Syndrome de Greig

Syndrome de Greig
Référence MIM 175700
Transmission Dominante
Chromosome 7p13
Gène GLI3
Empreinte parentale Non
Mutation Délétion
Translocation
Mutation de novo 50 % des malades
Porteur sain Sans objet
Nombre de cas Plus de 100 cas
Maladie génétiquement liée Syndrome de Pallister-Hall
Polydactylie postaxiale type A
Polydactylie prèaxiale type IV
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisée dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou postaxiale, d’un hypertélorisme orbitale et d’une macrocéphalie.

Les anomalies du crane sont parfois subtiles.

Les manifestations cliniques sont parfois plus limitées avec seulement une polydactylie préaxiale de type 4 et une polydactylie croisée : association d'une polydactylie préaxiale des pieds avec polydactylie postaxiale des mains avec syndactylie des troisième et quatrième doigts avec syndactylie des premier, second et troisième orteil.

Dans les formes sévères de cette maladie (soit 10 %), il existe un retard mental, des crises d’épilepsie et une hydrocéphalie.

Étiologie

Délétion ou translocation impliquant le locus p13 du chromosome 7.

Ces remaniements chromosomiques atteignent le gène GLI3 codant la protéine doigts de zinc.

Description

Diagnostic

Clinique

Se fait si un enfant présentant les signes ci-dessus, un de ses parents présente les mêmes signes

Génétique

Plusieurs techniques génétiques permettent de rechercher les anomalies du locus p13 7

  • Hybridation in situ par fluorescence
  • Hybridation comarative génomique
  • Analyse pour détecter des grandes délétions
  • Dépistage des mutations

Diagnostic différentiel

Sources