Neuroferritinopathie

Neuroferritinopathie
Référence MIM 606157
Transmission Dominante
Chromosome 19q13.3-q13.4
Gène FTL
Mutation Ponctuelle
Porteur sain Sans objet
Pénétrance 100 %
Nombre de cas 50
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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La neuroferritinopathie se manifeste chez un adulte jeune par une chorée d'apparition progressive ou une dystonie avec des troubles légers cognitifs.

Les mouvements anormaux atteints les membres au bout de 5 à 10 ans et deviennent généralisés en 20 ans. Ces mouvements sont souvent plus marqués sur un côté. La dystonie est surtout marqué au visage aboutissant à des troubles de l'élocution majeurs. Un syndrome frontal est habituel. Le comportement et les troubles de l'alimentation sont des préoccupations majeures avec le temps.

L'imagerie à résonance magnétique montre des signes d'accumulation de fer et des kystes cérébraux.

Sources

  • (en) Patrick F Chinnery, Neuroferritinopathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]