Chromosome 20 humain

Le chromosome 20 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 20

• Nombre de paires de base : 62 435 964
• Nombre de gènes : 631
• Nombre de gènes connus : 592
• Nombre de pseudo gènes : 180
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 269 648

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 20

Le chromosome 20 peut se trouver impliqué dans une anomalie chromosomique rare, appelée chromosome 20 en anneau ou r(20), dans laquelle les deux extrémités du chromosome fusionnent pour former un anneau. Le syndrome découlant de cette anomalie se caractérise principalement par des crises d'épilepsie importantes.

Maladies localisées sur le chromosome 20

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 20
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Maladie de Hirschsprung			Q14
Dysplasie fibreuse des os - Syndrome de McCune-Albright			Q13.32	GNAS	Protéine stimulatrice G (Gs)
Épilepsie frontale à crises nocturnes	Dominante	600513	Q13.3	CHRNA4
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase	Récessive	102700	q13.11	ADA
			Q13
			Q12
ICF syndrome	Récessive	222448	q11.2	DNMT3B
			Q11
Bras court
			P11
Syndrome d'Alagille			P12
Syndrome de Bardet-Biedl			P12
Syndrome de McKusick Kaufman
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase			P12.3
			P13

Les autres chromosomes

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
• « Dysplasie fibreuse des os - Centre national de référence », sur www.dysplasie-fibreuse-des-os.info (consulté le 26 mars 2018)

Voir aussi

• Gamma-glutamyltransférase 7, une oméga-peptidase codée par le gène GGT7 présent sur le chromosome 20