominante
|
2
|
|
EFEMP1
|
| Dystrophie tachetée du pôle postérieur
|
(en) 169150
|
Dominante
|
6
|
|
|
| Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
|
(en) 231200
|
|
|
|
|
| Dystrophie vitelliforme
|
|
|
|
|
|
Dystrophinopathie
voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
|
|
|
|
|
|
E
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR E
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Ectopie du cristallin forme familiale
|
(en) 129600
|
Dominante
|
15
|
|
FBN1
|
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
voir EEC syndrome
|
|
|
|
|
|
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Edimbourg syndrome
|
(en) 129850
|
Dominante
|
|
|
|
| EEC syndrome
|
(en) 604292
|
Dominante
|
3
|
|
|
| EEM syndrome
|
(en) 225280
|
Récessive
|
16
|
|
CDH3
|
| Ehlers-Danlos type arthrochalasique, syndrome d'
|
(en) 130060
|
|
|
|
|
| Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
|
(en) 130000
|
Dominante
|
2-9
|
|
|
| Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique, syndrome d'
|
(en) 225400
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Ehlers-Danlos type dermatosparaxis, syndrome d'
|
(en) 225410
|
Récessive
|
5
|
|
|
| Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
|
(en) 130050
|
Dominante
|
2
|
|
|
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
|
|
|
|
|
|
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en
voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
|
|
|
|
|
|
| Elejalde, syndrome d'
|
(en) 256710
|
Récessive
|
15
|
|
MYO5A
(en) 160777
|
| Elliptocytose héréditaire
|
(en) 130500
|
|
|
|
|
| Ellis-Van Creveld, syndrome d'
|
(en) 225500
|
Récessive
|
4
|
|
EVC
|
Emerinopathie
voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Encéphalite focale de Rasmussen
|
(en) 305915
|
|
X
|
|
|
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
voir Leigh, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Encéphalopathie éthylmalonique
|
(en) 602473
|
Récessive
|
19
|
|
ETHE1
|
| Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
|
(en) 603441
|
|
|
|
|
| Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
|
|
|
|
|
|
| Enchondromatose
|
(en) 166000
|
|
3
|
|
|
| Enolase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Enzyme bifonctionnelle, déficit en
|
(en) 261515
|
Récessive
|
|
|
|
Enzyme branchante, déficit en
voir Glycogénose type 4
|
|
|
|
|
|
Enzyme débranchante, déficit en
voir Glycogénose type 3
|
|
|
|
|
|
| Epidermolyse bulleuse dermolytique
|
(en) 131705
|
|
|
|
|
| Épidermolyse bulleuse épidermolytique
|
|
|
|
|
|
| Epidermolyse bulleuse intraépidermique
|
(en) 131760
|
|
|
|
|
| Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne
|
(en) 226650
|
|
|
|
|
| Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
|
(en) 226700
|
Récessive
|
|
|
|
| Épilepsie deterioration mentale type finnois
|
(en) 600143
|
|
8
|
|
CLN8
|
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type I
|
(en) 600513
|
Dominante
|
20q13.2-q13.3
|
CHRNA4
|
|
| Épilepsie frontale à crises nocturnes type III
|
(en) 605375
|
Dominante
|
1q21
|
CHRNB2
|
|
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
voir MERRF syndrome
|
|
|
|
|
|
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
voir MERRF syndrome
|
|
|
|
|
|
| Épilepsie myoclonique juvénile
|
(en) 254770
|
Récessive
|
6
|
|
EFHC1
|
| Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
|
(en) 254800
|
Récessive
|
21
|
|
CSTB
|
| Épilepsie myoclonique progressive type 2
|
|
|
|
|
|
| Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
|
(en) 607208
|
|
Dominante
|
|
|
| Épilepsie néonatale bénigne
|
(en) 121200
|
Dominante
|
20
|
|
|
| Épilepsie nordique
|
|
|
|
|
|
| Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs
|
(en) 600512
|
Dominante
|
10
|
|
|
Epstein, syndrome d'
voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Erdheim, maladie d'
voir Dissection aortique familiale
|
|
|
|
|
|
| Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
|
(en) 113800
|
|
|
|
|
| Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
|
(en) 120900
|
|
|
|
|
| Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
|
(en) 133200
|
Dominante
|
|
|
|
| Érythromelalgie primaire familiale
|
(en) 133020
|
Dominante
|
2
|
|
SCN9A
|
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Esthésioneuroblastome
|
(en) 133450
|
|
|
|
|
| Ewing, sarcome d'
|
(en) 133450
|
|
22
|
Translocation
|
|
| Excès apparent de minéralocorticoïdes
|
(en) 218030
|
|
|
|
|
| Exostoses multiples, maladie des
|
(en) 133700
|
Dominante
|
|
|
|
F
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR F
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Fabry, maladie de
|
(en) 301500
|
|
|
|
|
| Faciès boudeur, syndrome du
|
(en) 273750
|
Récessive
|
|
|
|
Facio-audio-symphalangisme
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
|
|
|
|
|
|
| Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
|
|
|
|
|
|
Facteur Hageman, déficit congénital en
voir Facteur XII, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
| Facteur II, déficit congénital en
|
(en) 176930
|
Récessive
|
11
|
|
|
| Facteur X, déficit congénital en
|
(en) 227600
|
|
|
|
|
| Facteurs V et VIII, déficit combiné en
|
(en) 227300
|
Récessive
|
|
|
|
| Facteur V, déficit congénital en
|
(en) 227400
|
|
|
|
|
| Facteur VII, déficit congénital en
|
(en) 227500
|
|
|
|
|
| Facteur X, déficit congénital en
|
(en) 227600
|
|
|
|
|
| Facteur XI, déficit congénital en
|
(en) 264900
|
Dominante
|
|
|
|
| Facteur XII, déficit congénital en
|
(en) 234000
|
|
|
|
|
| Facteur XIII, déficit congénital en
|
|
Récessive
|
|
|
|
Fanconi, pancytopénie de
voir Anémie de Fanconi
|
|
|
|
|
|
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de
voir Dent, maladie de
|
|
|
|
|
|
Fara Chlupackova syndrome de
voir Oto facio cervical syndrome
|
|
|
|
|
|
| Farber, maladie de
|
(en) 228000
|
Récessive
|
|
|
|
| FAS, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Favisme
|
|
|
|
|
|
| Fechtner, syndrome de
|
(en) 153640
|
|
|
|
|
| Feingold, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Féminisation testiculaire, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
|
|
|
|
|
|
| Ferrocalcinose cérébrovasculaire
|
|
|
|
|
|
| FG syndrome
|
|
|
|
|
|
| Fibres musculaires disproportion congénitale
|
(en) 255310
|
|
|
|
|
| Fibrillation ventriculaire idiopathique
|
|
|
|
|
|
| Fibrinogène, déficit congénital en
|
(en) 202400
|
|
|
|
|
| Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
|
|
|
|
|
|
Fibromatose agressive
voir Tumeur desmoïde
|
|
|
|
|
|
| Fibromatose gingivale à transmission dominant
|
(en) 135300
|
|
|
|
|
| Fibromatose hyaline juvénile
|
(en) 228600
|
Récessive
|
4
|
|
|
| Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
|
(en) 135700
|
|
|
|
|
| Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
|
(en) 213010
|
|
|
|
|
| Fibrose kystique du pancréas
|
|
|
|
|
|
| Fièvre méditerranéenne familiale
|
(en) 249100
|
Récessive
|
16
|
|
MEFV
(en) 608107
|
| Fièvre récurrente avec hyper-IgD
|
(en) 251170
|
|
|
|
|
Fish-odor syndrome
voir Triméthylaminurie
|
|
|
|
|
|
Fœtus Arlequin, syndrome du
voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
|
|
|
|
|
|
Fountain syndrome de
voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
|
|
|
|
|
|
| Franceschetti-Klein, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Fraser, syndrome de
|
(en) 219000
|
|
|
|
|
| Fra-X syndrome
|
|
|
|
|
|
| Friedreich, ataxie de
|
|
|
|
|
|
Fructokinase, déficit en
voir Fructosurie essentielle
|
|
|
|
|
|
| Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
|
(en) 229700
|
Récessive
|
|
|
|
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en
voir Fructose, intolérance au
|
|
|
|
|
|
| Fructose, intolérance au
|
(en) 229600
|
|
|
|
|
Fructosémie congénitale
voir Fructose, intolérance au
|
|
|
|
|
|
| Fructosurie essentielle
|
(en) 229600
|
|
|
|
|
| FSH, déficit isolé en
|
(en) 136530
|
|
|
|
|
| Fucosidose
|
(en) 230000
|
|
|
|
|
| Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de
|
(en) 248370
|
|
|
|
|
| Fumarase, déficit en
|
(en) 136850
|
|
|
|
|
| Fumaryl acétoacétase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Fundus albipunctatus
voir Rétinite ponctuée albescente
|
|
|
|
|
|
| Fundus flavimaculatus
|
|
|
|
|
|
G
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR G
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
G6PD, déficit en
voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Gaba transaminase deficit en
voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
|
|
|
|
|
|
| Galactocérébrosidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
voir Mucopolysaccharidose type 4
|
|
|
|
|
|
| Galactosémie
|
(en) 230400
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Galactosialidose
|
(en) 256540
|
Récessive
|
20
|
|
|
| Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
|
(en) 137150
|
Récessive
|
16
|
|
|
Gamma-cystathionase, déficit en
voir Cystathioninurie
|
|
|
|
|
|
| Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
|
(en) 230450
|
Récessive
|
6
|
|
|
| Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
|
(en) 231950
|
Récessive
|
22
|
|
|
| Gamma-sarcoglycanopathie
|
(en) 253700
|
Récessive
|
13
|
|
|
GAMT, déficit en
voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Gangliosidose à GM1
|
(en) 230500
(en) 230600(en) 230650
|
Récessive
|
3
|
|
|
Gangliosidose à GM2, variant O
voir Sandhoff, maladie de
|
|
|
|
|
|
Gardner syndrome de
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
Gaucher-like, maladie de
voir pseudo-Gaucher
|
|
|
|
|
|
| Gaucher, maladie de
|
(en) 230800
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Gélineau, maladie de
|
(en) 161400
|
Dominante
|
17 - 17
|
|
|
| Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
|
(en) 181600
|
Dominante
|
4
|
|
|
| Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
|
(en) 137440
|
20
|
|
|
|
| Gigantisme cérébral
|
|
|
|
|
|
Gigantisme cerebral type Nevo
voir Nevo, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
|
(en) 176920
|
|
|
|
|
| Gilbert, syndrome de
|
(en) 143500
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Gilles de la Tourette, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Gitelman, syndrome de
|
(en) 263800
|
Récessive
|
16
|
|
NCC
|
| Glaucome congénital de Peters
|
[1]
|
Récessive
|
|
|
|
| Glaucome héréditaire
|
|
Nombreux chromosomes en cause
|
|
|
|
Glaucome par iridogoniodysgénésie
voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
|
|
|
|
|
|
| Glioblastome
|
(en) 137800
|
|
|
|
|
| Glomérulosclérose segmentaire focale
|
(en) 603278
|
|
18
|
|
|
| Glucocérébrosidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
|
(en) 202200
|
Récessive
|
18
|
|
|
| Glucose-6-phosphatase, déficit en
|
(en) 232200
(en) 232220
(en) 232240
|
|
|
|
|
| Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
|
(en) 305900
|
|
|
|
|
| Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Glucose-galactose, malabsorption du
|
(en) 182380
|
|
|
|
|
Glut 2 déficit en en
voir Glycogenose de Bickel Fanconi
|
|
|
|
|
|
Glutamate-cystéine ligase, déficit en
voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Glutamate formiminotransférase, déficit en
Acidurie formiminoglutamique
|
|
|
|
|
|
| Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
|
(en) 231670
|
|
|
|
|
| Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
|
(en) 231690
|
|
|
|
|
Glutathion synthétase, déficit en
voir Acidurie pyroglutamique
|
|
|
|
|
|
| Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
|
(en) 138400
|
|
|
|
|
Glycérol-kinase, déficit en
voir Hyperglycérolémie
|
|
|
|
|
|
Glycinémie avec cétose
voir Acidémie propionique
|
|
|
|
|
|
| Glycine synthase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Glycogène synthase hépatique, déficit en
voir Glycogénose type 0
|
|
|
|
|
|
| Glycogénose de Bickel Fanconi
|
(en) 227810
|
Récessive
|
3
|
|
|
| Glycogénose due au déficit en LAMP-2
|
(en) 300257
|
|
X
|
|
|
| Glycogénose hépatorénale
|
|
|
|
|
|
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
|
|
|
|
|
|
| Glycogénose type 0
|
(en) 240600
|
Récessive
|
12
|
|
|
| Glycogénose type 1
|
(en) 232200
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Glycogénose type 2
|
(en) 232300
|
|
|
|
|
| Glycogénose type 3
|
(en) 232400
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Glycogénose type 4
|
(en) 232500
|
Récessive
|
3
|
|
|
| Glycogénose type 5
|
(en) 232600
|
|
|
|
|
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique
|
(en) 306000
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
| Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique
|
(en) 232700
|
Récessive
|
14
|
|
|
| Glycogénose type 7
|
(en) 232800
|
Récessive
|
12
|
|
|
| Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
|
(en) 212065
|
Récessive
|
16
|
|
|
| Goitre-surdité
|
|
|
|
|
|
| Golabi-Rosen, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Goldberg, syndrome de
voir Galactosialidose
|
|
|
|
|
|
| Goldmann-Favre, syndrome de
|
(en) 268100
|
Récessive
|
15
|
|
NR2E3
voir(en) 604485
|
| Gorlin, syndrome de
|
(en) 109400
|
Dominante
|
9
|
|
|
| GRACILE, syndrome
|
(en) 603358
(en) 603647
|
|
2
|
|
BCS1L
|
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
voir Logic syndrome
|
|
|
|
|
|
| Granulomatose chronique
|
(en) 306400
|
Récessive lièe à l'X
|
X
|
|
|
| Gräsbeck-Imerslund, maladie de
|
|
récessive
|
|
|
|
| Gregersen Petersen syndrome
|
(en) 186570
|
Dominante
|
17
|
|
|
| Greig, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Griscelli, maladie de
|
(en) 214450
|
|
|
|
|
| GTP cyclohydrolase, déficit en
|
(en) 233910
|
Récessive
|
14
|
|
|
| Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
|
(en) 601240
|
|
|
|
|
| Guillain-Barré, syndrome de
|
(en) 139393
|
|
|
|
|
| Gusher, syndrome de
|
(en) 304400
|
|
|
|
|
H
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR H
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Haas Chir Robinson syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hailey-Hailey, maladie de
voir Pemphigus bénin chronique familial
|
|
|
|
|
|
| HAIRAN syndrome
|
|
|
|
|
|
| Hallervorden-Spatz, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
|
|
|
|
|
|
Hamartomes multiples
voir Cowden, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
|
|
|
|
|
|
| Hartnup, syndrome de
|
(en) 234500
|
|
|
|
|
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de
voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
|
|
|
|
|
|
| Hawkinsinurie
|
(en) 140350
|
|
|
|
|
Hay Wells syndrome
voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
|
|
|
|
|
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de
voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
|
|
|
|
|
|
Hémangiectasie hypertrophique
voir Parkes-Weber, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| HEM dysplasie
|
|
|
|
|
|
Héméralopie congénitale essentielle
voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
|
|
|
|
|
|
| Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
|
|
|
|
|
|
| Hémiplégie alternante du nourrisson
|
(en) 104290
|
Dominante
|
1
|
|
|
| Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
|
|
|
|
|
|
| Hémoglobinose C
|
|
|
|
|
|
| Hémoglobinose E
|
|
|
|
|
|
| Hémoglobinurie paroxystique nocturne
|
(en) 311770
|
|
|
|
|
| Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
|
(en) 235400
|
|
|
|
|
| Hémophilie A
|
(en) 306700
|
|
|
|
|
| Hémophilie B
|
(en) 306900
|
|
|
|
|
| Héparane sulfamidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Hépatocarcinome
|
(en) 114550
|
|
|
|
|
Hérédopathie ataxique polynévritique
voir Refsum, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Hermaphrodisme vrai
|
|
|
|
|
|
| Hermansky-Pudlak, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
|
|
|
|
|
|
Hétéroplasie osseuse progressive
voir Ossification ectopique familiale
|
|
|
|
|
|
| Hétérotaxie liée à l'X
|
(en) 306955
|
Récessive
|
X
|
|
ZIC3
voir (en) 300265
|
| Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
|
(en) 30049
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
ZIC3
voir (en) 300265
|
Hexosaminidase A, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hexosaminidases A et B, déficit en
voir Sandhoff, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Hirschsprung, maladie de - retard mental
|
(en) 235730
|
|
|
|
|
Histidase, déficit en
voir Histidinémie
|
|
|
|
|
|
| Histidinémie
|
(en) 235800
|
Récessive
|
12
|
|
|
Holmes Spencer Borden syndrome de
voir Phocomèlie contractures pouces absents
|
|
|
|
|
|
| Holoprosencéphalie
|
|
|
|
|
|
| Holoprosencéphalie délétion 2p
|
(en) 157170
|
|
|
|
|
| Holt-Oram, syndrome de
|
|
|
12
|
|
|
| Homme XX, syndrome
|
|
|
|
|
|
| Homocystinurie
|
(en) 236200
|
Récessive
|
|
|
|
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
|
(en) 236270
|
Récessive
|
5
|
|
MTRR
|
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
|
(en) 250940
|
Récessive
|
1
|
|
MTR
|
| Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
|
(en) 236250
|
|
|
|
|
| Homogentisicase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Hormone hypophysaire, déficit multiple en
|
(en) 606606
|
|
|
|
|
Hoyeraal syndrome de
voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
|
|
|
|
|
|
| Hunter, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Huntington, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Hurler, maladie de
|
|
|
|
|
|
Hurler, pseudopolydystrophie de
voir Mucolipidose type 3
|
|
|
|
|
|
| Hutchinson-Gilford, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hyalinose cutanéomuqueuse
voir Protéinose lipoïde
|
|
|
|
|
|
| Hyalinose systémique létale petite taille
|
(en) 236490
|
Récessive
|
|
|
|
| Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de
|
(en) 109400
|
Dominante
|
9
|
|
|
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
voir Aase Smith syndrome d
|
|
|
|
|
|
| Hydrocéphalie liée à l'X
|
(en) 307000
|
X
|
|
|
L1CAM
(en) 308840
|
| Hydrolethalus syndrome
|
(en) 236680
|
|
|
|
|
| Hydrométrocolpos polydactylie
|
|
|
|
|
|
| Hyperaldostéronisme familial type 1
|
(en) 103900
|
Dominante
|
|
|
|
| Hyperaldostéronisme familial type 2
|
|
|
|
|
|
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
voir HAIRAN syndrome
|
|
|
|
|
|
Hyperbilirubinémie type 1
voir Gilbert, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hyperbilirubinémie type 2
voir Dubin-Johnson, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypercalcémie familiale bénigne
voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
|
|
|
|
|
|
| Hypercalcémie hypocalciurique familiale
|
(en) 145980
|
Dominante
|
3
|
|
|
| Hypercalciurie idiopathique
|
(en) 143870
|
Dominante
|
1
|
|
|
| Hypercholestérolémie familiale
|
(en) 143890
|
|
|
|
|
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
voir Hypercholestérolémie familiale
|
|
|
|
|
|
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
|
|
|
|
|
|
| Hyperchylomicronémie familiale
|
|
|
|
|
|
| Hyperekplexie
|
|
|
|
|
|
| Hyperglycérolémie
|
(en) 307030
|
|
|
|
|
| Hyperglycinémie sans cétose
|
(en) 238300
|
|
|
|
|
Hyper-IgD, syndrome
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
|
|
|
|
|
|
| Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
|
(en) 308230
|
|
|
|
|
| Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
|
(en) 605258
|
|
|
|
|
Hyperimidodipeptidurie
voir Prolidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
|
|
|
|
|
|
| Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
|
(en) 256450
|
|
|
|
|
| Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
|
(en) 606762
|
|
|
|
|
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
|
|
|
|
|
|
Hyperkératose épidermolytique
voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
|
|
|
|
|
|
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
|
|
|
|
|
|
| Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
|
(en) 144200
|
|
|
|
|
| Hyperkératose palmo plantaire surdité
|
(en) 148350
|
|
|
|
|
| Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
|
(en) 238600
|
|
|
|
|
| Hyperlipoprotéinémie type 3
|
(en) 107741
|
|
|
|
|
| Hyperlysinémie
|
(en) 238700
|
|
|
|
|
| Hyperornithinémie
|
(en) 258870
|
|
|
|
|
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
voir Triple H (HHH) syndrome
|
|
|
|
|
|
Hyperostose corticale déformante juvénile
voir Paget, maladie de, forme juvénile
|
|
|
|
|
|
Hyperostose corticale infantile
voir Caffey, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Hyperostose corticale syndactylie
|
|
|
|
|
|
Hyperostose endostéale type Worth
voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
| Hyperoxalurie
|
(en) 259900
(en) 260000
|
|
|
|
|
| Hyperparathyroïdie familiale primitive
|
(en) 145000
|
|
|
|
|
| Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
|
(en) 239200
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
voir GTP cyclohydrolase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
voir Déhydratase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Hyperplasie congénitale des surrénales
|
|
|
|
|
|
| Hyperprolinémie
|
(en) 239500
|
|
|
|
|
| Hypertension artérielle essentielle
|
(en) 145500
|
|
|
|
|
Hypertension artérielle familiale
voir Hypertension artérielle essentielle
|
|
|
|
|
|
| Hypertension artérielle pulmonaire primitive
|
(en) 178600
|
|
|
|
|
Hypertension hyperkaliémique
voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
|
|
|
|
|
|
Hypertension hypokaliémique familiale
voir Liddle, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypertension hypokaliémique, récessive
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
|
|
|
|
|
|
Hypertension sensible à la dexaméthasone
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
|
|
|
|
|
|
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
voir Hyperaldostéronisme familial type 1
|
|
|
|
|
|
| Hyperthermie maligne
|
|
|
|
|
|
| Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
|
(en) 275200
(en) 603373
|
|
12
|
|
TSHR
|
| Hypertryptophanémie familiale
|
(en) 600626
|
|
|
|
|
| Hypoaldostéronisme congénital
|
(en) 203400
|
|
|
|
|
| Hypoalphalipoprotéinémie familiale
|
(en) 107680
|
|
|
|
|
| Hypobêtalipoprotéinémie familiale
|
|
Dominante
|
|
|
|
| Hypocalcémie autosomique dominante
|
(en) 146200
|
|
|
|
|
| Hypochondroplasie
|
(en) 146000
|
|
|
|
|
| Hypodontie
|
|
|
|
|
|
| Hypodontie dysgénésie unguéale
|
(en) 189500
|
Dominante
|
4
|
|
MSX1
|
| Hypogonadisme cardiomyopathie
|
(en) 212112
|
|
|
|
|
| Hypogonadisme hypogonadotrophique
|
(en) 146110
|
|
|
|
|
| Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
|
(en) 138850
|
|
|
|
|
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
voir Kallmann, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental
voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Hypogonadisme rétinite pigmentaire
|
(en) 209900
|
|
|
|
|
| Hypomagnésémie avec hypocalciurie
|
(en) 154020
|
|
|
|
|
| Hypomagnésémie avec normocalciurie
|
(en) 248250
|
|
|
|
|
| Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
|
(en) 248250
|
|
|
|
|
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
|
|
|
|
|
|
| Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
|
(en) 602014
|
|
|
|
|
| Hypomélanose de Ito
|
(en) 146150
|
|
|
|
|
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
voir Sanjad-Sakati, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
|
[2]
|
Dominante
|
10
|
|
GATA3
|
| Hypoparathyroidisme familial isolé
|
(en) 146200
|
|
|
|
|
| Hypoparathyroidisme lié à l'X
|
(en) 307700
|
|
|
|
|
| Hypophosphatasie
|
(en) 146300
|
|
|
|
|
Hypopigmentation-surdité
voir Tietz, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Hypopituitarisme familial
|
(en) 262600
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Hypoplasie cartilage-cheveux
|
|
|
|
|
|
| Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
|
(en) 300200
|
|
|
|
|
Hypoplasie des cellules de Leydig
voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
|
|
|
|
|
|
| Hypoplasie du cœur gauche
|
(en) 241550
|
|
|
|
|
| Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
|
|
|
|
|
|
| Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
|
(en) 136520
|
|
|
|
|
Hypoproconvertinémie
voir Facteur VII, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Hypoprothrombinémie
voir Facteur II, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
| Hypospadias, forme familiale
|
(en) 146450
|
|
|
|
|
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
|
|
|
|
|
|
Hypotélorisme fente palatine hypospadias
voir Krieble Bixler syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Hypothyroïdie congénitale
|
(en) 188540
|
|
|
|
|
Hypothyroïdie - fente palatine
voir Bamforth, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Hypotrichose congénitale miliaire
|
(en) 146530
|
|
|
|
|
| Hypotrichose simple
|
(en) 146520
|
|
|
|
|
| Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
|
|
|
|
|
|
| Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
I
J
K
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR K
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Kahler, maladie de
voir Myélome multiple
|
|
|
|
|
|
| Kallmann, syndrome de
|
(en) 147950
(en) 244200
(en) 308700
|
|
|
|
|
| Kartagener, syndrome de
|
(en) 244400
|
|
|
|
|
| Kearns-Sayre, syndrome de
|
(en) 530000
|
|
|
|
|
| Kennedy, maladie de
|
|
X
|
X
|
Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
|
|
Kenny syndrome de
voir Kenny Caffey syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Kenny Caffey syndrome de
|
(en) 244460
|
|
|
|
|
| Kératite héréditaire
|
(en) 148190
|
|
|
|
|
| Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
|
(en) 124500
(en) 604117
|
|
|
|
|
| Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
|
|
|
|
|
|
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner
voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
|
|
|
|
|
|
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie
voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose
|
(en) 245010
|
|
|
|
|
| KID syndrome
|
(en) 148210
|
|
|
|
|
| Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
|
(en) 228960
|
|
|
|
|
| 'Kinky hair' syndrome
|
|
|
|
|
|
Klein-Waardenburg, syndrome de
voir Waardenburg type 3, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Klinefelter, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Klippel Trenaunay Weber syndrome de
|
(en) 149000
|
|
|
|
|
| Kniest, dysplasie de
|
(en) 156550
|
|
|
|
|
Knobloch Layer syndrome de
voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
|
|
|
|
|
|
| Kok maladie de
|
|
|
|
|
|
| Koolen-De Vries, syndrome de
Microdélétion 17q21.31
Monosomie 17q21.31
|
|
Autosomique dominante
|
17
|
Microdélétion 17q21.31
|
C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267
|
| Kostmann, syndrome de
|
(en) 202700
|
Récessive
|
|
|
|
Kowarski, syndrome de
voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
|
|
|
|
|
|
| Krabbe, maladie de
|
(en) 245200
|
|
|
|
|
| Krieble Bixler syndrome de
|
(en) 164220
|
|
|
|
|
Kugelberg-Welander, maladie de
voir Amyotrophie spinale
|
(en) 158600
|
Récessive
|
5
|
|
|
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de
voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
|
|
|
|
|
|
| Kystes sebaces multiples
|
(en) 184500
|
|
|
|
|
| Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
|
(en) 174000
(en) 603860
|
|
16
|
|
|
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie
voir Néphronophtise autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
|
L
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR L
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
|
(en) 150000
|
|
|
|
|
| Lafora, maladie de
|
(en) 254780
|
Récessive
|
6
|
|
|
Landing, maladie de
voir Gangliosidose à GM1
|
|
|
|
|
|
| Landouzy-Dejerine, myopathie de
|
|
|
|
|
|
| Langer-Giedion, syndrome de
|
(en) 150230
|
Dominante
|
8
|
|
|
| Larsen, syndrome de
|
(en) 150250
|
Dominante
|
3
|
|
FLNB
|
Laryngo onycho cutane syndrome
voir Logic syndrome
|
|
|
|
|
|
| Lathostérolose
|
(en) 607330
|
Récessive
|
11
|
|
SC5DL
(en) 602286
|
| LCAT, déficit en
|
(en) 136120
|
Dominante
|
16
|
|
LCAT
(en) 60667
|
LCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Leber, amaurose congénitale de
|
|
|
|
|
|
| Leber, neuropathie optique héréditaire de
|
|
|
|
|
|
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
voir LCAT, déficit en
|
|
|
|
|
|
Lehman syndrome de
voir Duplication Xq13.1 q21.1
|
|
|
|
|
|
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
voir NARP syndrome
|
|
|
|
|
|
| Leigh, maladie de
|
(en) 256000
|
|
|
|
|
| Léiomyomatose familiale et cancer du rein
|
(en) 150800
|
Dominante
|
1
|
|
|
Lenègre, maladie de
voir Trouble de conduction cardiaque familial
|
|
|
|
|
|
Lentiginose cardiomyopathique
voir LEOPARD syndrome
|
|
|
|
|
|
| LEOPARD syndrome
|
(en) 151100
|
Dominante
|
12
|
|
|
| Lepréchaunisme
|
(en) 246200
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Leri-Weill, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Lesch-Nyhan, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Leucémie myéloïde chronique
|
(en) 608232
|
|
22
|
|
|
| Leucinose
|
(en) 248600
|
Récessive
|
7-19
|
|
|
| Leucodystrophie à cellules globoïdes
|
|
|
|
|
|
Leucodystrophie mégalencéphalique
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
|
|
|
|
|
|
| Leucodystrophie métachromatique
|
(en) 250100
|
|
22
|
|
|
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
voir CACH syndrome
|
|
|
|
|
|
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux
voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
|
|
|
|
|
|
| Levine-Critchley, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Liddle, syndrome de
|
(en) 177200
|
|
16
|
|
|
| Li-Fraumeni, syndrome de
|
(en) 151623
|
Dominante
|
|
|
|
Lindsay-Burn, syndrome de
voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
|
|
|
|
|
|
| Lipase acide lysosomale, déficit en
|
(en) 278000
|
|
|
|
|
Lipidose avec surcharge en triglycérides
voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
|
|
|
|
|
|
| Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
|
(en) 151660
|
|
|
|
|
| Lipodystrophie type Berardinelli
|
(en) 269700
|
Récessive
|
11
|
|
|
Lipomatose du pancréas, congénitale
voir Shwachman-Diamond, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Lipoprotéine lipase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie, liée au chromosome 17
|
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie pavimenteuse
|
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
|
(en) 247200
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
|
(en) 607432
|
|
|
|
|
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X
voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
|
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
|
(en) 300067
(en) 300215
|
|
|
|
|
| Lissencéphalie type 2
|
|
|
|
|
|
Lithiase xanthique
voir Xanthinurie
|
|
|
|
|
|
| Lobstein, maladie de
|
|
|
|
|
| Loeys-Dietz, syndrome de
|
(en) 609192
|
Dominante
|
|
|
|
| Logic syndrome
|
(en) 245660
|
Récessive
|
18
|
|
|
| Lou-Gehrig, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Louis-Bar, syndrome de
|
(en) 208900
|
Récessive
|
11
|
|
|
| Lowe, syndrome de
|
(en) 309000
|
|
X
|
|
OCRL1
(en) 300535
|
Lucey Driscoll syndrome
voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
|
|
|
|
|
|
Lupus érythémateux disséminé
voir Lupus érythémateux systémique
|
|
|
|
|
|
| Lupus érythémateux systémique
|
(en) 152700
|
|
|
|
|
Lymphocytes dénudés, syndrome des
voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
|
|
|
|
|
|
| Lymphœdème congénital primaire
|
(en) 153100
(en) 153200
|
|
|
|
|
| Lymphœdème-distichiasis, syndrome
|
(en) 153400
|
Dominante
|
16
|
|
|
| Lymphœdème ptosis
|
(en) 153000
|
Dominante
|
16
|
|
|
| Lymphohistiocytose familiale
|
|
|
|
|
|
Lymphome à petites cellules non clivées
voir Lymphome de Burkitt
|
|
|
|
|
|
| Lymphome de Burkitt
|
(en) 113970
|
|
|
|
|
| Lymphome folliculaire
|
(en) 151430
|
|
|
|
|
| Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
|
(en) 601859
(en) 603909
|
|
|
|
|
| Lymphoproliférative, liée à l'X, maladie
|
(en) 308240
|
|
|
|
|
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en
voir Hyperlysinémie
|
|
|
|
|
|
M
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR M
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Maffucci, syndrome de
voir Enchondromatose
|
|
|
|
|
|
| Main pied utérus, syndrome
|
(en) 140000
|
Dominante
|
7
|
|
HOXA13
(en) 142959
|
| Mains et pieds fendus
|
(en) 600095
(en) 605289
|
|
10-3
|
|
|
| Malformation cardiaque conotroncale
|
(en) 217095
|
|
2-22
|
|
|
| Malformation caverneuse cérébrale
|
|
|
|
|
|
| Malformations veineuses familiales
|
(en) 600195
|
|
9
|
|
|
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en
voir Acidurie malonique
|
|
|
|
|
|
Malouf, syndrome de
voir Hypogonadisme cardiomyopathie
|
|
|
|
|
|
| Maltase acide, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Mandibulo acrale, dysplasie
|
(en) 248370
|
1
|
|
|
|
Marchiafava-Micheli, maladie de
voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
|
|
|
|
|
|
| Marfan, syndrome de
|
(en) 154700
(en) 154705
|
|
15-3
|
|
|
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de
voir Malformations veineuses familiales
|
|
|
|
|
|
Maroteaux-Lamy, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 6
|
|
|
|
|
|
| Marshall, syndrome de
|
(en) 154780
|
Dominante
|
1
|
|
|
| MASA syndrome
|
(en) 303350
|
|
X
|
|
|
| MASS syndrome
|
(en) 604308
|
Dominante
|
15
|
|
|
MAT, déficit en
voir Bêta-cétothiolase, déficit en
|
|
|
|
|
|
MCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Mc Ardle, maladie de
|
|
|
|
|
|
| McCune-Albright, syndrome de
|
(en) 174800
|
|
20
|
|
|
| Mckusick Kaufman, syndrome de
|
(en) 236700
|
Récessive
|
20
|
|
|
| McLeod, syndrome de
|
(en) 314250
|
|
|
|
|
| MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome
|
|
|
|
|
|
Médianécrose kystique de l'aorte
voir Dissection aortique familiale
|
|
|
|
|
|
| Médulloblastome
|
(en) 155255
|
|
1-10-17
|
|
|
| Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
|
(en) 604004
|
|
|
|
|
| Mélanome-cancer pancréatique, syndrome
|
(en) 606719
|
|
9
|
|
|
| Mélanome malin cutané familial
|
(en) 155600
(en) 155601
|
|
1-9
|
|
|
| MELAS syndrome
|
(en) 540000
|
|
|
|
|
| Melnick-Needles, syndrome de
|
(en) 309350
|
|
|
|
|
| Melorhéostose
|
(en) 155950
|
|
12
|
|
|
| Menière, maladie de
|
(en) 156000
|
Dominante
|
14
|
|
|
| Menkès, syndrome de
|
(en) 309400
|
|
X
|
|
|
| MERRF syndrome
|
(en) 545000
|
|
|
|
|
| Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
(en) 250800
|
Récessive
|
22
|
|
|
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
|
|
|
|
|
|
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
|
|
|
|
|
|
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
|
|
|
|
|
|
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en
voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
|
|
|
|
|
|
Mévalonate kinase, déficit en
voir Acidurie mévalonique
|
|
|
|
|
|
| Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse
|
(en) 225753
|
|
|
|
|
| Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
|
(en) 251200-(en) 608393
(en) 607196-(en) 604804
(en) 604321-(en) 604317
|
|
1-13
15-17-19
|
|
|
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille
voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
|
|
|
|
|
|
Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED)
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
|
|
|
|
|
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne
voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
|
|
|
|
|
| Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie
|
(en) 309580
|
|
X
|
|
|
| Microdélétion 22q11
|
|
Dominante
|
22
|
|
|
| Microgastrie anomalie des membres
|
(en) 156810
|
|
|
|
|
| Microlissencéphalie
|
(en) 257320
|
|
7
|
|
|
| Micro syndrome
|
(en) 600118
|
Récessive
|
2
|
|
RAB3GAP
(en) 602536
|
| Migraine hémiplégique familiale type 1
|
(en) 141500
|
Dominante
|
19
|
|
|
| Migraine hémiplégique familiale type 2
|
(en) 602481
|
Dominante
|
1
|
|
|
| Mikati Najjar Sahli, syndrome de
|
(en) 251200
|
|
19-15-8
|
|
|
MILS syndrome
voir NARP syndrome
|
|
|
|
|
|
| Minkowski-Chauffard, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
MNGIE syndrome
voir Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
|
|
|
|
|
|
| MODY syndrome
|
|
|
|
|
|
| Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
|
(en) 304700
|
|
X
|
|
|
| Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
|
(en) 604571
|
Récessive
|
6
|
|
|
| Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
|
(en) 209920
|
Récessive
|
1-13-16-19
|
|
|
| Molybdène-cofacteur, déficit en
|
(en) 252150
|
Récessive
|
5-6-14
|
|
|
| Monoamine oxydase, déficit en
|
(en) 309850
|
|
X
|
|
|
Monochromatisme à cônes bleus
voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p
voir Délétion 1p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p22 p13
voir Délétion 1p22 p13
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p31 p22
voir Délétion 1p31 p22
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p32
voir Délétion 1p32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p34 p32
voir Délétion 1p34 p32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p36
voir Délétion 1p36
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q21 q25
voir Délétion 1q21 q25
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q25 q32
voir Délétion 1q25 q32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q32 q42
voir Délétion 1q32 q42
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q4
voir Délétion 1q4
|
|
|
|
|
|
| Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2p22
voir Délétion 2p22
|
|
|
|
|
|
| Monosomie 2pter p24
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2q
voir Délétion 2q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2q24
voir Délétion 2q24
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2q37
voir Albright like, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2q duplication 1p
voir Délétion 2q duplication 1p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3p
voir Délétion 3p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3p14 p11
voir Délétion 3p14 p11
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3p25
voir Délétion 3p25
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3q13
voir Délétion 3q13
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3q21 23
voir Délétion 3q21 23
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3q27
voir Délétion 3q27
|
|
|
|
|
|
| Monosomie 4p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 4p14 p16
voir Délétion 4p14 p16
|
|
|
|
|
|
Monosomie 4q
voir Délétion 4q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 4q32
voir Délétion 4q32
|
|
|
|
|
|
| Monosomie 5p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 5q35
voir Délétion 5q35
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q
voir Délétion 6q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q1
voir Délétion 6q1
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q13 q15
voir Délétion 6q13 q15
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q16 q21
voir Délétion 6q16 q21
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q2
voir Délétion 6q2
|
|
|
|
|
|
Monosomie 7
voir Délétion 7
|
|
|
|
|
|
Monosomie 7q21
voir Délétion 7q21
|
|
|
|
|
|
Monosomie 7q3
voir Délétion 7q3
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8p
voir Délétion 8p
|
|
|
|
|
Monosomie 8p23 1
voir Délétion 8p23 1
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8q
voir Délétion 8q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8q12 21
voir Délétion 8q12 21
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8q21 q22
voir Délétion 8q21 q22
|
|
|
|
|
|
Monosomie 9p
voir Délétion 9p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 10p
voir Délétion 10p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 10pter
voir Délétion 10pter
|
|
|
|
|
|
Monosomie 10q
voir Délétion 10q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 11p11 p12
voir Délétion 11p11 p12
|
|
|
|
|
|
| Monosomie 11q partielle
|
|
|
|
|
|
Monosomie 12p12 p11
voir Délétion 12p12 p11
|
|
|
|
|
|
Monosomie 12p13
voir Délétion 12p13
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q
voir Délétion 13q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q14
voir Délétion 13q14
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q22
voir Délétion 13q22
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q32
voir Délétion 13q32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 14q11
voir Délétion 14q11
|
|
|
|
|
|
Monosomie 14q31
voir Délétion 14q31
|
|
|
|
|
|
Monosomie 14qter
voir Délétion 14qter
|
|
|
|
|
|
Monosomie 15q1
voir Délétion 15q1
|
|
|
|
|
|
Monosomie 15q25
voir Délétion 15q25
|
|
|
|
|
|
Monosomie 17q23 q24
voir Délétion 17q23 q24
|
|
|
|
|
|
Monosomie 18p
voir Délétion 18p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 18q
voir Délétion 18q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 18q23
voir Délétion 18q23
|
|
|
|
|
|
Monosomie 20p
voir Délétion 20p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 21q22
voir Délétion 21q22
|
|
|
|
|
|
Monosomie X
voir Turner, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Monosomie xp22 pter
voir Délétion xp22 pter
|
|
|
|
|
|
Monosomie xq28
voir Délétion xq28
|
|
|
|
|
|
Morquio, maladie de
voir Mucopolysaccharidose type 4
|
|
|
|
|
|
Morvan, maladie de
voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
|
|
|
|
|
| Mowat-Wilson, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Mpo déficit en
voir Myéloperoxydase, déficit en
|
|
|
|
|
|
MTHFR, déficit en
voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
|
|
|
|
|
| Muckle-Wells, syndrome de
|
(en) 191900
|
Dominante
|
1
|
|
|
Mucolipidose type 1
voir Sialidose types 1 et 2
|
|
|
|
|
|
| Mucolipidose type 3
|
(en) 252600
|
Récessive
|
4
|
|
|
| Mucolipidose type 4
|
(en) 252650
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Mucopolysaccharidose type 1
|
(en) 607014
|
Récessive
|
4
|
|
IUDA-(en) 252800
|
| Mucopolysaccharidose type 2
|
(en) 309900
|
|
X
|
|
|
| Mucopolysaccharidose type 3A
|
(en) 252900
|
Récessive
|
17
|
|
SGSH
voir (en) 605270
|
| Mucopolysaccharidose type 3B
|
(en) 252920
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Mucopolysaccharidose type 3C
|
(en) 252930
|
Récessive
|
14
|
|
|
| Mucopolysaccharidose type 3D
|
(en) 252940
|
Récessive
|
12
|
|
|
| Mucopolysaccharidose type 4
|
(en) 253000
(en) 253010
|
Récessive
|
16
|
|
|
| Mucopolysaccharidose type 6
|
(en) 253200
|
Récessive
|
5
|
|
|
| Mucopolysaccharidose type 7
|
(en) 253220
|
Récessive
|
7
|
|
|
| Mucosulfatidose
|
(en) 272200
|
Récessive
|
3
|
|
|
| Mucoviscidose
|
(en) 219700
|
Récessive
|
7q31.2
|
|
CFTR
|
| Muenke, Syndrome de
|
(en) 602849
|
Dominante
|
4p13
|
FGFR3
|
|
| Muir-Torre, syndrome de
|
(en) 158320
|
Dominante
|
2-3
|
|
|
| Mulibrey nanisme
|
(en) 253250
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Muscle-œil-cerveau, syndrome
|
(en) 253280
|
Récessive
|
1
|
|
POMGNT1
voir (en) 606822
|
Myasthenia gravis
voir Myasthénie acquise
|
|
|
|
|
|
| Myasthénie acquise
|
(en) 254200
|
|
|
|
|
| Myasthénique congénital, syndrome
|
(en) 254210
(en) 601462
|
Récessive
Dominante
|
10-17-2
|
|
|
Myélinolyse centrale diffuse
voir CACH, syndrome
|
|
|
|
|
|
| Myélome multiple
|
(en) 254500
|
|
11-11
|
|
|
| Myéloperoxydase, déficit en
|
(en) 254600
|
Récessive
|
17
|
|
|
Myocardiopathie hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
|
|
|
|
|
| Myopathie à corps cytoplasmiques
|
|
|
|
|
|
| Myopathie à corps hyalins
|
(en) 608358
|
Dominante
|
14
|
|
|
| Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence frontotemporale
|
(en) 167320
|
Dominante
|
9
|
|
|
| Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
|
(en) 275630
|
Récessive
|
3
|
|
|
| Myopathie avec surcharge en desmine
|
(en) 601419
|
|
2
|
|
|
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie
voir Barth, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Myopathie cataracte hypogonadisme
|
(en) 157640
|
Dominante
|
4-10-15
|
|
|
| Myopathie congénitale à bâtonnets
|
|
|
|
|
|
| Myopathie congénitale à cores centraux
|
(en) 117000
|
Dominante
|
19
|
|
|
| Myopathie congénitale à multi-minicores
|
(en) 255320
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
|
(en) 600737
(en) 605637
|
|
17
|
|
|
| Myopathie congénitale centronucléaire
|
(en) 160150
|
|
12
|
|
|
| Myopathie congénitale myotubulaire
|
(en) 310400
|
|
X
|
|
|
| Myopathie de type Bethlem
|
(en) 158810
|
|
2-21
|
|
|
| Myopathie distale de type Laing
|
(en) 160500
|
Dominante
|
14
|
|
|
| Myopathie distale de type Miyoshi
|
(en) 254130
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Myopathie distale de type Nonaka
|
(en) 605820
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Myopathie distale type Welander (type suédois)
|
(en) 160500
|
Dominante
|
2
|
|
|
| Myopathie distale de Udd
|
|
|
|
|
|
| Myopathie distale type 1
|
|
|
|
|
|
| Myopathie dominante bénigne
|
|
|
|
|
|
| Myopathie et diabète sucré
|
(en) 500002
|
|
|
|
|
| Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
|
(en) 600462
|
|
12
|
|
|
| Myopathie mitochondriale avec cataracte
|
(en) 157640
|
Dominante
|
4-10-15
|
|
|
| Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
|
|
|
|
|
|
| Myopathie myofibrillaire
|
|
|
|
|
|
| Myopathie myotonique proximale
|
(en) 602668
|
Dominante
|
3
|
|
ZNF9
voir(en) 116955
|
| Myopathie némaline
|
(en) 161800
(en) 256030
|
|
1-2-9
|
|
|
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie
voir Hyperthermie maligne
|
|
|
|
|
|
| Myopathie, type Brody
|
(en) 601003
|
|
16
|
|
|
Myopathie type Hutterite
voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
|
|
|
|
|
|
| Myophosphorylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Myotiline, déficit en
voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
|
|
|
|
|
|
Myotonie chondrodystrophique
voir Schwartz-Jampel, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
|
(en) 1608000
(en) 255700
|
Dominante
Récessive
|
7
|
|
|
| Myxome auriculaire
|
(en) 255960
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
|
|
|
|
|
|
N
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR N
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| N-Acétylglutamate synthase, déficit en
|
(en) 237310
|
Récessive
|
17
|
|
NAGS
(en) 608300
|
| NADH-CoQ réductase, déficit en
|
(en) 252010
|
|
|
|
|
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
|
|
|
|
|
NADH diaphorase, déficit en
voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
|
|
|
|
|
| NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
|
|
|
|
|
| Nævomatose basocellulaire
|
|
|
|
|
|
| Nail-patella syndrome
|
(en) 161200
|
|
|
|
|
| Naito-Oyanagi, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
| Nance-Horan, syndrome de
|
(en) 302300
|
|
|
|
|
|
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli
voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
|
|
|
|
|
|
Nanisme campomélique
voir Dysplasie campomélique
|
|
|
|
|
|
| Nanisme diastrophique
|
(en) 222600
|
Récessive
|
5
|
|
SLC26A2
|
| Nanisme létal âge osseux avancé
|
(en) 215045
|
|
|
|
|
|
| Nanisme mesomelique type Langer
|
(en) 249700
|
|
X
|
|
|
| Nanisme osteoglophonique
|
(en) 166250
|
Dominante
|
10
|
|
FGFR1
(en) 136350
|
| Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
|
(en) 262650
|
Récessive
|
17
|
|
|
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance
voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
|
|
|
|
|
|
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
|
(en) 139191
(en) 139250
(en) 173100
(en) 262400
|
|
|
|
|
| Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
|
(en) 139250
(en) 300300
(en) 307200
|
|
|
|
|
|
| Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
|
(en) 245590
(en) 262500
(en) 600946
|
|
5
|
|
|
Nanisme pituitaire
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
|
|
|
|
|
|
Nanisme primordial
voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
|
|
|
|
|
|
| Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
|
|
|
|
|
|
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
voir Moore Federman syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Nanisme thanatophore
|
(en) 187600
|
Mutation de novo
|
5
|
FGFR3
|
|
|
Narcolepsie-cataplexie
Gélineau, maladie de
|
|
|
|
|
|
| NARP syndrome
|
(en) 551500
|
|
|
|
|
| Nasu-Hakola, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Naxos, maladie de
|
(en) 601214
|
|
|
|
|
|
| Néoplasie endocrinienne multiple type 1
|
(en) 131100
|
|
|
|
|
| Néoplasie endocrinienne multiple type 2
|
(en) 171400
|
|
|
|
|
| Néphroblastome
|
(en) 194070
|
|
|
|
|
| Néphrolithiase type 1
|
(en) 310468
|
|
X
|
|
|
Néphrolithiase type 2
Dent, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
Néphronophtise autosomique dominante
voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
|
|
|
|
|
|
| Néphronophtise autosomique récessive
|
(en) 256100
|
|
2
|
|
|
Néphropathie à IgA
Berger, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
|
(en) 162000
|
Dominante
|
16p12.3
|
|
UMOD
(en) 191845
|
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
|
|
|
|
|
|
|
| Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
|
(en) 256200
|
|
|
|
|
| Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
|
(en) 256300
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
|
(en) 600995
|
|
1
|
|
NPHS2
(en) 604766
|
| Netherton, syndrome de
|
(en) 256500
|
Récessive
|
5
|
|
SPINK5
(en) 605010
|
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Galactosialidose
|
|
|
|
|
|
Neuraminidase, déficit en
Sialidose types 1 et 2
|
|
|
|
|
|
| Neurinome de l'acoustique
|
|
|
|
|
|
| Neuroacanthocytose
|
(en) 200150
|
Récessive
|
9
|
|
VPS13A
(en) 605978
|
| Neuroblastome
|
(en) 256700
|
|
|
|
|
| Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase
|
(en) 234200
|
Récessive
|
20
|
|
PANK2
(en) 606157
|
| Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
|
(en) 606159
|
Récessive
|
19
|
|
PANK2
(en) 606157
|
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie
voir Elejalde, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
| Neuroferritinopathie
|
|
|
|
|
|
| Neurofibromatose-Noonan, syndrome
|
(en) 601321
|
Dominante
|
17
|
|
NF1
(en) 162200
|
| Neurofibromatose de type I
|
(en) 162200
(en) 162210
|
|
|
|
|
| Neurofibromatose de type II
|
(en) 101000
(en) 162091
|
|
|
|
|
| Neurofibromatose type 6
|
(en) 114030
|
|
|
|
|
|
| Neuropathie à axones géants
|
(en) 256850
|
Récessive
|
16
|
|
|
|
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire
voir NARP syndrome
|
|
|
|
|
|
| Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
|
(en) 162500
|
Dominante
|
17
|
|
|
| Neuropathie motrice distale
|
(en) 158590
|
|
|
|
|
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
(en) 201300
(en) 608620
|
Récessive
|
12
|
|
|
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3
voir Dysautonomie familiale
|
|
|
|
|
|
| Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I
|
(en) 162400
|
Dominante
|
9
|
|
|
| Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
(en) 201300
(en) 608620
|
|
|
|
|
| Neuropathie sensitive et autonomique type 4
|
(en) 256800
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom
|
(en) 601455
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Neuropathie tomaculaire
|
|
|
|
|
|
| Neutropénie congénitale sévère
|
|
|
|
|
|
| Neutropénie cyclique
|
(en) 162800
|
Dominante
|
19
|
|
|
| Nevo syndrome de
|
(en) 601451
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Nezelof syndrome de
|
(en) 208085
|
|
15
|
|
|
| NF1
|
|
|
|
|
|
| Niemann-Pick A et B, maladie de
|
(en) 257200
|
Récessive
|
11
|
|
SMPD1
voir (en) 607608
|
| Niemann-Pick C, maladie de
|
(en) 257220
|
Récessive
|
18
|
|
|
| Nimègue, syndrome de
|
(en) 251260
|
|
|
|
|
NISCH syndrome
voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
|
|
|
|
|
|
| Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
|
(en) 149200
|
|
|
|
|
| Noonan like syndrome
|
(en) 153950
|
|
12
|
|
|
| Noonan, syndrome de
|
(en) 163950
|
Dominante
|
12
|
|
|
| Norrie, maladie de
|
(en) 310600
|
|
X
|
|
|
Norum, maladie de
voir LCAT, déficit en
|
|
|
|
|
|
O
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR O
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Ochronose héréditaire
|
|
|
|
|
|
| Oculo-cérébro-rénal, syndrome
|
|
|
|
|
|
Oculo dento digitale dysplasie type dominant
voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
|
|
|
|
|
|
| Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
|
(en) 164200
|
Dominante
|
6
|
|
GJA1
(en) 121014
|
| Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
(en) 164280
|
Dominante
|
2
|
|
MYCN
(en) 164840
|
| Oculo facio cardio dentaire syndrome
|
(en) 300166
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
BCL6
(en) 300485
|
O Donnell Pappas syndrome d
voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
|
|
|
|
|
|
| Œdème angioneurotique
|
(en) 106100
|
Dominante
|
11
|
|
C1NH
(en) 606860
|
| Oligodendrogliome
|
(en) 137800
|
|
10-2-3
17-15
|
|
|
Ollier, maladie d'
|
|
|
|
|
|
| Omenn, syndrome d'
|
(en) 603554
|
Récessive
|
11
|
|
|
| Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
|
|
|
|
|
|
| Ondine, syndrome d'
|
(en) 209880
|
|
|
|
|
| Onycho-ostéo-dysplasie
|
|
|
|
|
|
| Ophtalmoplégie externe progressive
|
(en) 157640
|
Dominante
|
4-10-15
|
|
|
| Opitz syndrome lié à l'X
|
(en) 300000
|
|
|
|
|
Ornithine aminotransférase, déficit en
voir Hyperornithinémie
|
|
|
|
|
|
| Ornithine carbamyl transférase, déficit en
|
(en) 311250
|
|
X
|
|
|
| Oro-facio-digital type 1, syndrome
|
(en) 311202
|
|
X
|
|
|
| Oro-facio-digital type 6, syndrome
|
|
|
|
|
|
Oroticacidurie
voir Acidurie orotique héréditaire
|
|
|
|
|
|
Orotidylique décarboxylase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
|
|
|
|
|
|
| Os de verre, maladie des
|
|
|
|
|
|
| Ossification ectopique familiale
|
(en) 166350
|
Dominante
|
20
|
|
|
Ostéochondromes multiples
voir Exostoses multiples, maladie des
|
|
|
|
|
|
| Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
|
[3]
|
Récessive
|
6-19
|
|
|
| Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
|
(en) 103580
|
Dominante
|
20
|
|
|
| Ostéoectasie familiale
|
(en) 239000
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Ostéogenèse imparfaite
|
|
|
|
|
|
| Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
|
|
|
|
|
|
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
|
|
|
|
|
|
| Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
|
(en) 259730
|
Récessive
|
8
|
|
|
Ostéopoécilie
voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Ostéoporose pseudogliome syndrome
|
(en) 259770
|
Récessive
|
11
|
|
LRP5
(en) 603506
|
| Ostéosarcome
|
(en) 259500
|
|
13-18-22
|
|
Trois gènes
|
| Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
|
(en) 144750
|
Dominante
|
11
|
|
|
| Oto facio cervical syndrome
|
(en) 166780
|
Dominante
|
8
|
|
|
| Oto-palato-digital, syndrome
|
(en) 304120
(en) 311300
|
|
X
|
|
FLNA
(en) 300017
|
| Ovaires polykystiques, maladie familiale
|
(en) 184700
|
|
5-15
|
|
|
| Oxalose
|
|
|
|
|
|
Oxydoréduction des alcools d'acides gras, déficit d'
voir Sjögren-Larsson, syndrome de
|
|
|
|
|
|
P
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR P
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| P2Y12, déficit en
|
(en) 600515
|
|
3-17
|
|
|
| Pachyonychie congénitale
|
(en) 167200
(en) 167210
|
|
12-17
|
|
|
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
PAF
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
| Paget, maladie de, forme juvénile
|
(en) 239000
|
Récessive
|
8
|
|
TNFRSF11B
(en) 602643
|
| Pallister-Hall, syndrome de
|
(en) 145610
|
Dominante
|
7
|
|
|
Pallister-Killian, syndrome de
voir Tétrasomie 12p
|
|
|
|
|
|
| Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Pancréatite chronique familiale
|
(en) 167800
|
Dominante
|
5-7
|
|
|
Panhypopituitarisme
voir Hypopituitarisme familial
|
|
|
|
|
|
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
|
|
|
|
|
|
| Papillome des plexus choroides
|
(en) 260500
|
|
17
|
|
|
| Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Papillon-Lefèvre, syndrome de
|
(en) 245000
|
Récessive
|
11
|
|
|
| Paralysie périodique hyperkaliémique
|
(en) 170500
|
Dominante
|
17
|
|
|
| Paralysie périodique hypokaliémique
|
(en) 170400
|
|
1-11-17
|
|
|
| Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
|
(en) 170390
|
|
17
|
|
|
| Paralysie supranucléaire progressive
|
(en) 260540
|
|
17
|
|
MAPT
voir (en) 157140
|
| Paramyotonie d'Eulenburg
|
(en) 168300
|
Dominante
|
17
|
|
|
| Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
|
(en) 270685
|
Dominante
|
11
|
|
BSCL2
(en) 606158
|
| Paraparésie spasmodique
|
|
|
|
|
|
| Paraplégie spastique familiale
|
|
|
|
|
|
|
| Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
|
(en) 607225
|
Récessive
|
2
|
|
|
|
| Paraplégie spastique familiale liée à l'X.
|
(en) 312920
|
Récessive à l'X
|
X
|
|
|
|
| Parkes-Weber, syndrome de
|
(en) 608355
|
|
5
|
|
RASA1
(en) 139150
|
| Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale
|
(en) 260450
|
|
17
|
|
MAPT
|
| Parkinson, formes génétiques, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
| Patau, syndrome de
|
|
13
|
|
|
|
| Paucité des voies biliaires
|
|
|
|
|
|
| Pearson, syndrome de
|
(en) 557000
|
|
|
|
|
| Pelade universelle
|
(en) 203655
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
|
(en) 169500
(en) 260600
(en) 312080
(en) 608804
|
|
1-5-X
|
|
|
| Pemphigus bénin chronique familial
|
(en) 169600
|
Dominante
|
3
|
|
ATP2C1
(en) 604384
|
Pena Shokeir syndrome type 2
voir Cofs syndrome
|
|
|
|
|
|
| Pendred, syndrome de
|
(en) 274600
|
Récessive
|
7
|
|
|
Pentasomie X
ou syndrome 49, XXXXX (en)
|
|
|
|
|
|
| Péricardite arthrite camptodactylie
|
(en) 208250
|
Récessive
|
1
|
|
PRG4
(en) 604283
|
Périodique, maladie
voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
|
|
|
|
|
|
| Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
|
|
|
|
|
|
| Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
|
|
|
|
|
|
| Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
|
(en) 154420
|
|
11
|
|
FXYD2
(en) 601814
|
| Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique
|
(en) 126190
|
|
|
|
|
|
| Peutz-Jeghers, syndrome de
|
(en) 175200
|
Dominante
|
19
|
|
|
| Pfeiffer, syndrome de
|
(en) 101600
|
|
10-8
|
|
|
| PHACE syndrome
|
(en) 606519
|
|
|
|
|
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
|
|
|
|
|
|
| Phénylcétonurie classique (ou typique)
|
(en) 261600
|
|
12
|
|
|
Phénylcétonurie type 2
voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
|
|
|
|
|
| Phéochromocytome
|
(en) 171300
|
Dominante
|
1-3-11
|
|
|
| Phocomèlie contractures pouces absents
|
(en) 269000
|
|
8
|
|
|
| Phosphatase acide, déficit en
|
(en) 200950
|
|
11
|
|
|
| Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
|
|
|
|
|
|
|
Phosphoéthanolaminurie
voir Hypophosphatasie
|
|
|
|
|
|
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
voir Glycogénose type 7
|
|
|
|
|
|
| Phosphoglucose isomérase, déficit en
|
(en) 172400
|
|
19
|
|
|
| Phosphoglycérate kinase, déficit en
|
(en) 311800
|
|
X
|
|
|
| Phosphoglycéromutase, déficit en
|
(en) 222800
|
|
7
|
|
|
| Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
|
(en) 311870
|
|
X
|
|
|
| Phosphosérine phosphatase, déficit en
|
(en) 172480
|
|
7
|
|
|
| Phytostérolémie
|
(en) 210250
|
Récessive
|
2
|
|
ABCG8
ABCG5
|
| PIBIDS syndrome
|
(en) 278730
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Pick, maladie de
|
(en) 157140
|
|
|
|
|
| Piebaldisme
|
(en) 172800
|
|
4
|
|
|
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie
voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
|
|
|
|
|
|
|
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie
voir ADULT syndrome
|
|
|
|
|
|
Pitt-Rogers-Danks syndrome de
voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
|
|
|
|
|
|
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
|
|
|
|
|
|
| Plasminogène, déficit congénital en
|
(en) 173350
|
|
6
|
|
|
| Pneumothorax spontané familial
|
(en) 173600
|
Dominante
|
17
|
|
|
| Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
|
(en) 173650
|
Récessive
|
20
|
|
|
| Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
|
|
|
|
|
|
| Polydactylie postaxiale
|
(en) 174200
|
|
7
|
|
|
| Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
|
|
|
|
|
|
| Polydactylie préaxiale
|
(en) 174400
(en) 174700
|
|
|
|
|
| Polyendocrinopathie auto-immune type 1
|
(en) 240300
|
|
|
|
|
| Polykystose hépatique
|
(en) 174050
|
Dominante
|
19-6
|
|
|
| Polykystose rénale type dominant
|
(en) 173900
|
Dominante
|
16
|
|
|
| Polykystose rénale type récessif
|
(en) 263200
|
Récessive
|
6
|
|
|
| Polymicrogyrie
|
(en) 606854
|
Récessive
|
16
|
|
|
Polyneuropathie amyloïde familiale
voir Amylose
|
|
|
|
|
|
| Polypose adénomateuse colorectale dominante
|
|
|
|
|
|
Polypose adénomateuse colorectale récessive
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
| Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
|
(en) 175100
|
Dominante
|
5
|
|
|
| Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
(en) 608456
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Polypose gastrointestinale juvénile
|
(en) 174900
|
Récessive
|
10-18
|
|
|
Polypose hamartomateuse - fente palatine
voir Peutz-Jeghers, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Polypose MYH
voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigüe
voir Guillain-Barré, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Pompe, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Porphyrie
|
(en) 121300
|
|
|
|
|
| Potocki-Shaffer, syndrome de
|
(en) 601224
|
|
|
|
|
| Powell Buist Stenzel syndrome de
|
(en) 304790
|
|
X
|
|
|
| Prader-Willi, syndrome de
|
(en) 176270
|
|
15
|
Délétion
|
|
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de
voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Prékallicréine, déficit congénital en
|
(en) 229000
|
Récessive
|
4
|
|
|
Proconvertine, déficit constitutionnel en
voir Facteur VII, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
| Progéria
|
(en) 176670
|
Dominante
|
1
|
|
|
| Prolapsus valvulaire mitral, familial
|
(en) 157700
|
|
16
|
|
|
| Prolidase, déficit en
|
(en) 170100
|
Récessive
|
19
|
|
|
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1)
voir Hyperprolinémie
|
|
|
|
|
|
| Properdine, déficit en
|
(en) 312060
|
|
X
|
|
|
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
voir Acidémie propionique
|
|
|
|
|
|
Propping Zerres, syndrome de
voir ADULT syndrome
|
|
|
|
|
|
| Protée, syndrome de
|
(en) 176920
|
|
10
|
|
|
| Protéine C, déficit congénital en
|
(en) 176860
|
|
|
|
|
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
voir ZAP70, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Protéine R, déficit en
|
(en) 193090
|
|
|
|
|
| Protéine S, déficit congénital en
|
(en) 176880
|
|
3
|
|
|
| Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
|
(en) 600890
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Protéinose alvéolaire pulmonaire
|
(en) 265120
|
|
2-8-22
|
|
|
| Protéinose lipoïde
|
(en) 247100
|
|
|
|
|
Prothrombine, déficit en
voir Facteur II, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Porphyrie érythropoïétique congénitale
|
|
|
|
|
|
| Pseudoachondroplasie
|
(en) 177170
|
Dominante
|
19
|
|
|
| Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
|
(en) 264470
|
|
17
|
|
|
| Pseudodéficit en arylsulfatase A
|
(en) 250100
|
Récessive
|
22
|
|
ARSA
(en) 607574
|
| Pseudo-Gaucher
|
(en) 231005
|
Récessive
|
1
|
|
GBA
|
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
|
(en) 264300
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
|
(en) 264600
|
Récessive
|
2
|
|
SRD5A2
(en) 607306
|
| Syndrome d'insensibilité aux androgènes
|
(en) 300068
|
|
X
|
|
AR
|
| Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
|
(en) 152780
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
| Pseudohypoaldostéronisme type 2
|
(en) 145260-(en) 264350
|
|
12-16-1
|
|
|
Pseudo-Turner, syndrome
voir Noonan, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Pseudo-Willebrand
|
(en) 177280
|
|
17
|
|
GP1BA
(en) 606672
|
| Pseudoxanthome élastique
|
(en) 177850
(en) 264800
|
|
16
|
|
|
| Pseudo-Zellweger, syndrome
|
(en) 261150
|
Récessive
|
3-5
|
|
|
| Pterygium retard mental dysmorphie faciale
|
(en) 177980
|
Dominante
|
6-9
|
Translocation réciproque
|
|
PTS2, déficit en
voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
|
|
|
|
|
|
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille
voir McCune-Albright, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
|
(en) 176140
|
|
2
|
|
|
Puberté précoce limitée aux garçons
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
|
|
|
|
|
|
Puretic, syndrome de
voir Fibromatose hyaline juvénile
|
|
|
|
|
|
| Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
|
(en) 164050
|
Récessive
|
14
|
|
|
| Purpura thrombotique thrombocytopénique
|
(en) 274150
|
Récessive
|
9
|
|
|
| Purtilo, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Pycnodysostose
|
(en) 265800
|
Récessive
|
1
|
|
CTSK
(en) 601105
|
| Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
|
(en) 266120
|
|
7
|
|
|
Pyrimidinémie familiale
voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Pyropoikilocytose
|
(en) 266140
|
Récessive
|
1
|
|
|
Pyruvate decarboxylase deficit en
voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
|
|
|
|
|
|
| Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
|
(en) 312170
|
|
X
|
|
|
Q
R
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR R
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Rabson-Mendenhall, syndrome de
|
(en) 262190
|
Récessive
|
19
|
|
INSR / autosomal recessive
|
| Rachitisme vitamino-dépendant I et II
|
(en) 264700
(en) 277440
|
Récessive
|
12-12q13/12q12
|
|
|
| Rachitisme vitamino-résistant
|
(en) 307800
|
Dominante
|
X-Xp22.2-p. 22.1
|
|
|
| RAPADILINO syndrome
|
(en) 266820
|
Récessive
|
8
|
|
RECQL4
|
| Rapp Hodgkin syndrome de
|
(en) 129400
|
Dominante
|
3
|
|
TP73L
|
Rathburn, maladie de
voir Hypophosphatasie
|
|
|
|
|
|
| Recklinghausen, maladie de
|
|
|
|
|
|
Refetoff, syndrome de
voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Refsum, maladie de
|
(en) 266500
|
Récessive
|
6-10
|
|
PAHX-PEX7
|
| Reifenstein, syndrome de
|
(en) 312300
|
Récessive à l'X
|
X-X
|
Mutation ponctuelle
|
AR
|
| Rendu-Osler, maladie de
|
(en) 187300
|
Dominante
|
9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4
|
|
ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
|
Renier Gabreels Jasper syndrome de
voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
|
|
|
|
|
|
Résistance à la TSH
voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
|
|
|
|
|
|
Résistance aux androgènes, syndrome de
voir Syndrome d'insensibilité aux androgènes
|
|
|
|
|
|
| Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
|
(en) 188545
(en) 190160
|
|
3-8
|
|
|
| Résistance aux glucocorticoïdes
|
(en) 138040
|
Dominante
|
5
|
|
|
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
|
|
|
|
|
|
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce
voir GRACILE, syndrome
|
|
|
|
|
|
| Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
|
|
|
|
|
|
| Retard mental-facies particulier-retard de croissance
|
(en) 262350
|
Récessive
|
4
|
Délétion locus p. 16.3
|
|
| Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
|
(en) 300397
|
|
X
|
|
SLC6A8
(en) 300036
|
| Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
| Retard mental lié à l'X, non spécifique
|
|
|
|
|
|
| Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
|
(en) 300055
|
|
X
|
|
(en) 300005
|
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
voir Juberg-Marsidi, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O
|
(en) 309850
|
|
X
|
|
|
Retard mental type Smith Fineman Myers
voir Smith Fineman Myers syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Rétinite pigmentaire
|
|
|
|
|
|
| Rétinite pigmentaire – surdité
|
|
|
|
|
|
| Rétinite ponctuée albescente
|
(en) 136880
|
|
6-12-15
|
|
|
| Rétinoblastome
|
|
|
|
|
|
Rétinoschisis avec héméralopie précoce
voir Goldmann-Favre, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Rétinoschisis juvénile
voir Rétinoschisis lié à l'X
|
|
|
|
|
|
| Rétinoschisis lié à l'X
|
(en) 312700
|
|
X
|
|
|
| Rett, syndrome de
|
(en) 312750
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
MECP2
(en) 300005
|
| Rhabdomyosarcome
|
(en) 268210
(en) 268220
|
Récessive
|
1-2-11-13
|
|
|
Richner-Hanhart, syndrome de
voir : Tyrosinémie type 2
|
|
|
|
|
|
| Ricker, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Rieger, syndrome de
|
(en) 180500
|
Dominante
|
4
|
|
PITX2
(en) 601542
|
Riley-Day, syndome de
voir Dysautonomie familiale
|
|
|
|
|
|
| Roberts, syndrome de
|
(en) 268300
|
Récessive
|
8
|
|
ESCO2
(en) 609353
|
| Robinow-Sorauf, syndrome de
|
(en) 180750
|
Dominante
|
|
|
TWIST
voir (en) 601622
|
| Robinow syndrome de forme récessive
|
(en) 268310
|
Récessive
|
9
|
|
ROR2
(en) 602337
|
| Romano-Ward, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Rothmund-Thomson, syndrome de
|
(en) 268400
|
Récessive
|
8
|
|
RECQL4
(en) 603780
|
| Roussy-Lévy maladie de
|
(en) 180800
|
Dominante
|
1-17
|
|
PMP22
(en) 601097
MPZ
(en) 159440
|
| Rubinstein-Taybi, syndrome de
|
(en) 180849
|
Dominante
|
16
|
|
CREBBP
(en) 600140
EP300
(en) 602700
|
S
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR S
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Saethre-Chotzen, syndrome de
|
(en) 101400
|
|
7-10
|
|
TWIST
(en) 601622
|
| Sakati Nyhan syndrome de
|
(en) 219200
|
Récessive
|
2
|
|
|
| Salla, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Sandhoff, maladie de
|
(en) 268800
|
Récessive
|
5
|
|
HEXB
(en) 606873
|
| San Filippo, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Sanjad-Sakati, syndrome de
|
(en) 241410
|
Récessive
|
|
1
|
TCBE
(en) 604934
|
| Santavuori, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Sarcoïdose
|
(en) 181000
|
|
6-16
|
|
HLA-DRB1
|
Sarcome d'Ewing
voir Ewing, sarcome d'
|
|
|
|
|
|
Sarcome ostéogène
voir Ostéosarcome
|
|
|
|
|
|
SCAD, déficit en
voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
|
|
|
|
|
|
SCHAD, déficit en
voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Scheie, maladie de
|
|
|
|
|
|
Schimke syndrome de
voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
|
|
|
|
|
|
| Schindler, maladie de
|
(en) 609241
|
Récessive
|
22
|
|
NAGA
voir (en) 104170
|
| Schinzel, syndrome de
|
(en) 181450
|
Dominante
|
12
|
|
TBX3
(en) 601621
|
| Schizencéphalie
|
(en) 269160
|
|
10
|
|
EMX2
(en) 600035
|
| Schizophrénie, formes génétiques
|
(en) 181510
|
|
5
|
|
EPN4
(en) 607265
|
| Schwartz-Jampel, syndrome de
|
(en) 255800
|
Récessive
|
1
|
|
HSPG2
(en) 142461
|
| Sclérose latérale amyotrophique
|
(en) 105400
(en) 158700
(en) 205100
|
|
|
|
|
| Sclérose latérale primitive
|
(en) 606353
|
|
2
|
|
|
| Sclérose mésangiale diffuse
|
(en) 256370
|
Récessive
|
11
|
|
WT1
(en) 607102
|
| Sclérose tubéreuse de Bourneville
|
(en) 101092
|
|
|
|
|
| Sclérostéose
|
|
|
|
|
|
SCOT, déficit en
voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Scott Taor syndrome de
voir Coxo podo patellaire, syndrome
|
|
|
|
|
|
| SC phocomélie
|
(en) 269000
|
Récessive
|
8
|
|
ESCO2
(en) 609353
|
| Sebastian, syndrome de
|
(en) 605249
|
|
22
|
|
MYH9
voir (en) 160775
|
| Seckel, syndrome de
|
(en) 210600
|
Récessive
|
|
|
|
| Seemanova, syndrome de, type 2
|
|
|
|
|
|
Segawa, syndrome de
voir Dystonie dopa-sensible
|
|
|
|
|
|
| Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Senior Loken, syndrome de
|
(en) 266900
(en) 606996
|
|
1-1
|
|
|
| SHORT, syndrome
|
(en) 269880
|
Dominante
|
5
|
|
|
| Shprintzen-Goldberg, syndrome de
|
(en) 182212
|
|
15
|
|
FBN1
voir (en) 137492
|
| Shwachman-Diamond, syndrome de
|
(en) 260400
|
Récessive
|
7
|
|
SBDS
(en) 607444
|
| Sialidose types 1 et 2
|
(en) 256550
|
Récessive
|
6
|
|
NEU1
voir (en) 608272
|
| Sialurie type français
|
(en) 269921
|
Dominante
|
9
|
|
UDP-GlcNAc 2-epimerase
(en) 603824
|
| Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
|
(en) 312870
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
| Sipple, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Sirop d'érable, maladie du
|
|
|
|
|
|
Sitostérolémie
voir Phytostérolémie
|
|
|
|
|
|
| Situs inversus-cardiopathie
|
(en) 270100
|
Récessive
|
7
|
|
DNAH11
voir (en) 603339
|
Situs inversus lié à l'X
voir Hétérotaxie liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Sjögren-Larsson, syndrome de
|
(en) 270200
|
Récessive
|
17
|
|
|
| Sly, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Smith Fineman Myers syndrome de
|
(en) 309580
|
|
X
|
|
ATRX
voir(en) 300032
|
| Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
|
(en) 270400
|
Récessive
|
7
|
|
DHCR7
voir (en) 602858
|
| Smith-Magenis, syndrome de
|
(en) 182290
|
|
17
|
Microdélétion
|
RAI1
voir (en) 608642
|
Sommer Young Wee Frye syndrome de
voir Craniofacial surdité main syndrome
|
|
|
|
|
|
| Sorsby, dystrophie de
|
(en) 136900
|
Dominante
|
22
|
|
TIMP3
voir (en) 188826
|
| Sotos, syndrome de
|
(en) 117550
|
|
5
|
|
NSD1
voir (en) 606681
|
Spasmes infantiles
voir West, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Sphérocytose héréditaire
|
(en) 182900
|
|
8
|
|
|
Sphérophakie brachymorphie
voir Weill Marchesani syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Sphingomyélinase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de
voir Paralysie supranucléaire progressive
|
|
|
|
|
|
| Steinert, maladie de
|
|
|
|
|
|
Stein-Leventhal syndrome de
voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
|
|
|
|
|
|
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X
voir Hydrocéphalie liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Sténose pulmonaire-taches café au lait
|
|
|
|
|
|
Sténose sous-aortique hypertrophique
voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
|
|
|
|
|
| Sténose supravalvulaire aortique
|
(en) 185500
|
Dominante
|
7
|
|
ELN
(en) 130160
|
| Stérilité masculine par délétions de l'Y
|
|
|
|
|
|
Stéroïde sulfatase, déficit en
voir Ichtyose liée à l'X
|
|
|
|
|
|
| Stérol 27-hydroxylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Stérol C5-désaturase, déficit en
voir Lathostérolose
|
|
|
|
|
|
| Stickler, syndrome de
|
(en) 108300
(en) 184840
|
Dominante
|
6-12
|
|
|
| Stiff baby syndrome
|
(en) 149400
|
Dominante
|
4-5
|
|
|
| Stiff-man syndrome
|
(en) 184850
|
|
|
|
|
| Strümpell-Lorrain, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Stuve Wiedemann syndrome de
|
(en) 601559
|
Récessive
|
5
|
|
LIFR
(en) 151443
|
| Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
|
(en) 252011
|
Récessive
|
5
|
|
SDHA
(en) 600587
|
| Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
|
(en) 245050
|
Récessive
|
5
|
|
SCOT
|
Sucrase-isomaltase, déficit en
voir Disaccharides, intolérance aux
|
|
|
|
|
|
Sugio-Kajii, syndrome de
voir Trichorhinophalangien type 3, syndrome
|
|
|
|
|
|
Sujansky Leonard syndrome de
voir Vacterl hydrocéphalie
|
|
|
|
|
|
Sulfatases, déficit multiple en
voir Mucosulfatidose
|
|
|
|
|
|
Sulfatidose juvénile type Austin
voir Mucosulfatidose
|
|
|
|
|
|
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
voir Molybdène-cofacteur, déficit en
|
|
|
|
|
|
| Sulfite oxydase, déficit en
|
(en) 272300
|
|
12
|
|
|
| Surcharge en acide sialique libre, maladie de
|
(en) 269920
(en) 604369
|
Récessive
|
6
|
|
SLC17A5
(en) 604322
|
| Surdité atrophie optique démence
|
(en) 311150
|
|
X
|
|
|
| Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
|
|
|
|
|
|
| Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
|
|
|
|
|
|
| Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
|
(en) 208400
|
Récessive
|
4
|
|
AGA
|
| Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
|
|
|
|
|
|
| Surdité goitre épiphyses ponctuées
|
(en) 274300
|
Récessive
|
3
|
|
THR1
(en) 190160
|
| Surdité insensibilité a l'aldostérone
|
(en) 264350
|
Récessive
|
|
|
|
| Surdité isolée, de transmission mitochondriale
|
|
|
|
|
|
| Surdité liée à l'X, DFN
|
|
|
|
|
|
Surdité liée à l'X, DFN3
voir Gusher, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
voir Gusher, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
|
|
|
|
|
|
| Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
|
|
|
|
|
|
| Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
|
|
|
|
|
|
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
|
|
|
|
|
|
Swyer, syndrome de
voir Dysgénésie gonadique XY
|
|
|
|
|
|
| Syndrome génital oculocutané
|
|
|
|
|
|
Symphalangisme familial proximal
voir Symphalangisme type Cushing
|
|
|
|
|
|
| Symphalangisme type Cushing
|
(en) 185800
|
Dominante
|
17
|
|
NOG
(en) 602991
|
| Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
|
(en) 225000
|
Récessive
|
11
|
|
|
Syndactylie entre 4 et 5
voir Syndactylie type 3
|
|
|
|
|
|
| Syndactylie type 2
|
(en) 186000
|
2
|
Dominante
|
|
HOXD13
(en) 142989
|
| Syndactylie type 3
|
(en) 186100
|
Dominante
|
6
|
|
GJA1
(en) 121014
|
| Synostoses, multiples - brachydactylie
|
(en) 186500
|
Dominante
|
17
|
|
NOG
(en) 602991
|
| Synovite uvéite neuropathie crânienne
|
(en) 186580
|
Dominante
|
16
|
|
|
Synostose spondylo carpo tarsienne
voir Synspondylisme congénital
|
|
|
|
|
|
Synpolydactylie
voir Syndactylie type 2
|
|
|
|
|
|
| Synspondylisme congénital
|
(en) 272460
|
Récessive
|
3
|
|
FLNB
(en) 603381
|
T
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR T
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Tabatznik syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
|
(en) 604772
|
1
|
|
|
|
Tarui, maladie de
voir Glycogénose type 7
|
|
|
|
|
|
| Taybi, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Tay-Sachs, maladie de
|
(en) 272800
|
Récessive
|
15
|
|
HEXA
(en) 606869
|
Tay, syndrome de
voir IBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
| Télangiectasie hémorragique familiale
|
|
|
|
|
|
Testotoxicose
voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
|
|
|
|
|
|
| Tétra amélie hypoplasie pulmonaire
|
(en) 273395
|
|
17
|
|
WNT3
(en) 165330
|
| Tétralogie de Fallot
|
(en) 187500
|
5-8-20
|
|
|
|
| Tétraploïdie
|
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 12p
|
(en) 601803
|
|
12
|
Mosaïcisme
|
|
| Tétrasomie 15q
|
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 18p
|
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 21q
|
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 5p
|
|
|
|
|
|
| Tétrasomie 9p
|
|
|
|
|
|
Tétrasomie X
ou 48(, )XXXX syndrome
|
|
|
|
|
|
| Thalassémie alpha
|
(en) 141800
|
Dominante
|
16
|
|
|
| Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental
|
(en) 301040
|
|
X
|
|
X-linked helicase-2
(en) 300032
|
| Thalassémie bêta
|
(en) 141900
|
|
11
|
|
|
Thiolase, déficit en
voir Pseudo-Zellweger, syndrome
|
|
|
|
|
|
| Thrombasthénie de Glanzmann
|
(en) 273800
|
|
17
|
|
|
| Thrombocytémie essentielle
|
(en) 187950
|
|
1-3-9
|
|
|
| Thrombocytopenie cassures chromosomiques
|
(en) 188000
|
Dominante
|
10
|
|
FLJ14813
(en) 608221
|
| Thrombocytopenie de Paris-Trousseau
|
(en) 188025
|
Dominante
|
11
|
|
|
| Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille
|
(en) 300240
|
|
X
|
|
DKC1
(en) 305000
|
| Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
|
(en) 188040
|
|
20
|
|
|
| Thrombopénie de May-Hegglin
|
(en) 155100
|
Dominante
|
22
|
|
MYH9
(en) 160775
|
| Thrombopénie familiale, liée à l'X
|
(en) 313900
|
|
|
|
|
| Thrombophilie par mutation du facteur V
|
(en) 188055
|
1
|
|
|
|
| Tietz, syndrome de
|
(en) 103500
|
Dominante
|
3
|
|
MITF
(en) 156845
|
| Timothy, syndrome de
|
(en) 601005
|
Dominante
|
12
|
|
|
| Tosti Misciali Barbareschi syndrome
|
|
|
|
|
|
| Townes-Brocks, syndrome de
|
(en) 107480
|
Dominante
|
16
|
|
SALL1
(en) 602218
|
| Transcobalamine II, déficit en
|
(en) 275350
|
Récessive
|
22
|
|
|
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en
voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
|
|
|
|
|
|
Transporteur de la créatine, déficit en
voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
|
|
|
|
|
|
Transporteur de la cystine, déficit en
voir Cystinose
|
|
|
|
|
|
| Transporteur de glucose de type 1, déficit en
|
(en) 606777
|
Dominante
|
1
|
|
|
| TRAPS syndrome
|
(en) 142680
|
Dominante
|
12
|
|
|
| Treacher-Collins, syndrome de
|
(en) 154500
|
Dominante
|
5
|
|
|
| Tricho dento osseux syndrome type 1
|
(en) 190320
|
Dominante
|
17
|
|
DLX3
(en) 600525
|
| Trichorhinophalangien type 1, syndrome
|
(en) 190350
|
Dominante
|
8
|
|
|
| Trichorhinophalangien type 2, syndrome
|
|
|
|
|
|
| Trichorhinophalangien type 3, syndrome
|
(en) 190351
|
Dominante
|
8
|
|
|
| Trichothiodystrophies (terme générique)
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
voir PIBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie type D
voir BIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie type E
voir IBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie type F
voir PIBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
| Triméthylaminurie
|
(en) 602079
|
Récessive
|
1
|
|
|
| Triose phosphate-isomérase, déficit en
|
(en) 190450
|
Récessive
|
12
|
|
|
| Triple A syndrome
|
(en) 231550
(en) 605378
|
Récessive
|
12
|
|
|
| Triple H (HHH) syndrome
|
(en) 238970
|
Récessive
|
|
|
|
| Trismus pseudo camptodactylie syndrome
|
(en) 158300
|
Dominante
|
17
|
|
MYH8
(en) 160741
|
| Trisomie 1 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q12 q21
voir Duplication 1q12 q21
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1p21 p. 32
voir Duplication 1p21 p. 32
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q32 qter
voir Duplication 1q32 qter
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q42 11 q42 12
voir Duplication 1q42 11 q42 12
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q42 qter
voir Duplication 1q42 qter
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 2 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2p
voir Duplication 2p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2p13 p. 21
voir Duplication 2p13 p. 21
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2pter p. 24
voir Duplication 2pter p. 24
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2q
voir Duplication 2q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2q37
voir Duplication 2q37
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 3
|
|
|
|
|
|
Trisomie 3p
voir Duplication 3p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 3p25
voir Duplication 3p25
|
|
|
|
|
|
Trisomie 3q
voir Duplication 3q
|
|
|
|
|
Trisomie 3q13.2 q25
voir Duplication 3q13.2 q25
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 4 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4p
voir Monosomie 4p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4q
voir Monosomie 4q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4q21
voir Monosomie 4q21
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4q25 qter
voir Monosomie 4q25 qter
|
|
|
|
|
|
Trisomie 5p
voir Duplication 5p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 5pter p. 13.3
voir Duplication 5pter p. 13.3
|
|
|
|
|
|
Trisomie 5q
voir Duplication 5q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 6p
voir Duplication 6p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 6q
voir Duplication 6q
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 7 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 7p
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 7p13 p. 12.2
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 7q
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 8
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 8p
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 8q
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 9 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 9p partielle
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 9q21
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 9q32
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 10p
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 10pter p. 13
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 10q partielle
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 12 en anneau
|
|
|
|
|
Trisomie 12p
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 12q
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 13
|
|
|
|
|
|
Trisomie 13p
voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 13q
voir Duplication 13q
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 14 en anneaux
|
|
|
|
|
|
Trisomie 14qprox
voir Duplication 14qprox
|
|
|
|
|
|
Trisomie 14qter
voir Duplication 14qter
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 15 en partielle
|
|
|
|
|
|
Trisomie 15q
voir Duplication 15q
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 16 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 16p
voir Duplication 16p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 16q
voir Duplication 16q
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 17 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 17p
voir Duplication 17p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 17p11.2
voir Duplication 17p11.2
|
|
|
|
|
|
Trisomie 17q22
voir Duplication 17q22
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 18
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 18 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 18p
voir Duplication 18p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 18q
voir Duplication 18q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 19q
voir Duplication 19q
|
|
|
|
|
|
| Trisomie 20 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 20p
voir Duplication 20p
|
|
|
|
|
| Trisomie 21
|
|
|
21
|
|
|
Trisomie 22
voir Duplication 22
|
|
|
|
|
|
Trisomie 22q11 q13
voir Duplication 22q11 q13
|
|
|
|
|
|
Trisomie Xp3
voir Duplication Xp3
|
|
|
|
|
|
| Trisomie X
|
|
|
|
|
|
Trisomie Xpter Xq13
voir Duplication Xpter Xq13
|
|
|
|
|
|
Trisomie Xq25
voir Duplication Xq25
|
|
|
|
|
|
| Trouble de conduction cardiaque familial
|
(en) 113900
|
|
|
|
|
| Tube neural, anomalies de fermeture du
|
(en) 601634
|
|
|
|
|
| Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
|
|
|
|
|
|
Tumeur de la crête neurale
voir Neuroblastome
|
|
|
|
|
|
| Tumeur desmoïde
|
(en) 135290
|
|
|
|
|
| Tumeur de Wilms
|
|
|
|
|
|
| Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
|
|
|
|
|
|
| Tumeur neuroendocrine
|
|
|
|
|
|
Tumeur primitive neuroectodermique
voir Médulloblastome
|
|
|
|
|
|
| Tumeur stromale gastrointestinale
|
(en) 606764
|
|
4
|
|
|
Tungland Savage Bellman syndrome de
voir Surdité insensibilité à l'aldostérone
|
|
|
|
|
|
| Turcot, syndrome de
|
(en) 276300
|
Dominante
|
3-5-7
|
|
|
| Turner-Kieser, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Turner, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Tyrosinémie type 1
|
(en) 276700
|
Récessive
|
15
|
|
|
| Tyrosinémie type 2
|
(en) 276600
|
Récessive
|
16
|
|
|
Tyrosine transaminase, déficit en
voir Tyrosinémie type 2
|
|
|
|
|
|
U
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR U
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Ulick, syndrome d'
voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
|
|
|
|
|
|
Uridine monophosphate synthase, déficit en
voir Acidurie orotique héréditaire
|
|
|
|
|
|
| Urticaire familiale au froid
|
(en) 120100
|
Dominante
|
1
|
|
CIAS1
(en) 606416
|
Urticaire-surdité-amylose rénale
voir Muckle-Wells, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Usher, syndrome d'
|
(en) 276900
(en) 276901
(en) 276902
(en) 276904
(en) 276905
(en) 601067
|
|
1-3
10-11-14
|
|
|
V
W
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR W
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Waaler Aarskog syndrome de
voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
|
(en) 100050
|
|
X
|
|
|
| Waardenburg, syndrome de (terme générique)
|
|
|
|
|
|
| Waardenburg type 1, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Waardenburg type 2, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Waardenburg type3, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Waardenburg type 4, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| WAGR syndrome
|
(en) 194072
|
Dominante
|
11
|
Micro délétion
|
|
| Walker-Warburg, syndrome de
|
(en) 236670
|
Récessive
|
9
|
|
POMT1
|
Warburg Sjo Fledelius syndrome
voir Micro syndrome
|
|
|
|
|
|
Warburton Anyane Yeboa syndrome de
voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'
|
|
|
|
Aneuploïdie en mosaïque
|
|
Warman Mulliken Hayward syndrome de
voir Craniosynostose type Warman
|
|
|
|
|
|
| Watson, syndrome de
|
(en) 193520
|
Dominante
|
17
|
|
NF1
(en) 162200
|
| Weaver syndrome de
|
(en) 277590
|
Dominante
|
5
|
|
NSD1
(en) 606681
|
| Weill Marchesani syndrome de
|
(en) 277600
|
Récessive
|
19
|
|
|
| Weissenbacher Zweymuller syndrome
|
(en) 277610
|
Dominante
|
6
|
|
|
Werdnig-Hoffman, maladie de
voir Amyotrophie spinale
|
(en) 253300
|
Récessive
|
5
|
|
|
| Wermer, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Werner, syndrome de
|
(en) 277000
|
Récessive
|
8
|
|
|
| Westphall, maladie de
|
|
|
|
|
|
| West, syndrome de
|
(en) 300382
(en) 308350
|
|
|
|
|
Weyers acrofacial dysostose
voir Dysostose acrofaciale type Weyers
|
|
|
|
|
|
| WHIM, syndrome
|
(en) 162643
(en) 193670
|
Dominante
|
2
|
|
CXCR4
|
| Wiedemann-Beckwith, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Willebrand, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Williams, syndrome de
|
(en) 194050
|
Dominante
|
7
|
Microdélétion
|
|
| Willi-Prader, syndrome de
|
|
|
15
|
|
|
| Wilson, maladie de
|
|
|
|
|
|
| Winchester maladie de
|
(en) 277950
|
Récessive
|
16
|
|
MMP2
|
| Wiskott-Aldrich, syndrome de
|
(en) 301000
|
|
X
|
|
WAS
|
Witkop syndrome de
voir Hypodontie dysgénésie unguéale
|
|
|
|
|
|
Wl syndrome
voir Synostoses, multiples - brachydactylie
|
|
|
|
|
|
| Wolcott-Rallison, syndrome de
|
(en) 226980
|
Récessive
|
2
|
|
EIF2AK3
(en) 604032
|
| Wolff-Parkinson-White, syndrome de
|
(en) 194200
|
|
7
|
|
PRKAG2
|
| Wolf-Hirschhorn, syndrome de
|
|
|
|
|
|
| Wolfram, syndrome de
|
(en) 222300
(en) 598500
|
|
|
|
|
Wolman, maladie de
voir Lipase acide lysosomale, déficit en
|
|
|
|
|
|
Worth syndrome de
voir Osteosclerose type worth autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
X
Y
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Y
| Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
| Yeux de chat, syndrome des
|
|
|
|
|
|
Yeux de poisson, maladie des
voir LCAT, déficit en
|
|
|
|
|
|
Z
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]
- (fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5]
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