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Nanisme diastrophique  Certaines informations figurant dans cet article ou cette section devraient être mieux reliées aux sources mentionnées dans les sections « Bibliographie », « Sources » ou « Liens externes » (). Vous pouvez améliorer la vérifiabilité en associant ces informations à des références à l'aide d'appels de notes. Nanisme diastrophique
Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires. Autres noms de la maladie
ÉtiologieMutation du gène SLC26A2, de l'anglais : solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5. Incidence1 sur 100 000 naissances. Description
DiagnosticCliniqueOutre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie. HistologieOn retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfatés dans le cartilage. Le défaut d’incorporation de protéoglycanes sulfatés peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste Génétique
Maladies génétiquement reliéesTrois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2 : Diagnostic différentielOutre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres ostéochondrodysplasies suivantes peuvent être discutées Diagnostic prénatalGrossesse à bas risqueLe diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre. Grossesse à haut risque
Mode de transmissionTransmission autosomique récessive Sources
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