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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 représente environ 30 % des cas de maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elle ressemble cliniquement à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 mais de façon plus sévère[1]. À la différence de la maladie de type 1, l'affection de type 2 ne s'accompagne pas d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse car dans ce groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth la démyélinisation du nerf est absente : c'est l'axone qui est atteint. Ce type de CMT débute souvent vers l'âge de 15 ans. La cause principale des CMT de type 2 est la mutation de la protéine mitofusine 2 (MFN2). La mitofusine 2 est une GTPase de la famille des dynamines impliquée dans la fusion des mitochondries, en effet celle-ci permet aux mitochondries voisines de s'amarrer et ainsi de faire fusionner leur membranes externes. La protéine MFN2 mutée entraîne un défaut de fusion des mitochondries, qui conduit à une perturbation importante de leur transport et donc un déficit d'apport en ATP (l'énergie nécessaire au fonctionnement des cellules et produit par les mitochondries) à l'extrémité des neurones. Cette mutation est présente dans tout l'organisme mais elle ne devient pathologique que dans les longs axones des neurones moteurs et sensitifs. Il existe 16 sous-types dont la distinction ne peut se faire que sur des critères génétiques. Autres nomsMaladie de Charcot-Marie-Tooth de type axonal. ÉtiologieLe tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2[1].
Incidence et prévalenceLa prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 est de 10 pour 100 000. La prévalence des sous-types est inconnue. Description Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? DiagnosticCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Traitement et prise en chargeIl n'existe pas actuellement de traitement pour la CMT2. Une équipe chinoise a mis au point une souris modèle de la CMT2Q, qui n'exprime pas le gène DHTKD1. Ce gène est impliqué dans le sous-type CMT2Q chez l'homme. Le modèle murin reproduit les principaux signes cliniques de la maladie observés chez l’homme tels qu’une faiblesse progressive et un dysfonctionnement moteur et sensoriel[1]. Il représente un bon outil pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie et le développement de recherches thérapeutiques. En effet, un traitement qui se révélerait efficace sur ce type de souris permettrait d'envisager l'ouverture d'essais cliniques chez l'homme. Conseil génétiqueMode de transmissionLa plupart des sous types sont de transmission autosomique dominante. Sources
Notes et références
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