Syndrome Rapadilano

Syndrome Rapadilano
Référence MIM 266280
Transmission Récessive
Chromosome 8q24.3
Gène RECQL4
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 1
Incidence 1 sur 105 000 en Finlande
Nombre de cas 10-20
Maladie génétiquement liée Syndrome de Rothmund-Thomson
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.

Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince.

Sources