Maladie de Naito-Oyanagi

Maladie de Naito-Oyanagi
Référence MIM 125370
140340
Transmission Dominante
Chromosome 12p13.3
Gène ATN1
Mutation Expansion de triplet
Anticipation Probable
Porteur sain Sans objet
Incidence Inférieur à 1 sur 100000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une chorée-atéthose, et une démence. Chez l'enfant la maladie se manifeste par une ataxie, une myoclonie, une épilepsie et une détérioration intellectuelle. Le début de la maladie est entre 1 et 60 ans avec un âge moyen de 30 ans.

Cette maladie génétique est secondaire à une expansion du triplet CAG dans le gène DRPLA.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 125370 www3.ncbi.nlm.nih.gov
  • (en) Shoji Tsuji, DRPLA In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. www.genetests.org

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