Syndrome de Van der Woude

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Syndrome de Van der Woude
Référence MIM 119300
Transmission Dominante
Chromosome 1q32-q41
Gène IFR6
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 35000 naissances
Pénétrance Variable
Maladie génétiquement liée Syndrome de la bride poplitée
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne). Elle est communément associée à une agénésie dentaire.

Sources

  • (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]