Maladie de Hartnup

Maladie de Hartnup
Référence MIM 234500
Transmission Récessive
Chromosome 5p15
Gène SLC6A19
Mutation Ponctuelle
Prévalence 1 sur 15 000 dans le Massachusetts
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal.

Elle se caractérise par une anomalie du transport de certains acides aminés (le tryptophane notamment) ainsi qu'un défaut de l'absorption et de l'élimination par les urines du tryptophane et de synthèse de la vitamine B3 (l'acide nicotinique), cette dernière étant justement synthétisée à partir du tryptophane.

Cause

Elle est due à une mutation du gène SLC6A19[1].

Symptômes

Notes et références

  1. ↑ Kleta R, Romeo E, Ristic Z et al. Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder, Nat Genet, 2004;36:999-1002

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