Syndrome des yeux de chatSyndrome des yeux de chat
Une illustration du colobome de l'iris d'où vient le nom du syndrome.
Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique : la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgré sa forte variabilité, il se caractérise par des associations de malformations congénitales dont les plus fréquentes sont par ordre décroissant :
Le syndrome des yeux de chat engendre des conséquences extrêmement variables selon les individus, rendant parfois difficile son diagnostic. Ses manifestations cliniques peuvent s'étendre d'un phénotype entièrement normal à une forme sévère. Seuls 41% des patients atteints présentent la triade classique - malformations auriculaires - atrésie anale - et colobome[1]. HistoriqueHaab (en), en 1879, décrit pour la première fois une association entre atrésie anale et colobome de l'iris. La première description de l'association de ces deux symptômes et d'une anomalie chromosomique est de Schmid (de) à Zurich et de Fraccaro (de) à Pavie[2]. Ces deux auteurs proposent le terme de cat eye syndrome, en analogie avec le cat cry ou syndrome du cri du chat. DiagnosticIl repose sur le tableau clinique évocateur et surtout sur la mise en évidence de l'anomalie chromosomique. Le diagnostic peut se faire en prénatal, par caryotype et/ou par hybridation par fluorescence in situ des prélèvements fœtaux. TraitementLe traitement est essentiellement chirurgical, notamment en cas d'atrésie anale ou de malformations cardiaques sévères. Les autres anomalies intestinales comme les malrotations, le diverticule de Meckel et les atrésie biliaires sont également des indications à la chirurgie. Les patients avec un retard staturopondéral important peuvent être candidats pour recevoir de l'hormone de croissance. ÉvolutionLes patients modérément atteints ont une espérance de vie proche de la normale. Les patients sévèrement atteints, avec de multiples malformations, décèdent pendant l'enfance. Notes et références
Voir aussiArticles connexesLiens externes
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