Syndrome de Larsen

Syndrome de Larsen
Référence MIM 150250
Transmission Dominante
Chromosome 3p14.3
Gène FLNB
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuel
Porteur sain Sans objet
Maladie génétiquement liée Atélostéogenèse type I
Atélostéogenèse type III
Dysplasie en boomerang
Synspondylisme congénital
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genou, le poignet et l'épaule. Les autres signes cliniques sont : un faciès caractéristique, une désaxation des doigts et des pieds bots bilatéraux.

À la naissance, il existe souvent une hypotrophie et la taille adulte dépasse rarement 150 centimètres. Une fente labiale ou une cardiopathie sont fréquentes.

À La Réunion, une maladie proche combine les effets du syndrome de Larsen et le nanisme : le syndrome Larsen-Bourbon.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150250 [1]

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