Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2

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Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2
Référence MIM 150230
Transmission Dominante
Chromosome 8q24.11-q24.13
Gène TRPS1-EXT1
Mutation Microdélétion
Maladie génétiquement liée Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1-Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 3
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant :

  • nez bulbeux,
  • oreilles décollées,
  • cheveux clairsemés,
  • épiphyses des phalanges en cône,
  • exostoses cartilagineuses multiples.

Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.

Sources

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150230[1]