Chromosome 8 humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 8

Maladies localisées sur le chromosome 8

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 8
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson Récessive 268400 q24.3 RECQL4  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D     q24.3 NDRG1  
           
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 Dominante 190350 q24.12 TRPS1  
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 Dominante 190230 q24.11-24.13 TRPS1-EXT1  
      q24    
           
           
           
           
Tétralogie de Fallot 187500 q23 ZFPM2  
      q23    
           
           
           
           
Syndrome de Cohen Récessive 216550 q22-q23 COH1  
      q22    
           
           
           
Hyperplasie congénitale des surrénales
Déficit en 11-bêta-hydroxylase 		Récessive   q21 CYP11B1 Cytochrome P450 C11
           
Syndrome Branchio-Oto-Rénal Dominante 113650 q13.3 EYA1 Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Récessive 277460 q13.1-q13.3 TTPA  
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A     q13 GDAP1  
           
           
           
Syndrome CHARGE Dominante 214800 q12.1 CHD7  
      q12    
           
           
           
           
           
      q11    
           
           
           
Bras court
      p11    
           
           
      p12    
           
           
           
           
      p13    
           
           
           
           
           
           
           
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F     p21 NEFL  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E     p21 NEFL  
Syndrome de Roberts 268300 Récessive p21.1 ESCO2  
           
           
Maladie de Farber 228000 Récessive p22-p21.3 ASAH  
Déficit familial en lipoprotéine lipase 238600 Récessive p22 LPL  
           
           
           
           

Caractéristiques

La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris[1],[2],[3].

Les autres chromosomes

v · m
Autosome
Chromosome sexuel

Sources

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
  1. ↑ (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, no 6,‎ , p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
  2. ↑ (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, no 1,‎ , p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
  3. ↑ (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».