Syndrome CACH

syndrome CACH
Référence MIM 603896
Transmission récessive
Chromosome 1p34.1-2p23.3
2p23.3-12-14q24
Gène EIF2B
Empreinte parentale non
Mutation délétion et ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 70
Incidence une des plus fréquentes des leucodystrophies[1]
Maladie génétiquement liée aucune
Diagnostic prénatal possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais : Childhood Ataxia with Central Hypomyelination, soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique.

Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.

Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.

Notes et références

  1. ↑ (en) Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, Hart AA, Valk J, « Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach » Radiology 1999;213:121-33

Liens externes

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 603896[1]
  • (en) Raphael Schiffmann, Anne Fogli, Marjo S Van Der Knaap, Odile Boespflug-Tanguy, « Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter » In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2]