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L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre. Elle se manifeste par une neurodégénérescence progressive des voies nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière. Ses symptômes, fort similaires à ceux rencontrés dans l'ataxie de Friedreich, font que les malades sont souvent, à tort, diagnostiqués comme souffrant de cette dernière maladie : il existe cependant un traitement pour soigner l'AVED. En l'absence de traitement, les signes neurologiques s'aggravent progressivement et conduisent à une perte de l'autonomie. L'anomalie génétique responsable de l'AVED a été localisée en 1993 sur le bras long du chromosome 8 (8Q13.1-q13.3) par le Pr Michel Koenig et le Pr Jean-Louis Mandel à l'INSERM de Strasbourg en collaboration avec le Pr Ben Hamida à Tunis. IncidenceExtrêmement rare, et touchant essentiellement des familles originaires du bassin méditerranéen. (Italie, Tunisie, France, Espagne...) Des cas sont recensés ailleurs, par exemple au Japon. L'âge auquel débute la maladie se situe entre 5 et 15 ans dans sa forme méditerranéenne, alors que celle présente au Japon commence entre 20 et 50 ans. TransmissionL'AVED est une maladie à transmission autosomique récessive. Elle touche indifféremment les hommes et les femmes. CauseLe gène responsable de l'AVED code une protéine hépatique, la protéine de transfert de l'α-tocopherol (TTPA). Celle-ci permet le transfert et le recyclage de la Vitamine E. Si cette protéine est déficiente, la vitamine E n'est plus recyclée et disparaît rapidement du corps après son absorption. Or, cette vitamine est un antioxydant qui pourrait avoir un effet protecteur contre les lésions aux neurones causées par les radicaux libres. DescriptionLes caractéristiques et la sévérité de l'AVED varient beaucoup entre familles présentant des mutations différentes du gène ttpa. L'âge de début et l'évolution de la maladie sont généralement plus uniformes au sein d'une même famille; mais les symptômes et la sévérité de la maladie varient entre enfants de la même fratrie. Symptômes neurologiques
Symptômes ostéoarticulaires
Symptômes cardiaques
Autres symptômes
TraitementLa prise de vitamine E, par voie orale, chaque jour. La dose se situe entre 800 et 1500 mg/jour de RRR α-tocophérol pour les malades adultes et 40mg/kg de poids pour les enfants. Il est recommandé d'accompagner cette prise par l'absorption de repas contenant des matières grasses. Ce traitement doit être suivi tout au long de la vie et tout arrêt, même temporaire est à éviter car la concentration de vitamine E chute en 2 ou 3 jours. Les neurones ne sont alors plus protégés contre l'oxydation, d'autant qu'il faut plusieurs jours avant que le taux ne remonte après la reprise du traitement. Ce taux doit être régulièrement contrôlé, au minimum 2 fois par an. La concentration en vitamine E doit être égale ou supérieure au dosage maximum recommandé par le laboratoire d'analyse. Il n'existe pas, à ces doses, de surdosage en vitamine E, l'excédent éventuel étant évacué dans les urines. Ce traitement doit être associé à la rééducation fonctionnelle. Diagnostic
Diagnostic anténatalPossibilité pour les couples à risque, par exemple qui ont un malade de l'AVED dans la famille, de se faire dépister avant le début de la grossesse. Pendant la grossesse, un diagnostic est possible en prélevant, pour analyse, des cellules fœtales obtenues par amniocentèse, entre 15 et 18 semaines. Un test est possible plus tôt, entre 10 et 12 semaines, à partir des villosités choriales. Diagnostic différentielAtaxie de Friedreich : la plus fréquente des ataxies héréditaires. Elle est due à une mutation du gène FRDA du chromosome 9. La mutation empêche la production normale de frataxine. Tableau comparatif AVED/Ataxie de Friedreich
OUI = symptômes généralement présents NON = symptômes généralement absents (OUI) = symptômes présents avec certaines mutations seulement AssociationLe nombre de personnes atteintes de l'AVED est fort réduit et il n'existe aucune association spécifique à cette maladie. Toutefois, il est possible d'obtenir des renseignements par l'intermédiaire des associations s'occupant de l'Ataxie de Friedreich. Notes et références Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Liens externes
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