Syndrome de Timothy

Syndrome de Timothy
Référence MIM 601005
Transmission Dominante
Chromosome 12p13.3
Gène CACNA1C
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques 2
Porteur sain Sans objet
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues dont 10 cas décédés.

Cette maladie génétique est une maladie impliquant plusieurs organes et associant des troubles de la conduction cardiaque et des cardiopathies congénitales, ainsi que des syncopes, et tachycardie et bradycardie a haut niveau provoquant des fibrillations ventriculaire. L'espérance de vie est très réduite (inférieure à 3 ans) en l'absence de prise en charge.

Sources

  • (en) Igor Splawski, Katherine W Timothy, Silvia G Priori, Carlo Napolitano, Timothy Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006