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Syndrome de Pallister-HallSyndrome de Pallister-Hall
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies, en particulier polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal. Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo-natale parfois mortelle. ÉtiologieMutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc. DescriptionUne des caractéristiques de cette maladie est que les familles atteintes présentent la même sévérité. Ces sévérités incluent retard de croissance (visage, petite oreille ou oreille atrophiée, absence de conduit auditif, oreille mal posée, microphtalmie, petit nez, antéversion des narines), division labiale et palatine, cardiopathie congénitale, appareil respiratoire, vision du larynx et de la trachée, imperforation anale, appareil uro-génital (dysplasie rénale, micropénis). Du côté des membres, elles incluent syndactylie, polydactylie, raccourcissement et dislocation des hanches. Du côté neurologique : holoproencéphalie et hamartoblastome hypothalamique. DiagnosticLe diagnostic de cette pathologie est purement clinique, la recherche de la mutation est encore du domaine de la clinique.   Cet article contient une ou plusieurs listes (). Ces listes gagneraient à être rédigées sous la forme de paragraphes synthétiques, plus agréables à la lecture, les listes pouvant être aussi introduites par une partie rédigée et sourcée, de façon à bien resituer les différents items.
Grossesse à haut risqueL'échographie permet de détecter la polydactylie mais l'absence de polydactylie ne garantit pas l'absence de maladie. Références
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