Syndrome de Melnick-Needles

Syndrome de Melnick-Needles
Référence MIM	309350
Transmission	Dominante à l'X
Chromosome	Xq28
Gène	FNLA
Mutation	Ponctuelle
Mutation de novo	Fréquente
Nombre d'allèles pathologiques	7
Anticipation	Non
Pénétrance	Complète chez le garçon
Maladie génétiquement liée	Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Melnick-Needles fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.

Sources

• (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]