Dysplasie épiphysaire multiple récessive

La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.

Autres noms de la maladie

• Aucun connu

Étiologie

Mutation du gène SLC26A2 situé sur le locus q32-q33.1 du chromosome 5

Incidence

Inconnue

Description

La taille des individus est très légèrement inférieure à la moyenne. La maladie se manifeste principalement au début de la puberté par

• Douleurs articulaires des hanches et des genoux
• Malformations des pieds, des mains et des genoux
• Scoliose

La moitié des personnes atteintes ont en plus

• Clinodactylie
• Division labiale
• Rarement des kystes du pavillon de l'oreille
• Pied bot

Diagnostic

Clinique

Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.

Histologie

Signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblastes.

Génétique

• Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 90 % des cas en mettant en évidence les trois mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
• Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 100 % des cas

Maladies génétiquement reliées

Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2

• Achondrogenèse de type IB
• Atélostéogenèse de type II
• Nanisme diastrophique

Diagnostic différentiel

Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres dysplasies éphysaires multiples peuvent être discutées.

Diagnostic prénatal

Grossesse à bas risque

• Le diagnostic échographique est très difficile, seule l'existence de pied bot peut attirer l'attention de l'échographiste.

Grossesse à haut risque

• Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les parents bien que cette maladie n’affecte pas l’intelligence.

Mode transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

• (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226900[1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]