Nanisme mulibrey

Nanisme mulibrey
Référence MIM 253250
Transmission Récessive
Chromosome 17 q22-q23
Gène TRIM37
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Minimum 5
Porteur sain 1 sur 70
Nombre de cas 110 dont 85 en Finlande
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais. Le nouveau-né a un petit poids à la naissance, hypotonique avec une face triangulaire, un crâne augmenté de volume, un cri bizarre, une augmentation de volume du foie par péricardite constrictive et des anomalies à l'examen du fond d'œil.

Les autres signes retrouvés sont des nævi cutanées et des anomalies osseuses à type de kyste du tibia.

Des troubles endocriniens sont fréquents : diabète, hypogonadisme hypogonadotrope.

Notes et références

Liens externes