Chromosome 16 humain

Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 16

• Nombre de paires de base : 88 827 254
• Nombre de gènes : 957
• Nombre de gènes connus : 839
• Nombre de pseudogènes : 216
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 281 401

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 16

Microdélétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation un retard de développement, des troubles autistiques et un déficit intellectuel.

La trisomie 16 est la plus fréquemment rencontrée, on estime qu'elle toucherait 1 à 1,5% des grossesses[1], la forme homogène n'est pas viable. La trisomie 16 en mosaïque est une forme rare, de phénotype variable[2].

Gènes localisés sur le chromosome 16

• gène MC1R: détermine la pigmentation de la peau et des cheveux
• CIITA: code le transactivateur de la classe II du complexe majeur d'histocompatibilité.

Maladies localisées sur le chromosome 16

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 16
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA)	Récessive	614245	q24.3	ACSF3	Acyl-CoA synthétase membre de la famille 3
Syndrome lymphoedème - distichiasis	Dominante	153400	q24.3	FOXC2
Neuropathie à axones géants	Récessive	256850	q24.1	GAN	Gigaxonine
Encéphalopathie glycinique	Récessive	605899	q24	GCSH	Glycine cleavage system H protein
			q24
	;
Acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA)	Récessive	606761	q23.3	MLYCD	malonyl-CoA décarboxylase
			q23
			q22
Syndrome de Bardet-Biedl	Récessive	209900	q21
			q21
			q13
Syndrome de Townes-Brocks	Dominante	107480	q12.1	SALL1
			q12
			q11
Bras court
Dyskinésie kinésigénique paroxystique	Dominante	128200	p11.2-q12.1
			p11
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1	Dominante	601098	p12-p13.3	CMT1C
			p12
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1	Dominante	601098	p12-p13.3	CMT1C
Maladie d'Albers-Schoenberg	Dominante Récessive	166600 259700	p13	CLCN7
			p13
Maladie périodique	Récessive	249100		MEFV
Pseudoxanthome élastique	Récessive	264800	p13.1	ABCC6
Polykystose rénale type dominant	Dominante	173900	p13.1-p13.3	PKD1
Syndrome de Rubinstein-Taybi	Dominante	180849	p13.3	CREBBP	CREB-binding protein
Sclérose tubéreuse de Bourneville	Dominante	191100	p13.3	TSC2	Tubèrine
Thalassémie alpha	Récessive	604131	p13.3-pter	HBA1-HBA2-HBZ
Syndrome ATR 16	Dominante	141750	p13.3-pter	HBA1-HBA2-SOX8
Microdélétion 16p11.2 distale   Syndrome d'Asperger[3]			p11. 2

Les autres chromosomes

Notes et références

1. https://www.nature.com/articles/gim201723
2. « Orphanet : Trisomie 16 en mosaïque », sur orpha.net (consulté le 2 octobre 2020).
3. « Une anomalie du chromosome 16 », sur Le Quotidien du Médecin (consulté le 15 février 2024)

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]