Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains . C'est un des 22 autosomes . Il est le dernier chromosome à avoir été totalement séquencé .
Caractéristiques du chromosome 1
Nombre de paires de base : 245 522 847
Nombre de gènes : 2 281
Nombre de gènes connus : 1 988
Nombre de pseudo gènes : 723
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1
Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.
Gènes localisés sur le chromosome 1
Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).
Fonctions du chromosome 1
Maladies localisées sur le chromosome 1
La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :
Les autres chromosomes
Sources
(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]